Mastocytosis: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Mastocytosis - penyusupan sel mast dalam kulit dan tisu dan organ lain. Gejala adalah terutamanya disebabkan oleh pembebasan mediator, dan di antara mereka terdapat gatal-gatal, kemerahan, dispepsia akibat hypersecretion gastrik. Diagnosis adalah berdasarkan biopsi kulit, sumsum tulang merah atau kedua-duanya. Rawatan terdiri daripada menetapkan antihistamin dan mengawal sebarang penyakit asas.

[1], [2], [3]

Punca mastositosis

Etiologi tidak diketahui, tetapi mungkin melibatkan mutasi gen yang mengodkan reseptor tyrosine kinase (c-kit) sel mast dalam sesetengah pesakit. Mungkin hiperproduksi faktor sel stem, yang merupakan ligan untuk reseptor ini.

[4], [5], [6], [7]

Patogenesis

Mastocytosis adalah sekumpulan penyakit yang disifatkan oleh penambahan sel mast dan penyusupan kulit dan organ lain. Patogenesis adalah berdasarkan pelepasan sel mast sel, termasuk histamin, heparin, leukotrienes, pelbagai sitokin keradangan. Histamin adalah penyebab banyak gejala, termasuk gejala dari perut, tetapi penyumbang lain menyumbang. Penyusupan organ yang penting mengakibatkan disfungsi. Antara bahan yang mencetuskan pembebasan mediator, hubungan fizikal, aktiviti fizikal, alkohol, NSAIDs, opioid, gigitan serangga yang menyengat atau makanan terpencil.

[8], [9], [10], [11], [12],

Gejala mastositosis

Sering ada gatal-gatal pada kulit. Mengusap atau menggosok lesi kulit adalah punca urtikaria dan eritema di sekitar luka (Gejala Darier); tindak balas ini berbeza dari dermographism, di mana perubahan diperhatikan pada kulit biasa.

Gejala sistemik sangat pelbagai. Kes demam yang kerap berlaku; Reaksi anaphylactoid dengan sintaks dan kejutan adalah teruk. Gejala-gejala lain diperhatikan sakit epigastric disebabkan ulser, loya, muntah-muntah, cirit-birit kronik, arthralgia, sakit tulang, perubahan neuropsychiatric (cepat marah, kemurungan, mood lability). Penyusupan hati dan limpa boleh menyebabkan hipertensi portal diikuti oleh ascites.

Borang

Mastocytosis boleh menjadi kutan atau sistemik.

Mastositosis kulit biasanya berlaku pada kanak-kanak. Kebanyakan pesakit mempunyai pigmentosa urtikaria (urtikaria), tempatan atau meresap oren-merah jambu (salmon berwarna) ruam coklat atau maculopapular, yang adalah akibat daripada pelbagai kelompok kecil sel-sel lemak. Bentuk jarang adalah mastocytosis meresap kulit, yang ditunjukkan mast kulit penyusupan sel tanpa luka diskret, dan Mastositoma dengan pengumpulan tunggal besar sel-sel mast.

Tromositosis sistemik adalah lebih biasa pada orang dewasa dan dicirikan oleh luka multifocal bagi sumsum tulang; selalunya melibatkan organ-organ lain, termasuk kulit, kelenjar getah bening, hati, limpa, GIT. Tromositosis sistemik dikelaskan sebagai berikut: tidak menyakitkan, tanpa disfungsi organ dan dengan prognosis yang baik; mastositosis yang berkaitan dengan gangguan hematologi lain (contohnya, gangguan myeloproliferative, myelodysplasia, limfoma); mastositosis yang agresif yang disifatkan oleh disfungsi organ yang besar; leukemia sel mast dengan lebih daripada 20% sel mast dalam tulang selak sumsum tulang, tiada lesi kulit, pelbagai kerosakan organ dan prognosis yang buruk.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostik mastositosis

Diagnosis presumptive dibuat atas dasar tanda-tanda klinikal. Gejala serupa dapat dilihat dengan anafilaksis, pheochromocytoma, sindrom carcinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosis disahkan oleh biopsi bidang kulit yang terkena dan kadang-kadang sumsum tulang. Pesakit dengan gejala ulser peptik untuk mengecualikan sindrom Zollinger-Ellison mengukur tahap plasma gastrin; Pada pesakit dengan demam demam, perkumuhan 5-hydroxyindole asetat (5-HIAA, 5-hidroksiindoleacetic acid) diukur untuk mengecualikan carcinoid. Tahap pengantara sel tiang dan metabolit mereka dapat ditingkatkan dalam plasma darah dan air kencing, tetapi pengesanan mereka tidak memungkinkan diagnosis akhir.

[18], [19],

Rawatan mastositosis

Mastositosis kulit. Sebagai terapi gejala, H2-blocker berkesan. Kanak-kanak dengan mastositosis kulit tidak memerlukan rawatan tambahan, kerana kebanyakan kes tersebut disembuhkan dengan sendirinya. Orang dewasa dengan bentuk mastositosis ini melantik psoralen dan penyinaran ultraviolet atau glucocorticoid tempatan 1 atau 2 kali sehari. Mastocytoma biasanya dibina semula secara semula jadi dan tidak memerlukan rawatan. Pada kanak-kanak, bentuk kutaneus jarang berkembang menjadi sistemik, tetapi pada orang dewasa kes seperti ini dapat diperhatikan.

Mastositosis sistemik. Semua pesakit ditetapkan H1- dan H2-blocker. Aspirin membantu dalam kes demam, tetapi boleh meningkatkan pengeluaran leukotrien, sehingga menyumbang kepada perkembangan gejala yang berkaitan dengan sel mast sendiri; Ia tidak ditetapkan untuk kanak-kanak kerana berisiko tinggi untuk membangunkan sindrom Reye. Untuk pencegahan degranulation sel mast digunakan Cromolyn 200 mg 4 kali sehari [100 mg 4 kali sehari untuk kanak-kanak 2 hingga 12 tahun, tetapi tanpa melebihi dos 40 / mg / (kghden)]. Tiada rawatan yang tersedia untuk mengurangkan bilangan sel mast dalam tisu. Anda boleh menggunakan ketotifen 2-4 mg secara lisan 2 kali sehari, tetapi ia tidak selalu berkesan.

Pada pesakit dengan bentuk teruk, interferon a2b 4 juta unit subcutaneously sekali seminggu dengan dos maksima 3 juta unit sehari ditetapkan untuk melegakan gejala sumsum tulang. Glucocorticoids boleh diresepkan (sebagai contoh, prednisolone 40-60 mg secara lisan sekali sehari selama 2-3 minggu). Dalam bentuk yang teruk, kualiti hidup dapat meningkatkan splenectomy.

Dadah Cytotoxic (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) boleh digunakan dalam rawatan leukemia sel mast, tetapi keberkesanannya belum terbukti. Kemungkinan menggunakan imatinide (inhibitor tyrosine kinase reseptor) untuk rawatan pesakit dengan mutasi c-kit sedang dikaji.