Mastositosis: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Mastositosis ialah penyusupan sel mast ke dalam kulit dan tisu dan organ lain. Gejala terutamanya disebabkan oleh pelepasan mediator dan termasuk gatal-gatal, pembilasan, dan dispepsia akibat hipersekresi gastrik. Diagnosis adalah dengan biopsi kulit, sumsum tulang, atau kedua-duanya. Rawatan terdiri daripada antihistamin dan kawalan sebarang penyakit yang mendasari.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca mastositosis

Etiologi tidak diketahui tetapi mungkin melibatkan mutasi dalam gen yang mengekod reseptor sel mast tyrosine kinase (c-kit) dalam sesetengah pesakit. Pengeluaran berlebihan faktor sel stem, yang merupakan ligan untuk reseptor ini, boleh diperhatikan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogenesis

Mastocytosis adalah sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh percambahan sel mast dan penyusupan kulit dan organ lain. Patogenesis adalah berdasarkan terutamanya pada pembebasan mediator sel mast, termasuk histamin, heparin, leukotrien, dan pelbagai sitokin radang. Histamin adalah punca banyak gejala, termasuk gejala gastrik, tetapi mediator lain turut menyumbang. Penyusupan organ yang ketara membawa kepada disfungsi organ. Bahan yang mencetuskan pembebasan mediator termasuk sentuhan fizikal, senaman, alkohol, NSAID, opioid, gigitan serangga atau makanan.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala mastositosis

Gatal-gatal pada kulit adalah perkara biasa. Mengusap atau menggosok lesi kulit menyebabkan urtikaria dan eritema di sekeliling lesi (tanda Darier); tindak balas ini berbeza daripada dermographism, di mana perubahan dilihat pada kulit normal.

Gejala sistemik sangat pelbagai. Yang paling biasa ialah serangan demam; teruk adalah tindak balas anafilaktoid dengan pengsan dan kejutan. Gejala lain termasuk sakit epigastrik akibat ulser peptik, loya, muntah, cirit-birit kronik, arthralgia, sakit tulang, perubahan neuropsikiatri (kerengsaan, kemurungan, mood labil). Penyusupan hati dan limpa boleh menyebabkan hipertensi portal dengan asites berikutnya.

Borang

Mastositosis boleh menjadi kulit atau sistemik.

Mastositosis kulit biasanya berlaku pada kanak-kanak. Kebanyakan pesakit mengalami urtikaria pigmentosa, ruam kulit makulopapular berwarna salmon setempat atau meresap yang terhasil daripada beberapa koleksi kecil sel mast. Bentuk yang lebih jarang termasuk mastositosis kutaneus meresap, iaitu kulit yang menyusup dengan sel mast tanpa lesi diskret, dan mastocytoma, yang mempunyai koleksi sel mast yang besar dan bersendirian.

Mastositosis sistemik lebih biasa pada orang dewasa dan dicirikan oleh lesi sumsum tulang multifokal; organ lain sering terlibat, termasuk kulit, nodus limfa, hati, limpa, dan saluran gastrousus. Mastositosis sistemik dikelaskan seperti berikut: tidak menyakitkan, tanpa disfungsi organ, dan dengan prognosis yang baik; mastositosis yang dikaitkan dengan gangguan hematologi lain (cth, gangguan myeloproliferative, myelodysplasia, limfoma); mastositosis agresif yang dicirikan oleh disfungsi organ yang ketara; leukemia sel mast dengan lebih daripada 20% sel mast dalam smear sumsum tulang, tiada lesi kulit, penglibatan multiorgan, dan prognosis yang buruk.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostik mastositosis

Diagnosis anggapan dibuat berdasarkan tanda-tanda klinikal. Gejala yang sama boleh diperhatikan dalam anafilaksis, pheochromocytoma, sindrom carcinoid, sindrom Zollinger-Ellison. Diagnosis disahkan oleh biopsi kawasan kulit yang terjejas dan kadang-kadang sumsum tulang. Pada pesakit dengan gejala penyakit ulser peptik, paras gastrin plasma diukur untuk mengecualikan sindrom Zollinger-Ellison; pada pesakit dengan serangan demam, tahap perkumuhan asid 5-hydroxyindoleacetic (5-HIAA) diukur untuk mengecualikan karsinoid. Tahap mediator sel mast dan metabolitnya mungkin dinaikkan dalam plasma dan air kencing, tetapi pengesanan mereka tidak membenarkan diagnosis muktamad.

[ 18 ], [ 19 ]

Rawatan mastositosis

Mastositosis kulit. Penyekat H2 berkesan sebagai terapi gejala. Kanak-kanak dengan mastositosis kutaneus tidak memerlukan rawatan tambahan, kerana kebanyakan kes sebegini dapat diselesaikan dengan sendirinya. Orang dewasa dengan bentuk mastositosis ini ditetapkan penyinaran psoralen dan ultraviolet atau glukokortikoid topikal 1 atau 2 kali sehari. Mastocytoma biasanya mengalami regresi spontan dan tidak memerlukan rawatan. Pada kanak-kanak, bentuk kulit jarang berkembang ke bentuk sistemik, tetapi kes sedemikian boleh diperhatikan pada orang dewasa.

Mastositosis sistemik. Semua pesakit diberi penghalang H1 dan H2. Aspirin membantu dengan demam tetapi boleh meningkatkan pengeluaran leukotriene, sekali gus menggalakkan simptom yang berkaitan dengan sel mast itu sendiri; ia tidak diberikan kepada kanak-kanak kerana berisiko tinggi untuk sindrom Reye. Cromolyn 200 mg secara lisan 4 kali sehari [100 mg 4 kali sehari untuk kanak-kanak 2 hingga 12 tahun, tidak melebihi 40 mg/(kg x hari)] digunakan untuk mencegah degranulasi sel mast. Tiada rawatan yang boleh mengurangkan bilangan sel mast dalam tisu. Ketotifen 2-4 mg secara lisan 2 kali sehari boleh digunakan tetapi tidak selalu berkesan.

Pada pesakit dengan bentuk yang teruk, interferon a2b 4 juta unit subkutan sekali seminggu dengan dos maksimum 3 juta unit sehari ditetapkan untuk melegakan gejala kerosakan sumsum tulang. Glukokortikoid (cth, prednisolon 40-60 mg secara lisan sekali sehari selama 2-3 minggu) boleh ditetapkan. Dalam bentuk yang teruk, splenektomi boleh meningkatkan kualiti hidup.

Ubat sitotoksik (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) boleh digunakan dalam rawatan leukemia sel mast, tetapi keberkesanannya belum terbukti. Kemungkinan menggunakan imatinide (inhibitor tyrosine kinase reseptor) untuk rawatan pesakit dengan mutasi c-kit sedang dikaji.