Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kecacatan enzim kitaran ornithine
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kecacatan enzim kitaran ornithine dicirikan oleh hyperammonemia di bawah syarat katabolisme atau pemuatan protein.
Gangguan kitaran ornithine utama termasuk defisit synthase carbamoyl-fosfat (CFS), kekurangan transkarbamilazy ornithine (OTC) kekurangan arginine suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) kekurangan argininosuktsinatliazy (arginine-succinic aciduria) dan kekurangan arginase (argininemiya). Juga, terdapat laporan tentang kekurangan Natsetilglyutamatsintetazy (Nag). Enzim di atas rosak, hyperammonaemia yang lebih ketara; bagaimanapun penyakit dalam perintah mengurangkan keterukan disusun seperti berikut: kekurangan Nag, kekurangan CFS, OTC tsitrullinemiya, arginine-succinic aciduria dan argininemiya.
Jenis warisan semua gangguan kitaran ornithine adalah autosomal resesif, dengan pengecualian kekurangan OTC, yang Hscepted.
[Gejala gangguan kitaran ornithine
Gejala klinikal pelbagai kitaran ornithine dari ringan (contohnya, kekurangan zat makanan, terencat akal, hyperammonemia episod) kepada teruk (contohnya, gangguan kesedaran, koma, kematian). Manifestasi dalam pesakit wanita dengan pelbagai kekurangan OTC daripada kelewatan perkembangan fizikal dan neuro-psikologi gangguan psikiatri dan episod (terutamanya selepas bersalin) untuk hyperammonemia phenotype sama dengan pesakit lelaki.
Diagnosis gangguan kitaran ornithine
Diagnosis berdasarkan definisi profil asid amino. Contohnya, tahap ornithine yang tinggi menunjukkan kekurangan CFS atau OTC, sementara peningkatan citrulline kepada citrullineemia. Dalam usaha untuk membezakan dari CFS defisit kekurangan OTC, menentukan tahap asid orotic, kerana carbamoyl fosfat pengumpulan dengan kekurangan OTC membawa kepada pengaktifan laluan alternatif metabolisme asid orotic.
Rawatan gangguan kitaran ornithine
Rawatan gangguan kitaran ornithine melibatkan sekatan protein dalam makanan, tetapi tidak sepenuhnya, tetapi hanya untuk memenuhi keperluan asid amino untuk pertumbuhan, perkembangan dan metabolisme protein biasa. Arginine telah menjadi sebahagian penting rawatan. Ia membekalkan cukup kitaran ornithine produk perantaraan untuk menggalakkan pengenalan nombor yang lebih besar daripada bahagian-bahagian dalam perantaraan nitrogen kitaran ornithine, setiap yang baik dipaparkan. Arginine juga pengatur positif sintesis acetylglutamate. Kajian terbaru menunjukkan bahawa pentrulline oral pentadbiran lebih berkesan daripada arginine pada pesakit yang mengalami kekurangan OTC. Rawatan tambahan termasuk natrium benzoate, phenylacetate atau phenylbutyrate, oleh conjugation untuk glycine (sodium benzoate) dan glutamin (phenylbutyrate dan phenylacetate) menyediakan mengikat dan penghapusan nitrogen. Walaupun kemajuan dalam rawatan, dalam banyak kes, gangguan kitaran ornithine masih sukar untuk dirawat, dan banyak pesakit akhirnya memerlukan pemindahan hati.
Использованная литература