Sindrom Startle: punca, gejala, diagnosis

Sindrom Startle menyatukan sekumpulan besar penyakit yang dicirikan oleh peningkatan tindak balas terkejut (terkejut - tersentak) kepada rangsangan luar yang tidak dijangka.

Tindak balas kejutan ("tindak balas pengaktifan motor umum") ialah komponen universal refleks orientasi untuk mamalia. Tempoh terpendamnya kurang daripada 100 ms, dan tempohnya kurang daripada 1000 ms. Tindak balas kejutan fisiologi dicirikan oleh tindak balas pelaziman. Sebagai fenomena jinak, tindak balas kejutan berlaku dalam 5-10% daripada populasi.

Tindak balas kejutan yang dipertingkatkan ialah tindak balas stereotaip (kejutan) kepada cahaya, bunyi dan rangsangan lain yang tidak dijangka. Elemen utama kejutan ini ialah tindak balas fleksi umum kepala, batang dan anggota badan (walaupun kadangkala tindak balas lanjutan diperhatikan). Seperti reaksi kejutan fisiologi pada orang yang sihat, ia dimediasi terutamanya oleh pembentukan retikular batang otak (serta amygdala dan hippocampus), mempunyai medan penerimaan yang sangat luas dan disebabkan oleh peningkatan keceriaan neuron motor tulang belakang. Reaksi kejutan dimodulasi oleh mekanisme kortikal. Keadaan kebimbangan meningkatkan reaksi terkejut. Reaksi kejutan patologi (dipertingkatkan) berbeza daripada reaksi fisiologi dalam keparahannya.

Reaksi kejutan yang meningkat juga boleh menjadi akibat daripada pelbagai penyakit yang menjejaskan sistem saraf. Dalam hal ini, ia boleh menjadi primer dan sekunder.

Bentuk dan punca utama sindrom kejutan:

I. Reaksi kejutan fisiologi orang yang sihat (menggigil sebagai tindak balas kepada cahaya, bunyi dan rangsangan lain yang tidak dijangka).

II. Reaksi terkejut (patologi) yang dipertingkatkan:

A. Borang utama:

1. Hyperekplexia.
2. Sindrom terkondisi budaya seperti miryachit, lata, "melompat orang Perancis dari Maine" dan lain-lain.

B. Borang sekunder:

1. Ensefalopati tidak progresif.
2. Epilepsi mengejutkan.
3. Kerosakan tinggi pada saraf tunjang dan batang otak (brainstem reticular reflex myoclonus).
4. Malformasi Arnold-Chiari.
5. Penyumbatan arteri thalamic posterior.
6. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilepsi mioklonik.
8. Sindrom orang tegar.
9. Sindrom Tourette.
10. Hipertiroidisme.
11. Tingkah laku hiperaktif.
12. Terencat akal.
13. Bentuk iatrogenik (disebabkan oleh dadah).
14. Penyakit psikogenik.

A. Bentuk utama sindrom kejutan

Bentuk utama termasuk tindak balas kejutan yang dipertingkatkan jinak, hiperekplexia (penyakit kejutan), epilepsi kejutan dan beberapa yang dipanggil gangguan pengantara budaya (patofisiologi yang terakhir masih kurang difahami dan tempatnya dalam klasifikasi mungkin berubah).

Hyperekplexia adalah penyakit sporadis (dengan onset kemudian) atau (lebih kerap) keturunan dengan jenis warisan dominan autosomal, dicirikan oleh permulaan pada zaman kanak-kanak awal, hipertensi otot kongenital ("bayi kaku"), yang beransur-ansur mundur dengan usia, dan kehadiran reaksi kejutan patologi. Yang terakhir adalah gejala klinikal yang dominan. Dalam keluarga yang sama, terdapat bentuk reaksi terkejut yang berkembang dan kurang jelas, yang, tidak seperti ketegaran otot, berterusan sepanjang hayat dan sering menyebabkan pesakit jatuh (kadang-kadang dengan patah tulang berulang). Tindak balas kejutan demonstratif ialah menggigil apabila mengetuk hujung hidung, yang mana tiada ketagihan terbentuk. Dalam kes ini, tidak seperti epilepsi kejutan, kesedaran tidak terjejas. Pesakit dengan hyperekplexia dicirikan oleh peningkatan myoclonus malam. Telah dicadangkan bahawa hiperekplexia mewakili mioklonus sensitif rangsangan (refleks) retikular. Tindak balas yang baik terhadap clonazepam sering diperhatikan.

Sindrom yang berkaitan dengan budaya, yang boleh menjadi kedua-dua keluarga dan sporadis, termasuk seperti "lata", "mirachit", "melompat orang Perancis dari Maine", "imu", "mali-mali", "yaun", "hiccup" dan lain-lain (terdapat lebih daripada 10 daripadanya), yang telah diterangkan di negara-negara yang berbeza di dunia, bermula dari abad ke-15.

Dua bentuk yang paling banyak dikaji ialah "lata" dan "jumping Frenchman of Maine syndrome". Mereka berlaku dalam kedua-dua bentuk keluarga dan sporadis. Manifestasi utama adalah reaksi terkejut yang diucapkan sebagai tindak balas kepada rangsangan deria (biasanya pendengaran) yang tidak dijangka, yang digabungkan dengan fenomena tersebut (tidak semestinya semuanya) seperti echolalia, echopraxia, coprolalia dan pelaksanaan automatik perintah atau pergerakan yang meniru tingkah laku orang lain. Sindrom ini jarang berlaku pada masa ini.

B. Bentuk sekunder sindrom kejutan

Bentuk sekunder terdapat dalam sejumlah besar penyakit neurologi dan mental. Ia termasuk ensefalopati tidak progresif (pasca trauma, selepas hipoksia, anoksia perinatal), penyakit degeneratif, kecederaan saraf tunjang yang tinggi, sindrom Arnold-Chiari, oklusi arteri thalamic posterior, abses otak, kecacatan Chiari, penyakit Creutzfeldt-Jakob, epilepsi mioklonik, sarcoid personosis, jangkitan kuman berganda, sarcoid personosis. sindrom, hipertiroidisme dan "keadaan hiperdrenergic", penyakit Tay-Sachs, beberapa fakomotosis, lesi batang otak paraneoplastik, tingkah laku hiperaktif, terencat akal dan beberapa keadaan lain. Reaksi kejutan yang dipertingkatkan juga terdapat dalam gambar penyakit neurotik psikogenik, terutamanya dengan kehadiran gangguan kecemasan.

Varian khas sindrom kejutan sekunder ialah "epilepsi kejutan", yang tidak menandakan unit nosologi dan menyatukan beberapa fenomena dalam epilepsi yang berbeza asalnya. Ini termasuk sawan epilepsi yang dicetuskan oleh rangsangan deria yang tidak dijangka ("epilepsi sensitif rangsangan"), menyebabkan kejutan. Kejang epilepsi sedemikian telah diterangkan dalam pelbagai bentuk cerebral palsy, serta pada pesakit dengan sindrom Down, penyakit Sturge-Weber, dan sindrom Lennox-Gastaut. Sawan epilepsi yang disebabkan oleh kejutan boleh sama ada separa atau umum dan diperhatikan dalam lesi di bahagian hadapan atau parietal. Clonazepam dan carbamazepine mempunyai kesan yang baik (terutama pada kanak-kanak).