Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gangguan metabolisme piruvat
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan piruvat dehidrogenase
Pyruvate dehydrogenase ialah kompleks multienzim yang bertanggungjawab untuk pembentukan asetil KoA daripada piruvat untuk kitaran Krebs. Kekurangan enzim ini membawa kepada peningkatan paras piruvat dan oleh itu paras asid laktik meningkat. Corak pewarisan adalah berkait-X atau resesif autosomal.
Keterukan simptom berbeza-beza tetapi sentiasa termasuk asidosis laktik dan keabnormalan struktur CNS dan perubahan selepas bersalin yang lain, termasuk perubahan sista korteks serebrum, batang otak, dan ganglia basal; ataxia; dan terencat psikomotor. Diagnosis disahkan oleh ujian enzim fibroblast kulit, ujian DNA, atau gabungan kedua-duanya. Tiada rawatan muktamad yang berkesan, walaupun diet rendah karbohidrat dan suplemen diet tiamin telah berkesan pada sesetengah pesakit.
[ 7 ]
Kekurangan karboksilase piruvat
Pyruvate carboxylase ialah enzim yang penting untuk glukoneogenesis daripada piruvat dan alanin yang terbentuk dalam otot. Kekurangan mungkin primer atau sekunder kepada kekurangan holocarboxylase synthetase, biotin, atau biotinidase; warisan adalah autosomal resesif dalam kedua-dua kes dan asidosis laktik berlaku.
Insiden kekurangan primer adalah kurang daripada 1/250,000 kelahiran tetapi mungkin lebih tinggi dalam populasi India Amerika tertentu. Manifestasi klinikal utama adalah terencat psikomotor dengan sawan dan spastik. Keabnormalan makmal termasuk hiperammonemia; asidosis laktik; ketoasidosis; lisin plasma tinggi, citrulline, alanin, dan prolin; dan peningkatan perkumuhan alfa-ketoglutarat. Diagnosis disahkan oleh ujian enzim dalam fibroblas kulit yang dikultur.
Kekurangan sekunder secara klinikal serupa dengan kekurangan primer, dengan perkembangan hipotrofi, sawan dan asiduria organik lain.
Tiada rawatan yang berkesan, tetapi pesakit terpilih dengan kekurangan primer, serta semua pesakit dengan kekurangan sekunder, harus diberi biotin oral 5-20 mg sekali sehari.
Использованная литература