Mioclonus

Myoclonus adalah pengikatan otot yang tiba-tiba, pendek dan berkerut yang berlaku akibat penguncupan otot aktif (positif myoclonus), atau (jarang) penurunan nada otot postural (negatif myoclonus).

Deskripsi syndromik yang mencukupi untuk myoclonus harus mendahului diagnosis nosologi. Yang terakhir ini mempunyai beberapa ciri klinikal yang kompleks. Khususnya, myoclonus analisis klinikal semestinya perlu mengambil kira apa-apa ciri-ciri, tahap generalisasi dan sifat pengedaran (lokasi), tahap, synchronism / asynchronism, irama / aritmia, kekal / pergantungan episod pada memprovokasi dinamik rangsangan dalam kitaran "bangun-tidur".

Mengikut ciri-ciri di atas, sindrom mioklonik boleh berbeza-beza dalam pesakit individu. Oleh itu, myoclonus kadang-kadang terhad kepada penglibatan otot tunggal, tetapi lebih kerap ia merangkumi beberapa dan bahkan banyak kumpulan otot sehingga dapat menyelesaikan generalisasi. Jerks Myoclonic boleh menjadi sinkron ketat dalam otot yang berbeza atau asynchronous, untuk sebahagian besar mereka adalah arrhythmic dan boleh disertai atau tidak disertai oleh pergerakan di sendi. Keterukan mereka boleh berbeza-beza dari pengurangan hampir tidak ketara kepada pemikiran umum yang tajam yang boleh menyebabkan kejatuhan pesakit. Myoclonias boleh menjadi tunggal atau berulang, sangat berterusan, atau berubah-ubah, atau ketat paroki (contohnya myoclonias epileptik). Myoclonus oscillatory dicirikan oleh pergerakan secara tiba-tiba ("letupan") yang berlangsung beberapa saat, biasanya disebabkan oleh rangsangan yang tidak dijangka atau pergerakan aktif. Myoclonias spontan (atau berehat myoclonia) dan refleks, yang dipicu oleh rangsangan deria dari modaliti yang berbeza (visual, auditori atau somatosensori), dibezakan. Terdapat miokoni yang disebabkan oleh pergerakan sukarela (tindakan, mioklonias yang disengajakan dan postural). Akhirnya, myokloni diketahui, bergantung dan bebas daripada kitaran tidur-tidur (menghilang dan tidak hilang dalam tidur, hanya muncul semasa tidur).

Pengagihan memperuntukkan fokal, segmen, multifokal dan umum myoclonus (sama dengan klasifikasi dystonia syndromic).

Ciri-ciri klinikal di atas myoclonus (atau, dalam erti kata lain, analisis sindromik), biasanya melengkapkan klasifikasi patofisiologi dan etiologi.

[1], [2], [3]

Myoclonus simptomatik

Myoclonus simptomatik (sekunder) berkembang dalam rangka pelbagai penyakit neurologi.

Penyakit terkumpul diwakili oleh beberapa penyakit di mana satu set ciri sindrom didedahkan dalam bentuk epilepsi sawan, demensia, myoclonus, dan beberapa manifestasi neurologi dan lain-lain. Banyak penyakit ini bermula pada masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak.

• Penyakit Lafore adalah penyakit jarang diturunkan dalam cara reses autosomal. Penyakit ini membuat debutnya dalam 6-19 tahun. Dicirikan oleh serangan epilepsi tonik-klonik yang umum, yang sering digabungkan dengan paroxysmik separa paksaan separa dalam bentuk halusinasi visual yang mudah, rupa lembu atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroxysm visual adalah tanda ciri penyakit Lafory, dalam 50% pesakit yang mereka alami sudah berada di tahap awal penyakit. Tidak lama kemudian, sindrom myoclonic teruk berkembang, yang sering mengaburkan ataxia yang telah bergabung. Kebutaan kortikal transient dijelaskan. Di peringkat terminal, demensia yang teruk berkembang, pesakit berada di atas katil. Pada EEG - aktiviti epileptik dalam bentuk kompleks "gelombang lonjakan-lambat" dan "gelombang poliik-lambat", terutama di kawasan occipital. Dalam diagnosis, sangat penting dilampirkan pada pengesanan badan Lafory dalam biopsi kulit di kawasan lengan (dengan mikroskop cahaya). Hasil maut berlaku selepas beberapa tahun dari permulaan penyakit.
• GM ₂ -gangliosidosis (penyakit Tay-Sachs) diwarisi dengan cara resesif autosomal dan membuat kemunculannya pada tahun pertama kehidupan dengan kelembapan mental, hipotensi umum yang progresif, buta, dan kehilangan semua gerakan sukarela dikesan dalam status neurologi. Hipotensi digantikan dengan spastik dan opisthotonus, epilepsi yang umum dan separa myoclonic seizures dan helolepsy berkembang. Apabila memeriksa fundus mendedahkan satu gejala "benih ceri". Pesakit mati dalam tahun ke-2 hayat.
• Lipofigcinosis Ceroid dicirikan oleh pemendapan lipopigmen dalam CNS, hepatosit, otot jantung, retina. Terdapat beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: kanak-kanak, kanak-kanak awal, remaja awal (atau pertengahan), remaja, orang dewasa. Dalam semua kes, manifestasi pusat epilepsi myoclonus progresif. Mikroskopi elektron kulit dan limfosit mendedahkan profil sifat dalam bentuk "cap jari".

• Sialidos.
  • Myoclonus dengan "tulang ceri" merujuk kepada jenis sialidosis. Asas penyakit adalah kekurangan neuroaminidase (jenis warisan - autosomal resesif). Penyakit ini bermula antara 8 dan 15 tahun. Gejala utama adalah: kerosakan visual, myoklonia dan sawan epilepsi yang umum. Myoclonus diperhatikan pada rehat, ia meningkat dengan pergerakan sukarela dan apabila disentuh. Rangsangan deria menimbulkan perkembangan myoclonia dua hala besar. Simptom yang paling tipikal adalah myoclonus dari otot muka: spontan, tidak teratur, dengan lokalisasi utama di sekitar mulut. Myoclonus muka berterusan semasa tidur. Disifatkan oleh ataxia. Dalam fundus - gejala "tulang ceri", kadang-kadang - membayangi badan vitreous. Alirannya adalah progresif. Pada EEG - kompleks "spike-slow wave", bertepatan dengan myoclonias umum.
  • Satu lagi sialidosis yang jarang berlaku ialah galactosialidosis. Diwujudkan oleh kekurangan galaktosidase (ditentukan dalam limfosit dan fibroblas), yang ditunjukkan oleh kehadiran retardasi mental, angiokeratoma, kronosobrofi dan keteguhan pendek, kejang epilepsi dan hyperkinesis myoclonic.
• Penyakit Gaucher dikenali dalam 3 bentuk: infantile (jenis I), remaja (jenis II) dan kronik (jenis III). Ia adalah jenis III yang kadang-kadang dapat diwujudkan oleh epilepsi myoclonus progresif, serta splenomegaly, kecerdasan menurun, ataksia cerebellar, sindrom piramida. Pada EEG - aktiviti epileptik dalam bentuk kompleks "gelombang polyspayk-lambat", dalam beberapa kes, amplitud SSEP. Akumulasi glukocerebroside didapati dalam bahan biopsi pelbagai organ, limfosit, dan sumsum tulang.

Penyakit degeneratif keturunan cerebellum, batang otak dan kord rahim (degenerasi spinocerebellar).

• Penyakit Unferrich-Lundborg adalah bentuk paling terkenal yang dikenali sebagai epilepsi myoclonus progresif. Dua populasi pesakit dengan penyakit ini dipelajari secara terperinci: di Finland (varian myoclonus ini baru-baru ini dipanggil Baltik myoclonus) dan kumpulan Marseilles (sindrom Ramsay Hunt, juga dikenali sebagai myoclonus Mediterranean). Kedua-dua varian mempunyai gambaran klinikal yang sama, umur permulaan penyakit dan jenis warisan (autosomal resesif). Dalam kira-kira 85% kes, penyakit bermula pada dekad ke-1 hidup ke-2 (6-15 tahun). Sindrom utama adalah myoclonic dan epilepsi. Kejang epileptik adalah lebih sering clonic-tonic-clonic. Tindakan myoclonus secara beransur-ansur berkembang dan menjadi faktor utama maladaptif. Myoclonus boleh berubah menjadi sesuai. Ataxia ringan dan penurunan kecerdasan yang perlahan juga progresif. Gejala neurologi lain tidak ciri.
• Ataxy Friedreich, sebagai tambahan kepada gejala-gejala lain, juga dapat mewujudkan dirinya dalam sindrom myoclonic. Penyakit ini bermula sebelum tamat baligh (purata 13 tahun), ataxia biasa perlahan-lahan progresif (kepekaan, cerebellar, atau campuran), sindrom piramid, disbaziya, dysarthria, nystagmus, dan gangguan somatik (cardiomyopathy, diabetes, kecacatan tulang, termasuk berhenti ataxia Friedreich ini).

Penyakit degeneratif keturunan dengan lesi utama ganglia basal.

• Penyakit Wilson-Konovalov sering berkembang pada usia muda terhadap latar belakang gejala disfungsi hepatik dan manifestasi neurologi polimorfik (pelbagai jenis gegaran, chorea, dystonia, sindrom akinetiko-tegar, myoclonus), gangguan sindrom mental dan somatik (hemorrhagic syndrome). Kajian metabolisme tembaga-protein dan pengesanan cincin Kaiser-Fleischer membolehkan kita membuat diagnosis yang betul.
• Kilasan dystonia sering digabungkan dengan myoclonus (seperti tremor), terutamanya ciri-ciri apa-apa gabungan untuk dystonia myoclonic gejala (penyakit Wilson, Parkinson postencephalitic, penyakit simpanan lysosomal, lag postanoksicheskaya dystonia et al.), Dan sindrom keturunan, dystonia, myoclonus.
• Penyakit Gallervorden-Spatz adalah penyakit familial yang jarang berlaku yang bermula pada masa kanak-kanak (sehingga 10 tahun) dan dicirikan oleh dysbasia progresif (kecacatan kaki dan perlahan-lahan meningkatkan ketegaran di kaki), dysarthria dan demensia. Dalam 50% pesakit, satu atau lain hyperkinesis didapati (chorea, dystonia, myoclonus). Dalam sesetengah kes, spastik ditakrifkan, kejang epilepsi, retinitis pigmentosa, atrofi saraf optik. Pada CT atau MRI - gambar kekalahan bola pucat berkaitan dengan pengumpulan besi ("mata harimau").
• Degenerasi Cortico-basal merujuk kepada penyakit di mana myoclonus dianggap sebagai gejala yang agak tipikal. Sindrom kanser progresif yang sengit pada pesakit umur matang, disertai dengan pergerakan sukarela (myoclonus, dystonia, gegaran) dan disfungsi kortikal lateral (anggota apraxia, sindrom tangan asing, gangguan jenis kepekaan yang kompleks) mencadangkan kemerosotan cortico-basal yang disyaki. Di jantung penyakit ini atrofi fronto-parietal asymmetric, kadangkala dikesan pada CT atau MRI.

Sesetengah penyakit yang dimanifestasikan oleh demensia, sebagai contoh, penyakit Alzheimer dan terutama penyakit Creutzfeldt-Jakob, mungkin disertai dengan myoclonus. Dalam kes pertama, ke hadapan dalam gambar klinikal demensia pergi jenis bukan vaskular, dan dalam kes kedua, demensia dan myoclonus berlaku terhadap latar belakang sindrom lain progresif neurologi (piramid, cerebellar, epilepsi, dan lain-lain..) Dan perubahan EEG ciri (Tri- dan aktiviti polyphase bentuk akut dengan amplitud sehingga 200 μV, yang timbul dengan kekerapan 1.5-2 Hz).

Enfefalitis virus, terutamanya ensefalitis yang disebabkan oleh virus herpes simplex, ensefalitis sclerosing encephalitis, econo phalitis, dan ensefalitis arbovirus, sering disertai (bersama dengan manifestasi neurologi lain) oleh myoclonus, yang merupakan elemen yang agak ciri gambar klinikal mereka.

Enfalopati metabolik dalam penyakit hati, pankreas, buah pinggang, dan paru-paru, sebagai tambahan kepada gangguan kesedaran, sering gejala-gejala seperti gegaran, myoclonus, dan kejang epilepsi. Myoclonus negatif (asterixis) sangat ciri-ciri ensefalopati metabolik (lihat di bawah), dalam kes ini biasanya dua hala dan kadang-kadang berlaku di semua anggota badan (dan bahkan di rahang bawah). Asterixis boleh mempunyai kedua-dua kortikal dan subkortikal asal.

Satu kumpulan khas ensefalopati metabolik terdiri daripada beberapa penyakit mitokondria yang disertai dengan myoclonus, sindrom MERRF dan MELAS.

• Epilepsi Myoclonus dengan serat merah "robek" (Myoclonus Epilepsia, Serat Merah Berkarat - MERRF) diwarisi dalam jenis mitokondria. Usia permulaan penyakit ini bervariasi dari 3 hingga 65 tahun. Manifestasi yang paling tipikal adalah sindrom myoclonus-epilepsi progresif, yang dikaitkan dengan ataxia dan demensia cerebellar. Selebihnya gambar klinikal dibezakan oleh polimorfisme: pekak neurosensis, gejala miopati, atrofi saraf optik, spastik, neuropati periferal, gangguan deria. Keterukan aliran juga sangat berubah-ubah. Pada EEG, aktiviti utama anomali (80%), "gelombang lonjakan-lambat", "kompleks gelombang-gelombang" yang kompleks, gelombang lambat yang menyerap, dan keterpencilan. Kenal pasti SSEP gergasi. Dengan CT atau MRI, atropi yang meresap korteks, perubahan warna putih dengan kepelbagaian yang berbeza-beza, kalsifikasi ganglia basal dan fokus kortikal tumpuan kepadatan rendah didapati. Satu kajian mengenai spesimen biopsi otot rangka menunjukkan sifat ciri-ciri pathomorphological - gentian merah "koyak". Analisis biokimia mendedahkan peningkatan paras laktat.
• Ensefalomyopathy mitokondria dengan asidosis laktik dan episod seperti stroke (sindrom MELAS) disebabkan oleh mutasi tajam DNA mitokondria. Tanda-tanda pertama penyakit muncul paling kerap pada usia 6-10 tahun. Salah satu gejala yang paling penting ialah intoleransi senaman fizikal (selepas mereka keadaan kesihatan merosot dengan mendadak, kelemahan otot dan kadang-kadang myalgia muncul). Dicirikan oleh sakit kepala seperti migrain dengan mual dan muntah. Satu lagi gejala yang luar biasa dan ciri adalah episod seperti strok dengan sakit kepala, gejala neurologi tumpuan (paresis dan lumpuh anggota badan dan otot yang diselidiki oleh BN, keadaan comatose), mereka dirangsang oleh demam, jangkitan semasa dan terdedah kepada kambuh. Penyebabnya adalah kekurangan sumber tenaga dalam akut dan, sebagai akibatnya, sensitiviti tinggi terhadap potensi kesan toksik ("strok metabolik"). Disifatkan oleh sawan epileptik (convulsive separa dan umum), myoclonus, ataxia. Apabila penyakit itu berkembang, demensia berkembang. Secara umum, gambar itu sangat polimorfik dan berubah-ubah dalam pesakit individu. Sindrom miopatik juga berubah-ubah dan biasanya ringan. Pemeriksaan darah biokimia mendedahkan asid laktat, dan kajian morfologi biopsi otot rangka merupakan satu gejala "serabut" serat merah.

Encephalopathy toksik, ditunjukkan, antara gejala-gejala lain, myoclonus, boleh membangunkan di keracunan (bismut, DDT) atau application / berlebihan beberapa ubat-ubatan (antidepresan, anestetik, litium, anticonvulsants, levodopa, MAO inhibitor, neuroleptics).

Encephalopathy yang disebabkan oleh pendedahan kepada faktor fizikal juga boleh menunjukkan sindrom myoclonic tipikal.

• Encephalopathy posthypoxic (sindrom Lants-Adams) dicirikan oleh myoclonias yang disengajakan dan bertindak, kadang-kadang digabungkan dengan dysarthria, gegaran dan ataxia. Dalam kes-kes yang teruk, pesakit yang lega dari myoclonus hanya dalam kedudukan kelonggaran lengkap kedudukan terdedah, mana-mana percubaan percubaan membawa kepada "letupan" myoclonias umum, yang menghalang sebarang kemungkinan pergerakan bebas dan layan diri. Dadah pilihan adalah clonazepam, dan kesan yang baik dari ubat ini dianggap salah satu pengesahan diagnosis.
• Myoclonus dalam kecederaan otak traumatik yang teruk boleh menjadi satu-satunya akibatnya, atau digabungkan dengan gangguan neurologi dan psikopatologi yang lain.

Lesi fokus sistem saraf pusat (termasuk dento-zaitun, menyebabkan myoclonus palatine) etiologi yang berlainan (strok, campur tangan stereotactik, tumor), selain myoclonus, disertai gejala neurologi yang bersamaan dan sejarah data yang relevan, yang memudahkan diagnosis.

Myoclonus tulang belakang dicirikan oleh pengedaran tempatan, kestabilan manifestasi, kemerdekaan dari pengaruh eksogen dan endogen, ia berkembang dengan pelbagai luka kord rahim.

[4], [5], [6], [7], [8],

Klasifikasi patofisiologi myoclonus

Klasifikasi pathophysiological myoclonus menunjukkan sumber penjanaannya dalam sistem saraf:

• kortikal (korteks somatosensori);
• subcortical (antara korteks dan saraf tunjang);
• batang (retikular);
• tulang belakang;
• periferal (dengan kerosakan pada akar tulang belakang, plexuses dan saraf).

Sesetengah penulis menyatukan myoclonus subkortikal dan batang ke dalam satu kumpulan.

• Myoclonias kortikal didahului oleh perubahan pada EEG dalam bentuk pancang, kompleks gelombang lonjakan-lambat, atau gelombang lambat. Tempoh laten antara EEG dan EMG discharge sesuai dengan masa pengujaan di sepanjang saluran piramida. Myoclonus kortikal boleh secara spontan, ditimbulkan oleh pergerakan (tindakan kortikal myoclonus) atau rangsangan luar (myoclonus refleks kortikal). Ia boleh menjadi focal, multifocal atau umum. Myoclonus kortikal sering distal dan berlaku di flexor; sering digabungkan dengan epilepsi kozhevnikovskoy, kejutan tonik-klonik di Jacksonian dan menengah. Peningkatan patologi dalam amplitud SSEP diperhatikan (sehingga pembentukan SSEP gergasi). Tambahan pula, apabila myoclonus kortikal polysynaptic dipertingkatkan dengan ketara panjang-hinge (long-loop) refleks.
• Dalam myoclonus subkortikal, sambungan sementara antara EEG dan EMG tidak dapat dikesan. Pelepasan EEG mungkin mengikuti myoclonus atau tidak hadir sama sekali. Myoclonus subkortikal boleh dihasilkan oleh thalamus dan ditunjukkan oleh myoclonias secara umum, sering.
• Myoclonus reticular dijana di batang otak kerana peningkatan ketegangan pada bahagian caudal pembentukan retikular, terutamanya nukleus sel gergasi, dari mana impuls membiak secara mendadak (motoneurons tulang belakang) dan rostral (ke korteks). Myoclonus reticular sering dicirikan oleh pengetatan paksi umum, dengan otot proksimal yang terlibat lebih daripada otot distal. Dalam sesetengah pesakit ia mungkin menjadi tumpuan. Myoclonus reticular boleh spontan, bertindak dan refleks. Berbeza dengan kortikal, dengan retokular myoclonus, tidak ada kaitan antara perubahan dalam EEG dan EMG, serta SSEP gergasi. Refleks polysynaptic dipertingkatkan, tetapi bukan tindak balas kortikal yang timbul. Myoclonus retikular mungkin menyerupai refleks permulaan yang lebih baik (hyperexpletion utama).
• Myoclonus tulang belakang boleh berlaku dengan serangan jantung, penyakit keradangan dan degeneratif, tumor, kecederaan saraf tunjang, anestesia tulang belakang, dll. Dalam kes yang biasa, ia adalah tumpuan atau segmen, spontan, berirama, tidak sensitif kepada rangsangan luar dan, tidak seperti myokloni asal serebrum, tidak hilang semasa tidur. Dengan myoclonus tulang belakang, aktiviti EMG mengiringi setiap pengecutan otot, dan korelasi EEG tidak hadir.

Sekiranya klasifikasi pathophysiological cuba terikat pada penyakit tertentu, maka ia akan kelihatan seperti ini.

• Myoclonus kortikal: tumor, angioma, ensefalitis, ensefalopati metabolik. Antara penyakit degeneratif, kumpulan ini termasuk moklonus-epilepsi progresif (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidosis, penyakit Lafory, lipofuscinosis ceroid, gumpalan myoclonic kortikal keluarga, penyakit Unferriht-Lundborg dengan penyakit myoclonus Baltik dan Mediterranean, saya mempunyai penyakit. - atrophy sahih-Lewis), epilepsi remaja myoclonic, selepas-toksik Lance-Adams myoclonus, penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, wang bermasalah Huntington's, olivopontocerebellar degenerasi, degenerasi cortico-basal. Epilepsi Kozhevnikovskaya, sebagai tambahan kepada encephalitis yang dilitupi kutu, mungkin dikaitkan dengan ensefalitis, stroke, tumor Rasmussen, dan, dalam kes-kes yang jarang berlaku, dengan pelbagai sklerosis.
• Myoclonus Subkortikal: Penyakit Parkinson, pelbagai atrofi sistemik, degenerasi cortico-basal. Myoclonus Cyclopathic harus dikaitkan dengan kumpulan ini (idiopatik, dengan strok, tumor, multiple sclerosis, kecederaan otak traumatik, penyakit neurodegenerative).
• Myoclonus tulang belakang: myelopathy radang, tumor, kecederaan, myelopati iskemia, dan sebagainya.
• Myoclonus periferal: kerosakan kepada saraf periferal, plexus dan akar.

[9], [10], [11], [12]

Klasifikasi etiologi myoclonus

Ia harus diperhatikan bahawa beberapa mekanisme pathophysiological sindrom myoclonic masih kurang dikenali, jadi ia adalah lebih mudah bagi pakar perubatan untuk dipertimbangkan, yang kelihatan sebagai pengelasan etiologic dibahagikan myoclonus kepada 4 kumpulan: biasa, penting, epilepsi, gejala (menengah).

• Myoclonus fisiologi.
  • Tidur myoclonium (tertidur dan terbangun).
  • Ketakutan Myoclonus.
  • Myoclonus disebabkan oleh penuaan fizikal yang sengit.
  • Hiccup (beberapa variannya).
  • Bayi myoclonus benih ketika memberi makan.
• Myoclonus penting.
  • Sindrom myoclonus-dystonia keturunan (multiple Friedreich para-myoclonus atau dystonia myoclonic).
  • Myoclonus malam (pergerakan anggota badan secara berkala, sindrom kaki resah).
• Myoclonus epileptik.
  • Epilepsi Kozhevnikovskaya.
  • Gangguan Myoclonic.
  • Kekejangan infantil.
  • Sindrom Lennox-Gasto.
  • Epilepsi mioklonik Juvenile Jans.
  • Epilepsi myoclonic progresif dan beberapa epilepsi muda yang lain.
• Myoclonus simptomatik.
  • Penyakit terkumpul: Penyakit Taurus Lafory, GM-glikosidosis, (penyakit Tay-Sachs), lipofuscinosis ceroid, sialidosis, penyakit Gaucher.
  • penyakit degeneratif keturunan otak kecil, batang otak dan saraf tunjang (degenerasi spinocerebellar) Baltic Myoclonus (penyakit Unferrihta-Lundborg), myoclonus Mediterranean (Ramsay Hunt sindrom), ataxia Friedreich ini, ataxia-telangiectasia.
  • penyakit degeneratif terutamanya menjejaskan ganglia basal: Penyakit Wilson, kilasan dystonia, penyakit Gallervordena-Spatz, degenerasi cortico-basal, progresif supranuclear palsy, chorea Huntington, pelbagai atrofi sistem, dan lain-lain.
  • Penyakit degeneratif: Penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob.
  • Encephalitis virus (encephalitis herpetic, panacephalitis sclerosing subacuteis, encephalitis ekonomi, ensefalitis arbovirus, dll.).
  • Encephalopathy metabolik (termasuk mitokondria, serta kegagalan hati atau buah pinggang, sindrom dialisis, hiponatremia, hipoglikemia, dan sebagainya).
  • Encephalopathy toksik (mabuk bismut, antidepresan, anestetik, litium, antikonvulsan, levodopa, inhibitor MAO, neuroleptik).
  • Encephalopathy disebabkan oleh pendedahan kepada faktor-faktor fizikal (sindrom Lanz-Adams pasca-hipoksik, myoclonus selepas trauma, strok haba, kejutan elektrik, penyahmampatan).
  • Lesi fokus sistem saraf pusat (strok, operasi neurosurgikal, tumor, TBI).
  • Kecederaan tali tulang belakang.
• Myoclonus psikogenik.

[13], [14]

Myoclonus fisiologi

Myoclonus fisiologi boleh berlaku dalam keadaan tertentu dalam orang yang sihat. Kumpulan ini termasuk myoclonia tidur (tidur dan kebangkitan); ketakutan myoclonia; myoclonus disebabkan oleh penuaan fizikal yang sengit; cegukan (beberapa variannya) dan mioklonias benih bayi yang menyusu apabila memberi makan.

• Kadang-kadang kegelisahan fisiologi semulajadi apabila tertidur dan kebangkitan dalam individu yang cemas boleh menjadi punca untuk ketakutan dan pengalaman neurotik, tetapi mereka dengan mudah dihapuskan oleh psikoterapi rasional.
• Takutkan myoclonias bukan sahaja fisiologi, tetapi juga patologi (startl-syndrome, lihat di bawah).
• Aktiviti fizikal yang sengit boleh menyebabkan pengecutan myoclonic sementara pada watak yang jinak.
• Hiccup adalah fenomena yang kerap. Asas simptom ini adalah penguncupan mioklonik diafragma dan otot pernafasan. Myoclonus boleh kedua-dua fisiologi (contohnya, selepas makan) dan patologi (dalam penyakit saluran gastrousus atau, kurang kerap, dada), termasuk untuk penyakit sistem saraf (rangsangan saraf phrenic, luka batang otak atau kerosakan atas segmen tulang belakang serviks otak). Hiccups boleh disebabkan oleh kesan toksik. Akhirnya, ia boleh menjadi semata-mata psikogenik.

[15], [16], [17]

Myoclonus penting

Myoclonus penting adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Terdapat kedua-dua familial (autosomal dominan dominan) dan bentuk sporadis. Penyakit ini bermula pada 1 atau 2 dekad kehidupan dan tidak disertai oleh gangguan neurologi dan mental yang lain, tidak ada perubahan dalam EEG. Manifestasi klinikal termasuk tidak teratur, aritmik dan asynchronous twitching dan berputar dengan distribusi myoclonia yang pelbagai atau umum. Yang terakhir dikuatkan dengan pergerakan sukarela. SSEP tidak diperbesar walaupun semasa gerakan myoclonic, yang menunjukkan asal subkortiknya. Sehingga baru-baru ini, penyakit ini dipanggil pelbagai paramyoclonus Friedreich. Kerana apabila ia adalah mungkin gejala dystonic (dipanggil myoclonus dystonic), dan sindrom sensitif dengan alkohol, pelbagai clonus Paramo dan dystonia myoclonic hari ini dianggap sebagai satu penyakit yang sama, dan sindrom keturunan dipanggil myoclonus-dystonia.

Satu lagi bentuk myoclonus penting adalah myoclonus pada waktu malam, yang dikenali sebagai "pergerakan berkala anggota badan" (istilah yang dicadangkan dalam klasifikasi antarabangsa gangguan tidur). Gangguan ini bukanlah myoclonus sejati, walaupun ia termasuk dalam klasifikasi moden sindrom mioklonik. Penyakit ini dicirikan oleh episod pergerakan berulang, stereotaip di kaki dalam bentuk lanjutan dan fleksi pada sendi pinggul, lutut dan pergelangan kaki, yang berlaku semasa peringkat tidur (I-II) yang cetek dan sering disertai oleh gangguan disysmik. Pergerakan tidak disertai oleh perubahan dalam EEG atau kebangkitan. Pergerakan berkala dalam tidur boleh digabungkan dengan sindrom kaki gelisah. Yang terakhir ini dicirikan dengan tiba-tiba memajukan dan meningkatkan paresthesias dengan cepat di kaki, biasanya timbul sebelum tidur dan menyebabkan keperluan yang sangat besar untuk menggerakkan kaki. Pergerakan pendek kaki serta-merta menghilangkan rasa tidak selesa. Dalam kedua-dua sindrom, levodopa dan benzodiazepine (biasanya clonazepam) dan opiat biasanya berkesan.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Myoclonus epileptik

Apabila myoclonus epilepsi dalam gambar klinikal dikuasai oleh sawan myoclonic, tetapi tidak ada tanda-tanda encephalopathy, sekurang-kurangnya pada peringkat awal. Myoclonus epilepsi boleh nyata sebagai epilepsi jerks myoclonic terpencil di epilepsia partialis lanjar (Kozhevnikov epilepsi), epilepsi photosensitive, idiopathic "rangsangan sensitif" myoclonus, ketidakhadiran myoclonic. Kumpulan ini termasuk sekumpulan kanak-kanak dan epilepsi myoclonic dengan manifestasi yang lebih maju: kekejangan bayi, sindrom Lennox-Gastaut, remaja epilepsi myoclonic Janz, sawan myoclonic progresif, awal encephalopathy myoclonic, benign bayi sawan myoclonic.

Kozhevnikov epilepsi (epilepsia partialis continud) asalnya digambarkan sebagai salah satu penjelmaan bentuk kronik tanda-ditanggung ensefalitis musim bunga-musim panas, ia menjelma berterusan fokus amplitud rendah berirama pengecutan otot klonik (myoclonus kortikal) yang melibatkan sebahagian daripada badan. Otot-otot muka dan kesakitan sering kali terlibat. Penyusutan adalah malar, mereka biasanya berlangsung selama beberapa hari dan bahkan bertahun-tahun, kadang-kadang mereka memerhatikan penjelasan sekunder ke dalam penyitaan tonik-clonic. Satu sindrom sama, tetapi dengan progresif yang dinyatakan di bawah luka hemispheric lebih meresap (kronik Rasmussen yang encephalitis), kemerdekaan nosological yang masih kontroversi. Kozhevnikov sindrom epilepsi juga digambarkan dalam penyakit seperti abses, granuloma, strok, hematoma subdural, kecederaan cherpno tumor, nonketotic negeri hyperglycemic (terutamanya di hadapan hyponatremia), hepatic encephalopathy, multiple sclerosis, sindrom Melas. Bentuk Iatrogenik juga diterangkan (penisilin dan lain-lain).

Gangguan Myoclonic. Usia rata-rata epilepsi dengan ketidakhadiran myoclonic (Tassinari syndrome) adalah 7 tahun (dari 2 hingga 12.5 tahun). Permulaan yang tiba-tiba bernanah diiringi oleh rentak myoclonic berirama dua hala, yang diperhatikan dalam otot-otot pinggang bahu, lengan dan kaki, dan otot-otot muka terlibat dengan tahap yang lebih rendah. Pergerakan boleh meningkatkan intensiti dan memperoleh watak tonik. Jerks pendek dan kontraksi tonik boleh menjadi simetri atau menguasai satu sisi, menyebabkan giliran kepala dan badan. Semasa serangan, penangkapan pernafasan dan kencing sukarela juga mungkin. Kehilangan kesedaran semasa abses boleh lengkap atau separa. Setiap episod absokonik boleh berlangsung dari 10 hingga 60 saat. Kejang boleh berlaku berkali-kali sehari, mereka menjadi lebih kerap pada waktu pagi (dalam masa 1-3 jam selepas bangun). Dalam kes yang jarang berlaku, episod status ketidakhadiran myoclonic diperhatikan. Dalam kebanyakan kes, abses digabungkan dengan sawan konvoi umum, yang biasanya dicirikan oleh frekuensi rendah (kira-kira 1 kali sebulan atau kurang). Sering kali, penurunan kecerdasan diperhatikan. Rintangan anti-sawan agak tipikal. Etiologi tidak diketahui, kadang-kadang kecenderungan genetik diperhatikan.

Kekejangan infantil (Sindrom Barat) dirujuk sebagai epilepsi bergantung kepada umur. Manifestasi pertama terjadi dalam 4-6 bulan. Sindrom ini dicirikan oleh sawan biasa, rencatan mental dan irama hipsa pada EEG (aktiviti gelombang gelombang perlahan voltan tinggi yang tidak teratur), yang membentuk asas triad Barat. Kekejangan infantil biasanya dicirikan oleh kontraksi simetri, dua hala, tiba-tiba dan pendek kumpulan otot tipikal (flexor, ekstensor, dan kekejangan bercampur). Selalunya flexor spasms, yang ditunjukkan oleh busur pendek (jika otot abdomen terlibat), manakala tangan membuat pergerakan pelakon atau plumbum. Serangan batang torso dan membawa tangan menyerupai ucapan timur dan dipanggil "serangan Salaam." Kekerapan serangan sangat berbeza (dalam kes-kes yang teruk, mereka berlaku beberapa ratus kali sehari). Kebanyakan serangan dikumpulkan ke dalam kumpulan, mereka sering berlaku pada waktu pagi selepas terbangun atau ketika tidur. Semasa serangan, sisihan mata dan pergerakan nystagmoid kadang-kadang diperhatikan. Spasms infantil boleh menengah (simptomatik), idiopatik dan cryptogenic. Borang sekunder disifatkan sebagai lesi perinatal, jangkitan, malformasi serebrum, sklerosis berair, kecederaan, gangguan metabolik kongenital, penyakit degeneratif. Kekejangan infantili perlu dibezakan dari spasme infantil tidak epileptik (benih myoclonus benih), yang kedua tidak disertai dengan pelepasan epileptik pada EEG dan diluluskan secara bebas pada tahun-tahun akan datang (sehingga 3 tahun). Pada masa akan datang, 55-60% kanak-kanak dengan kekejangan infantil mungkin mengalami jenis sawan lain (sindrom Lennox-Gastaut).

Sindrom Lennox-Gastaut dicirikan oleh perubahan biasa dalam EEG [pelepasan kompleks "spike gelombang perlahan" dengan kekerapan yang lebih rendah (2 Hz) daripada pada sawan biasa ketiadaan (3 Hz)], terencat akal, dan jenis khas sawan termasuk jerks myoclonic, ketidakhadiran atipikal dan kejang asma (serangan jatuh epilepsi, serangan ganas).

Sindrom biasanya bermula dengan penurunan mendadak, kejang menjadi kerap, status epileptik berlaku, fungsi intelektual merosot, dan gangguan personaliti dan psikosis kronik mungkin. Kira-kira 70% kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai kejang tonik. Mereka pendek, terakhir selama beberapa saat dan menunjukkan diri mereka dengan pergerakan flexor kepala dan torso, atau pergerakan extensor, serta penyelewengan mata atau kejatuhan pesakit. Kejang boleh menjadi tidak simetri atau kebanyakannya tidak sepihak. Kadang-kadang tingkah laku automatik mengikuti tahap tonik. Sebilangan besar kejang tonik berkembang dalam tidur.

Ketidakhadiran atipikal diperhatikan pada kira-kira satu pertiga daripada pesakit dengan sindrom Lennox-Gastaut. Mereka lebih lama daripada absen biasa, dan disertai dengan pelbagai fenomena motor (mengangguk, myoclonus di muka, fenomena postural, dll.). Selain daripada serangan sawan dan tonik, sawan myoclonic dan myoclonic-aicular khas, juga membawa kepada kejatuhan pesakit (epilepsi dengan sawan myoklonic-astatik). Lain-lain jenis sawan adalah mungkin (tonik-klon umum, klonik; sawan sebahagian kurang biasa). Kesedaran biasanya tetap jelas. Secara etologi, 70% daripada kes sindrom Lennox-Gastaut dikaitkan dengan lesi perinatal.

Epilepsi Juvenile myoclonic Janz ( "impulsif petit mal") bermula pada dekad ke-2 kehidupan (yang paling sering di lama 12-24 tahun) dan mempunyai ciri-ciri sawan myoclonic, kadang-kadang dikaitkan dengan sawan tonik-klonik umum dan / atau ketidakhadiran. Kejang myoclonic, yang dicirikan oleh kontraksi otot secara simetrik dan segerak pendek mendadak, menguasai. Pergerakan menangkap terutamanya bahu dan lengan, kurangkan otot-otot badan dan kaki. Serangan adalah tunggal atau dikumpulkan ke dalam kelompok. Pesakit boleh jatuh ke lututnya dengan pantas. Semasa kejang myoclonic, minda tetap utuh, walaupun mereka muncul dalam siri atau dalam gambar status epileptik myoclonic.

Kejutan tonik-klonik umum dalam kebanyakan kes muncul selepas (purata selepas 3 tahun) permulaan serangan mioklonik. Dalam kes-kes yang biasa, penyitaan bermula dengan pengikatan myoclonic, meningkatkan keamatan ke myoclonus umum, yang menjadi penyitaan tonik-clonic yang umum. Gambar biasa ini disebut "myoclonic grand mal, (" grand mal impulsif , "clonic-tonic-clonic seizure"). Serangan muncul hampir semata-mata selepas kebangkitan pagi.

Absancies biasanya diperhatikan dalam varian atipikal dan muncul dalam 15-30% pesakit pada usia purata 11.5 tahun. Akal tidak biasanya menderita.

Epilepsi myoclonic yang teruk pada bayi bermula pada tahun pertama kehidupan. Pertama, terdapat kejang klonik atau unilateral tanpa gejala prodromal. Myoclonic twitching dan kejang separa biasanya muncul kemudian. Kejang myoclonic sering muncul dalam satu tangan atau kepala, dan kemudian berubah menjadi yang umum; Mereka biasanya berlaku beberapa kali sehari. Mungkin juga terdapat serangan tidak sepadan biasa dan serangan separa kompleks dengan fenomena atopic atau adversive atau automatisms. Dicirikan oleh lag dalam perkembangan psikomotor dan kemunculan defisit neurologi progresif dalam bentuk ataxia dan sindrom piramida. Dalam 15-25% pesakit mendedahkan beban keturunan epilepsi. MRI tidak mendedahkan keabnormalan tertentu.

Enfalopati mioklonik awal bermula pada bulan pertama kehidupan. Bersifat permulaan awal separa jerks myoclonic epilepsi, mereka disertai oleh sawan mudah separa (sisihan mata, apnea, dan lain-lain.), Kemudian myoclonus besar atau umum, kekejangan tonik (muncul kemudian) dan lain-lain jenis sawan. Dicirikan oleh hypotonia otot batang, tanda-tanda piramid dua hala mungkin melibatkan saraf periferal. Pembangunan psikomotor terjejas. Kanak-kanak tersebut mati dalam 2 tahun pertama kehidupan, atau jatuh ke dalam keadaan vegetatif yang berterusan. Etiologi tidak diketahui.

Epilepsi mioklonik yang menonjol pada bayi biasanya bermula dengan pengurutan myoclonic dalam kanak-kanak yang sebaliknya jika tidak berumur antara 4 bulan dan 3 tahun. Kanak-kanak lelaki sering sakit. Jerks Myoclonic boleh menjadi halus, tetapi dari masa ke masa mereka menjadi jelas. Secara beransur-ansur, kejutan adalah umum, yang melibatkan batang dan kaki, yang menyebabkan mengangguk pergerakan kepala dan menaikkan lengan ke sisi, serta fleksi dari kaki bawah. Penyimpangan mata ke atas dapat dilihat, mungkin juga kejatuhan pesakit secara tiba-tiba. Kejang myoclonic pendek (1-3 s), mungkin berlaku beberapa kali sehari. Kesedaran biasanya tetap utuh. Tidak ada jenis kejang lain.

[24], [25],

Lain-lain sindrom mioklonik

Dalam menyelesaikan penerangan myoclonus, disarankan untuk menyebutkan beberapa sindrom yang lebih pelik, yang jarang disebut dalam kesusasteraan domestik.

Myoclonus Palatine (myoclonus lelangit lembut velopalatinny myoclonus, pergerakan lelangit lembut, lembut lelangit gegaran) - salah satu manifestasi Mioritm. Maka hendaklah diasingkan dalam bentuk berirama (2-3 c) pengurangan lelangit lembut atau dalam kombinasi dengan myoclonia berirama yang sama, tidak dibezakan daripada gegaran, dalam bahasa rahang, larinks, diafragma lebih rendah dan bahagian-bahagian distal tangan (klasik Mioritm). Mioritm - myoclonus berirama, ciri-ciri gegaran (Parkinson), terutamanya frekuensi rendah (1-3 Hz) dan pengedaran ciri. Kadang-kadang bersama-sama dengan velopalatinnym myoclonus mempunyai myoclonus okular menegak ( "swing"), sindrom ini dipanggil oculo-Palatine myoclonus. Myorrhythmia hilang semasa tidur (kadang-kadang pergerakan patologi kelihatan ketara dalam tidur). Myorrhythmia tanpa myoclonus palatine jarang berlaku. Myoclonus terpencil lelangit lembut boleh sama ada idiopathic atau gejala (ketumbuhan dalam otak kecil dan mostomozzhechkovogo sudut, strok, encephalomyelitis, trauma). Myoclonus idiopatik sering hilang semasa tidur, anestesia dan dalam koma. Myoclonus simptomatik pada langit-langit lembut lebih stabil dalam keadaan ini. Punca-punca yang paling biasa umum Mioritm - luka-luka vaskular batang otak dan degenerasi cerebellar dikaitkan dengan ketagihan arak atau sindrom malabsorption.

Opsoclonus ( "menari mata" sindrom) - myoclonic hyperkinesia otot oculomotor ditunjukkan oleh tersentak-sentak huru-hara yang pesat, pergerakan sebaik-baiknya mendatar bola mata. Mungkin terdapat perubahan rawak pergerakan mendatar, menegak, pepenjuru, pekeliling dan pendulum daripada frekuensi dan amplitud yang berlainan. Menurut beberapa pemerhatian, opsoclonus dikekalkan semasa tidur, yang semakin meningkat pada bangun, beliau sering disalah anggap sebagai nystagmus, yang berbeza daripada kehadiran opsoclonus daripada 2 fasa: perlahan dan cepat. Opsoclonus menunjukkan luka organik cerebellar batang-hubungan dan sering diiringi oleh myoclonia umum, ataxia, niat gegaran, tekanan darah rendah, dan lain-lain Faktor-faktor etiological utama - viral ensefalitis, multiple sclerosis, pangkal otak dan tumor cerebellar, sindrom paraneoplastic (terutamanya pada kanak-kanak), trauma, metabolik, dan encephalopathies toksik (dadah, racun, hiperglisemia nonketotic).

Myoclonus negatif (gegaran "fluttering", asterixis) menyerupai gegaran luaran. Walau bagaimanapun, ia tidak berdasarkan kontraksi otot aktif, tetapi, sebaliknya, penurunan secara berkala dalam nada otot postural dengan "senyap" bioelektrik pada saat-saat ini. Asterixis sangat ciri ensefalopati metabolik dalam penyakit hati, buah pinggang, paru-paru, dan lain-lain. Dalam kes sedemikian, ia biasanya mempunyai dua hala. Jarang sekali, asterexis boleh menjadi tanda kerosakan otak setempat (pendarahan di thalamus, lobus parietal, dll.), Mewujudkan dirinya dalam kes seperti ini di satu pihak. Asterixis paling mudah dikesan apabila tangan ditarik ke hadapan.

Sindrom bermula menyatukan sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh tindak balas permulaan yang dipertingkatkan (startle) sebagai tindak balas kepada rangsangan luaran yang tidak dijangka (sering pendengaran dan sentuhan).

[26], [27]

Myoclonus psikogenik

Myoclonus psychogenic dicirikan oleh bermulanya akut, kepelbagaian frekuensi, amplitud dan pengedaran myoclonus. Terdapat lain-lain tidak sepadan biasa myoclonus organik (contohnya, kekurangan jatuh dan kecederaan, walaupun ketidakstabilan ketara dan ayunan badan, dan sebagainya), pengampunan spontan, pengurangan hyperkinesis dengan pengalihan perhatian, keuntungan hyperkinesia dan pengurangan di bawah pengaruh cadangan, psikoterapi atau sebagai tindak balas terhadap plasebo, kehadiran motor psikogenik yang lain, gangguan mental.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnosis dan rawatan myoclonus

Diagnosis berdasarkan data klinikal. Rawatan bermula dengan pembetulan gangguan metabolik utama. Selalunya diberikan clonazepam 0.5-2 mg secara lisan 3 kali / hari. Ia boleh menjadi valprok berkesan 250-500 mg secara lisan 2 kali / hari; kadang-kadang anticonvulsants lain membantu. Banyak bentuk myoclonus bertindak balas terhadap serotonin prekursor 5-hydroxytryptophan (awal dos 25 mg secara lisan 4 kali / hari, kemudian meningkat kepada 150-250 mg secara lisan 4 kali / hari) dengan carbidopa decarboxylase (secara oral 50 mg pada pagi dan 25 mg pada tengah hari atau 50 mg pada waktu petang dan 25 mg pada waktu tidur).

[35], [36], [37],