Sindrom hyperimmunoglobulinemia IgM

Sindrom Hyper IgM dikaitkan dengan kekurangan immunoglobulin dan dicirikan oleh tahap normal atau tinggi IgM serum dan ketiadaan atau jumlah dikurangkan imunoglobulin serum lain, yang membawa kepada kecenderungan meningkat kepada jangkitan bakteria.

Sindrom hyperimmunoglobulinemia IgM boleh diwarisi pada dikaitkan dengan kromosom X atau jenis autosomal. Kebanyakan kes melibatkan mutasi gen yang dilokalkan pada kromosom X dan menyandikan protein (CD154 atau CD40 ligands) pada permukaan Tx diaktifkan. Di hadapan sitokin, ligan CD40 normal berinteraksi dengan limfosit B dan dengan itu memberi isyarat kepada mereka mengenai keperluan untuk menukar pengeluaran IgM kepada hyperimmunoglobulinemia IgG, IgA, IgE. Apabila dirangkaikan dengan X berkaitan sindrom kelebihan pengeluaran IgM pada limfosit T berfungsi offline CD154, B-limfosit dan tidak menerima isyarat untuk menukar isotypes sintesis. Oleh itu, B-limfosit menghasilkan hanya IgM; tahapnya boleh menjadi normal atau dinaikkan. Pesakit dengan bentuk immunodeficiency diperhatikan neutropenia dan sering di awal kanak-kanak - radang paru-paru yang disebabkan oleh Pneumocystic jiroveci (dahulunya P . Carinii ). Dalam erti kata lain, manifestasi klinikal adalah serupa dengan agammaglobulinemia yang dikaitkan dengan kromosom X dan termasuk jangkitan bakteria berulang dari sinus dan paru-paru paranasal selama 1-2 tahun hidup. Kerentanan kepada Cryptosporidium sp. Tisu limfoid lemah dinyatakan, kerana tiada pusat germinal. Ramai pesakit mati sebelum usia pubertas, keselesaan yang hidup lebih lama, mengembangkan sirosis atau limfoma sel B.

Sekurang-kurangnya 4 bentuk resesif sindrom sindrom hyperimmune-globulinemia IgM dikaitkan dengan kecacatan B-limfosit. Apabila dua bentuk ini (rosak pengaktifan yang disebabkan cytidine Deaminase dan glycosylase urasil DNA atau kekurangan glycosylase DNA urasil) serum IgM jauh lebih tinggi daripada apabila terlibat dengan bentuk X berkaitan itu; hiperplasia limfoid ditanda (limfadenopati, splenomegaly, hipertropi tonsillar), gangguan autoimun dan mungkin.

Diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal, tahap IgM normal atau tinggi, tahap rendah atau ketiadaan lengkap lg lain. Rawatan termasuk pentadbiran intravena imunoglobulin pada dos 400 mg / kg / bulan. Apabila terlibat dengan bentuk X berkaitan dalam kes itu juga neitropenii ditadbir koloni granulocyte merangsang faktor, dan sejak prognosis yang tidak menggalakkan, pemindahan sum-sum tulang pilihan daripada adik-beradik HLA-sama.

Kekurangan IgA

Kekurangan IgA ditetapkan pada tahap IgA yang kurang daripada 10 mg / dl pada tahap normal IgG dan IgM. Ini adalah kekurangan immunodeficiency yang paling kerap. Dalam kebanyakan pesakit ia tidak bersifat asymptomatic, tetapi yang lain membina jangkitan berulang dan proses autoimun. Diagnosis adalah berdasarkan mengukur tahap imunoglobulin serum. Sesetengah pesakit mengembangkan immunodeficiency pembolehubah am, yang lain mempunyai peningkatan secara spontan. Rawatan terdiri daripada penyingkiran dari darah kompleks yang mengandungi IgA; jika perlu, antibiotik ditetapkan.

Kekurangan IgA mempengaruhi 1/333 penduduk. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal dengan penetrasi yang tidak lengkap. Kekurangan IgA biasanya dikaitkan dengan HLA-haplotype tertentu, kurang kerap dengan alel atau penghapusan gen di rantau molekul kelas MHC III. Kekurangan IgA juga berlaku di adik-beradik kanak-kanak dengan OVID dan di sesetengah pesakit ia berkembang dalam OVID. Dalam pesakit yang terdedah secara genetik, penggunaan ubat-ubatan seperti phenytoin, sulfosalazine, emas koloid, dan D-penicillamine boleh mengakibatkan kekurangan IgA.

Gejala kekurangan IgA

Dalam banyak pesakit, penyakit ini adalah asimtomatik; lain ditanda jangkitan berulang sinus dan paru-paru, cirit-birit, alahan atau gangguan autoimun (contohnya penyakit celiac, atau penyakit keradangan usus, lupus, hepatitis aktif kronik). Selepas pengenalan IgA atau immunoglobulin, antibodi anti-1gA boleh terbentuk; Reaksi anaphylactic kepada IVIG atau persiapan lain yang mengandungi IgA juga boleh berlaku.

Diagnosis dijangkakan pada pesakit dengan jangkitan berulang (termasuk giardiasis); tindak balas anaphylactic kepada pemindahan; jika ada sejarah keluarga OVID, kekurangan IgA atau gangguan autoimun, serta mereka yang mengambil dadah, penerimaannya boleh menyebabkan kekurangan IgA. Diagnosis disahkan jika tahap IgA adalah <10 mg / dl pada tahap normal IgG dan IgM, titer antibodi normal sebagai tindak balas terhadap vaksinasi dengan antigen.

Prognosis dan rawatan kekurangan IgA

Sejumlah kecil pesakit dengan kekurangan IgA membangunkan OVID; yang lain mempunyai peningkatan secara spontan. Prognosis semakin memburuk dalam perkembangan proses autoimun.

Rawatan terdiri daripada mengelakkan produk yang mengandungi IgA, kerana sedikit pun ia membawa kepada perkembangan reaksi anaphylactic anti-1gA. Jika transfusi eritrosit diperlukan, maka hanya membasuh sel darah merah atau produk darah beku yang digunakan. Jika perlu, antibiotik digunakan untuk merawat jangkitan bakteria telinga, sinus paranasal, paru-paru, saluran gastrousus dan urogenital. IVIG dikontraindikasikan, kerana banyak pesakit mempunyai antibodi kepada IgA, dan apabila IVIG diberikan lebih daripada 99% IgG, yang mana pesakit tidak memerlukan.