Sklera biru (biru): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Sklera biru boleh menjadi gejala beberapa penyakit sistemik.

"Sklera biru" selalunya merupakan tanda sindrom Lobstein-Van der Heve, yang tergolong dalam kumpulan kecacatan perlembagaan tisu penghubung, yang disebabkan oleh pelbagai kerosakan gen. Jenis pewarisan adalah dominan autosomal, dengan pevetrance yang tinggi (kira-kira 70%). Ia jarang berlaku - 1 kes setiap 40-60 ribu bayi baru lahir.

Gejala utama sindrom sklera biru ialah: kehilangan pendengaran, warna biru dua hala (kadang-kadang biru) pada sklera, dan peningkatan kerapuhan tulang. Gejala yang paling berterusan dan paling ketara ialah warna biru-biru sklera, diperhatikan dalam 100% pesakit dengan sindrom ini. Sklera biru disebabkan oleh fakta bahawa pigmen koroid bersinar melalui sklera yang ditipis dan terutama telus. Kajian telah merekodkan penipisan sklera, penurunan bilangan kolagen dan gentian elastik, pewarnaan metachromatic bahan utama, menunjukkan peningkatan dalam kandungan mucopolysaccharides, yang menunjukkan ketidakmatangan tisu berserabut dalam sindrom sklera biru, dan kegigihan sklera embrio. Terdapat pendapat bahawa warna biru-biru muda sklera bukan disebabkan oleh penipisannya, tetapi oleh peningkatan ketelusan akibat perubahan sifat-sifat koloid-kimia tisu. Berdasarkan ini, istilah yang paling tepat untuk menggambarkan keadaan patologi ini dicadangkan: "sklera telus".

Sklera biru dalam sindrom ini ditentukan sejurus selepas kelahiran; mereka lebih sengit daripada bayi baru lahir yang sihat dan tidak hilang sama sekali pada bulan ke-5-6, seperti yang biasa berlaku. Saiz mata, dalam kebanyakan kes, tidak berubah. Sebagai tambahan kepada sklera biru, anomali mata lain mungkin diperhatikan: embriotokson anterior, hipoplasia iris, katarak zonular atau kortikal, glaukoma, rabun warna, kelegapan kornea, dsb.

Gejala kedua sindrom "sklera biru" adalah kerapuhan tulang, yang digabungkan dengan kelemahan alat ligamen-artikular, diperhatikan pada kira-kira 65% pesakit. Gejala ini boleh muncul pada masa yang berbeza, berdasarkan 3 jenis penyakit ini dibezakan.

• Jenis pertama adalah lesi yang paling teruk, di mana patah tulang berlaku dalam rahim, semasa bersalin, atau sejurus selepas kelahiran. Kanak-kanak ini mati dalam kandungan atau pada peringkat awal kanak-kanak.
• Dalam jenis kedua sindrom "sklera biru", patah tulang berlaku pada zaman kanak-kanak awal. Prognosis untuk kehidupan dalam situasi sedemikian adalah baik, walaupun disebabkan oleh banyak keretakan yang berlaku secara tidak dijangka atau dengan sedikit usaha, kehelan dan subluksasi, ubah bentuk rangka kekal.
• Jenis ketiga dicirikan oleh berlakunya patah tulang pada usia 2-3 tahun; bilangan dan bahaya kejadian mereka berkurangan dari semasa ke semasa menjelang tempoh akil baligh. Penyebab utama kerapuhan tulang dianggap sebagai keliangan tulang yang melampau, kekurangan sebatian berkapur, sifat embrio tulang dan manifestasi lain hipoplasianya.

Tanda ketiga sindrom "sklera biru" adalah kehilangan pendengaran yang progresif, yang merupakan akibat daripada otosklerosis dan keterbelakangan labirin. Kehilangan pendengaran berkembang dalam kira-kira separuh (45-50% pesakit).

Dari semasa ke semasa, triad tipikal sindrom "sklera biru" digabungkan dengan pelbagai anomali tisu mesodermal, di mana yang paling biasa adalah kecacatan jantung kongenital, celah lelangit, syndactyly dan anomali lain.

Rawatan sindrom sklera biru adalah simptomatik.

Sklera biru juga boleh dilihat pada pesakit yang menghidap sindrom Ehlers-Danlos, penyakit dengan pewarisan resesif dominan dan autosomal. Sindrom Ehlers-Danlos bermula sebelum umur 3 tahun dan dicirikan oleh peningkatan keanjalan kulit, kerapuhan dan kelemahan saluran darah, dan kelemahan alat artikular-ligamen. Pesakit ini selalunya mempunyai mikrokornea, keratoconus, subluksasi kanta, dan detasmen retina. Kelemahan sklera kadang-kadang membawa kepada pecahnya, termasuk dengan kecederaan ringan pada bola mata.

Sklera biru juga boleh menjadi tanda sindrom oculocerebrenal Lowe, gangguan resesif autosomal yang hanya melibatkan kanak-kanak lelaki. Pesakit mempunyai katarak dengan microphthalmos sejak lahir, dan 75% pesakit mengalami tekanan intraokular yang tinggi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]