Narcolepsy

Narcolepsy dicirikan oleh pengantukan pada waktu siang yang patologi, sering digabungkan dengan episod kehilangan otot secara tiba-tiba (cataplexy), lumpuh tidur dan fenomena hypnagogic.

Diagnosis adalah berdasarkan hasil polysomnography dan ujian latensi tidur berganda. Untuk rawatan modafinil dan pelbagai perangsang digunakan.

[1], [2], [3]

Punca narcolepsy

Penyebab narcolepsy tidak diketahui. Narcolepsy berkait rapat dengan tertentu HLA-haplotaip, dan kanak-kanak yang mengidap narcolepsy, mendapati peningkatan (40 kali) risiko penyakit, menunjukkan sebab genetik. Pada kadar yang sama konkordans dalam kembar adalah rendah (25%), mencerminkan kepentingan peranan faktor-faktor luaran. Haiwan dan majoriti orang dengan kekurangan yang diperhatikan narcolepsy daripada neuropeptida hypocretin-1 dalam CSF, menunjukkan bahawa sebagai punca HLA-berkaitan neuron autoimun kemusnahan gipokretinsoderzhaschih di jabatan-jabatan hipotalamus lateral. Narcolepsy adalah sama terjejas oleh lelaki dan wanita.

Dalam narcolepsy terdapat penyisihan kekerapan dan kawalan fasa tidur pantas (dengan BDG), iaitu. Mengubah struktur tidur. Fasa tidur dengan BDG "menyerang" kedua-dua semasa tempoh terjaga dan semasa tempoh peralihan dari tidur untuk tidur. Ramai simptom narkolepsi ditunjukkan oleh kehilangan otot yang tajam dan impian yang jelas yang menggambarkan tidur yang cepat.

[4], [5], [6], [7]

Gejala narcolepsy

Gejala utama adalah tidur siang patologi (PDS), cataplexy, halusinasi hypnagogic dan insomnia; kira-kira 10% pesakit mempunyai 4 gejala. Gangguan mimpi malam juga ciri. Gejala biasanya debut pada remaja atau remaja, biasanya tanpa sebarang penyakit terdahulu, walaupun kemunculan narcolepsy kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit, tekanan atau tempoh kurang tidur. Selepas debutnya, narcolepsy menjadi penyakit sepanjang hayat, tanpa menjejaskan jangka hayat.

Mengantuk siang hari patologi boleh berkembang pada bila-bila masa. Bilangan serangan sepanjang hari boleh berubah dengan ketara; Serangan boleh menjadi jarang dan banyak, tempohnya adalah dari beberapa minit hingga beberapa jam. Keupayaan pesakit untuk menentang tidur agak terhad, walaupun untuk bangun dia pada patut oleh Narcoleptic tidak lebih sukar daripada tidur normal. Sawan biasanya berlaku dalam persekitaran yang membosankan (contohnya, membaca, menonton TV, pada mesyuarat itu), memudahkan tidur dan orang yang sihat, tetapi berbeza dengan ini pesakit boleh pergi untuk tidur dan dalam keadaan yang memerlukan perhatian (contohnya, semasa memandu kereta, bercakap , surat, makanan). Kemungkinan serangan tidur - serangan tidur berulang kali. Pesakit mungkin berasa ceria selepas kebangkitan, tetapi selepas beberapa minit mungkin tidur lagi. Tidur malam terfragmentasi, sering diganggu oleh impian yang cerah, menakutkan, dan tidak membawa kepuasan. Ini menyebabkan kecekapan rendah dan produktiviti, hubungan interpersonal terjejas, penumpuan yang lemah, kekurangan motivasi, kemurungan, penurunan ketara dalam kualiti hidup dan peningkatan risiko kemalangan (terutamanya akibat daripada kemalangan jalan raya).

Cataplexy dicirikan oleh kelemahan otot secara tiba-tiba atau lumpuh tanpa kehilangan kesedaran disebabkan oleh tiba-tiba - dengan unsur kejutan - reaksi emosi seperti marah, ketakutan, kegembiraan atau kejutan. Kelemahan boleh dihadkan kepada hanya satu daripada anggota badan (contohnya, pesakit tiba-tiba jatuh umpan apabila ikan ditangkap), atau umum, apabila pesakit tiba-tiba marah atau ketawa sepenuh hati, dia melemparkan dirinya jatuh. Kehilangan nada otot dalam episod tersebut menyerupai fenomena yang diamati dalam fasa tidur cepat (dengan BDG). Cataplexy berlaku pada kira-kira 3/4 pesakit.

Lumpuh tidur adalah episod singkat kelemahan otot yang kadangkala berlaku pada waktu tidur atau kebangkitan, di mana pesakit tidak dapat menghasilkan apa-apa pergerakan sukarela. Pada ketika ini pesakit boleh merangkak ketakutan. Episod tersebut menyerupai perencatan aktiviti motor semasa fasa tidur yang cepat (dengan BDG). Lumpuh tidur berlaku pada kira-kira 1/4 pesakit, dan kadang-kadang di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa yang sihat.

Fenomena hipnagogic adalah auditori yang luar biasa yang terang atau ilusi visual atau halusinasi yang terjadi ketika anda tertidur atau, lebih jarang, terbangun. Mereka agak menyerupai impian terang yang timbul semasa fasa tidur yang cepat (dengan BDG). Fenomena hipnagogik berlaku pada sekitar 1/3 pesakit, dan juga biasa di kalangan anak-anak muda yang sihat dan kadang-kadang dijumpai pada orang dewasa yang sihat.

Diagnosis narcolepsy

Diagnosis diletakkan pada purata 10 tahun selepas bermulanya penyakit. Pada pesakit yang mengantuk siang hari patologi, kehadiran cataplexy membolehkan kita menganggap narcolepsy. Kepentingan diagnostik diwakili oleh hasil polysomnografi malam dan ujian kependaman tidur berganda (MTLS). Kriteria diagnostik untuk narcolepsy adalah fasa pendaftaran tidur, sekurang-kurangnya 2 daripada 5 episod tidur siang dan memendekkan masa kependaman bermulanya tidur sehingga 5 minit jika tiada gangguan lain akibat daripada polysomnography waktu malam. Keputusan ujian penyelenggaraan bangun tidak diagnostik, tetapi membantu untuk menilai keberkesanan rawatan.

Menurut sejarah dan fizikal peperiksaan boleh disyaki, dan sebab-sebab lain yang berpotensi untuk Letih kronik; CT atau MRI otak dan ujian darah dan air kencing klinikal membantu mengesahkan diagnosis. Menyebabkan Letih kronik mungkin hipotalamus tumor atau bahagian atas batang otak, peningkatan tekanan intrakranial, beberapa jenis entsefapita dan hipotiroidisme, hiperglisemia, pesakit anemia, uremia, hiperkapnia, hypercalcemia, kegagalan hepatik, sawan dan multiple sclerosis. Akut Letih agak singkat biasanya mengiringi penyakit sistemik akut, seperti influenza.

Sindrom Klein-Levin adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi golongan muda, yang dicirikan oleh hypersomnia episod dan polyphagia. Etiologi tidak jelas, tetapi mungkin termasuk reaksi autoimun terhadap jangkitan.

[8], [9], [10], [11]

Rawatan narkolepsi

Satu lumpuh lumpuh karotid atau fenomena hipnagogik dengan keadaan mengantuk ringan pada waktu siang tidak memerlukan rawatan khas. Dalam kes lain, menetapkan perangsang. Disarankan agar kebersihan tidur yang ketat dikekalkan, dengan waktu yang cukup lama dan tidur siang yang singkat (kurang dari 30 minit, biasanya selepas makan tengah hari) pada waktu yang sama setiap hari.

Dengan mengantuk ringan atau sederhana, modafinil, ubat yang bertindak panjang, berkesan. Mekanisme tindakan tidak jelas, tetapi ubat bukan perangsang. Biasanya, modafinil ditetapkan untuk 100-200 mg secara lisan pada waktu pagi. Menurut tanda-tanda, dos boleh ditingkatkan hingga 400 mg, tetapi dalam sesetengah kes, dos yang lebih tinggi diperlukan. Sekiranya kesan ubat itu tidak mencukupi sehingga petang, pada pukul 12: 00-13: 00 anda boleh mengambil dos kecil kedua (100 mg), sedar risiko berpotensi mengganggu tidur malam. Kesan sampingan modafinil adalah rasa mual dan sakit kepala, yang boleh dilancarkan jika anda mula dengan dos yang rendah dan secara beransur-ansur membawa mereka ke nilai yang dikehendaki.

Dalam inefektifan modafinil, derivatif amfetamin ditugaskan bukannya atau bersama dengan modafinil. Lebih berkesan mungkin metilfenidat dalam dos dari 5 mg 2 kali / hari hingga 20 mg 3 kali / hari ke dalam, yang berbeza dari modafinil dengan permulaan tindakan terapeutik yang lebih cepat. Methamphetamine dirujukkan untuk 5-20 mg 2 kali / hari ke dalam, dextroamphetamine 5-20 mg 2-3 kali / hari di dalam; sebagai ubat-ubatan lama dalam kebanyakan kes, mereka berkesan dengan dos tunggal sehari. Kesan sampingan yang mungkin termasuk agitasi, hipertensi arteri, takikardia dan perubahan mood (reaksi manik). Semua perangsang mempunyai risiko kebergantungan yang lebih tinggi. Pemoline, dengan potensi yang lebih rendah untuk ketergantungan daripada amphetamine, jarang digunakan kerana hepatotoksisitas dan keperluan pemantauan tetap fungsi hati. Menurut tanda-tanda, mazindol dadah anorexigent ditetapkan (2-8 mg secara lisan 1 kali / hari).

Antidepresan tricyclic (terutamanya imipramine, clomipramine dan protriptyline) dan perencat MAO berkesan dalam rawatan Cataplexy, lumpuh tidur dan fenomena hypnagogic. Clomipramine 25-150 mg (melalui mulut 1 kali / hari pada waktu pagi) adalah ubat anti-katarak yang paling berkesan. Ubat anti katarak baru Na oxybate (senarai A, kerana risiko pergantungan dan ketagihan dadah) ditetapkan pada 2.75-4.5 gram lisan dua kali pada waktu malam.