Thalasemia: Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan

Thalassemia (leptocytosis keturunan, anemia Mediterranean, thalassemia besar dan kecil) adalah sekumpulan anemia hemolisis microcytic yang dicirikan oleh anomali sintesis hemoglobin. Mereka sangat khas untuk orang-orang dari Mediterranean, Afrika, Asia. Gejala dan aduan disebabkan oleh perkembangan anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan pelbagai pemindahan dengan beban besi. Diagnosis adalah berdasarkan analisis kuantitatif hemoglobin. Rawatan berat termasuk pemindahan darah, splenektomi, terapi chelator, pemindahan sel stem.

Punca talasemia

Thalasemia (hemoglobinopathy-b) adalah penyakit herediter sintesis hemoglobin yang paling biasa. Hasil sintesis hemoglobin yang tidak seimbang adalah gangguan produksi sekurang-kurangnya satu rantai polipeptida (b dan y 5).

Beta-talasemia adalah hasil daripada pelanggaran sintesis rantai beta polipeptida. Jenis warisan autosomal, pesakit heterozigot adalah pembawa asimptomatik dan anemia mempunyai tahap ringan atau sederhana (talasemia minor) pada bentuk homozygous (beta talasemia major atau Cooley anemia) mempunyai anemia teruk dengan hiperplasia berkenaan dgn sumsum.

Beta-talasemia adalah hasil daripada penurunan dalam sintesis rantai beta-polipeptida, mempunyai lebih banyak kompleks anomali kongenital, sejak kawalan sintesis

Rantai beta dijalankan oleh 2 pasang gen (4 gen). Bentuk heterozigot dengan satu kecacatan genetik [beta-thalassemia-2 (laten)] biasanya tidak ditunjukkan secara klinikal. Dalam bentuk heterozigot dengan kecacatan dalam 2 dari 4 gen [beta talasemia-1 (tipikal)] dibangunkan anemia microcytic asimptomatik, ringan kepada sederhana dalam keterukan. Kelainan pada 3 daripada 4 gen dengan lebih produk kerosakan rantai beta, menyebabkan pembentukan tetramers dengan berlebihan rantaian Betva (NbN) atau pediatrik y-rantai (Hb Barts). Anomali dalam 4 gen menyebabkan kematian dalam utero, Hb tanpa rantai b tidak mampu membawa O ₂. Dalam kulit hitam, kekerapan talasemia adalah kira-kira 25%, tetapi hanya 10% mempunyai anomali lebih daripada 2 gen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Gejala talasemia

Gejala-gejala klinikal thalassemia adalah serupa, tetapi berbeza dengan keterukan manifestasi. B-thalassemia besar berlaku pada usia 1 hingga 2 tahun dengan gejala anemia teruk, posttransfusion dan penyerapan beban berat besi. Pesakit mempunyai jaundis, ulser pada kaki dan cholelithiasis (seperti dalam penyakit sel sabit). Khas adalah splenomegali besar-besaran. Penyerapan erythrosit dalam limpa boleh berkembang, yang meningkatkan pemusnahan sel darah merah normal yang ditransfusikan. Hyperplasia sumsum tulang menyebabkan penebalan tulang tengkorak dan protrusion cat. Penglibatan tulang-tulang tubular menimbulkan keretakan patologis, gangguan pertumbuhan dan, mungkin, kelewatan dalam pembangunan seksual. Pengumpulan besi dalam miokardium boleh membawa kepada perkembangan kegagalan jantung. Biasa ialah hemosiderosis hati, yang membawa kepada gangguan fungsi hati dan sirosis. Pesakit dengan HbH sering mempunyai gejala anemia hemolitik dan splenomegali.

Diagnostik talasemia

Thalasemia disyaki pada pesakit dengan sejarah keluarga, gejala ciri dan tanda-tanda anemia hemolisis microcytic. Sekiranya disyaki talasemia, kajian yang disyorkan untuk anemia mikrositik dan hemolitik dilakukan dengan penentuan kuantitatif hemoglobin. Terdapat peningkatan kadar serum bilirubin, besi dan feritin.

Dengan beta-talasemia besar, anemia teruk dikesan, selalunya dengan hemoglobin kurang daripada 60 g / l. Bilangan eritrosit meningkat berbanding dengan tahap hemoglobin, kerana terdapat microcytosis dari sel-sel. Khusus untuk diagnosis perubahan ditentukan smear darah periferal: sebilangan besar eritrosit ternukleus, sel mishenevidnyh, kecil, sel-sel darah merah pucat, punktatsiya basophilic.

Kajian kuantitatif hemoglobin menentukan kenaikan HbA, yang merupakan ciri-ciri klasikal kecil. Dengan beta-thalassemia yang besar, tahap HbF biasanya meningkat, kadang-kadang sehingga 90% dan HbA biasanya meningkat lebih dari 3%. Apabila peratusan talasemia Hbf dan HBA, biasanya dalam julat normal, dan menentukan satu atau anomali genetik double ciri talasemia, menolak sebab-sebab lain anemia microcytic. Penyakit HbH boleh dibentuk apabila pengesanan HbH atau pecahan Bartz oleh elektroforesis hemoglobin. Adalah mungkin untuk mengenal pasti perubahan molekul tertentu, tetapi ini tidak mengubah pengurusan klinikal pesakit. Untuk diagnosis pranatal dan kaunseling genetik, pemetaan gen dilakukan.

Sekiranya pemeriksaan sumsum tulang dilakukan (contohnya, untuk mengecualikan sebab-sebab lain), hiperplasia erythroid ditentukan di myelogram. Apabila radiografi pada pesakit dengan beta-talasemia besar, perubahan akibat hiperplasia sumsum tulang kronik ditentukan. Pada tengkorak radiograf ini telah dipilih penipisan kortikal, peningkatan ruang diplopicheskih dengan struktur dalam bentuk "cahaya matahari" dan kemunculan serbuk atau fenomena «kaca tanah» ( «matte"). Tulang tubular boleh menipiskan korteks, pengembangan ruang medullar dan fokus osteoporosis. Badan Vertebral boleh dicirikan oleh kehadiran butiran atau fenomena "gelas tanah". The phalanges jari boleh cembung atau bentuk segi empat tepat.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16],

Rawatan talasemia

Pesakit dengan beta kecil dan beta-talasemia tidak memerlukan rawatan. Splenomegaly boleh berkesan pada pesakit dengan HbH dengan adanya anemia yang teruk atau splenomegaly.

Kanak-kanak yang mempunyai beta-thalassemia besar harus menerima sedikit pemindahan mungkin untuk menghalang beban besi. Walau bagaimanapun, penindasan hemopoiesis yang tidak normal dengan penggunaan transfusi jisim erythrocyte berkala boleh berkesan pada pesakit dengan manifestasi teruk penyakit ini. Untuk mencegah atau mengurangkan hemochromatosis, besi berlebihan (pemindahan) perlu dikeluarkan (contohnya, melalui terapi chelation). Splenectomy dapat mengurangkan keperluan untuk terapi transfusi pada pesakit dengan splenomegaly. Sel-sel stem Transplatatsiya allogeneic boleh berkesan, tetapi memerlukan kehadiran penderma histocompatible, di samping itu, risiko komplikasi, termasuk maut, kaedah rawatan, dan keperluan untuk terapi imunosupresif jangka panjang menghadkan penggunaannya.

Ramalan

Jangka hayat pada pesakit dengan beta-talasemia kecil atau beta-talasemia kecil adalah normal. Tinjauan untuk pesakit dengan HbH berbeza-beza. Pada pesakit yang mengalami beta-talasemia besar, harapan hidup dikurangkan, hanya sesetengah pesakit yang masih hidup hingga dewasa matang atau lebih lama.

[17], [18]