Klasifikasi glycogenases

Glikogen adalah homopolimer bercabang glukosa, yang mempunyai struktur "seperti pohon". Sisa-sisa glukosa disambungkan dengan ikatan alpha (1-4) -glikosida, dan pada titik cawangan - oleh ikatan alfa (1-6) -glikosida. Glikogen tersimpan dalam hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutamanya untuk mengekalkan tahap glukosa darah, manakala dalam ototnya adalah sumber unit heksosa yang digunakan semasa glikolisis dalam organ itu sendiri. Terdapat 12 jenis glikogenosis, yang paling biasa di kalangan kanak-kanak - jenis I, II, III, IX, dan pada orang dewasa - jenis V. Kekerapan jumlah glikogenosis ialah 1:20 000 kelahiran hidup. Glycogenoses dibahagikan kepada dua kumpulan besar - dengan kerosakan hati yang utama dan dengan luka utama tisu otot. Mengikut klasifikasi yang diterima, setiap glikogenosis diberikan nombor yang mencerminkan urutan keterangan mereka.

Bentuk hepatik termasuk glikogenosis I, III, IV, VI, varian hepatik IX dan 0. Kebanyakannya dicirikan oleh hepatomegali, menurunkan tahap glukosa darah dan keterlambatan pertumbuhan. Jenis glikogenosis I - bentuk paling teruk dalam kumpulan ini, kerana ia tidak hanya memecah penguraian glikogen, tetapi juga sintesis glukosa dari sumber lain (glukoneogenesis). Glikogenosis jenis VI dan bentuk hepatik jenis IX adalah bentuk penyakit yang lebih ringan di mana penurunan yang tidak penting dalam tahap glukosa diperhatikan, saiz hati kembali normal dengan usia dan kualiti hidup pesakit tidak praktikal.

Bentuk glikogenosis hepatik

Jenis Glikogenosis I - sinonim: penyakit Girke, penyakit penyimpanan glikogen jenis I (GSD I). Jenis glikogenosis I - penyakit keturunan yang menunjukkan usia awal. Jenis glikogenosis I dibahagikan kepada dua bentuk - 1a dan lb, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berlainan dan sedikit berbeza secara klinikal.

Glikogenosis jenis III - sinonim: kekurangan amylo-1,6-glukosidase, penyakit Cory, penyakit Forbes, jenis penyakit penyimpanan glikogen HI (GSD III). Terdapat dua bentuk penyakit klinikal. Dalam majoriti pesakit, kekurangan enzim umum diperhatikan (aktivitinya dikurangkan dalam hati, tisu otot, leukosit dan fibroblas kulit) - jenis glikogenesis III; secara klinikal ia ditunjukkan oleh miopati dan kardiomiopati. Kira-kira 15% daripada manifestasi klinikal adalah terhad kepada kerosakan hati - glikogenosis IIIb.

Jenis IV glycogenosis - Sinonim: glikogen bercabang kekurangan enzim, kegagalan AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, penyakit Andersen, amylopectinosis dengan poliglyukoeanovymi korpuskel penyakit, simpanan glikogen jenis penyakit IV (GSD IV). Terdapat beberapa bentuk yang berbeza pada usia dari permulaan dan manifestasi klinikal.

Jenis glikogenosis VI - sinonim: kekurangan fosforilasi glikogen, penyakit gigi, penyakit glikogen jenis VI (GSD VI).

Jenis glikogenosis IX - sinonim: kekurangan phosphorylase kinase, penyakit simpanan glikogen jenis IX (GSD IX). Jenis glikogenosis IX - sekumpulan penyakit keturunan pengumpulan glikogen dengan pelbagai warisan. Menurut jenis pewarisan dan manifestasi klinikal, enam subtipe penyakit dibezakan:

• dikaitkan dengan varian hati kromosom X (XLG atau GSD IXa) - yang paling biasa;
• gabungan hepatik dan varian otot (GSD IXb);
• varian hepatic resesif autosomal (GSD IXc);
• dikaitkan dengan versi otot kromosom X (GSD IXd);
• varian otot resesif autosomal (GSD IXe);
• dengan kekalahan otot jantung (GSD IXf). Jenis warisan yang tidak dipasang.

Glikogenosis jenis 0 - sinonim: kekurangan glikogen sintetik, jenis penyakit simpanan glikogen 0 (GSD 0). Penyakit ini tidak mengamati pengumpulan glikogen dalam hati, tetapi kerana simptom penyakit itu serupa dengan glycogenases lain, ia dirujuk kepada kumpulan ini, walaupun ini adalah pelanggaran bukan kerosakan, tetapi sintesis glikogen.

Bentuk otot glikogenosis

Pada rehat dalam tisu otot, asid lemak berkhidmat sebagai sumber tenaga. Semasa bersenam, glukosa juga digunakan, kebanyakannya berasal dari glikogen hati. Dengan tenaga fizikal yang kuat, sumber tenaga utama adalah glikolisis anaerobik akibat pecahan glikogen otot. Kecacatan enzim yang terlibat dalam laluan metabolik ini menjejaskan fungsi otot.

Penyakit Pompe - Sinonim: penyakit Pompe, kurang berasid kekurangan aD-glucosidase daripada maltase asid, penyakit simpanan glikogen jenis II (yang GSD II). Glikogen penyakit penyimpanan dan jenis - penyakit resesif autosomal dikaitkan dengan gangguan metabolik glikogen, merujuk kepada bentuk glikogen otot, serta penyakit simpanan lysosomal. Penyakit ini boleh dikelaskan dan bagaimana saraf patologi, myopathy metabolik, atau penyakit simpanan glikogen (penyakit Pompe - satu-satunya penyakit simpanan glikogen, di mana pencabulan pecahan glikogen dikaitkan dengan kecacatan fungsi lysosomal), dan borang bayi penyakit itu juga dirujuk kepada penyakit seperti jantung disebabkan oleh perubahan jantung yang teruk.

Jenis glikogenesis adalah sinonim dengan: kekurangan myofosphorylase, penyakit McArdle, penyakit simpanan glikogen jenis V (GSD V).

Jenis glikogenosis VII - sinonim: kekurangan fosfo-fruktokinase (PFK), penyakit Tarui, penyakit penyimpanan glikogen jenis VII (GSD VII).

Bentuk-bentuk jarang glycogenases otot

Jenis glikogenosis IIb - sinonim: penyakit Danone. Penyakit glikogen jenis lib (GSD lib). penyakit pseudo-Pompe.

Kekurangan kinase fosfogliserat.

Jenis glikogenosis XI - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen jenis XI (GSD XI), kekurangan dehidrogenase laktat.

G glikogenosis jenis X - sinonim: kekurangan phosphoglycerate mutase (PGAM), penyakit simpanan glikogen jenis X (GSD X).

Jenis glikogenosis XII - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen jenis XII (GSD XII), kekurangan aldolase A.

Jenis glikogenosis XIII - sinonim: jenis penyakit penyimpanan glikogen jenis XIII (GSD XIII), kekurangan (3-enolase.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]