Klasifikasi glikogenosis

Glikogen ialah homopolimer glukosa bercabang dengan struktur "seperti pokok". Sisa glukosa dihubungkan oleh ikatan alfa (1-"4)-glikosidik, dan pada titik bercabang - oleh ikatan alfa (1-,6)-glikosidik. Glikogen disimpan dalam hati dan otot. Glikogen hati berfungsi terutamanya untuk mengekalkan tahap glukosa dalam darah, manakala dalam otot ia merupakan sumber unit heksosa1 yang digunakan semasa glikolisis2 yang diketahui. yang paling biasa pada kanak-kanak adalah jenis I, II, III, IX, dan pada orang dewasa - jenis V. Jumlah kekerapan glikogen adalah 1:20,000 bayi baru lahir yang hidup dibahagikan kepada dua kumpulan besar - dengan kerosakan hati yang utama dan dengan kerosakan tisu otot yang utama, mengikut klasifikasi yang diterima, setiap glikogenoses yang ditetapkan adalah.

Bentuk hati termasuk glikogenosis I, III, IV, VI, varian hati IX dan 0. Kebanyakannya dicirikan oleh hepatomegali, penurunan tahap glukosa darah, dan terencat pertumbuhan. Glikogenosis jenis I adalah bentuk paling teruk kumpulan ini, kerana ia mengganggu bukan sahaja pecahan glikogen, tetapi juga sintesis glukosa daripada sumber lain (glukoneogenesis). Glikogenosis jenis VI dan bentuk hati jenis IX adalah bentuk penyakit yang paling ringan, di mana sedikit penurunan dalam tahap glukosa diperhatikan, saiz hati kembali normal dengan usia, dan kualiti hidup pesakit secara praktikal tidak terjejas.

Bentuk hepatik glikogenosis

Glikogenosis jenis I - sinonim: penyakit von Gierke, penyakit penyimpanan glikogen jenis I (GSD I). Glikogenosis jenis I adalah penyakit keturunan yang menunjukkan dirinya pada usia awal. Glikogenosis jenis I dibahagikan kepada dua bentuk - 1a dan lb, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza dan berbeza secara klinikal.

Glikogenosis jenis III - sinonim: kekurangan amylo-1,6-glukosidase, penyakit Cori, penyakit Forbes, penyakit penyimpanan glikogen jenis HI (GSD III). Terdapat dua bentuk klinikal penyakit ini. Kebanyakan pesakit mempunyai kekurangan enzim umum (aktivitinya dikurangkan dalam hati, tisu otot, leukosit dan fibroblas kulit) - glikogenosis jenis IIIa; secara klinikal ia menunjukkan dirinya sebagai miopati dan kardiomiopati. Dalam kira-kira 15%, manifestasi klinikal terhad kepada kerosakan hati - glikogenosis IIIb.

Glikogenosis jenis IV - sinonim: kekurangan enzim bercabang glikogen, kekurangan amylo-1,4:1,6-glucantransferase, penyakit Andersen, amilopektinosis, penyakit badan poliglukosa, penyakit simpanan glikogen jenis IV (GSD IV). Beberapa bentuk diketahui, berbeza dalam usia permulaan dan manifestasi klinikal.

Glikogenosis jenis VI - sinonim: kekurangan glikogen fosforilase, Penyakit miliknya, penyakit simpanan glikogen jenis VI (GSD VI).

Glikogenosis jenis IX - sinonim: kekurangan fosforilase kinase, penyakit simpanan glikogen jenis IX (GSD IX). Glikogenosis jenis IX ialah sekumpulan gangguan keturunan penyimpanan glikogen dengan pelbagai jenis warisan. Mengikut jenis warisan dan manifestasi klinikal, enam subtipe penyakit dibezakan:

• Varian hati berkaitan X (XLG atau GSD IXa) adalah yang paling biasa;
• gabungan hati dan varian otot (GSD IXb);
• varian hepatik resesif autosomal (GSD IXc);
• Varian otot berkait-X (GSD IXd);
• varian otot resesif autosomal (GSD IXe);
• dengan penyakit otot jantung (GSD IXf), jenis warisan yang belum ditetapkan.

Glikogenosis jenis 0 - sinonim: kekurangan glikogen sintase, penyakit simpanan glikogen jenis 0 (GSD 0). Dalam penyakit ini, tiada pengumpulan glikogen dalam hati diperhatikan, tetapi kerana simptom penyakit ini serupa dengan glikogenosis lain, ia diklasifikasikan dalam kumpulan ini, walaupun ini adalah gangguan bukan pecahan, tetapi sintesis glikogen.

Bentuk otot glikogenosis

Semasa rehat, asid lemak adalah sumber tenaga utama dalam tisu otot. Semasa bersenam, glukosa juga digunakan, kebanyakannya berasal dari glikogen hati. Semasa senaman yang sengit, sumber tenaga utama ialah glikolisis anaerobik, yang terhasil daripada pemecahan glikogen otot. Kecacatan pada enzim yang terlibat dalam laluan metabolik ini menjejaskan fungsi otot.

Glikogenosis jenis II - sinonim: Penyakit Pompe, kekurangan asid aD-glukosidase, kekurangan asid maltase, penyakit simpanan glikogen jenis II (GSD II). Glikogenosis jenis I ialah penyakit resesif autosomal yang dikaitkan dengan metabolisme glikogen terjejas, berkaitan dengan bentuk otot glikogenosis, serta penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit ini boleh dikelaskan sebagai patologi neuromuskular, miopati metabolik atau glikogenosis (penyakit Pompe adalah satu-satunya glikogenosis di mana pecahan glikogen terjejas dikaitkan dengan kecacatan dalam fungsi lisosom), dan bentuk kekanak-kanakan penyakit ini juga diklasifikasikan sebagai patologi kardiologi akibat perubahan ketara dalam jantung.

Glikogenosis jenis V - sinonim: kekurangan myophosphorylase, penyakit McArdle, penyakit simpanan glikogen jenis V (GSD V).

Glikogenosis jenis VII - sinonim: kekurangan fosfofruktokinase (PFK), penyakit Tarui, penyakit simpanan glikogen jenis VII (GSD VII).

Bentuk glikogenosis otot yang jarang berlaku

Glikogenosis jenis IIb - sinonim: Penyakit Danon. lib jenis penyakit simpanan glikogen (lib GSD). penyakit pseudo-Pompe.

Kekurangan kinase fosfogliserat.

Glikogenosis jenis XI - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen jenis XI (GSD XI), kekurangan laktat dehidrogenase.

Glikogenosis jenis X - sinonim: kekurangan phosphoglycerate mutase (PGAM), penyakit penyimpanan glikogen jenis X (GSD X).

Glikogenosis jenis XII - sinonim: penyakit simpanan glikogen jenis XII (GSD XII), kekurangan aldolase A.

Glikogenosis jenis XIII - sinonim: penyakit penyimpanan glikogen jenis XIII (GSD XIII), kekurangan (Z-enolase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]