Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Agammaglobulinemia berkaitan X (penyakit Bruton)
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Agammaglobulinemia berkaitan X dicirikan oleh tahap imunoglobulin dan antibodi yang rendah atau tiada, ketiadaan limfosit B, yang ditunjukkan oleh jangkitan berulang yang disebabkan oleh bakteria terkapsul.
Apakah yang menyebabkan agammaglobulinemia berkaitan X?
Agammaglobulinemia berkaitan X terhasil daripada mutasi dalam pengekodan gen kromosom X Bruton tyrosine kinase (BTK). BTK adalah penting untuk pembangunan dan kematangan limfosit B; tanpanya, limfosit B mahupun antibodi tidak terbentuk. Akibatnya, kanak-kanak lelaki mempunyai tonsil yang sangat kecil dan tidak mengembangkan nodus limfa; gambaran klinikal dicirikan oleh jangkitan purulen berulang pada paru-paru, sinus paranasal, dan kulit dengan bakteria berkapsul (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Terdapat kecenderungan untuk jangkitan CNS yang berterusan akibat vaksinasi dengan vaksin polio oral hidup, Echovirus, dan Coxsackievirus; jangkitan ini mungkin nyata sebagai dermatomyositis progresif, dengan atau tanpa ensefalitis.
Diagnosis agammaglobulinemia berkaitan X
Diagnosis adalah berdasarkan tahap IgG yang rendah (< 100 mg/dL) dan limfosit B yang tidak hadir (< 1% sel CD19+ oleh sitometri aliran). Neutropenia sementara juga mungkin ada. Jika terdapat penyakit yang sama dalam ahli keluarga, pensampelan vilus korionik, amniosentesis, atau pensampelan darah tali pusat dilakukan untuk diagnosis pranatal.
[ Bagaimanakah agammaglobulinemia berkaitan X dirawat?
Rawatan terdiri daripada pentadbiran intravena immunoglobulin 400 mg/kg/bulan. Adalah penting untuk menetapkan terapi antibiotik yang mencukupi untuk setiap proses berjangkit; dalam kes bronchiectasis, rawatan jangka panjang dengan perubahan antibiotik adalah perlu. Dalam kes diagnosis awal dan rawatan yang sesuai, prognosis adalah baik jika jangkitan virus pada sistem saraf pusat tidak berkembang.