Sindrom Vesta

Sindrom West - sindrom epilepsi yang teruk yang terdiri daripada kongsi gelap gejala: kekejangan bayi, perubahan ciri dalam tempoh yang EEG interictal (hypsarrhythmia) dan terencat akal. Penyakit ini mendapat nama terima kasih kepada doktor British Vesta, yang pertama kali menyifatkan semua gejala pada tahun 1841, memerhatikan anaknya yang sakit. Juga, penyakit ini dikenali di bawah nama-nama seperti: hypsarrhythmia Gibbs, kekejangan tunduk, kekejangan atau tic Salaam, encephalopathy myoclonic dengan hypsarrhythmia.

Epidemiologi

Insiden ini adalah sekitar 1: 3,200 hingga 1: 3,500 kelahiran hidup. Menurut statistik, sindrom ini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding dengan perempuan dalam nisbah kira-kira 1.3: 1. Dalam 9 daripada setiap 10 kanak-kanak yang sakit, kejang muncul buat pertama kalinya antara bulan ke-3 dan ke-8 dalam kehidupan. Dalam kes yang jarang berlaku, sawan mungkin berlaku dalam tempoh 2 bulan pertama.

[1], [2], [3],

Punca sindrom Vest

Ia boleh dikaitkan dengan sekumpulan epilepsi encephalopathy yang dipanggil, apabila kejang berlaku terhadap latar belakang penyakit bukan radang otak.

Penyakit ini paling sering dijumpai pada kanak-kanak awal dan mempunyai banyak sebab:

1. Patologi kongenital dalam perkembangan otak (contohnya, sclerosis tuberous).
2. Penyakit genetik, mutasi gen dan gangguan metabolik.
3. Jangkitan otak.
4. Intracranial hemorrhages, hypoxia otak (terutama pada bayi pramatang).
5. Asma

Sebab terakhir ini dianggap paling biasa dalam perkembangan sindrom berbahaya ini. Asphyxia janin sering berkembang kerana penghantaran yang rumit.

Peranan kecacatan genetik dalam etiologi sindrom Vest dibincangkan. Dua kecacatan genetik telah dikenalpasti. Yang pertama adalah mutasi di bahagian pendek kromosom X. Gen ARX dikaitkan dengan permulaan spasme bayi. Yang kedua ialah kecacatan pada kinase dan protein 5 bergantung pada cyclin (CDKL5).

Kadang-kadang sukar untuk menentukan apa yang sebenarnya mempengaruhi manifestasi sindrom. Doktor, dalam kes sedemikian, mendiagnosis sindrom idiopatik. Mereka pesakit yang tidak mempunyai tanda-tanda penyakit, tetapi ada perubahan dalam EEG (atau sebaliknya) dianggap berada pada 1 kumpulan risiko. Mereka tidak memerlukan rawatan khas, tetapi mereka dikehendaki menjalani pemeriksaan tahunan.

Sekiranya terdapat tanda-tanda dan perubahan utama dalam EEG, maka pesakit dirujuk kepada 2 kumpulan risiko. Mereka diberi rawatan tertentu. Mereka juga menjalani peperiksaan dua tahunan. Kumpulan risiko terakhir ialah mereka yang telah menyatakan gejala dan perubahan dalam EEG.

[4], [5], [6]

Faktor-faktor risiko

Gangguan pranatal yang berkaitan dengan kekejangan kanak-kanak adalah seperti berikut:

• Hidrosefalus.
• Microcephaly.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy.
• Sindrom Sturge-Weber.
• Sklerosis berair.
• Trisomi pada 21 kromosom.
• Encephalopathy-iskemia hipoksik.
• Jangkitan kongenital.
• Kecederaan.

Gangguan perinatal, yang membawa kepada perkembangan sindrom Vest, adalah seperti berikut:

• Encephalopathy-iskemia hipoksik.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Kecederaan.
• Pendarahan intrakranial.

Gangguan selepas bersalin:

• Hiperglisemia.
• Penyakit "sirap maple".
• Fenilketonuria.
• Ensefalopati mitokondria.
• Meningitis.
• Encephalitis.
• Penyakit degeneratif.
• Kekurangan biotinidase.
• Kecederaan.

[7], [8], [9],

Patogenesis

Kekejangan infantili dipercayai timbul daripada interaksi yang tidak normal antara korteks dan struktur batang otak. Dalam patogenesis, ketiadaan sistem saraf pusat dan maklum balas paksi "adrenal-otak" adalah yang utama. Di bawah pengaruh pelbagai faktor tekanan di otak yang tidak matang menghasilkan keluaran kortikotropin yang melepaskan kortikotropin yang tidak normal, yang mengakibatkan kekejangan.

[10], [11], [12]

Gejala sindrom Vest

Antara simptom penyakit ini harus diperuntukkan:

1. Senaman yang kerap terhadap sifat epilepsi. Sukar untuk menyembuhkan mereka.
2. Perubahan ciri dalam EEG ini (gypsarhythmia).
3. Kelainan yang berbeza dalam pembangunan psikomotor.

Hampir kesemua kanak-kanak dengan sindrom Vest (90%) mempunyai gejala hampir sejurus selepas kelahiran (4 hingga 8 bulan). Kejang berbeza dalam tempoh yang singkat, jadi tidak tepat untuk meletakkan diagnosis yang tepat.

Sindrom Vesta dianggap sebagai penyakit serius yang mengancam kehidupan pesakit. Ia juga dikenali sebagai kekejangan infiltratif.

Serangannya selalu sama: seluruh tubuh kanak-kanak itu bersandar dengan tajam ke hadapan, dan kepalanya sangat bengkok. Kekejingan seperti itu biasanya berlaku apabila bayi terbangun atau ketika anda sedang tidur. Oleh itu serangan boleh dari sepuluh hingga seratus untuk satu hari.

Seringkali semasa sawan, seorang kanak-kanak mungkin kehilangan kesedaran. Kerana mereka, bayi mempunyai lag dalam perkembangan psikomotor. Kanak-kanak dengan sindrom Vest bereaksi buruk kepada alam sekitar, praktikalnya tidak dapat dihubungi dengan saudara-mara.

Tanda pertama

Tanda pertama serangan sindrom Vest adalah menangis yang kuat terhadap seorang kanak-kanak, sehingga doktor sering meletakkan bayi yang didiagnosis dengan kolik. Tanda-tanda standard penyakit ini termasuk:

1. Lereng-lereng kuat seluruh badan ke hadapan.
2. Kejang umum di bahagian bawah dan bahagian atas, seluruh badan.
3. Para anggota badan secara sukarela dibiakkan di sisi.

Biasanya serangan sedemikian tidak berlangsung lebih dari satu atau dua saat. Terdapat jeda yang singkat dan serangan itu kembali semula. Dalam sesetengah kes, kekejangan adalah tunggal, tetapi lebih kerap mereka berlalu.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Vest biasanya sangat marah, ketinggalan dalam pembangunan, pelbagai tahap keterukan. Payudara dengan penyakit ini sering berlaku, seperti orang buta.

[13]

Epilepsi dengan sindrom Vest

Sindrom Vest adalah salah satu daripada varian epilepsi umum tentang sifat bencana. Ia boleh menjadi gejala (dalam kebanyakan kes) atau cryptogenic (hanya sehingga 10% daripada semua kes). Versi klasik sindrom Vest boleh dicirikan oleh salamove atau spasme myoclonic. Kadang-kadang kekejangan mempunyai bentuk nod bersiri pendek kepala.

Epilepsi dengan sindrom Vest berkembang kerana pelbagai penyakit neurologi atau tanpa gangguan tertentu dalam sistem saraf pusat. Kekejangan infantil membawa kepada perkembangan perlahan fungsi mental dan motor kanak-kanak, yang pada masa akan datang boleh menyebabkan lag ketara dalam pembangunan keseluruhan.

Dalam 80% kes, kanak-kanak yang mempunyai sindrom Vest mempunyai masalah cerebral palsy, microcephaly, atrium dan ataktik kanak-kanak.

[14]

Encephalopathy dengan sindrom Vest

Seperti yang telah disebutkan di atas, sindrom Vest juga dikenali sebagai encephalopathy myoclonic dengan gypsarhythmia. Gypsarhythm adalah tipikal, tetapi tidak patognomonik, corak ensefalogram pada pesakit dengan penyakit ini.

Gypsarhythmia standard dicirikan oleh aktiviti gelombang perlahan aritmik dan amplitud yang berterusan, dan juga mempunyai banyak pancang dan gelombang tajam. Tiada penyegerakan antara jabatan-jabatan hemisfera yang berlainan. Kadang-kadang corak boleh berbeza dalam asimetri amplitud.

Gypsarhythm hampir menggantikan aktiviti latar belakang utama.

[15], [16], [17], [18],

Sindrom rompak gejala

Biasanya, dalam 75% kes, sindrom Vest bermula pada suku kedua atau ketiga dalam kehidupan bayi. Bulan pertama perkembangan kanak-kanak nampaknya agak normal dan hanya ada kejang, yang merupakan tanda awal patognomonik. Kadang-kala pesakit mengalami perkembangan psikomotor yang lambat. Sangat jarang melihat perubahan dalam EEG.

Myoclonia atau kekejangan otot menjejaskan hampir seluruh badan. Semasa sawan seperti itu, badan dan anggota badan bayi tunduk. Kekejangan dan kontraksi dalam otot fleksor boleh menjadi dua hala, segerak, tiba-tiba, simetris dan terakhir untuk maksimum 10 saat. Kadang-kadang mereka diulang sehingga seratus kali sehari.

Dalam sesetengah kes, serangan seram boleh menjejaskan hanya satu kumpulan otot. Sakit kaki bawah dan bahagian atas semasa kekejangan, kepala melengkung dan terletak di dada. Jika kekerapan kejang adalah tinggi, kanak-kanak mungkin tidur.

Sehingga kini, terdapat tiga versi berasingan dari sindrom Vest, yang berbeza antara satu sama lain dalam tahap dan sifat kerosakan pada otot:

1. Nodulating - banyak kekejangan fleksi (terutamanya pada bahagian atas dan kepala atas).
2. Kram leher - kepala melontar kembali. Serangan terakhir hingga sepuluh saat dengan rehat satu saat.
3. Kejang umum adalah kekejangan di seluruh badan. Kepala "meletakkan" di dada, dan anggota kaki dialihkan.

Kanak-kanak dengan sindrom Vest segera selepas kelahiran atau selepas enam bulan mempunyai lag dalam perkembangan motor dan mental. Kekejangan kerap hanya memburukkan keadaan.

Sindrom Cerebellar dengan sindrom Vest

Dalam sesetengah kes, dengan sindrom serebrovaskular, sindrom cerebellar mungkin berlaku. Ini adalah kekalahan cerebellum atau pelanggaran hubungannya dengan bahagian otak yang lain. Tanda-tanda utama sindrom cerebellar:

1. Gegaran jari yang kuat (terutamanya semasa pergerakan).
2. Adidochokinesis.
3. Keletihan dan keletihan otot.
4. Terdapat gejala ketiadaan dorongan mundur.
5. Pening sistemik.

[19]

Komplikasi dan akibatnya

Kursus sindrom Vest agak teruk dalam hampir semua kes, kerana ia ditunjukkan oleh gangguan otak yang teruk. Sangat jarang, penyakit ini boleh dirawat dengan rawatan konservatif. Tetapi biasanya, walaupun selepas terapi berkesan, kambuh muncul dari masa ke masa.

Hampir selalu selepas pemulihan pesakit, fenomena sisa neurologi yang serius dan agak teruk dicatat: epilepsi dan kesamaannya, manifestasi ekstrapyramidal. Juga, pesakit mengalami masalah mental: idiocy atau demensia ringan.

Hanya dalam 2% kes (menurut Gibbs) pemulihan lengkap spontan berlaku.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostik sindrom Vest

Diagnosis Sindrom Vest dilakukan dengan bantuan doktor seperti: neurosurgeon, ahli epilepsi, ahli neurologi, pakar pediatrik, imunologi, endoskopi dan endocrinologist. Terima kasih kepada penggunaan alat moden, diagnosis yang lebih tepat boleh dibuat. Biasanya digunakan: tomografi radiomagnetik dan dikira, cranioscopy (dalam kes yang jarang berlaku), cerebroangiography. Peperiksaan neurofisiologi juga dilakukan untuk mendedahkan tumpuan patologi epilepsi sawan.

Kaedah paling popular untuk mendiagnosis sindrom Vest ialah: elektroensefalografi dan gas encephalografi.

Terima kasih kepada electroencephalography, adalah mungkin untuk mengesan hypsarhythmy kurva biologi:

1. Kelambatan kurva biologi adalah tidak teratur.
2. Tiada penyegerakan lengkung utama. Mungkin terdapat "lengkung puncak" semasa tidur atau terjaga.
3. Kecekapan rendah rangsangan cahaya.

Dalam sesetengah kes, dengan bantuan gas encephalography, seseorang dapat melihat pengembangan ventrikel otak. Pada peringkat akhir dari Sindrom Vest hidrocephalus diperhatikan.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diagnosis pembezaan

Sindrom West dapat membezakan kedua-dua penyakit epilepsi yang kerap di peringkat awal yang (kolik, kegelisahan, bayi melancap giperekspleksiya, serangan pernafasan), dan dengan beberapa sindrom epilepsi (mis, epilepsi fokus). Elektroencephalografi memainkan peranan yang sangat penting dalam diagnostik pembezaan.

[29]

Rawatan sindrom Vest

Rawatan adalah individu dalam setiap kes dan bergantung kepada sebab yang menyebabkan sindrom Vest dan keadaan perkembangan otak.

Kaedah rawatan utama untuk sindrom Vest hari ini adalah terapi steroid dengan hormon adrenokortikotropik (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Tetapi rawatan sedemikian harus sangat berhati-hati dan di bawah pengawasan perubatan yang ketat, kerana kedua-dua ubat steroid dan vigabatrin mempunyai banyak kesan sampingan yang serius. Ia juga perlu memilih anticonvulsants yang sesuai, serta ubat-ubatan yang akan membantu menormalkan bekalan darah ke otak.

Kadang-kadang seorang ahli bedah saraf harus melakukan operasi di mana spikelula membran medullary dissect dan tumpuan patologis dengan aneurisma kongenital dari kapal dihapuskan. Prosedur ini dijalankan melalui pembedahan stereotaxic dan pelbagai kaedah endoskopik. Terapi kaedah baru dan agak mahal untuk sindrom Vest adalah penggunaan sel stem. Ia dianggap berkesan, tetapi tidak popular kerana kos tinggi prosedur.

Intipati kaedah ini adalah bahawa kawasan yang rosak otak dipulihkan dengan bantuan sel stem.

Bentuk idiopatik sindrom Vest biasanya dirawat dengan bantuan ubat khas:

1. Anticonvulsants - cth, "penyahbuluan", "Nitrazepam», Depakote (valproate), Topamax (Topiramate), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Clobazam) atau Klonopin (clonazepam) ..
2. Ubat hormon steroid - sebagai contoh, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitamin - sebagai contoh, vitamin B6 (pyridoxine).

Terapi adalah berkesan sekiranya bilangan dan kekerapan sawan berkurangan. Dengan terapi yang dipilih pada masa akan datang, kanak-kanak biasanya akan berkembang dan belajar.

Tetapi adalah berfaedah untuk memahami bahawa walaupun ubat-ubatan moden membawa banyak kesan sampingan:

1. Pelanggaran kepekatan.
2. Keletihan.
3. Reaksi kulit alah.
4. Kemurungan.
5. Luka saraf.
6. Kegagalan hepatik.

LFK dengan sindrom Vest

Latihan fizikal terapeutik dalam sindrom Vesta perlu dijalankan di bawah pengawasan ketat pakar rehabilitologi dan doktor perubatan sukan, supaya tidak memburukkan kejang. Kaedah terapi ini agak popular, tetapi tidak memberikan hasil yang berkesan tanpa ubat yang kompleks.

Kes-kes pemulihan

Ketiadaan sawan untuk masa yang lama dengan sindrom Vest tidak dapat mengatakan bahawa penyakit itu telah melepasi tahap pengampunan. Tetapi sesetengah doktor percaya bahawa jika kekejangan, sawan, gypsarhythmia dan perubahan dalam EEG tidak dilihat dalam masa sebulan, maka ini boleh dianggap pemulihan. Malangnya, setakat ini, kes-kes seperti ini jarang berlaku. Menurut beberapa sumber, hanya 8% daripada semua pesakit yang sembuh sepenuhnya, menurut Gibbs jumlah ini hanya 2%.

[30], [31], [32]

Pencegahan

Langkah utama pencegahan Sindrom Vest adalah diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat. Kejang epileptik, yang dianggap sebagai gejala utama penyakit ini, mesti stabil.

[33], [34], [35], [36]

Ramalan

Prognosis am untuk perkembangan sindrom Vest agak sukar untuk diramal, kerana terdapat sebab yang berbeza untuk kejadiannya. Jadi, sebagai contoh, dengan sindrom idiopatik, prognosis lebih baik daripada dalam kes sindrom gejala.

Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa bentuk idiopatik penyakit ini adalah lebih mudah: kekerapan dan kekuatan serangan kurang, kanak-kanak tidak begitu banyak dalam pembangunan. Biasanya, penyakit dalam bayi ini berubah menjadi bentuk epilepsi lain. Pada masa akan datang, kira-kira 40% daripada kanak-kanak ini tidak berbeza daripada rakan sebaya mereka.

Dalam kes lain, rawatan lebih rumit, dan hasilnya kurang berkesan. Sekiranya kanak-kanak dengan sindrom Vest gejala didapati tidak bertoleransi terhadap ubat-ubatan, maka terapi ini menjadi lebih rumit. Kurang daripada 50% pesakit tersebut mencapai pengampunan. Mengikut keputusan penyelidikan, hanya 30% pesakit sepenuhnya atau hampir sembuh dengan bantuan ubat-ubatan.

Malangnya, 90% daripada semua pesakit dengan sindrom Vest secara fizikal atau mental terencat, tanpa mengira keberkesanan rawatan. Ini adalah kerana sawan sering tidak dapat kembali memecahkan beberapa bahagian otak.

60% daripada semua kanak-kanak yang mengidap sindrom Vest pada masa akan datang mempunyai apa-apa bentuk epilepsi. Kadangkala penyakit ini menjadi sindrom Lennox-Gastaut.

Faktor prognostik yang menggalakkan:

• Etiologi kriptogenik atau idiopatik.
• Pembangunan penyakit pada usia lebih daripada 4 bulan.
• Tiada serangan sawan.
• Ketiadaan anomali asimetri EEG.
• Keberkesanan rawatan.

Menurut penyelidikan, 5% kanak-kanak dengan sindrom Vest tidak dapat bertahan hingga lima tahun. Kematian berlaku kerana penyakit atau kerana kesan sampingan rawatan. Kelima pesakit mati dalam tahun pertama, sejak penyakit kongenital otak tidak serasi dengan kehidupan.