Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Omen: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Omen - satu penyakit yang dicirikan oleh yang muda (minggu pertama kehidupan) bermula dalam bentuk ruam exudative, alopecia, hepatosplenomegaly, umum limfadenopati, cirit-birit, hypereosinophilia, E geperimmunoglobulinemii dan kecenderungan meningkat kepada jangkitan ciri kekurangan daya tahan digabungkan.
RAG1 / RAG2 terlibat dalam penggabungan gen immunoglobulin dan TCR. Kekurangan lengkap RAG1 / RAG2 membawa kepada pembangunan T-B-NK-TKIN. Mutasi missense gen RAG1 / RAG2 fungsi RAG1 / RAG2 sebahagiannya dikekalkan (sebahagian kekurangan RAG1 / RAG2), masing-masing, dan V (D) J penggabungan semula tidak terganggu sepenuhnya. Akibatnya, terdapat berlakunya limfosit T oligoklonal yang berkembang di pinggir, mungkin sebagai tindak balas kepada autoantigens.
[Gejala sindrom Omen
Rawatan manifestasi kulit dengan steroid mempunyai kesan yang boleh diabaikan. Sindrom ini berbeza dari bentuk lain CIN jika tiada limfopenia. Sebaliknya, bilangan limfosit dalam banyak pesakit meningkat dengan ketara. Beredar limfosit pada pesakit dengan sindrom yang sedang Omen diaktifkan T sel sering membawa penanda kedua-dua limfosit diaktifkan dan sel-sel ingatan. T limfosit terutamanya menskrimkan sitokin Th2, yang mungkin menerangkan eosinofilia dan peningkatan tahap IgE. Bilangan limfosit B yang beredar dan immunoglobulin serum A, M, G berkurangan dengan ketara. Histology mempunyai ciri-ciri yang tidak normal organ-organ limfoid struktur (ketiadaan folikel limfoid dalam nodus limfa, limpa, patch Peyer, dan hypoplasia timus dengan sel-sel ketiadaan Hassall); penyusupan organ limfoid, kulit, paru-paru dan hati dengan sel-sel yang mempunyai ciri-ciri sel Langerhans, tetapi tidak mengandungi granul Birbek tertentu; T-limfosit dan eosinofil.
Dalam sesetengah pesakit, hanya sebahagian daripada gejala sindrom Omen yang diperhatikan, keadaan ini biasanya dipanggil sindrom Omen yang tidak biasa.
Rawatan dan ramalan sindrom Omen
Menjelang 2001, 68 pesakit dengan sindrom Omen telah diterangkan, satu-satunya kaedah rawatan adalah pemindahan tulang sumsum. Menurut data yang diterbitkan, TKM dilakukan pada 28 pesakit, dengan pemulihan imunologi yang lengkap berlaku pada 15 pesakit, dan kematian post-transplantasi adalah 46%. Pada tahap penyediaan pemindahan, kesan terapi dari manifestasi kutaneus IFN-y dan steroid telah diperhatikan.
Использованная литература