Sindrom selang QT panjang keturunan: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom keturunan selang QT yang dilanjutkan adalah patologi heterogen secara genetik dengan risiko kematian jantung yang tiba-tiba.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom ini dipenuhi dengan kekerapan 1: 5000. Dengan kelaziman yang rendah dalam populasi kanak-kanak, dalam ketiadaan sindrom terapi mencukupi dikaitkan dengan kematian yang tinggi mencapai 70% pada tahun pertama selepas bermulanya gejala klinikal. Ciri ciri Sindrom - memanjangkan selang QT masuk ECG [diperbetulkan selang QT (Q-Tg) lebih daripada 440 ms], morfologi keabnormalan ventrikular repolarization (silih T-gelombang), pengsan dan kepekatan kekeluargaan patologi dan kejadian kematian jantung secara tiba-tiba akibat daripada ventrikel mengancam nyawa aritmia.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Punca Sindrom selang QT lama keturunan

Bentuk reses autosomal sindrom sindrom QT yang panjang, sindrom Jervell-Lange-Nielsen, ditemui pada tahun 1957, jarang dilihat. Pemanjangan QT dan risiko kematian jantung secara tiba-tiba disebabkan oleh pembangunan aritmia mengancam nyawa dikaitkan dengan sindrom ini dengan kepekakan kongenital. Lebih umum ialah bentuk dominan autosomal - sindrom Romano-Ward, ia mempunyai fenotip "kardiak" yang terpencil. Pada masa ini, 10 varian molekul-genetik sindrom (LQ-T 1-10) diasingkan. Bersama-sama dengan ciri-ciri yang sama sebagai memanjangkan hujan yang QT selang pada ECG, serangan tidak sedarkan diri di tengah-tengah aritmia mengancam nyawa dan kematian secara tiba-tiba dalam keluarga, pilihan ini mempunyai ciri-ciri klinikal dan ECG kerana kekhususan gangguan elektrolit disebabkan oleh perubahan dalam gen yang memodulasi aktiviti fungsi jantung saluran ion. Yang paling biasa ialah LQ-T1, menyumbang sehingga 70% kes CYHQ-T. Ini diikuti oleh LQ-T2 dan LQ-T3. CYHQ-T mungkin disebabkan mutasi dalam gen yang mengawal fungsi kalium atau saluran natrium, serta komponen membran. Kedua-dua mutasi membawa kepada kehilangan fungsi saluran kalium dengan kelewatan repolarization, dan untuk meningkatkan natrium atau saluran kalsium fungsi bertanggungjawab untuk melambatkan arus repolarization. Heterogeneous genetik sindrom belum dipelajari sepenuhnya sehingga kini. Pesakit dengan CYHQ-T boleh berdiri lama dengan akaun pakar neurologi dengan diagnosis "epilepsi". Sehingga kini, tidaklah biasa bagi varian keluarga CYHQ-T untuk dikenalpasti hanya selepas kematian secara tiba-tiba salah seorang ahli keluarga semasa kehilangan kesedaran pertama dalam kehidupan.

[11], [12], [13]

Gejala dan Diagnosis QT Long Genetic Syndrome

Serangan kehilangan kesedaran pada pesakit dengan sindrom interval QT panjang disebabkan oleh arrhythmia malignan - takikardi seperti "pirouet" atau fibrillasi ventrikel. Kesan tekanan, seperti rangsangan emosi dan aktiviti fizikal yang tinggi, menjadi faktor arrhythmogenik untuk pesakit yang mengalami sindrom ini. Semua pesakit, sekurang-kurangnya sekali dalam seumur hidup mereka mempunyai syncope, harus dikaitkan dengan kumpulan pada peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Kekerapan kambuhan aritmia ventrikel yang mengancam nyawa terletak pada kisaran 3-5% setahun. Pada kanak-kanak yang telah bertahan dalam tempoh remaja, penyakit itu mendapat kursus yang kurang berbahaya: kekerapan sinkop dengan usia berkurangan. Tempoh kehilangan kesedaran semasa serangan pada pesakit muda biasanya 1-2 min, tetapi dalam beberapa kes boleh mencapai 20 min. Dalam 50% pesakit dengan bentuk sintetik serangan disertai dengan sawan sifat tonik-klonik dengan kencing tidak sengaja, kurang kerap - buang air besar. Kehadiran sawan dianggap sebagai kriteria tanpa syarat untuk kesakitan syncope, kerana diketahui bahawa keadaan tidak sadar disertai dengan sawan hanya dengan iskemia yang cukup panjang dan dalam otak. Kekerapan dan jumlah sinkop adalah ukuran keparahan penyakit, tetapi perlu diperhatikan bahawa kematian mungkin berlaku semasa serangan pertama kehilangan kesedaran. Ini menentukan keperluan untuk menentukan risiko kematian secara tiba-tiba pada pesakit dengan kedua-dua bentuk sintetik dan bukan sintetik dari sindrom itu. Nyatakan keadaan Syncopal dengan CYHQ-T kerana kehadiran komponen pukulan harus dibezakan dari serangan epilepsi. Ciri tersendiri utama perlu dipertimbangkan pemulihan pesat kesedaran dan tahap orientasi yang baik selepas berakhirnya serangan.

Rawatan Sindrom selang QT lama keturunan

Rawatan pesakit dengan syncopal bentuk utama CYHQ-T adalah untuk memaksimumkan pengecualian mencetuskan aritmia mengancam nyawa, khusus untuk setiap pesakit, dan pengecualian dadah mampu untuk memanjangkan selang QT (senarai yang diberikan kepada pesakit di hospital), dan memerlukan jangka panjang (sepanjang hayat) melantik ubat antiarrhythmic. Penyediaan pilihan 1 - beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol atau nadolol). Apabila LQ-td beta-blockers mesti digunakan dengan berhati-hati di bawah kawalan kadar jantung telah dinyatakan sebagai menurun kekerapan kadar jantung meningkatkan penyebaran repolarization dan boleh memudahkan berlakunya tachycardia jenis "pirouette" dalam sindrom penjelmaan ini. Terapi LQ-T2 telah dicadangkan pelantikan menguatkan ubat kalium (kandungan elektrolit dalam plasma darah adalah wajar untuk mengekalkan tahap yang boleh diterima maksimum) dalam kombinasi dengan diuretik kalium-membiarkan. Dengan LQ-T3, pelantikan mexiletine (kelas IB ubat anti rasis) - penghalang saluran natrium. Terapi antiarrhythmic digabungkan samping mengekalkan pengsan monoterapi dadah antiarrhythmic pada kanak-kanak boleh menjadi berkesan carbamazepine anticonvulsant penetapan dadah. Penyediaan ini juga mempunyai kesan ke atas inactivation saluran natrium - mekanisme untuk melaksanakan sindrom penjelmaan ketiga. Untuk menstabilkan latar belakang emosi di kebimbangan memprovokasi rangsangan emosi pengsan tinggi disambungkan aminofenilmaslyanuyu asid (Phenibutum).

Genotip, mengenakan pengaruh yang besar terhadap prognosis SYHQ-T - peramal bebas kematian arrhythmic secara tiba-tiba bersama-sama dengan ketara pemanjangan Q-Tc-2c (500 ms) pengsan berulang dan kematian di anamnesis klinikal.

Implantasi defibrilator kardioverter ditunjukkan untuk pesakit yang mempunyai risiko kematian aritmik yang tiba-tiba (sejarah klinikal atau penghidap berulang terhadap terapi anti-asid). Sebagai peraturan, ketika memasang alat anti radikal moden, fungsi alat pacu jantung digunakan bersama-sama dengan fungsi defibrilator.