Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom penghapusan kromosom adalah akibat daripada kehilangan sebahagian kromosom. Pada masa yang sama terdapat kecenderungan untuk mengembangkan kecacatan kongenital yang teruk dan kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal. Sindrom penghapusan kromosom jarang dianggap sebagai pranatal, tetapi kadang-kadang mereka boleh didiagnosis semasa tempoh ini, jika untuk beberapa sebab (tidak dikaitkan dengan sindrom ini) mereka melakukan karyotyping. Susulan sindrom penghapusan kromosom pada kemunculan kanak-kanak, manifestasi klinikal dan disahkan oleh penyelidikan karyotype, serta kaedah analisis genetik lain.

5p-Pemadaman (cat-scream syndrome)

Penghapusan bahagian hujung lengan pendek kromosom 5 (5p) dicirikan oleh tinggi nipis mew menangis sangat mengingatkan menangis anak kucing, yang diperhatikan selepas kelahiran untuk beberapa minggu dan kemudian hilang. Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang rendah, tekanan darah rendah, adalah diperhatikan microcephaly, muka bulat dengan mata yang beruang legar dilupuskan tidak langsung (ke bawah) rekahan palpebral (dengan atau tanpa epikanta), strabismus dan hidung dengan asas yang luas. Telinga terletak rendah, anomali, sebelum mereka boleh menandakan pertumbuhan, saluran auditori luaran sering menyempitkan. Sesungguhnya, hipertelorisme dan kecacatan jantung sering diperhatikan. Terdapat keterlambatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal. Ramai pesakit hidup lebih daripada 20 tahun, tetapi sangat kurang upaya.

[1]

4p-Pemadaman (Sindrom Vollpa-Hirschhorn)

Pemotongan kelengkang pendek kromosom keempat (4p) membawa kepada keterlambatan mental yang mendalam. Manifestasi juga boleh termasuk hidung yang luas atau berparuh, kecacatan medial kulit kepala, ptosis, coloboma, lelangit rekah, dan kemudian kematangan tisu tulang, serta kanak-kanak lelaki hypospadias dan cryptorchidism. Ramai pesakit mati dalam tahun pertama kehidupan; agak sedikit hidup lebih daripada 20 tahun, tetapi sangat kurang upaya dan terdedah kepada jangkitan dan epilepsi.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Sindrom gen berkaitan

Sindrom ini termasuk penghapusan mikro dan submicroscopic gen berkaitan di bahagian tertentu dari banyak kromosom; Terdapat juga salinan kecil kromosom. Kesan duplikasi biasanya lebih mudah daripada pembelahan. Hampir semua kes adalah sporadis; Pada masa yang sama, dengan lesi ringan, misalnya, dengan beberapa penghapusan 22q11.21, pesakit boleh menghantar sindrom itu melalui pusaka. Banyak sindrom dengan manifestasi yang berbeza-beza telah dikenalpasti. Pemadaman dan duplikasi sering dikesan menggunakan kuar pendarfluor dan kaedah lain. Kadang-kadang penghapusan dan duplikasi tidak dapat dikesan oleh kaedah cytogenetic, tetapi kehadiran mereka dapat disahkan dengan probe DNA yang melengkapi rantau yang hilang.

penghapusan telomeric

Ini adalah penghapusan kecil dan sering submicroscopic yang boleh berlaku di kedua-dua hujung kromosom. Perubahan fenotip boleh menjadi minimum. Penghapusan telomerik boleh membentuk peratusan yang besar daripada ketidakseimbangan mental yang tidak spesifik, di mana pesakit mempunyai ciri-ciri sedikit dismphphic.