^

Kesihatan

A
A
A

Sindrom Griscelli.

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Griscelli ialah sindrom resesif autosomal kongenital gabungan kekurangan imunodefisiensi dan albinisme separa, pertama kali diterangkan di Perancis oleh Claude Griscelli. Albinisme dalam sindrom ini disebabkan oleh kecacatan dalam penghijrahan melanosom daripada melanosit (di mana pigmen terbentuk) ke keratosit. Dua gen telah dikenal pasti yang kecacatannya membawa kepada pembentukan fenotip Griscelli: gen Myosin 5a dan gen Rab 27a. Produk gen ini adalah protein yang terlibat dalam pengangkutan melanosom dan butiran rembesan limfosit sitotoksik ke permukaan sel.

Sindrom Griselli berbeza daripada sindrom Chediak-Higashi dengan ketiadaan butiran gergasi dalam leukosit. Sebelum penemuan kecacatan genetik tertentu, pengedaran ciri melanin dalam folikel rambut, sebagai patognomonik, berfungsi sebagai asas untuk mendiagnosis sindrom. Pesakit terdedah kepada jangkitan kulat, virus dan bakteria. Kekurangan imun boleh nyata sebagai penurunan dalam tahap imunoglobulin, serta pelanggaran imuniti selular, khususnya, pelanggaran sitotoksisiti sel T dan penurunan fungsi sel NK. Kebanyakan pesakit mengalami fasa pecutan lymphohistiocytic, sama seperti dalam sindrom Chediak-Higashi, dan memerlukan induksi remisi. Satu-satunya kaedah radikal untuk merawat kanak-kanak dengan sindrom Griselli ialah HSCT.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.