Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom penghapusan kromosom adalah akibat kehilangan sebahagian daripada kromosom. Dalam kes ini, terdapat kecenderungan untuk mengalami kecacatan kongenital yang teruk dan kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal. Sindrom penghapusan kromosom jarang disyaki semasa pranatal, tetapi kadangkala boleh didiagnosis dalam tempoh ini jika, atas sebab tertentu (tidak berkaitan dengan sindrom ini), karyotyping dilakukan. Selepas bersalin, sindrom penghapusan kromosom disyaki berdasarkan penampilan kanak-kanak, manifestasi klinikal dan disahkan dengan memeriksa karyotype, serta kaedah analisis genetik yang lain.

5p-Pemadaman (cri du chat syndrome)

Pemadaman kawasan terminal lengan pendek kromosom 5 (5p) dicirikan oleh nada tinggi, tangisan mewing, sangat mirip dengan tangisan anak kucing, yang diperhatikan sejurus selepas lahir selama beberapa minggu dan kemudian hilang. Kanak-kanak itu dilahirkan dengan berat lahir rendah, hipotonia, mikrosefali, muka bulat dengan mata lebar, celah palpebra yang senget (ke bawah) (dengan atau tanpa epicanthus), strabismus, dan hidung dengan pangkal yang lebar. Telinga berbentuk rendah, bentuk tidak normal, mungkin mempunyai pertumbuhan di hadapannya, dan saluran pendengaran luaran sering menyempit. Syndactyly, hipertelorisme, dan kecacatan jantung adalah perkara biasa. Perkembangan mental dan fizikal sangat tertangguh. Ramai pesakit hidup lebih daripada 20 tahun, tetapi mengalami kecacatan yang teruk.

[ 1 ]

4p-Pemadaman (sindrom Wolff-Hirschhorn)

Pemadaman lengan pendek kromosom 4 (4p) mengakibatkan terencat akal yang mendalam. Manifestasi mungkin juga termasuk hidung lebar atau mancung, kecacatan kulit kepala garis tengah, ptosis, koloboma, lelangit sumbing, kematangan tulang yang tertangguh, dan, pada kanak-kanak lelaki, hipospadia dan kriptorkidisme. Ramai pesakit mati pada tahun pertama kehidupan; agak sedikit yang bertahan melebihi 20 tahun, tetapi sangat kurang upaya dan terdedah kepada jangkitan dan epilepsi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sindrom gen berkait

Sindrom ini melibatkan pemadaman mikroskopik dan submikroskopik gen yang dipautkan di kawasan tertentu bagi pelbagai kromosom; pertindihan kromosom kecil juga berlaku. Kesan pertindihan biasanya lebih ringan daripada kesan pemadaman. Hampir semua kes adalah sporadis; walau bagaimanapun, apabila ringan, seperti dengan beberapa pemadaman 22q11.21, pesakit boleh menghantar sindrom. Banyak sindrom dengan manifestasi yang berbeza-beza telah dikenal pasti. Pemadaman dan penduaan sering dikesan menggunakan probe pendarfluor dan teknik lain. Kadangkala pemadaman dan pertindihan tidak dapat dikesan dengan kaedah sitogenetik, tetapi kehadirannya boleh disahkan menggunakan probe DNA yang melengkapi kawasan yang hilang.

Pemadaman telomerik

Ini adalah pemadaman kecil dan selalunya submikroskopik yang boleh berlaku pada kedua-dua hujung kromosom. Perubahan fenotip mungkin minimum. Pemadaman telomere mungkin menyumbang peratusan besar terencat akal bukan spesifik, di mana pesakit mempunyai ciri dismorfik ringan.