Dystonia

Dystonia adalah gangguan motor postural yang disifatkan oleh posturologi patologi (dystonic) dan ganas, lebih sering pergerakan putaran dalam satu atau sebahagian bahagian badan.

Mengasingkan bentuk dystonia primer dan sekunder, sementara manifestasi klinikal mereka bergantung kepada etiologi. Dystonia adalah sindrom yang ditunjukkan oleh pergerakan dan postur yang meresap yang mengakibatkan penguncupan otot dan antagonis agonis secara tidak sengaja.

[1],

Punca dystonia

1. Dystonia utama.
2. "Dystonia ditambah."
3. Dystonia sekunder
4. Penyakit neurodegenerative.
5. Pseudodystonia.

Dystonia utama menggabungkan penyakit di mana dystonia adalah satu-satunya manifestasi neurologi. Mereka dibahagikan pula menjadi sporadis dan keturunan. Kebanyakan bentuk dystonia primer adalah sporadis, dengan permulaan pada dewasa; dan kebanyakannya - focal atau segmental (blepharospasm, dystonia oromandibular, torticollis spastik, dysphonia spastik, spasm menulis, dystonia kaki). Tetapi ini termasuk keturunan kilasan dystonia keturunan.

Dalam bentuk utama dystonia di otak, pesakit tidak mendapati perubahan pathomorphological dan mengaitkan patogenesisnya dengan gangguan neurochemical dan neurophysiologic terutamanya pada tahap pembentukan batang subcortical.

"Dystonia-plus" menyatukan sekumpulan penyakit yang berbeza dari dystonia primer dan dari bentuk dystonia. Seperti dystonia primer, dystonia plus adalah berdasarkan kepada gangguan neurokimia dan tidak disertai perubahan struktur dalam otak. Tetapi jika dystonia utama menyatakan dirinya dystonia "tulen", yang dystonia-plus kecuali sindrom dystonic termasuk semua sindrom lain telah neurologi. Kami bercakap tentang dua pilihan untuk dystonia ditambah: dystonia dengan Parkinsonism dan dystonia dengan myoclonus. Dystonia dengan Parkinson termasuk beberapa penyakit keturunan, di antaranya adalah bentuk asas adalah apa yang dipanggil dystonia dopa sensitif, yang terdiri daripada beberapa varian genetik yang berbeza (DYT5; kekurangan hydroxylase tyrosine; biopterin kegagalan; dystonia, peka terhadap agonis dopamin). Pilihan kedua dipanggil dystonia-plus dystonia myoclonic atau dystonia keturunan dengan jerks kilat (jerk), sensitif kepada alkohol. Nama "dystonia-myoclonus" juga dicadangkan. Gen beliau tidak dipetakan. Penyakit ini mula-mula dijelaskan oleh SNDavidenkov pada tahun 1926.

Dystonia menengah ditakrifkan sebagai dystonia, yang membangun terutamanya akibat daripada pendedahan kepada faktor persekitaran yang menyebabkan kerosakan kepada tisu otak. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, ia menunjukkan bahawa kecederaan saraf tunjang dan saraf periferi (sering subklinikal) boleh menyumbang kepada pembangunan dystonia. Dystonia menengah termasuk pelbagai penyakit: perinatal CNS, ensefalitis, kecederaan otak trauma, thalamotomy, Pontina myelinolysis, sindrom Antiphospholipid, penyakit serebrovaskular lain, tumor otak, multiple sclerosis, kesan sampingan sesetengah ubat-ubatan (kebanyakannya levodopa) mabuk. Banyak kes dystonia menengah klinikal ditunjukkan dystonia tidak tulen, serta dystonia campuran dengan sindrom neurologi yang lain.

Penyakit neurodegenerative. Oleh kerana banyak daripada neurodegenerations ini disebabkan oleh gangguan genetik, istilah "geringo-degeneration" berlaku untuk kategori ini. Tetapi beberapa penyakit, yang dikaitkan dengan kumpulan ini, mempunyai etiologi yang tidak diketahui dan setakat ini peranan faktor genetik dalam genesis mereka tidak jelas. Dengan penyakit ini, dystonia boleh bertindak sebagai manifestasi utama, tetapi biasanya digabungkan dengan sindrom neurologi lain, terutama dengan parkinson. Kumpulan ini termasuk agak berbeza, tetapi jarang berlaku, penyakit: dystonia-parkinsonism, dikaitkan dengan kromosom X (Lubag); dystonia-Parkinsonism dengan permulaan yang cepat; parkinsonisme remaja (dengan kehadiran dystonia); Huntington's chorea; Penyakit Machado-Joseph (variasi degenerasi spin-cerebellar); Penyakit Wilson-Konovalov; Penyakit Gallerwolden-Spatz; palsy supranuklear progresif; degenerasi corticobasal; beberapa leukodystrophies, gangguan metabolik dan penyakit lain.

Diagnosis banyak penyakit ini memerlukan pemeriksaan genetik; beberapa penyakit melibatkan penggunaan kajian biokimia, analisis sitologi dan biokimia biopsi tisu dan kaedah diagnostik paraklinikal yang lain. Penerangan terperinci pelbagai penyakit ini boleh didapati dalam buku rujukan dan manual rujukan neurologi yang berkaitan (terutamanya ditujukan kepada neurologi kanak-kanak). Sindrom dystonic yang sama didiagnosis secara eksklusif secara klinikal.

Tidak seperti hyperkinesias lain diagnostik pengesanan dystonia memerlukan pertimbangan bukan sahaja corak hyperkinesia motor, tetapi analisis yang teliti dinamik. Hakikat bahawa corak motor dystonia di kawasan badan individu boleh menjadi begitu berbeza, polimorfik atau atipikal yang penting dalam diagnosis dystonia sering memperoleh analisis dinamik (iaitu, keupayaan untuk mengubah, menguatkan melemahkan atau menghapuskan hyperkinetic bawah pengaruh pelbagai eksogen atau pengaruh endogen). Kita bercakap tentang fenomena turun naik setiap hari, mengurangkan atau menghapuskan kesan alkohol, perubahan emotiogenic dalam gejala klinikal, gerak isyarat pembetulan kinesis paradoks, metamorfosis progresif beberapa sindrom dystonic, dan ciri-ciri dinamik yang lain yang berada di sini tidak boleh dijelaskan secara terperinci dan juga dilindungi dalam penerbitan tempatan lepas.

Ia juga harus menegaskan bahawa pesakit biasanya tidak aktif bercakap tentang bentuk-bentuk di atas dinamik dan memerlukan kajian yang sesuai daripada doktor, yang meningkatkan peluang untuk diagnosis klinikal yang mencukupi dystonia. Semua dystonia pandang sama atau menyerupai lain, sindrom neurologi (contohnya, blepharospasm nedistonichesky, torticollis Vertebrogenous atau myogenic, banyak sindrom dan lain-lain psychogenic) tidak mempunyai apa-apa yang dinamik. Oleh itu, pengiktirafan klinikal yang terakhir dapat menjadi asas penting dalam proses mendiagnosis dystonia.

Psevdodistoniya termasuk pelbagai penyakit yang boleh menyerupai dystonia (biasanya disebabkan oleh kehadiran utama patologi), tetapi tidak merujuk kepada dystonia sebenar: Sandifer (yang disebabkan oleh refluks gastroesophageal) sindrom, sindrom kadang-kala Isaacs ( "armadillo" sindrom), tertentu ortopedik dan penyakit vertebrogenik, jarang epilepsi. Sesetengah penyakit yang disertai dengan kedudukan patologi kepala kadang-kadang boleh menjadi alasan untuk pengecualian dystonia. Ini boleh termasuk dystonia psikogenik.

Diagnosis dystonia primer hanya didirikan secara klinikal.

[2]

Bentuk dystonia

Dystonia boleh berlaku kaki keras hati dan menyelimutkan kaki serta lentur ketara jari, dystonia tangan - lenturan jarinya dari hyperextension, dystonia leher dan batang - pergerakan putaran mereka. Dystonia di kawasan muka menunjukkan pelbagai pergerakan, termasuk menutup paksa atau membuka mulut, menutup mata, meregangkan bibir, menonjol lidah. Postur dystonik sering mempunyai pesakit yang cacat dan cacat. Mereka sentiasa hilang semasa tidur dan kadang-kadang semasa bersantai.

Dystonia boleh melibatkan mana-mana bahagian badan. Seperti kelaziman dystonia fokus adalah terpencil (yang ditentukan pada bahagian yang terjejas badan - seperti tengkorak, pangkal rahim, paksi), dystonia segmen yang melibatkan dua bahagian badan bersebelahan dan dystonia umum. Pesakit boleh melemahkan pergerakan sukarela dengan bantuan isyarat pembetulan, contohnya, menyentuh dagu, sesetengah pesakit mengurangkan keterukan torticollis.

Bentuk sekunder dystonia timbul untuk pelbagai sebab - dalam penyakit metabolik keturunan (contohnya, aminoaciduria atau lipidosis), keracunan karbon monoksida, trauma, stroke atau hematoma subdural. Manakala manifestasi awal dan klinikal dystonia sekunder adalah berubah dan bergantung kepada etiologi penyakit.

Dystonia primer adalah kumpulan penyakit keturunan. Pada beberapa daripada mereka kecacatan genetik kini ditubuhkan. Penyakit ini boleh disebarkan melalui jenis autosomal, autosomal resesif atau berkaitan dengan X dan digabungkan dengan sindrom extrapyramidal lain - myoclonia, gegaran atau parkinson. Dalam banyak keluarga, pergerakan berubah-ubah dicatat, sementara dalam sesetengah kes penyakit itu muncul pada masa kanak-kanak, dan pada orang lain - dalam matang.

Walaupun setiap variasi dystonia keturunan mempunyai keunikan tersendiri, terdapat corak umum. Sebagai peraturan, dystonia bermula pada masa kanak-kanak pada awalnya melibatkan anggota bawah, maka batang, leher dan anggota atas. Biasanya ia cenderung untuk umum dan menyebabkan kecacatan fizikal yang signifikan, tetapi meninggalkan fungsi kognitif utuh. Sebaliknya, dystonia yang bermula pada masa dewasa jarang digali dan biasanya kekal sebagai focal atau segmental, yang melibatkan batang, leher, anggota atas, atau otot tengkorak (otot mata atau mulut). Bentuk dystonia serviks atau paksi biasanya dikenali pada usia 20-50 tahun, manakala dystonia tengkorak biasanya antara 50 dan 70 tahun.

[3], [4], [5], [6]

Klasifikasi dystonia

Klasifikasi etiologi dystonia sedang diperbaiki dan, nampaknya, belum memperoleh bentuk terakhirnya. Ia termasuk 4 bahagian (dystonia utama, "dystonia plus", dystonia sekunder, bentuk degeneratif dystonia keturunan). Ada yang menyatakan bentuk lain - pseudodistoni yang dipanggil. Diagnosis hampir semua bentuk dystonia adalah klinikal semata-mata.

• Dystonia utama.
• "Dystonia ditambah."
  • Dystonia dengan Parkinsonisme (dystonia, sensitif terhadap levodopa, dystonia, sensitif kepada agonis dopamin).
  • Dystonia dengan penyusutan myoclonic, sensitif terhadap alkohol.
• Dystonia sekunder.
  • Cerebral palsy dengan manifestasi dystonic (athetoid).
  • Dystonia ditangguhkan terhadap palsy cerebral.
  • Encephalitis (termasuk jangkitan HIV).
  • WAT.
  • Selepas thalamotomy.
  • Kerosakan kepada batang otak (termasuk Pontinus myelinolysis).
  • Sindrom antiphospholipid primer.
  • Gangguan peredaran otak.
  • Kecacatan arteri-vena.
  • Encephalopathy hipoksik.
  • Tumor otak.
  • Sklerosis berbilang.
  • Inoksikatan (karbon monoksida, sianida, metanol, disulfiram, dan sebagainya).
  • Gangguan metabolik (hypoparathyroidism).
  • Iatrogenik (levodopa, neuroleptik, persediaan ergot, anticonvulsants).
• Penyakit neurodegeneratif herediter.
  • Penyakit resesis yang berkaitan dengan X (dystonia-parkinsonism, dikaitkan dengan kromosom X, penyakit Merzbacher-Pelitseus).
  • gangguan dominan autosomal (dystonia-Parkinson pesat-awal, Parkinson remaja, penyakit Huntington, Machado-Joseph-dentate atrofi rubrene-pallido-Lewis, spinocerebellar degenerasi lain-lain).
  • penyakit resesif autosomal (penyakit Wilson, Niemann-Pick, GM ₁ dan CM ₂ -gangliozidozy, rangkap leykodi metachromatic, penyakit Lesch-nyhan, homocystinuria, acidemia glutaric, penyakit Hartnapa, ataxia-telangiectasia, penyakit Gallervordena-Spatz, remaja lipofuscinosis ceroid, neuroacanthosis, dan lain-lain).
  • Mungkin, penyakit resesif autosomal (kalsifikasi keluarga ganglia basal, penyakit Rett).
  • Penyakit mitokondria (penyakit Lee, Leber, ensefalopati mitokondria lain).
  • Penyakit yang berlaku dengan sindrom Parkinson (penyakit Parkinson, pesakit supranuklear progresif, pelbagai atrofi sistemik, degenerasi cortico-basal).
• Pseudodystonia.

Klasifikasi dystonia mengikut keunikan pengedarannya menyediakan lima pilihan yang mungkin:

1. tumpuan,
2. dibahagikan,
3. multifocal.
4. umum dan
5. hemidistonia.

Focal dystonia - dystonia diperhatikan di mana-mana kawasan badan: muka (blepharospasm), otot leher (torticollis tdk teratur), tangan (cramp penulis), kaki (dystonia kaki), dan lain-lain Segmen dystonia - sindrom diperhatikan dalam dua bersebelahan (bersebelahan) Kawasan badan (blepharospasm dan dystonia oromandibulyarnaya; tortikollis dan otot bahu kilasan kekejangan; tortipelvis dystonia dan kruralnaya dan lain-lain).

Dystonia multifocal mencerminkan pengagihan sindrom dystonic, apabila ia dapat dilihat di dua atau lebih bahagian-bahagian badan yang tidak bersebelahan antara satu sama lain (cth, blepharospasm dan kaki dystonia, oromandibulyarnaya dystonia dan kejang penulis dan sebagainya). Hemidistonia adalah sindrom yang terdiri daripada dystonia brachial dan dystonic pada satu setengah badan (separuh muka yang sama jarang terlibat). Gemidistoniya - tanda boleh dikatakan penting, kerana sentiasa menghala ke gejala (menengah) sifat dystonia dan menunjukkan luka organik utama hemisfera contralateral, sifat yang tertakluk kepada spesifikasi mandatori. Dystonia yang umum adalah istilah yang digunakan untuk merujuk kepada dystonia di dalam otot-otot, anggota badan, dan muka. Hanya dengan bentuk sindrom dystonia ini adalah istilah "kilasan" dan "ubah bentuk dystonia otot" yang berkenaan. Bentuk fokal yang dominan dalam populasi ditentukan oleh istilah "dystonia".

Antara fokus dan bentuk teritlak dystonia, terdapat hubungan yang sangat pelik. Dikenali enam bentuk yang agak bebas daripada dystonia fokus: blepharospasm, oromandibulyarnaya dystonia (dystonia tengkorak) torticollis spaticheskaya (dystonia pangkal rahim), kekejangan penulis (dystonia brachial), dysphonia tdk teratur (laryngeal dystonia), dystonia kaki (kruralnaya dystonia). Bentuk yang jarang adalah sindrom yang dipanggil "menari perut". Di bawah kebebasan relatif bentuk-bentuk ini adalah untuk difahami keupayaan sindrom ini bertindak sama ada sebagai sindrom dystonic terpencil tunggal yang tidak pernah generalizes, atau sebagai peringkat pertama penyakit ini, diikuti dengan peringkat dystonia merebak ke bahagian badan yang lain sehingga generalisasi yang lengkap. Oleh itu dystonia fokus boleh menjadi sama ada sindrom bebas apabila di semua peringkat penyakit ini ia tidak disertai oleh mana-mana sindrom dystonic lain, atau manifestasi pertama dystonia umum. Hubungan antara fokus dan bentuk teritlak dystonia diselesaikan mengikut umur berbanding pada usia yang lebih tua akan debut dystonia, kurang generalisasi yang berikutnya. Sebagai contoh, kemunculan torticollis tdk teratur kanak-kanak tidak dapat tidak petanda pembentukan umum kilasan dystonia. Torticollis tdk teratur dalam dewasa, sebagai peraturan, tidak berkembang dalam bentuk yang umum.

Klasifikasi etiologi dystonia sedang diperbaiki dan, nampaknya, belum memperoleh bentuk terakhirnya. Ia termasuk empat bahagian: dystonia primer, "dystonia plus", dystonia sekunder dan bentuk dystonia. Kami percaya bahawa ia harus ditambah dengan bentuk lain - pseudodistoni yang dipanggil. Diagnosis hampir semua bentuk dystonia dijalankan secara klinikal secara eksklusif.

[7], [8], [9], [10], [11],

Diagnosis dystonia

Kajian diagnostik mungkin memerlukan pelbagai kajian, pilihan yang dilakukan dalam setiap kes mengikut tanda-tanda (lihat senarai sebilangan besar penyakit yang diperoleh dan keturunan yang boleh disertai oleh dystonia).

[12], [13]

Perubahan neurokimia

Perubahan neurokimia dalam pelbagai bentuk dystonia kekal tidak difahami. Tiada bentuk dystonia primer di otak tidak mendedahkan perubahan degeneratif yang penting. Kajian sistem monoaminergik biasanya tidak mendedahkan apa-apa perubahan. Walau bagaimanapun, kajian keluarga individu dengan dystonia jarang berlaku. Pesakit biasanya mati bukan dari dystonia, tetapi dari penyakit bersamaan, jadi terdapat bahan pathomorphological yang tidak mencukupi.

Kecuali yang paling penting adalah penyakit Segawa ini - di mana tertakluk kepada turun naik diurnal dystonia (berkurangan pada waktu pagi dan petang dan malam dikuatkan) dan meningkat dengan ketara di bawah pengaruh dos rendah levodopa, yang autosomal gangguan resesif. Penyakit Segawa mengenal pasti gen yang mengekod yang cyclohydrolase GTP I - satu enzim yang terlibat dalam sintesis biopterin, mewajibkan kofaktor untuk tyrosine hydroxylase. Pada pesakit dengan penyakit Segawa, aktiviti tyrosine hydroxylase dan tahap sinopik dopamin berkurangan. Diasumsikan bahawa semasa tidur, tahap dopamin yang sinaptik sebahagiannya dipulihkan, tetapi selepas bangun dengan cepat berkurang, disertai oleh peningkatan dystonia pada waktu petang.

Penyakit Ljubeg adalah penyakit berkaitan X yang diperhatikan di Filipina dan ditunjukkan oleh kombinasi dystonia dan Parkinsonisme. Dengan bantuan PET pada pesakit, pengurangan pengambilan 11C-fluorodopa diturunkan, yang menunjukkan pelanggaran metabolisme dopamin dalam otak.

Kehilangan kodon GAG dalam gen DYT-1 mendasari kebanyakan kes dystonia zaman kanak-kanak yang diwarisi dalam jenis dominan autosomal. Mutasi ini sangat lazim di kalangan orang Yahudi Ashkenazi dan pertama kali muncul di salah satu nenek moyang mereka, yang hidup kira-kira 300 tahun yang lalu di Lithuania. Gen ini mengekod protein torsin A, yang dikesan dalam neuron dopaminergic substantia nigra, sel-sel biji cerebellar dan sel-sel nukleus dentate gigshokampa piramid sel. Fungsi protein ini tidak diketahui, serta kesannya terhadap fungsi sistem dopaminergik. Walau bagaimanapun, ketidakberkosesan persediaan levodopa dalam penyakit ini menunjukkan bahawa aktiviti sistem dopaminergik tidak mengalami.

Rawatan dystonia

Apabila mula merawat dystonia, pertama sekali diperlukan untuk menentukan sama ada ia bertindak balas terhadap levodopa atau agonis reseptor dopamin. Jika tidak, maka antagonis reseptor cholinergik muscarinik (cholinolytics), baclofen, carbamazepine, benzodiazepin dengan tindakan jangka panjang perlu diuji. Rawatan percubaan dengan pelbagai ubat perlu dijalankan secara sistematik, untuk menentukan dengan jelas apakah ubat ini atau itu mempunyai kesan terapeutik atau tidak. Di kebanyakan pesakit, farmakoterapi hanya mempunyai kesan yang sangat ringan. Dalam dystonia yang bermula pada zaman kanak-kanak, kadang-kadang terdapat peningkatan yang ketara dalam rawatan jangka panjang dengan dosis tinggi antagonis reseptor cholinergic muscarinic. Dalam pesakit ini, rawatan percubaan perlu berlangsung sekurang-kurangnya 6 bulan, kerana kesan terapeutik mungkin tidak muncul dengan serta-merta.

Dalam dystonia, gunakan rawatan pembedahan, khususnya thalamotomy stereotaoksik atau pallidotomy. Walaupun risiko besar dysarthria teruk dan komplikasi lain yang boleh berlaku apabila operasi dua hala, yang diperlukan untuk dystonia umum atau torticollis tdk teratur, terima kasih kepada moden telah menjadi satu kaedah yang sangat diperlukan dalam kes yang paling teruk, neuroimaging dan neurophysiological teknik, operasi Stereotaktik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, bukan sahaja merosakkan, tetapi juga merangsang kaedah mengganggu struktur mendalam otak telah semakin digunakan. Sebagai satu kemungkinan, gabungan mikrostimulasi belon pucat atau thalamus di satu pihak dan pallidotomy atau thalamotomy di sisi lain dicadangkan. Suntikan tempatan botulinum toksin setiap 2-4 bulan adalah kaedah yang berkesan untuk merawat dystonia fokus. Suntikan dilakukan di dalam otot-otot yang terlibat dalam hyperkinesis dan menyebabkan kelemahan sebahagiannya, yang, bagaimanapun, mencukupi untuk mengurangkan ketegangan kontraksi dystonik. Suntikan perlu diulang secara teratur. Kejadian buruk adalah minimum. Dalam sesetengah pesakit, tidak lama selepas suntikan, kelemahan otot yang berlebihan berkembang, yang berlangsung selama 1-2 minggu. Untuk mengelakkan berlakunya komplikasi ini, dos dalam pentadbiran berikutnya dikurangkan. Dalam sesetengah pesakit, dengan pemberian toksin botulinum yang berlebihan, antibodi kepada toksin terbentuk, yang mengurangkan keberkesanan jangka panjangnya.