Gangguan metabolisme piruvat
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan dehidrogenase piruvat
Pyruvate dehydrogenase adalah kompleks multienzyme yang bertanggungjawab untuk pembentukan asetilCoCo dari piruvat untuk kitaran Krebs. Kekurangan enzim ini membawa kepada peningkatan paras piruvat dan oleh itu peningkatan tahap asid laktik. Jenis warisan adalah berkaitan dengan X atau autosomal-resesif.
Gejala-gejala berbeza-beza dalam keterukan, tetapi selalu termasuk lactatacidosis dan ketidakstabilan struktur sistem saraf pusat dan perubahan postnatal yang lain, termasuk perubahan sista pada korteks serebrum, batang otak dan ganglia basal; ataxia dan perkembangan psikomotor yang lambat. Diagnosis disahkan oleh kajian enzim fibroblast kulit, ujian DNA atau gabungannya. Tidak ada rawatan yang berkesan, walaupun bagi sesetengah pesakit diet rendah karbohidrat dan pentadbiran tambahan dengan makanan tiamin adalah berkesan.
[7]
Kekurangan karboksilase piruvat
Pyruvate carboxylase adalah enzim yang penting untuk glukoneogenesis dari piruvat dan alanin, yang terbentuk dalam otot. Kekurangan boleh menjadi primer atau sekunder disebabkan kekurangan sintetik holokarboxylase, biotin atau biotinidase; Warisan dalam kedua-dua kes adalah autosomnostessive dan dalam kedua-dua kes lactatacidosis berkembang.
Kadar defisit primer kurang daripada 1/250 000 kelahiran, tetapi mungkin lebih tinggi di kalangan penduduk Amerika India. Manifestasi klinikal utama adalah kelewatan pembangunan psikomotor dengan kejang dan spastik. Perubahan makmal termasuk hyperammonemia; asidosis laktik; ketoacidosis; paras lisin, citrulline, alanin dan proline dalam plasma, serta meningkatkan perkumuhan alfa -ketoglutarat. Diagnosis disahkan oleh kajian enzim dalam budaya fibroblas kulit.
Defisit menengah secara klinikal sama dengan yang utama, dengan perkembangan hypotrophy, sawan dan lain-lain aciduria organik.
Tidak ada rawatan yang berkesan, namun pesakit individu dengan defisit primer, serta semua pesakit yang mengalami defisit menengah harus diberikan biotin sebanyak 5-20 mg sekali sehari.
Использованная литература