Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gangguan metabolisme fruktosa
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan fruktosa-1-phosphataldolase (aldolase B)
Jika enzim ini kekurangan, sindrom klinikal intoleransi kongenital untuk fruktosa berkembang. Jenis pusaka adalah autosomal resesif; kekerapan dianggarkan sebagai 1/20 000 kelahiran. Anak itu sihat sehingga dia menerima fruktosa dengan makanan; maka fruktosa fosfat berkumpul, menyebabkan hipoglikemia, loya dan muntah, sakit perut, berpeluh, gegaran, kekeliruan, mengantuk, sawan dan koma. Penggunaan jangka panjang fruktosa boleh membawa kepada perkembangan sirosis, keracunan mental dan asidosis tiub renal proksimal dengan kehilangan fosfat dan glukosa dalam air kencing.
Diagnosis ini didasarkan pada gejala dalam kombinasi dengan pengambilan fruktosa baru-baru ini, mengesahkan diagnosis dengan kajian enzim dalam tisu hati atau induksi hipoglikemia oleh infusi intravena fruktosa 200 mg / kg.
Diagnosis dan pengesanan pembawa heterozigot gen mutan juga boleh dilakukan menggunakan ujian DNA langsung. Terapi akut termasuk pentadbiran glukosa untuk merawat hipoglikemia; Ia sentiasa perlu untuk mengecualikan fruktosa, sukrosa dan sorbitol dari diet. Dalam banyak pesakit, keengganan makanan yang mengandungi fruktosa berkembang dari masa ke masa. Prognosis sangat baik dalam keadaan rawatan.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Kekurangan fruktokinase
Kekurangan enzim ini menyebabkan kenaikan jisim dalam tahap fruktosa dalam darah dan air kencing (benih fructosuria). Jenis pusaka adalah autosomal resesif; kekerapan adalah kira-kira 1/130 000 kelahiran. Keadaan ini tidak bersifat asimtomatik dan didiagnosis secara tidak sengaja apabila bahan reparatif selain daripada glukosa dikesan dalam air kencing.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Kekurangan fruktosa-1,6-bisphosphatase
Apabila enzim ini kekurangan, glukoneogenesis terganggu, menyebabkan hipoglikemia berpuasa, ketosis dan asidosis. Penyakit ini boleh membawa maut dalam tempoh neonatal. Jenis pusaka adalah autosomal resesif; kekerapan tidak diketahui. Penyakit yang berlaku dengan demam kepada nombor demam boleh mencetuskan episod. Dalam tempoh yang teruk, rawatan melibatkan pentadbiran glukosa di dalam atau intravena. Ketangguhan puasa, sebagai peraturan, bertambah baik dengan usia.
Использованная литература