Mutasi gen prothrombin q20210A: penyebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 13.03.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Prothrombin, atau faktor II, di bawah pengaruh faktor X dan Xa melepasi bentuk aktif, yang mengaktifkan pembentukan fibrin dari fibrinogen. Dipercayai bahawa mutasi ini di kalangan thrombophilia keturunan adalah 10-15%, tetapi berlaku di sekitar 1-9% mutasi tanpa thrombophilia. Antara pesakit dengan trombosis yang mendalam, mutasi prothrombin didapati dalam 6-7%. Seperti trombophilia keturunan yang lain, mutasi ini dicirikan oleh trombosis vena di pelbagai lokasi, risiko yang meningkat beratus kali semasa mengandung.
Diagnosis mutasi gen prothrombin dilakukan oleh PCR. Baru-baru ini diterbitkan data gabungan gen kerap mutasi prothrombin dan Factor V. Untuk gabungan faktor-faktor ini mempunyai ciri-ciri awal trombosis - berumur 20-25 - dengan peningkatan komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan selepas bersalin.
Pengurusan dan rawatan pesakit dengan cacat dalam prothrombin adalah sama dengan pesakit dengan faktor mutasi V.