Sindrom Di Georgi: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Di Georgi dikaitkan dengan hipo- atau aplasia kelenjar timus dan parathyroid, yang membawa kepada kekurangan immunodefisiensi T-sel dan hypoparathyroidism.
Sindrom Di Giorgi adalah hasil daripada penghapusan 22q11 locus dalam 22 kromosom gen locus mutasi 10r13 10 mutasi kromosom dan gen yang tidak diketahui yang menyebabkan dizembriogeneza struktur baru muncul dari kantung pharyngeal untuk usia kandungan 8 minggu. Kebanyakan kes adalah sporadis; kanak lelaki dan perempuan terjejas dengan kekerapan yang sama. Sindrom Di Giorgio mungkin separa ini, di mana disimpan fungsi T-limfosit, atau penuh, di mana fungsi T-limfosit sepenuhnya terganggu.
Menghadapi anak yang sakit mempunyai ciri-ciri ciri-ciri: telinga rendah-set, muka rekah median, "memotong" rahang yang lebih rendah, hypertelorism, short penapis bibir atas, penyakit ini sedikit kongenital jantung. Kanak-kanak mempunyai hipo- atau aplasia kelenjar timus dan parathyroid, yang membawa kepada kekurangan sel T dan hypoparathyroidism. Infeksi berulang bermula sebaik sahaja selepas kelahiran, tetapi tahap kekurangan immunodeficiency berbeza-beza, fungsi limfosit T secara spontan dapat ditingkatkan secara spontan. Kejang-kejang hipokalemia diperhatikan dalam masa 24-48 jam selepas lahir.
Prognosis sering bergantung kepada keparahan kecacatan jantung. Dalam sindrom separa Di Georgi, hypoparathyroidism dirawat dengan resep preskripsi Ca dan vitamin D; jangka hayat tidak dilanggar. Dengan sindrom lengkap Di Georgi tanpa rawatan, kematian berlaku; rawatan melibatkan pemindahan tisu tisu budaya.
[1]