Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Mutasi gen prothrombin q20210A
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Prothrombin, atau faktor II, ditukarkan kepada bentuk aktif oleh faktor X dan Xa, yang mengaktifkan pembentukan fibrin daripada fibrinogen. Mutasi ini dipercayai menyumbang 10-15% daripada trombofilia yang diwarisi, tetapi berlaku dalam kira-kira 1-9% daripada mutasi tanpa trombofilia. Di kalangan pesakit yang mengalami trombosis dalam, mutasi prothrombin didapati dalam 6-7%. Seperti trombofilia lain yang diwarisi, mutasi ini dicirikan oleh trombosis vena pelbagai penyetempatan, risiko yang meningkat beratus-ratus kali semasa kehamilan.
Diagnosis mutasi gen prothrombin dijalankan dengan kaedah PCR. Baru-baru ini, data mengenai gabungan kerap mutasi gen prothrombin dan faktor V telah diterbitkan. Gabungan faktor-faktor ini dicirikan oleh trombosis yang sangat awal - pada usia 20-25 tahun - dengan peningkatan komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan selepas bersalin.
Pengurusan dan rawatan pesakit dengan kecacatan prothrombin adalah sama seperti pesakit dengan mutasi faktor V.
Ujian apa yang diperlukan?