Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Omen: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Omen adalah penyakit yang dicirikan oleh permulaan awal (minggu pertama kehidupan) ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati umum, cirit-birit, hipereosinofilia, hiperimunoglobulinemia E, dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan ciri-ciri kekurangan immunodeficiencies.
RAG1 / RAG2 terlibat dalam penggabungan semula imunoglobulin dan gen TCR. Kekurangan lengkap RAG1/RAG2 mengakibatkan pembangunan TB-NK-SCID. Dalam mutasi missense gen RAG1/RAG2, fungsi RAG1/RAG2 sebahagiannya dipelihara (kekurangan tidak lengkap RAG1/RAG2), dan, oleh itu, penggabungan semula V(D)J tidak terjejas sepenuhnya. Akibatnya, limfosit T oligoklonal muncul, yang membiak di pinggir, mungkin sebagai tindak balas kepada autoantigen.
[ Gejala Sindrom Omen
Terapi steroid bagi manifestasi kulit mempunyai sedikit kesan. Sindrom ini berbeza daripada bentuk CIN lain jika tiada limfopenia. Sebaliknya, bilangan limfosit meningkat dengan ketara pada kebanyakan pesakit. Limfosit yang beredar pada pesakit dengan sindrom Omen adalah sel T yang diaktifkan, selalunya membawa penanda kedua-dua limfosit dan sel memori yang diaktifkan. Limfosit T terutamanya merembeskan sitokin Th2, yang mungkin menerangkan eosinofilia dan peningkatan tahap IgE. Bilangan limfosit B yang beredar dan imunoglobulin serum A, M, G berkurangan dengan ketara. Gambar histologi dicirikan oleh struktur abnormal organ limfoid (ketiadaan folikel limfoid dalam nodus limfa, limpa, tompokan Peyer, dan hipoplasia timik tanpa kehadiran badan Hassall); penyusupan organ limfoid, kulit, paru-paru dan hati oleh sel yang mempunyai ciri-ciri sel Langerhans tetapi tidak mengandungi butiran Birbeck khusus untuknya; T-limfosit dan eosinofil.
Sesetengah pesakit hanya mengalami beberapa simptom sindrom Omen, keadaan yang dipanggil sindrom Omen atipikal.
Rawatan dan prognosis sindrom Omen
Menjelang tahun 2001, 68 pesakit dengan sindrom Omen telah diterangkan, dan satu-satunya rawatan adalah pemindahan sumsum tulang. Menurut data yang diterbitkan, 28 pesakit menjalani TCM, dengan pemulihan imunologi lengkap berlaku dalam 15 pesakit dan kematian selepas pemindahan sebanyak 46%. Pada peringkat penyediaan pemindahan, kesan baik IFN-y dan terapi steroid bagi manifestasi kulit telah dicatatkan.
Использованная литература