Myoclonus

Myoclonus ialah kedutan otot secara tiba-tiba, ringkas dan tersentak yang berlaku akibat penguncupan otot aktif (mioklonus positif) atau (jarang sekali) penurunan nada otot postural (mioklonus negatif).

Diagnostik nosologi harus didahului dengan penerangan sindrom mioklonus yang mencukupi. Yang terakhir ini mempunyai beberapa ciri klinikal yang kompleks. Khususnya, analisis klinikal myoclonus semestinya mengambil kira ciri-cirinya seperti tahap generalisasi dan sifat pengedaran (penyetempatan), keterukan, segerak/tak segerak, ritmik/aritmia, kekal/episoditi, pergantungan pada rangsangan yang memprovokasi, dinamik dalam kitaran "terjaga-tidur".

Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom mioklonik mungkin berbeza dengan ketara pada pesakit individu. Oleh itu, myoclonus kadangkala terhad kepada penglibatan otot tunggal, tetapi lebih kerap ia menjejaskan beberapa atau bahkan banyak kumpulan otot sehingga generalisasi lengkap. Sentakan mioklonik mungkin betul-betul segerak pada otot yang berbeza atau tidak segerak, mereka kebanyakannya aritmik dan mungkin atau mungkin tidak disertai dengan pergerakan pada sendi. Keterukan mereka boleh berbeza-beza dari penguncupan yang hampir tidak ketara kepada jerk umum yang tajam, yang boleh menyebabkan pesakit jatuh. Myoclonus mungkin tunggal atau berulang, sangat berterusan, atau turun naik, atau paroksismal (contohnya, myoclonus epileptik). Myoclonus berayun dicirikan oleh pergerakan tiba-tiba ("meletup") yang berlangsung beberapa saat, ia biasanya disebabkan oleh rangsangan yang tidak dijangka atau pergerakan aktif. Terdapat mioklonus spontan (atau mioklonus berehat) dan mioklonus refleks, yang dicetuskan oleh rangsangan deria pelbagai modaliti (visual, pendengaran atau somatosensori). Terdapat myoclonus yang disebabkan oleh pergerakan sukarela (tindakan, myoclonus yang disengajakan dan postural). Akhirnya, terdapat myoclonus yang bergantung dan bebas daripada kitaran "bangun-tidur" (hilang dan tidak hilang semasa tidur, muncul hanya semasa tidur).

Menurut pengedaran, myoclonus fokus, segmental, multifokal dan umum dibezakan (sama dengan klasifikasi sindrom dystonia).

Ciri-ciri klinikal myoclonus di atas (atau, dengan kata lain, analisis sindrom) biasanya ditambah dengan klasifikasi patofisiologi dan etiologi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Myoclonus bergejala

Myoclonus simtomatik (sekunder) berkembang dalam rangka pelbagai penyakit neurologi.

Penyakit penyimpanan adalah satu siri penyakit yang menunjukkan satu set ciri sindrom dalam bentuk sawan epilepsi, demensia, mioklonus, dan beberapa manifestasi neurologi dan lain-lain. Kebanyakan penyakit ini bermula pada peringkat bayi atau kanak-kanak.

• Penyakit Lafora adalah gangguan jarang yang diwarisi secara autosomal resesif. Penyakit ini muncul pada usia 6-19 tahun. Sawan epileptik tonik-klonik umum adalah tipikal, yang sering digabungkan dengan paroksisma oksipital separa dalam bentuk halusinasi visual yang mudah, rupa skotoma atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroxysms visual adalah tanda ciri penyakit Lafora, dalam 50% pesakit ia berlaku pada peringkat awal penyakit ini. Tidak lama kemudian, sindrom myoclonic teruk berkembang, yang sering mengaburkan ataxia yang disertakan. Kebutaan kortikal sementara telah diterangkan. Di peringkat terminal, demensia teruk berkembang, pesakit terlantar di katil. EEG menunjukkan aktiviti epilepsi dalam bentuk kompleks "spike-slow wave" dan "polyspike-slow wave", terutamanya di kawasan occipital. Dalam diagnostik, sangat penting dilampirkan pada pengesanan badan Lafora dalam biopsi kulit di kawasan lengan bawah (menggunakan mikroskop cahaya). Hasil maut berlaku beberapa tahun selepas permulaan penyakit.
• GM ₂ - gangliosidosis (penyakit Tay-Sachs) diwarisi secara autosomal resesif dan debut pada tahun pertama kehidupan dengan terencat akal; status neurologi mendedahkan hipotonia umum yang progresif, buta, dan kehilangan semua pergerakan sukarela. Hipotonia digantikan oleh spastik dan opisthotonus; sawan mioklonik umum dan separa epilepsi dan helolepsi berkembang. Apabila memeriksa fundus, gejala "lubang ceri" didedahkan. Pesakit mati pada tahun ke-2 atau ke-3 kehidupan.
• Lipofuscinosis ceroid dicirikan oleh pemendapan lipopigmen dalam sistem saraf pusat, hepatosit, otot jantung, dan retina. Terdapat beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: bayi, bayi lewat, juvana awal (atau pertengahan), juvana, dan dewasa. Dalam semua varian, manifestasi pusat adalah epilepsi myoclonus progresif. Mikroskopi elektron kulit dan limfosit mendedahkan profil "cap jari" ciri.

• sialidosis.
  • Cherry pit myoclonus adalah sialidosis jenis I. Penyakit ini berdasarkan kekurangan neuroaminidase (jenis warisan adalah resesif autosomal). Penyakit ini bermula antara 8 dan 15 tahun. Gejala utama adalah: gangguan penglihatan, myoclonus dan sawan epilepsi umum. Myoclonus diperhatikan semasa rehat, ia meningkat dengan pergerakan sukarela dan apabila disentuh. Rangsangan deria menimbulkan perkembangan myoclonus dua hala yang besar. Gejala yang paling tipikal ialah mioklonus otot muka: spontan, tidak teratur, dengan penyetempatan yang dominan di sekitar mulut. Myoclonus muka berterusan semasa tidur. Ataxia adalah ciri. Pada fundus - gejala "lubang ceri", kadang-kadang - kelegapan vitreous. Kursus ini adalah progresif. Pada EEG - kompleks "gelombang perlahan", bertepatan dengan myoclonus umum.
  • Satu lagi bentuk sialidosis yang jarang berlaku ialah galactosialidosis. Ia dimanifestasikan oleh kekurangan galactosidase (ditentukan dalam limfosit dan fibroblas), yang ditunjukkan oleh terencat akal, angiokeratoma, kondrodistrofi dan perawakan pendek, sawan epilepsi dan hiperkinesis mioklonik.
• Penyakit Gaucher dikenali dalam 3 bentuk: infantil (jenis I), juvana (jenis II) dan kronik (jenis III). Ia adalah jenis III yang kadang-kadang boleh menampakkan dirinya sebagai epilepsi myoclonus progresif, serta splenomegali, penurunan kecerdasan, ataxia cerebellar, dan sindrom pyramidal. EEG menunjukkan aktiviti epilepsi dalam bentuk kompleks "polyspike-slow wave", dan dalam beberapa kes amplitud SSEP meningkat. Pengumpulan glucocerebroside didapati dalam biopsi pelbagai organ, limfosit, dan sumsum tulang.

Penyakit degeneratif keturunan cerebellum, batang otak dan saraf tunjang (degenerasi spinocerebellar).

• Penyakit Unverricht-Lundborg adalah bentuk yang paling terkenal dari apa yang dipanggil epilepsi myoclonus progresif. Dua populasi pesakit dengan penyakit ini telah dikaji secara terperinci: di Finland (varian myoclonus ini baru-baru ini dipanggil Baltic myoclonus) dan kumpulan Marseille (Ramsay Hunt syndrome, juga dipanggil Mediterranean myoclonus). Kedua-dua varian mempunyai gambaran klinikal yang sama, umur permulaan penyakit dan jenis pewarisan (autosomal resesif). Dalam kira-kira 85% kes, penyakit ini bermula pada dekad ke-1-2 kehidupan (6-15 tahun). Sindrom utama adalah mioklonik dan epilepsi. Kejang epilepsi selalunya bersifat klonik-tonik-klonik. Tindakan myoclonus secara beransur-ansur berkembang dan menjadi faktor maladaptif utama. Myoclonus boleh berubah menjadi sawan. Ataxia ringan dan gangguan intelek yang progresif perlahan-lahan juga mungkin. Gejala neurologi lain bukan ciri.
• Ataxia Friedreich, sebagai tambahan kepada gejala lain, mungkin juga menunjukkan dirinya sebagai sindrom mioklonik. Penyakit ini bermula sebelum akhir akil baligh (purata 13 tahun), ataxia progresif perlahan-lahan (deria, cerebellar atau campuran), sindrom piramid, disbasia, dysarthria, nystagmus dan gangguan somatik (kardiomiopati, diabetes mellitus, kecacatan rangka, termasuk kaki Friedreich) adalah tipikal.

Penyakit degeneratif keturunan dengan penglibatan utama ganglia basal.

• Penyakit Wilson-Konovalov sering berkembang pada usia muda dengan latar belakang gejala disfungsi hati dan ditunjukkan oleh neurologi polimorfik (pelbagai jenis gegaran, korea, dystonia, sindrom akinetik-tegar, myoclonus), gangguan mental dan somatik (sindrom hemorrhagic). Kajian metabolisme tembaga-protein dan pengesanan cincin Kayser-Fleischer membolehkan kami membuat diagnosis yang betul.
• Dystonia kilasan agak kerap digabungkan dengan myoclonus (serta dengan gegaran), tetapi gabungan ini terutamanya ciri-ciri dystonia myoclonic gejala (penyakit Wilson-Konovalov, parkinsonism postencephalitic, penyakit penyimpanan lisosom, dystonia postanoxic tertunda, dll.) dan sindrom dystonia-myoclonus keturunan.
• Penyakit Hallervorden-Spatz adalah gangguan keluarga yang jarang berlaku yang bermula pada zaman kanak-kanak (sebelum umur 10 tahun) dan dicirikan oleh disbasia progresif (kecacatan bentuk kaki dan perlahan-lahan meningkatkan ketegaran pada anggota badan), dysarthria, dan demensia. Beberapa hyperkinesis (chorea, dystonia, myoclonus) dikesan dalam 50% pesakit. Spastik, sawan epilepsi, retinitis pigmen, dan atrofi saraf optik telah diterangkan dalam beberapa kes. CT atau MRI menunjukkan kerosakan pada globus pallidus akibat pengumpulan besi ("mata harimau").
• Degenerasi corticobasal adalah penyakit di mana myoclonus dianggap sebagai gejala yang agak tipikal. Sindrom akinetik-tegar progresif dalam pesakit matang, disertai dengan pergerakan sukarela (myoclonus, dystonia, gegaran) dan disfungsi kortikal lateralized (apraxia anggota badan, sindrom tangan asing, gangguan kepekaan kompleks) mencadangkan degenerasi korticobasal. Penyakit ini berdasarkan atrofi frontoparietal asimetri, kadang-kadang dikesan pada CT atau MRI.

Sesetengah penyakit yang nyata sebagai demensia, seperti penyakit Alzheimer dan terutamanya penyakit Creutzfeldt-Jakob, mungkin disertai oleh myoclonus. Dalam kes pertama, demensia bukan vaskular datang ke hadapan dalam gambaran klinikal, manakala dalam kes kedua, demensia dan myoclonus berlaku terhadap latar belakang sindrom neurologi progresif lain (piramidal, cerebellar, epilepsi, dll.) dan perubahan ciri EEG (aktiviti tiga dan polyphasic dalam bentuk akut dengan amplitud sehingga μV20, frekuensi sehingga 20μm. Hz).

Encephalitis virus, terutamanya ensefalitis yang disebabkan oleh virus herpes simplex, ensefalitis sclerosing subakut, Economo encephalitis dan ensefalitis arboviral, sering disertai (bersama-sama dengan manifestasi neurologi lain) oleh myoclonus, yang merupakan elemen yang agak ciri gambaran klinikal mereka.

Encephalopathies metabolik dalam penyakit hati, pankreas, buah pinggang, paru-paru, sebagai tambahan kepada gangguan kesedaran, sering menunjukkan diri mereka dengan gejala seperti gegaran, mioklonus, sawan epilepsi. Myoclonus negatif (asterixis) adalah ciri ensefalopati metabolik yang tinggi (lihat di bawah), dalam kes ini ia biasanya dua hala dan kadang-kadang berlaku pada semua anggota badan (dan juga di rahang bawah). Asterixis boleh mempunyai asal kortikal dan subkortikal.

Kumpulan khas ensefalopati metabolik adalah beberapa penyakit mitokondria yang disertai oleh myoclonus - sindrom MERRF dan MELAS.

• Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fibers (MERRF) diwarisi oleh jenis mitokondria. Umur permulaan penyakit berbeza dari 3 hingga 65 tahun. Manifestasi yang paling tipikal ialah sindrom epilepsi myoclonus progresif, yang disertai oleh ataxia cerebellar dan demensia. Jika tidak, gambaran klinikal dicirikan oleh polimorfisme: pekak sensorineural, gejala miopati, atrofi saraf optik, spastik, neuropati periferal, gangguan deria. Keterukan kursus juga sangat berubah-ubah. EEG menunjukkan aktiviti asas yang tidak normal (80%), kompleks gelombang pancang-perlahan, kompleks gelombang polyspike-perlahan, gelombang perlahan meresap, fotosensitiviti. SSEP gergasi dikesan. CT atau MRI mendedahkan atrofi kortikal meresap, perubahan jirim putih dengan keparahan yang berbeza-beza, kalsifikasi ganglia basal, dan lesi kortikal fokus berketumpatan rendah. Biopsi otot rangka mendedahkan ciri patomorfologi ciri - gentian merah "koyak". Analisis biokimia mendedahkan paras laktat yang tinggi.
• Encephalomyopathy mitokondria dengan asidosis laktik dan episod seperti strok (sindrom MELAS) disebabkan oleh mutasi tertentu dalam DNA mitokondria. Tanda-tanda pertama penyakit biasanya muncul pada usia 6-10 tahun. Salah satu gejala yang paling penting ialah sikap tidak bertoleransi terhadap usaha fizikal (selepas itu pesakit berasa lebih teruk, kelemahan otot dan kadang-kadang myalgia muncul). Sakit kepala seperti migrain dengan loya dan muntah adalah ciri. Satu lagi gejala yang luar biasa dan ciri adalah episod seperti strok dengan sakit kepala, gejala neurologi fokus (paresis dan lumpuh anggota badan dan otot yang dipersarafi oleh saraf kranial, keadaan koma), mereka diprovokasi oleh demam, jangkitan intercurrent dan terdedah kepada kambuh. Ia disebabkan oleh kekurangan akut sumber tenaga dalam sel dan, akibatnya, kepekaan yang tinggi terhadap potensi kesan toksik ("strok metabolik"). Ciri ciri adalah sawan epilepsi (kejang separa dan umum), myoclonus, ataxia. Apabila penyakit itu berlanjutan, demensia berkembang. Secara umum, gambar itu sangat polimorfik dan berubah-ubah pada pesakit individu. Sindrom miopati juga berubah-ubah dan biasanya dinyatakan dengan lemah. Ujian darah biokimia mendedahkan asidosis laktik, dan pemeriksaan morfologi biopsi otot rangka mendedahkan gejala gentian merah "koyak".

Ensefalopati toksik, yang nyata, sebagai tambahan kepada gejala lain, sebagai myoclonus, boleh berkembang akibat keracunan (bismut, DDT) atau penggunaan/terlebih dos ubat tertentu (antidepresan, anestetik, litium, antikonvulsan, levodopa, perencat MAO, neuroleptik).

Ensefalopati yang disebabkan oleh faktor fizikal juga boleh nyata sebagai sindrom mioklonik tipikal.

• Encephalopathy posthypoxic (sindrom Lanz-Adams) dicirikan oleh myoclonus yang disengajakan dan tindakan, kadang-kadang digabungkan dengan dysarthria, gegaran dan ataxia. Dalam kes-kes yang teruk, pesakit dibebaskan daripada myoclonus hanya dalam kedudukan berbaring yang benar-benar santai, sebarang percubaan pada pergerakan membawa kepada "letupan" myoclonus umum, menafikan sebarang kemungkinan pergerakan bebas dan penjagaan diri. Ubat pilihan adalah clonazepam, dan kesan yang baik dari ubat ini dianggap sebagai salah satu pengesahan diagnosis.
• Myoclonus dalam kecederaan otak traumatik yang teruk boleh menjadi satu-satunya akibatnya atau digabungkan dengan gangguan neurologi dan psikopatologi yang lain.

Lesi fokus sistem saraf pusat (termasuk lesi dentato-olivary yang menyebabkan myoclonus palatine) pelbagai etiologi (strok, campur tangan stereotaktik, tumor), sebagai tambahan kepada myoclonus, disertai oleh gejala neurologi bersamaan yang berbeza dan data anamnesis yang sepadan, yang memudahkan diagnosis.

Myoclonus tulang belakang dicirikan oleh pengedaran tempatan, kestabilan manifestasi, kebebasan daripada pengaruh eksogen dan endogen, dan ia berkembang dengan pelbagai lesi saraf tunjang.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Klasifikasi patofisiologi myoclonus

Klasifikasi patofisiologi myoclonus menunjukkan sumber penjanaannya dalam sistem saraf:

• kortikal (korteks somatosensori);
• subkortikal (antara korteks dan saraf tunjang);
• batang (retikular);
• tulang belakang;
• periferal (sekiranya kerosakan pada akar tulang belakang, plexus dan saraf).

Sesetengah pengarang menggabungkan subkortikal dan myoclonus batang otak ke dalam satu kumpulan.

• Mioklonus kortikal didahului oleh perubahan EEG dalam bentuk pancang, kompleks gelombang perlahan pancang, atau gelombang perlahan. Tempoh terpendam antara pelepasan EEG dan EMG sepadan dengan masa pengaliran pengujaan di sepanjang saluran piramid. Myoclonus kortikal boleh menjadi spontan, diprovokasi oleh pergerakan (myoclonus tindakan kortikal) atau rangsangan luar (myoclonus refleks kortikal). Ia boleh menjadi fokus, multifokal, atau umum. Mioklonus kortikal paling kerap distal dan berlaku pada fleksor; ia sering digabungkan dengan epilepsi Kozhevnikov, Jacksonian, dan sawan tonik-klonik umum kedua. Peningkatan patologi dalam amplitud SSEP diperhatikan (sehingga pembentukan SSEP gergasi). Di samping itu, dalam mioklonus kortikal, refleks gelung panjang polysynaptic dipertingkatkan dengan ketara.
• Dalam myoclonus subkortikal, tidak ada hubungan temporal antara EEG dan EMG. Pelepasan EEG mungkin mengikuti mioklonus atau tidak hadir sama sekali. Mioklonus subkortikal boleh dihasilkan oleh talamus dan dimanifestasikan oleh mioklonus umum, selalunya dua hala.
• Mioklonus retikular dijana dalam batang otak oleh peningkatan keceriaan pembentukan retikular ekor, terutamanya nukleus gigantoselular, dari mana impuls dihantar secara kaudal (ke neuron motor tulang belakang) dan rostral (ke korteks). Mioklonus retikular sering dicirikan oleh kedutan paksi umum, dengan otot proksimal lebih terlibat daripada otot distal. Dalam sesetengah pesakit, ia mungkin fokus. Mioklonus retikular mungkin spontan, tindakan, atau refleks. Tidak seperti mioklonus kortikal, mioklonus retikular tidak mempunyai hubungan antara perubahan EEG dan EMG dan SSEP gergasi. Refleks polysynaptic dipertingkatkan, tetapi tindak balas yang ditimbulkan kortikal tidak. Mioklonus retikular mungkin menyerupai refleks kejutan yang dipertingkatkan (hyperekplexia primer).
• Myoclonus tulang belakang mungkin berlaku dalam infarksi, penyakit radang dan degeneratif, tumor, kecederaan saraf tunjang, anestesia tulang belakang, dll. Dalam kes biasa, ia adalah fokus atau segmental, spontan, berirama, tidak sensitif kepada rangsangan luar dan, tidak seperti myoclonus asal serebrum, tidak hilang semasa tidur. Dalam myoclonus tulang belakang, aktiviti EMG mengiringi setiap penguncupan otot, dan korelasi EEG tidak hadir.

Jika kita cuba "mengikat" klasifikasi patofisiologi kepada penyakit tertentu, ia akan kelihatan seperti ini.

• Myoclonus kortikal: tumor, angioma, ensefalitis, ensefalopati metabolik. Antara penyakit degeneratif, kumpulan ini termasuk epilepsi moclonus progresif (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidoses, penyakit Lafora, lipofuscinosis ceroid, gegaran mioklonik kortikal keluarga, penyakit Unverricht-Lundborg dengan varian mioklonus Baltik dan Mediterranean, penyakit seliak, sindrom Angelman, dentato-rubro-pallido-pallido) postanoxic Lance-Adams myoclonus, penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, Huntington's chorea, degenerasi olivopontocerebellar, degenerasi corticobasal. Epilepsi Kozhevnikovsky, sebagai tambahan kepada ensefalitis bawaan kutu, boleh dikaitkan dengan ensefalitis Rasmussen, strok, tumor, dan, dalam kes yang jarang berlaku, sklerosis berganda.
• Mioklonus subkortikal: Penyakit Parkinson, atrofi sistem berbilang, degenerasi korticobasal. Kumpulan ini harus termasuk velopalatine myoclonus (idiopatik, dengan strok, tumor, sklerosis berbilang, kecederaan otak traumatik, penyakit neurodegeneratif).
• Myoclonus tulang belakang: myelopati radang, tumor, trauma, mielopati iskemia, dll.
• Myoclonus periferal: kerosakan pada saraf periferal, plexus dan akar.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Klasifikasi etiologi myoclonus

Perlu diingatkan bahawa mekanisme patofisiologi beberapa sindrom mioklonik masih kurang diketahui, oleh itu, mungkin lebih mudah bagi doktor untuk mempertimbangkan klasifikasi etiologi, yang membahagikan mioklonus kepada 4 kumpulan: fisiologi, penting, epilepsi, gejala (sekunder).

• Mioklonus fisiologi.
  • Tidur myoclonus (tertidur dan bangun).
  • Myoclonus ketakutan.
  • Myoclonus disebabkan oleh usaha fizikal yang sengit.
  • Hiccups (beberapa variannya).
  • Myoclonus infantil benigna semasa menyusu.
• Myoclonus penting.
  • Sindrom myoclonus-dystonia keturunan (paramyoclonus berbilang Friedreich atau dystonia myoclonic).
  • Myoclonus malam (pergerakan anggota berkala, sindrom kaki resah).
• Myoclonus epileptik.
  • Epilepsi Kozhevnikovsky.
  • Ketiadaan mioklonik.
  • Kekejangan bayi.
  • Sindrom Lennox-Gastaut.
  • Epilepsi mioklonik juvenil Jans.
  • Epilepsi mioklonik progresif dan beberapa epilepsi bayi yang lain.
• Myoclonus bergejala.
  • Penyakit penyimpanan: Penyakit badan Lafora, gangliosidosis GM (penyakit Tay-Sachs), lipofuscinosis ceroid, sialidosis, penyakit Gaucher.
  • Penyakit degeneratif keturunan cerebellum, batang otak dan saraf tunjang (kemerosotan spinocerebellar): Baltic myoclonus (Unverricht-Lundborg disease), Mediterranean myoclonus (Ramsay Hunt syndrome), Friedreich's ataxia, ataxia-telangiectasia.
  • Penyakit degeneratif dengan kerosakan utama pada ganglia basal: Penyakit Wilson-Konovalov, dystonia kilasan, penyakit Hallervorden-Spatz, degenerasi korticobasal, palsi supranuklear progresif, Huntington's chorea, atrofi pelbagai sistem, dsb.
  • Demensia degeneratif: Penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob.
  • Ensefalitis virus (ensefalitis herpes, panencephalitis sclerosing subakut, Economo encephalitis, ensefalitis arbovirus, dll.).
  • Ensefalopati metabolik (termasuk mitokondria, serta kegagalan hati atau buah pinggang, sindrom dialisis, hiponatremia, hipoglikemia, dll.).
  • Encephalopathy toksik (mabuk dengan bismut, antidepresan, anestetik, litium, antikonvulsan, levodopa, perencat MAO, neuroleptik).
  • Ensefalopati yang disebabkan oleh pendedahan kepada faktor fizikal (sindrom Lanz-Adams pasca-hipoksik, mioklonus selepas trauma, strok haba, kejutan elektrik, penyahmampatan).
  • Lesi CNS fokus (strok, pembedahan saraf, tumor, TBI).
  • Kecederaan saraf tunjang.
• Myoclonus psikogenik.

[ 13 ], [ 14 ]

Mioklonus fisiologi

Myoclonus fisiologi mungkin berlaku dalam keadaan tertentu pada orang yang sihat. Kumpulan ini termasuk myoclonus tidur (tertidur dan bangun); myoclonus daripada kejutan; myoclonus disebabkan oleh usaha fizikal yang kuat; cegukan (beberapa variannya) dan mioklonus benigna bayi semasa penyusuan.

• Kadangkala gegaran fisiologi semula jadi apabila tertidur dan bangun pada individu yang cemas boleh menjadi punca ketakutan dan pengalaman neurotik, tetapi ia mudah dihapuskan oleh psikoterapi rasional.
• Myoclonus of startle boleh bukan sahaja fisiologi, tetapi juga patologi (sindrom startle, lihat di bawah).
• Aktiviti fizikal yang sengit boleh menyebabkan pengecutan mioklonik sementara yang terpencil yang bersifat jinak.
• Hiccups adalah fenomena biasa. Gejala ini berdasarkan penguncupan mioklonik diafragma dan otot pernafasan. Myoclonus boleh menjadi fisiologi (contohnya, selepas makan berlebihan) dan patologi (dalam penyakit saluran gastrousus atau, kurang kerap, organ dada), termasuk penyakit sistem saraf (kerengsaan saraf frenik, kerosakan pada batang otak atau kerosakan pada bahagian atas serviks saraf tunjang). Hiccups boleh disebabkan oleh kesan toksik. Akhirnya, ia juga boleh menjadi psikogenik semata-mata.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Myoclonus penting

Myoclonus penting adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Terdapat kedua-dua bentuk kekeluargaan (warisan dominan autosomal) dan sporadis. Penyakit ini bermula pada dekad ke-1 atau ke-2 kehidupan dan tidak disertai oleh gangguan neurologi dan mental yang lain, tiada perubahan dalam EEG. Manifestasi klinikal termasuk kedutan yang tidak teratur, aritmik dan tak segerak serta berkedut dengan pengedaran mioklonus berbilang fokus atau umum. Yang terakhir ini diburukkan oleh pergerakan sukarela. SSEP tidak meningkat walaupun semasa pergerakan mioklonik, yang menunjukkan asal subkortikalnya. Sehingga baru-baru ini, penyakit ini dipanggil Friedreich's multiple paramyoclonus. Oleh kerana ia boleh menyebabkan gejala dystonic (yang dipanggil myoclonus dystonic), dan sindrom itu sendiri sensitif kepada alkohol, pelbagai paramyoclonus dan dystonia myoclonic kini dianggap sebagai penyakit yang sama dan dipanggil sindrom myoclonus-dystonia keturunan.

Satu lagi bentuk myoclonus penting dianggap sebagai myoclonus nokturnal, dikenali sebagai "pergerakan anggota badan berkala" (istilah yang dicadangkan dalam klasifikasi antarabangsa gangguan tidur). Gangguan ini bukanlah myoclonus sebenar, walaupun ia termasuk dalam klasifikasi moden sindrom mioklonik. Penyakit ini dicirikan oleh episod berulang, pergerakan stereotaip di kaki dalam bentuk lanjutan dan fleksi pada sendi pinggul, lutut dan buku lali, yang berlaku semasa peringkat cetek (I-II) tidur dan sering disertai dengan dissomnia. Pergerakan tidak disertai dengan perubahan dalam EEG atau kebangkitan. Pergerakan berkala semasa tidur boleh digabungkan dengan sindrom kaki resah. Yang terakhir ini dicirikan oleh serangan mendadak dan peningkatan paresthesia pada kaki, biasanya berlaku sebelum permulaan tidur dan menyebabkan keperluan yang tidak dapat ditolak untuk menggerakkan kaki. Pergerakan kaki yang pendek serta-merta menghilangkan rasa tidak selesa. Untuk kedua-dua sindrom, ubat levodopa dan benzodiazepine (paling kerap clonazepam) dan opiat biasanya berkesan.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Myoclonus epileptik

Dalam myoclonus epileptik, sawan mioklonik mendominasi gambaran klinikal, tetapi tidak ada tanda-tanda ensefalopati, sekurang-kurangnya pada peringkat awal. Myoclonus epileptik boleh nyata dalam bentuk kedutan mioklonik epilepsi terpencil dalam epilepsia partialis continua (epilepsi Kozhevnikovsky), epilepsi fotosensitif, myoclonus "stimulus-sensitif" idiopatik, ketiadaan mioklonik. Kumpulan ini juga termasuk sekumpulan epilepsi mioklonik kanak-kanak dengan manifestasi yang lebih meluas: kekejangan kanak-kanak, sindrom Lennox-Gastaut, epilepsi mioklonik juvana Janz, epilepsi mioklonik progresif, ensefalopati mioklonik awal, epilepsi mioklonik jinak semasa bayi.

Epilepsi Kozhevnikovsky (epilepsia partialis continud) pada mulanya digambarkan sebagai salah satu varian bentuk kronik ensefalitis musim bunga-musim panas bawaan kutu, ia ditunjukkan oleh penguncupan otot klonik berirama amplitud rendah fokus yang berterusan (myoclonus kortikal), yang melibatkan satu bahagian badan. Selalunya, otot muka dan bahagian distal anggota badan terlibat. Kedutan adalah malar, mereka biasanya berterusan selama beberapa hari dan bahkan bertahun-tahun, kadangkala generalisasi sekunder menjadi sawan tonik-klonik diperhatikan. Sindrom yang sama, tetapi dengan kursus progresif, digambarkan dalam kerosakan hemisfera yang lebih meresap (ensefalitis Rasmussen kronik), kebebasan nosologinya kekal kontroversi. Sindrom epilepsi Kozhevnikovsky juga telah diterangkan dalam penyakit seperti abses, granuloma, strok, hematoma subdural, tumor, trauma craniocerebral, keadaan hiperglisemik nonketotik (terutamanya dengan kehadiran hyponatremia), ensefalopati hepatik, multiple sclerosis, sindrom MELAS. Bentuk iatrogenik (penisilin, dll.) juga telah diterangkan.

Ketiadaan mioklonik. Umur purata permulaan epilepsi dengan ketiadaan mioklonik (sindrom Tassinari) ialah 7 tahun (dari 2 hingga 12.5 tahun). Permulaan ketidakhadiran secara tiba-tiba disertai oleh jerks mioklonik berirama dua hala, yang diperhatikan pada otot-otot ikat pinggang bahu, lengan dan kaki, otot muka terlibat pada tahap yang lebih rendah. Pergerakan mungkin meningkat dalam intensiti dan memperoleh watak tonik. Sentakan pendek dan kontraksi tonik mungkin simetri atau mendominasi pada satu sisi, menyebabkan kepala dan batang berpusing. Semasa serangan, penangkapan pernafasan dan kencing tidak disengajakan juga mungkin. Hilang kesedaran semasa ketiadaan mungkin lengkap atau separa. Setiap episod ketiadaan mioklonik mungkin berlangsung dari 10 hingga 60 saat. Kejang boleh berlaku berkali-kali sehari, ia menjadi lebih kerap pada waktu pagi (dalam masa 1-3 jam selepas bangun). Dalam kes yang jarang berlaku, episod status ketiadaan mioklonik diperhatikan. Dalam kebanyakan kes, ketidakhadiran digabungkan dengan sawan konvulsi umum, yang biasanya dicirikan oleh frekuensi rendah (kira-kira sebulan sekali atau kurang). Penurunan kecerdasan sering diperhatikan. Rintangan terhadap anticonvulsants agak tipikal. Etiologi tidak diketahui, kadangkala kecenderungan genetik diperhatikan.

Kekejangan bayi (sindrom Barat) dikelaskan sebagai epilepsi yang bergantung kepada usia. Manifestasi pertama penyakit ini berlaku pada 4-6 bulan. Sindrom ini dicirikan oleh sawan tipikal, terencat akal, dan hypsarrhythmia pada EEG (aktiviti gelombang spike perlahan voltan tinggi yang tidak teratur), yang membentuk asas kepada triad Barat. Kekejangan infantil biasanya dicirikan oleh pengecutan simetri, dua hala, mengejut dan pendek kumpulan otot biasa (flexor, extensor, dan kekejangan campuran). Kekejangan fleksor paling kerap diperhatikan, yang menampakkan diri sebagai busur pendek (jika otot perut terlibat), dengan lengan melakukan pergerakan adduksi atau penculikan. Serangan lenturan badan dan penambahan lengan menyerupai ucapan oriental dan dipanggil "serangan salaam." Kekerapan serangan sangat berbeza (dalam kes yang teruk, ia berlaku beberapa ratus kali sehari). Kebanyakan sawan dikelompokkan ke dalam kelompok, ia sering berlaku pada waktu pagi selepas bangun atau ketika tertidur. Semasa serangan, penyelewengan mata dan pergerakan nystagmoid kadang-kadang diperhatikan. Kekejangan bayi boleh menjadi sekunder (gejala), idiopatik dan kriptogenik. Bentuk sekunder diterangkan dalam lesi perinatal, jangkitan, kecacatan serebrum, sklerosis tuberous, kecederaan, gangguan metabolik kongenital, penyakit degeneratif. Kekejangan infantil harus dibezakan daripada kekejangan bayi bukan epileptik benigna (mioklonus benigna bayi), yang kedua tidak disertai dengan pelepasan epilepsi pada EEG dan secara bebas berlalu pada tahun-tahun akan datang (sehingga 3 tahun). Pada masa hadapan, 55-60% kanak-kanak yang mengalami kekejangan bayi mungkin mengalami jenis sawan lain (sindrom Lennox-Gastaut).

Sindrom Lennox-Gastaut dicirikan oleh perubahan EEG yang tipikal [pelepasan gelombang perlahan pada frekuensi yang lebih rendah (2 Hz) berbanding ketiadaan biasa (3 Hz)], terencat akal, dan jenis sawan tertentu termasuk jerk mioklonik, ketidakhadiran atipikal dan sawan astatik (serangan keguguran epilepsi, sawan akinetik).

Sindrom ini biasanya bermula dengan kejatuhan secara tiba-tiba, sawan menjadi lebih kerap, status epileptikus berlaku, fungsi intelek merosot, gangguan personaliti dan psikosis kronik adalah mungkin. Kira-kira 70% kanak-kanak dengan sindrom ini mengalami sawan tonik. Mereka pendek, berlangsung beberapa saat dan ditunjukkan oleh pergerakan flexor kepala dan batang atau pergerakan lanjutan, serta sisihan mata atau kejatuhan pesakit. Sawan boleh menjadi tidak simetri atau kebanyakannya unilateral. Kadangkala peringkat tonik diikuti dengan tingkah laku automatik. Kebanyakan sawan tonik berlaku semasa tidur.

Ketidakhadiran atipikal diperhatikan dalam kira-kira satu pertiga daripada pesakit dengan sindrom Lennox-Gastaut. Mereka lebih lama daripada ketiadaan biasa dan disertai dengan pelbagai fenomena motor (mengangguk, myoclonus muka, fenomena postur, dll.). Selain sawan atonik dan tonik, sawan mioklonik dan mioklonik-atonik adalah tipikal, juga membawa kepada kejatuhan pesakit (epilepsi dengan sawan mioklonik-astatik). Jenis sawan lain juga mungkin (tonik-klonik umum, klonik; sawan separa diperhatikan kurang kerap). Kesedaran biasanya kekal jelas. Secara etiologi, 70% kes sindrom Lennox-Gastaut dikaitkan dengan kecederaan perinatal.

Epilepsi mioklonik juvana Janz ("petit mal impulsif") bermula pada dekad ke-2 kehidupan (paling kerap pada 12-24 tahun) dan dicirikan oleh sawan mioklonik, kadangkala dikaitkan dengan sawan tonik-klonik umum dan/atau ketiadaan. Kejang mioklonik mendominasi, dicirikan oleh pengecutan otot yang pendek secara tiba-tiba, simetri dua hala dan segerak. Pergerakan terutamanya melibatkan bahu dan lengan, kurang kerap otot-otot batang dan kaki. Sawan diasingkan atau dikumpulkan ke dalam kelompok. Pesakit mungkin jatuh berlutut semasa sawan. Semasa sawan mioklonik, kesedaran kekal utuh, walaupun ia berlaku secara bersiri atau dalam gambar status epilepsi mioklonik.

Sawan tonik-klonik umum biasanya berlaku selepas (secara purata, 3 tahun) bermulanya sawan mioklonik. Biasanya, sawan bermula dengan jerks mioklonik, meningkatkan intensiti kepada mioklonus umum, yang bertukar menjadi sawan tonik-klonik umum. Gambar biasa ini dipanggil "myoclonic grand mal, "impulsive grand mal, "clonic-tonic-clonic seizure"). Kejang berlaku hampir secara eksklusif selepas bangun pada waktu pagi.

Ketidakhadiran biasanya diperhatikan dalam bentuk atipikal dan berlaku pada 15-30% pesakit pada usia purata 11.5 tahun. Kecerdasan biasanya tidak terjejas.

Epilepsi mioklonik yang teruk pada bayi bermula pada tahun pertama kehidupan. Pada mulanya, sawan klonik umum atau unilateral berlaku tanpa gejala prodromal. Jeruk mioklonik dan sawan separa biasanya muncul kemudian. Kejang mioklonik sering berlaku dalam satu lengan atau kepala, dan kemudian berubah menjadi yang umum; ia biasanya berlaku beberapa kali sehari. Ketiadaan atipikal dan sawan separa kompleks dengan fenomena atonik atau buruk atau automatisme juga mungkin muncul. Kelewatan dalam perkembangan psikomotor dan penampilan defisit neurologi progresif dalam bentuk ataxia dan sindrom piramid adalah ciri. Beban keturunan epilepsi didedahkan dalam 15-25% pesakit. MRI tidak mendedahkan keabnormalan tertentu.

Encephalopathy myoclonic awal bermula pada bulan pertama kehidupan. Ia dicirikan oleh serangan awal epileptik mioklonik separa, yang diikuti oleh sawan separa yang mudah (sisihan mata, apnea, dll.), Kemudian myoclonus yang lebih besar atau umum, kekejangan tonik (berlaku kemudian) dan jenis sawan lain. Hipotonia otot batang, tanda piramid dua hala, dan kemungkinan penglibatan saraf periferal adalah ciri. Perkembangan psikomotor terjejas. Kanak-kanak itu sama ada mati dalam 2 tahun pertama kehidupan atau jatuh ke dalam keadaan vegetatif yang berterusan. Etiologi tidak diketahui dengan tepat.

Epilepsi mioklonik benigna pada bayi biasanya bermula dengan tersentak mioklonik pada kanak-kanak normal yang berumur antara 4 bulan dan 3 tahun. Kanak-kanak lelaki lebih kerap terjejas. Jeragat mioklonik mungkin halus tetapi menjadi jelas dari semasa ke semasa. Sawan secara beransur-ansur digeneralisasikan untuk melibatkan batang dan anggota badan, mengakibatkan pergerakan mengangguk kepala dan mengangkat tangan ke sisi, serta membengkokkan anggota bawah. Sisihan mata ke atas mungkin diperhatikan, dan kejatuhan secara tiba-tiba juga mungkin. Sawan mioklonik adalah pendek (1-3 saat) dan mungkin berlaku beberapa kali sehari. Kesedaran biasanya utuh. Jenis sawan lain tidak hadir.

[ 24 ], [ 25 ]

Sindrom mioklonik lain

Sebagai kesimpulan perihalan myoclonus, adalah sesuai untuk menyebut beberapa sindrom yang lebih unik yang jarang disebut dalam kesusasteraan Rusia.

Palatine myoclonus (myoclonus lelangit lembut, myoclonus velopalatine, nystagmus lelangit lembut, gegaran lelangit lembut) adalah salah satu manifestasi mioritmia. Ia boleh diperhatikan secara berasingan sebagai penguncupan berirama (2-3 sesaat) lelangit lembut atau digabungkan dengan myoclonus berirama yang serupa, hampir tidak dapat dibezakan daripada gegaran, dalam lidah, rahang bawah, laring, diafragma dan bahagian distal tangan (mioritmia klasik). Myorhythmia ialah myoclonus berirama yang berbeza daripada gegaran (parkinsonian) terutamanya oleh frekuensi rendah (1-3 Hz) dan taburan ciri. Kadang-kadang, bersama-sama dengan myoclonus velopalatine, myoclonus okular menegak ("berayun") diperhatikan; sindrom ini dipanggil myoclonus oculopalatine. Myorhythmia hilang semasa tidur (kadang-kadang pergerakan patologi dapat dilihat semasa tidur). Myorhythmia tanpa palatine myoclonus jarang berlaku. Myoclonus terpencil dari lelangit lembut boleh sama ada idiopatik atau simptomatik (tumor di cerebellum dan sudut cerebellopontine, strok, encephalomyelitis, trauma). Myoclonus idiopatik sering hilang semasa tidur, bius, dan dalam keadaan koma. Myoclonus bergejala pada lelangit lembut lebih stabil dalam keadaan ini. Penyebab mioritmia umum yang paling biasa ialah lesi vaskular pada batang otak dan degenerasi cerebellar yang dikaitkan dengan alkoholisme atau sindrom malabsorpsi.

Opsoclonus (sindrom mata menari) ialah hiperkinesis mioklonik otot okulomotor, dimanifestasikan oleh pergerakan bola mata yang mendatar dengan cepat. Perubahan huru-hara bagi pergerakan mendatar, menegak, pepenjuru, bulat dan seperti bandul dengan frekuensi dan amplitud yang berbeza-beza boleh diperhatikan. Menurut beberapa pemerhatian, opsoclonus berterusan semasa tidur, semakin meningkat apabila bangun, ia sering disalah anggap sebagai nystagmus, yang berbeza daripada opsoclonus dengan kehadiran 2 fasa: perlahan dan cepat. Opsoclonus menunjukkan lesi organik pada sambungan batang cerebellar dan sering disertai oleh mioklonus umum, ataxia, gegaran niat, hipotonia, dan lain-lain. Faktor etiologi utama ialah ensefalitis virus, sklerosis berganda, tumor batang otak dan otak kecil, sindrom paraneoplastik, ensefalopati, toksik, toksik (terutamanya pada kanak-kanak). hiperglikemia bukan ketotik).

Myoclonus negatif (gegaran "berkibar", asterixis) kelihatan seperti gegaran. Walau bagaimanapun, ia tidak berdasarkan kontraksi otot yang aktif, tetapi, sebaliknya, pada penurunan berkala dalam nada otot postural dengan "senyap" bioelektrik pada saat-saat ini. Asterixis adalah sangat ciri ensefalopati metabolik dalam penyakit hati, buah pinggang, paru-paru, dll. Dalam kes sedemikian, ia biasanya dua hala. Jarang sekali, asterexis boleh menjadi tanda kerosakan otak tempatan (pendarahan dalam talamus, lobus parietal, dll.), Menzahirkan dirinya dalam kes sedemikian di satu pihak. Asterixis paling mudah dikesan apabila meregangkan tangan ke hadapan.

Sindrom Startle menyatukan sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh peningkatan tindak balas terkejut (menggigil) sebagai tindak balas kepada rangsangan luar yang tidak dijangka (biasanya pendengaran dan sentuhan).

[ 26 ], [ 27 ]

Myoclonus psikogenik

Myoclonus psikogenik dicirikan oleh permulaan akut, kebolehubahan dalam kekerapan, amplitud, dan pengedaran mioklonus. Terdapat juga percanggahan lain dengan myoclonus organik biasa (contohnya, ketiadaan jatuh dan kecederaan walaupun ketara ketidakstabilan dan badan bergoyang, dsb.), remisi spontan, pengurangan hiperkinesis apabila perhatian terganggu, peningkatan dan penurunan dalam hyperkinesis di bawah pengaruh cadangan, psikoterapi, atau sebagai tindak balas kepada gangguan motorik lain, pengenalan plasebogenik yang lain.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnosis dan rawatan myoclonus

Diagnosis adalah klinikal. Rawatan bermula dengan pembetulan keabnormalan metabolik yang mendasari. Clonazepam 0.5-2 mg secara lisan 3 kali sehari sering ditetapkan. Valproate 250-500 mg secara lisan 2 kali sehari mungkin berkesan; antikonvulsan lain kadangkala membantu. Banyak bentuk myoclonus bertindak balas kepada prekursor serotonin 5-hydroxytryptophan (dos awal 25 mg secara lisan 4 kali sehari, kemudian meningkat kepada 150-250 mg secara lisan 4 kali sehari) dengan perencat decarboxylase carbidopa (secara lisan 50 mg pada waktu pagi dan 25 mg pada waktu tengah hari atau 525 mg pada waktu malam dan waktu tidur).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]