Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Di Giorgi: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom DiGeorge dikaitkan dengan hipo- atau aplasia kelenjar timus dan paratiroid, yang membawa kepada kekurangan imunosel T dan hipoparatiroidisme.
Sindrom DiGeorge terhasil daripada pemadaman lokus 22q11 pada kromosom 22, mutasi gen pada lokus 10p13 pada kromosom 10, dan mutasi gen yang tidak diketahui yang mengakibatkan disembriogenesis struktur yang berkembang daripada kantung pharyngeal pada 8 minggu kehamilan. Kebanyakan kes adalah sporadis; kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas dengan kekerapan yang sama. Sindrom DiGeorge mungkin separa, di mana fungsi sel T dipelihara, atau lengkap, di mana fungsi sel T terjejas sepenuhnya.
Wajah kanak-kanak yang terjejas mempunyai ciri ciri: telinga rendah, celah median muka, rahang bawah "potongan" kecil, hipertelorisme, penapis bibir atas yang dipendekkan, kecacatan jantung kongenital. Kanak-kanak mempunyai hipo- atau aplasia kelenjar timus dan paratiroid, yang membawa kepada kekurangan sel T dan hipoparatiroidisme. Jangkitan berulang bermula sejurus selepas kelahiran, tetapi tahap kekurangan imunodefisiensi berbeza dengan ketara, fungsi T-limfosit mungkin bertambah baik secara spontan. Kejang hipokalsemik diperhatikan dalam masa 24-48 jam selepas kelahiran.
Prognosis selalunya bergantung pada keparahan kecacatan jantung. Dalam sindrom DiGeorge separa, hipoparatiroidisme dirawat dengan suplemen kalsium dan vitamin D; jangka hayat tidak terjejas. Dalam sindrom DiGeorge yang lengkap, kematian berlaku tanpa rawatan; rawatan melibatkan pemindahan kultur tisu timus.
[ 1 ]