Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gangguan metabolisme fruktosa
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa mungkin tanpa gejala atau menyebabkan hipoglikemia.
Fruktosa ialah monosakarida yang terdapat dalam kepekatan tinggi dalam buah-buahan dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Kekurangan fruktosa-1-fosfat aldolase (aldolase B).
Kekurangan enzim ini mengakibatkan sindrom klinikal intoleransi fruktosa kongenital. Corak pewarisan adalah resesif autosomal; kejadian dianggarkan pada 1/20,000 kelahiran. Kanak-kanak itu sihat sehingga dia menelan fruktosa; kemudian fruktosa-1-fosfat terkumpul, menyebabkan hipoglikemia, loya dan muntah, sakit perut, berpeluh, gegaran, kekeliruan, mengantuk, sawan, dan koma. Pengambilan fruktosa jangka panjang boleh menyebabkan sirosis, terencat akal, dan asidosis tubular renal proksimal dengan kehilangan fosfat dan glukosa dalam air kencing.
Diagnosis dicadangkan oleh simptom yang digabungkan dengan pengambilan fruktosa baru-baru ini, dan disahkan oleh ujian enzim hati atau induksi hipoglikemia dengan infusi intravena fruktosa 200 mg/kg.
Diagnosis dan pengenalpastian pembawa heterozigot gen mutan juga boleh dibuat menggunakan ujian DNA langsung. Terapi akut termasuk pentadbiran glukosa untuk merawat hipoglikemia; fruktosa, sukrosa, dan sorbitol mesti dikecualikan daripada diet pada setiap masa. Ramai pesakit akhirnya mengalami keengganan terhadap makanan yang mengandungi fruktosa. Prognosis adalah sangat baik dengan rawatan.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Kekurangan fruktokinase
Kekurangan enzim ini menyebabkan peningkatan jinak dalam paras fruktosa dalam darah dan air kencing (fructosuria jinak). Corak pewarisan adalah resesif autosomal; kejadiannya adalah lebih kurang 1/130,000 kelahiran. Keadaan ini adalah asimtomatik dan didiagnosis secara kebetulan dengan mengesan bahan pengurangan selain glukosa dalam air kencing.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Kekurangan fruktosa 1,6-biphosphatase
Apabila enzim ini kekurangan, glukoneogenesis terjejas, mengakibatkan hipoglikemia, ketosis, dan asidosis semasa kelaparan. Penyakit ini boleh membawa maut dalam tempoh neonatal. Corak pewarisan adalah resesif autosomal; kekerapan tidak diketahui. Penyakit yang berlaku dengan peningkatan suhu badan kepada nombor demam boleh mencetuskan episod. Dalam tempoh akut, rawatan termasuk pentadbiran glukosa secara lisan atau intravena. Toleransi untuk berpuasa biasanya bertambah baik dengan usia.
Использованная литература