Atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang bukan satu unit nosologi tunggal, tetapi sekumpulan keseluruhan patologi keturunan klinikal dan genetik yang heterogen yang diprovokasi oleh peningkatan proses degenerasi motoneuron tanduk tulang belakang anterior. Istilah ini merangkumi varian yang berbeza dari paresis periferal yang ditentukan secara genetik dan atrofi otot yang disebabkan oleh kemerosotan neuron motor tulang belakang dan/atau batang otak. Penyebab utama masalah ini adalah mutasi resesif autosom pada Q-bahu panjang kromosom kelima. Rawatan tidak spesifik, bertujuan untuk meningkatkan trophicity tisu saraf dan memberikan sokongan paliatif untuk meningkatkan kualiti hidup. [1]

Epidemiologi

Atrofi otot tulang belakang berlaku dalam satu kes setiap 6,000 hingga 10,000 bayi baru lahir (menurut American Journal of Medical Genetics 2002).

Kelaziman SMN gen exon 7 pembawa penghapusan adalah 1:50 orang.

Atrofi otot bulbo-spinal (sindrom Kennedy) berlaku dalam satu kanak-kanak dalam 50,000 dan merupakan jenis amyotrofi tulang belakang yang paling biasa.

Dikatakan bahawa separuh daripada kanak-kanak dengan penyakit ini tidak mengatasi tempoh survival selama dua tahun.

Patologi diwarisi mengikut prinsip resesif autosom. Selalunya, setiap ibu bapa anak yang sakit adalah pembawa satu salinan gen yang bermutasi. Oleh kerana mutasi itu dikompensasi dengan kehadiran salinan gen "biasa" kedua, ibu bapa tidak mempunyai manifestasi atrofi otot tulang belakang. Patologi jenis 2 biasanya tidak mewarisi salinan tambahan dari ibu bapa. Masalahnya berlaku kerana kegagalan tidak sengaja semasa pembentukan sel-sel kuman, atau secara langsung pada masa persenyawaan. Dengan atrofi otot tulang belakang jenis pertama, perkembangan spontan penyakit ini berlaku hanya dalam 2% kes (dalam keadaan ini, pembawa hanya salah satu daripada ibu bapa). [2]

Punca Atrofi otot tulang belakang

Penyebab utama atrofi otot tulang belakang adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein SMN yang dilokalkan pada kromosom 5q. Gangguan ini terus menyebabkan kematian sel-sel saraf motor secara beransur-ansur di tanduk anterior saraf tunjang dan batang otak. Hasil daripada proses ini, nada titisan otot, atrofi pernafasan, faring, otot muka dan rangka berkembang. Jenis warisan utama bentuk pediatrik atrofi otot tulang belakang adalah resesif autosomal, yang membayangkan serentak gen yang cacat oleh kedua-dua ibu bapa. Bagi patologi jenis IV (bentuk dewasa), terdapat pautan ke kromosom X, jadi hanya lelaki yang terjejas.

Perkembangan atrofi otot tulang belakang adalah berdasarkan proses peningkatan degenerasi dan kematian neuron motor tanduk anterior tulang belakang, kerosakan pada nukleus batang otak. Perubahan patologi paling sengit di zon penebalan serviks dan lumbar. Nombor selular dikurangkan kepada minimum, penggantian oleh tisu penghubung berlaku, yang disebabkan oleh kegagalan program kematian sel - apa yang dipanggil apoptosis. Perubahan ini mempengaruhi struktur nukleus motor saraf kranial, akar anterior, saraf motor. Terdapat klinik atrofi fascicular neurogenik. Dengan kursus penyakit yang berpanjangan pada peringkat akhir penambahan tisu penghubung berlaku.

Kemunculan gambar klinikal yang sepadan dikaitkan dengan kekurangan protein SMN, yang mempengaruhi fungsi sel-sel saraf motor yang berjaya di tanduk tulang belakang anterior. Kekurangan protein sebagai salah satu pautan dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang ditemui pada akhir abad XX. Terhadap latar belakang kerosakan motoneuron, pemuliharaan otot rangka (terutamanya bahagian proksimal) terjejas. [3]

Faktor-faktor risiko

Kepelbagaian bentuk klinikal atrofi otot tulang belakang 5q dijelaskan oleh kehadiran faktor pengubahsuaian tertentu yang boleh dibahagikan kepada dua kategori: yang mempengaruhi dan yang tidak menjejaskan skor protein SMN.

• Pada masa ini, gen SMN2 dianggap sebagai faktor asas dalam perkembangan atrofi otot tulang belakang: semakin banyak salinan gen SMN2, semakin rendah intensiti gejala penyakit. Faktor kedua, yang secara langsung berkaitan dengan salinan centromerik gen SMN, adalah penggantian 1-nukleotida c.859G & gt; c dalam exon 7 gen SMN2, yang membawa kepada pembentukan tapak penyebaran yang baru-baru: Variasi ini dikaitkan dengan peningkatan tahap darah protein SMN penuh pada pesakit dengan amyotrofi tulang belakang jenis kedua atau ketiga.

Faktor lain yang mempengaruhi bilangan SMN:

• Faktor Pengawalseliaan Splicing (TRA2β - menginduksi exon exon 7, SF2/ASF - meningkatkan exon 7 inklusi, HnRNPA1 - menindas exon 7 penyertaan gen SMN2).
• Faktor pengawalseliaan transkripsi (CREB1 - Meningkatkan transkripsi SMN, STAT3 - Nikmat pertumbuhan akson, IRF1 - meningkatkan nombor SMN, PRL - meningkatkan jangka hayat dalam peringkat yang teruk).
• Faktor penstabilan mRNA (U1A-Mengurangkan SMN, HUR/P38).
• Faktor-faktor yang mempengaruhi pengubahsuaian pasca translasi (RCA - menindas kemerosotan SMN, GSK3 - meningkatkan survival).
• Faktor eksogen (kelaparan, hipoksia, tekanan oksidatif).

Kesan faktor-faktor di atas ditentukan terutamanya dalam vitro.

• Faktor-faktor yang tidak dikaitkan dengan gen SMN-khususnya, protein yang mengoptimumkan endositosis pada sinapsis (laminin 3, coronin, neurocalcin delta, protein seperti kalsium-neurin).

Perhatian tambahan diberikan kepada metilasi DNA, pengubahsuaian yang paling stabil yang mempengaruhi sifat ekspresi gen. Metilasi sekumpulan gen yang mungkin terlibat dalam proses patogenetik didapati dikaitkan dengan keterukan atrofi otot tulang belakang. [4]

Patogenesis

Atrofi otot tulang belakang adalah patologi genetik yang mana mana-mana jenis warisan - kedua-dua autosomal dominan dan autosomal resesif atau X-linked - wujud. Selalunya kita bercakap mengenai patologi resesif autosomal awal kanak-kanak. Tanggungjawab untuk pembentukan amyotrophy tulang belakang tersebut adalah gen SMN, yang dilokalkan di lokus 5Q13. Penghapusan exon 7 dalam gen SMN menghasilkan patologi dengan kemungkinan penglibatan gen berdekatan P44 dan NAIP.

Genom SNM mengkodekan protein yang merangkumi 294 asid amino dan mempunyai mM ~ 38 kDa. Protein mempunyai fungsi berikut:

• Adalah sebahagian daripada kompleks RNA-protein;
• Mengambil bahagian dalam pembentukan tapak spliceosome yang memangkinkan splicing pra-RNA;
• Terlibat dalam proses mengawal pengeluaran protein dan isoforms protein;
• Menyediakan pengangkutan aksonal mRNA;
• Nikmat pertumbuhan sel saraf dan menyediakan komunikasi neuromuskular.

Beberapa jenis gen SMN dikenali:

• Telomeric SMNT (SMN1);
• Centromeric SMNC (SMN2).

Sebilangan besar kes atrofi otot tulang belakang adalah disebabkan oleh perubahan dalam gen SMN1.

Atrofi otot tulang belakang Kennedy mempunyai hubungan dengan lokus XQ12 yang mengandungi gen NR3C3, yang mengkodekan protein reseptor androgen. Ia mempunyai varian warisan yang berkaitan dengan X. Apabila bilangan CAG berulang dalam satu exon gen meningkat, patologi berkembang.

Penindasan pengeluaran protein SNM disertakan dengan perubahan berikut:

• Oleh kerana koordinasi akson terjejas, cawangan akson yang berlebihan berlaku;
• Pertumbuhan akson melambatkan dan saiznya berkurangan;
• Terdapat clustering saluran kalsium yang tidak betul dalam kerucut pertumbuhan;
• Terminal presympatetik yang tidak teratur dari akson sel saraf motor terbentuk.

Saraf tunjang mula secara aktif kehilangan neuron motor di tanduk anterior, yang menyumbang kepada perkembangan atrofi otot anggota proksimal. [5]

Gejala Atrofi otot tulang belakang

Simptatologi atrofi otot tulang belakang Werdnig-Hoffman paling sering debut dalam tempoh bayi yang baru lahir dan sehingga enam bulan, ditunjukkan oleh sindrom bayi "lembap". Dada berbentuk loceng, hipotonia sengit, kekurangan refleks, otot berkeringat lidah dan tekanan pernafasan diperhatikan. Bayi yang sakit lebih kerap mati sebelum mencapai usia dua tahun: hasil yang mematikan adalah disebabkan oleh kegagalan pernafasan yang semakin meningkat terhadap latar belakang pematuhan proses berjangkit.

Bentuk perantaraan atrofi otot tulang belakang jenis kedua dikesan dari usia enam bulan. Sebagai tambahan kepada sindrom kanak-kanak yang "lembap", terdapat tekanan darah rendah, kekurangan refleks, gangguan pernafasan dan lidah yang berkedut. Walaupun kanak-kanak dapat duduk, pelbagai kontrak sendi besar berkembang.

Atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Wielander juga bermula pada awal kanak-kanak, dengan kanak-kanak dapat bergerak secara bebas. Terdapat kelemahan iliac, quadriceps dan otot tambahan, tekanan darah rendah, penurunan refleks dan lidah berkedut. Ramai pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak (berjalan) secara bebas selama bertahun-tahun.

Jenis atrofi otot tulang belakang 4 bermula pada usia yang lebih tua. Ia dicirikan oleh perkembangan perlahan dan prognosis yang agak jinak. [6]

Kennedy atrophy menunjukkan dirinya paling kerap pada usia pertengahan (umumnya boleh debut pada pesakit 15-60 tahun). Simptatologi termasuk kesakitan dan kelemahan otot, ginekomastia, kelemahan distal, kelesuan, lidah berkedut dan atrofi. Tanda-tanda disfungsi bulbar hadir:

• Kesukaran menelan;
• Aspirasi;
• Kelemahan otot masticatory;
• Dysarthria;
• Gegaran postural dan motor di tangan.

Tanda-tanda pertama kekurangan androgen:

• Gynecomastia (kira-kira 60% pesakit), selalunya asimetrik;
• Kemerosotan fungsi seksual (oligospermia, atrofi testis, disfungsi ereksi).

Tanda Pertama

Amyotrophy tulang belakang ditunjukkan oleh kelemahan otot dan mati pucuk umum. Semua kebolehan deria dan intelektual tidak terjejas.

Indeks utama patologi neuromuskular:

• Otot "malas", lemah, keletihan dan keletihan otot diperhatikan;
• Nada otot adalah rendah, refleks tendon diminimumkan atau tidak hadir;
• Refleks plantar normal atau tidak hadir;
• Berkedut pendek kumpulan otot individu diperhatikan (boleh dilihat di bawah kulit, di lidah);
• Terdapat tanda-tanda atrofi otot.

Sindrom Werdnig-Hoffman ditunjukkan oleh hipotonia otot, kelesuan umum, ketidakupayaan kanak-kanak untuk memegang kepala, menghidupkan dan duduk. Apabila cuba menyokong bayi di kawasan perut dalam keadaan yang digantung, badan itu nampaknya "kendur". Batuk, menelan dan menghisap refleks tidak memuaskan, makanan sering masuk ke dalam saluran pernafasan, pernafasan bermasalah. Mungkin terdapat herotan sendi yang dikaitkan dengan hipotonia intrauterin. Maklumat anamnestic yang dikumpulkan semasa kehamilan sering menunjukkan aktiviti janin yang rendah.

Tanda asas atrofi otot tulang belakang Jenis I:

• Retardasi yang teruk dalam pembangunan motor;
• Permulaan pesat kontrak bersama dan kelengkungan toraks;
• Meningkatkan gangguan pernafasan dan bulbar, masalah dengan menelan (makanan dan air liur) dan jangkitan dahak;
• Peningkatan risiko keradangan aspirasi;
• Jangkitan, kegagalan pernafasan progresif.

Jenis atrofi otot tulang belakang II ditunjukkan oleh perencatan yang jelas mengenai pembangunan motor. Walaupun ramai pesakit boleh duduk tanpa bantuan, dan kadang-kadang merangkak dan berdiri, kebolehan ini sering hilang dari masa ke masa. Gegaran jari, gangguan otot dan sendi (tulang), dan masalah pernafasan diperhatikan. Pseudohypertrophy anak lembu yang mungkin.

Ciri-ciri utama patologi jenis II:

• Kelewatan pembangunan, termasuk menghentikan dan membalikkan pembangunan kemahiran dan kebolehan yang telah diperoleh;
• Meningkatkan kelemahan otot intercostal;
• Superficiality pernafasan diafragma, refleks batuk yang lemah, kegagalan pernafasan secara beransur-ansur;
• Kelengkungan thorax dan lajur tulang belakang, kontraksi.

Dalam sindrom Kugelberg-Wielander, manifestasi itu lebih ringan, perlahan-lahan berkembang. Pesakit dapat bergerak, tetapi ada masalah dengan tangga berjoging atau memanjat. Gejala yang ditangguhkan sering termasuk kesukaran menelan dan mengunyah.

Jenis atrofi otot tulang belakang IV mendedahkan dirinya sudah pada usia yang lebih tua (dewasa) dan dicirikan oleh kursus yang paling "ringan" dan menguntungkan. Tanda-tanda utama: Kehilangan secara beransur-ansur keupayaan untuk bergerak. [7]

Borang

Atrofi otot tulang belakang adalah sebahagian daripada sekumpulan patologi keturunan yang dicirikan oleh perubahan degeneratif, kematian sel-sel saraf motor tanduk tulang belakang anterior dan, selalunya, nukleus motor batang otak. Proses ini dapat diketahui dalam jangka hayat yang berbeza, gambar klinikal tidak selalu sama. Jenis-jenis warisan dan kursus juga mungkin berbeza.

Atrofi otot tulang belakang pediatrik pertama kali digambarkan seawal abad ke-19. Sekitar pertengahan abad ke-20, bentuk utama penyakit ini dikenalpasti:

• Kongenital (menunjukkan dirinya hampir sejurus selepas kelahiran bayi);
• Bentuk bayi awal (berlaku terhadap latar belakang perkembangan normal bayi sebelumnya);
• Bentuk Infantile Lewat (mendedahkan dirinya bermula pada usia 2 dan lebih tua).

Sesetengah pakar menggabungkan bentuk kedua dan ketiga menjadi satu jenis amyotrofi tulang belakang kanak-kanak.

Ia secara amnya diterima untuk membahagikan patologi ke dalam pediatrik dan dewasa. Atrofi otot tulang belakang pada kanak-kanak diklasifikasikan ke awal (dengan debut dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran anak), lewat dan remaja (remaja, atau remaja). Sindrom yang paling sering terlibat adalah:

• Atrophy Werdnig-Hoffman;
• Bentuk Kugelberg-Wielander;
• Atrofi otot tulang belakang kronik;
• Sindrom vialetto-van (jenis bulbospinal dengan ketiadaan pendengaran);
• Sindrom Fazio-Londe.

Atrofi otot tulang belakang dewasa debut berusia lebih dari 16 tahun dan sehingga kira-kira 60 tahun, dibezakan oleh klinik dan prognosis yang agak jinak. Patologi dewasa termasuk:

• Atrofi bulbospinal Kennedy;
• Atrofi scapuloperoneal;
• Bentuk-lapis muka dan bentuk oculo-pharyngeal;
• Atrofi tulang belakang distal;
• Atrofi tulang belakang monomelik.

Secara berasingan berasingan atrofi tulang belakang terpencil dan digabungkan. Patologi terisolasi dicirikan oleh dominasi kerosakan pada neuron motor tulang belakang (yang sering merupakan satu-satunya tanda masalah). Patologi gabungan jarang berlaku dan mewakili kompleks gangguan neurologi dan somatik. Terdapat perihalan kes-kes sindrom gabungan dengan kecacatan koronari kongenital, kekurangan fungsi pendengaran, oligofrenia, hipoplasia cerebellar.

Atrofi otot tulang belakang pada warga tua paling sering diwakili oleh amyotrofi bulbospinal Kennedy. Patologi ini diwarisi secara beransur-ansur X-berkaitan. Kursus penyakit ini perlahan, agak jinak. Ia bermula dengan atrofi otot proksimal dari kaki yang lebih rendah. Kemungkinan gegaran tangan, kepala. Pada masa yang sama, masalah endokrin juga dikesan: atrofi testis, ginekomastia, diabetes mellitus. Walaupun demikian, pada orang dewasa, patologi itu berjalan dalam bentuk yang lebih ringan daripada pada kanak-kanak.

Varian atrofi otot tulang belakang.	Debut patologi	Masalah yang dapat dikesan	Umur kematian	Ciri-ciri simptomologi
Atrophy Otot Spinal Type 1 (Nama Lain Verding-Hoffman Atrophy Muscular Spinal)	Dari kelahiran hingga enam bulan	Bayi tidak boleh duduk	Sehingga dua tahun	Kelemahan otot yang teruk, hipotonia, masalah memegang kepala, terjejas menangis dan batuk, menelan dan masalah air liur, perkembangan kegagalan pernafasan dan pneumonia aspirasi
Jenis atrofi otot tulang belakang 2	Enam bulan hingga satu setengah tahun	Bayi tidak tahan	Lebih dari dua tahun	Kekurangan motor, kekurangan berat badan, kelemahan batuk, gegaran tangan, kelengkungan tulang belakang, kontraksi
Atrofi Otot Spinal Jenis 3 (Nama Lain Kugelberg-Welander Spinal Muscular Atrophy)	Selepas setahun setengah.	Pada mulanya boleh berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu keupayaan ini mungkin hilang	Pada masa dewasa.	Otot, kontraksi, hipermobiliti bersama
Jenis atrofi otot tulang belakang 4.	Remaja atau dewasa	Pada mulanya boleh berdiri dan berjalan, tetapi pada usia tertentu keupayaan ini mungkin hilang	Pada masa dewasa.	Meningkatkan kelemahan otot proksimal, penurunan refleks tendon, berkedut otot (fasciculations)

Mengenai atrofi tulang belakang distal dikatakan dalam hal lesi sel saraf motor saraf tunjang, yang mengasingkan bahagian bawah badan. Tanda-tanda ciri patologi sedemikian adalah:

• Atrofi otot paha;
• Kelemahan di lutut, extensor kaki, dan otot penambah pinggul.

Tiada perubahan dalam refleks tendon.

Atrofi otot tulang belakang distal diwakili oleh dua variasi alel dengan fenotip bertindih:

• Atrofi otot tulang belakang scapulo-perineal;
• Neuropati sensori motor keturunan Charcot-Marie-Tooth Type 2C.

Atrofi otot tulang belakang proksimal 5q dicirikan dengan meningkatkan gejala lumpuh flaccid dan atrofi otot, yang disebabkan oleh perubahan degeneratif dalam neuron motor alfa tanduk tulang belakang anterior. Penyakit kongenital dengan asphyxia selepas bersalin adalah bentuk yang paling teruk: dari saat bayi dilahirkan, aktiviti motor praktikal tidak hadir, ada kontraksi, menelan dan masalah pernafasan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak itu mati.

Komplikasi dan akibatnya

Kemajuan amyotrofi tulang belakang membawa kepada kelemahan dan pengurangan jisim otot anggota badan (terutama kaki). Bayi pada mulanya tidak mempunyai atau secara beransur-ansur kehilangan kemahiran yang diperoleh - iaitu, kehilangan keupayaan untuk berjalan, duduk tanpa sokongan. Aktiviti motor anggota atas berkurangan, sendi menjadi kaku, dari masa ke masa kontrak dilampirkan, dan lajur tulang belakang menjadi melengkung.

Untuk memelihara kebolehan motor selama mungkin dan menghalang perkembangan komplikasi, adalah disyorkan:

• Amalkan postur badan yang betul (kedudukan anti-graviti), baik di dalam katil dan ketika duduk, berjalan, dan lain-lain;
• Terapi fizikal yang kerap, latihan regangan, urut, fisioterapi, tanpa mengira jenis atrofi otot tulang belakang;
• Gunakan katil khas, kerusi (kerusi roda), tilam dan bantal;
• Pilih dan gunakan orthotics yang menyokong, korset;
• Amalan hidroterapi dan kinesiotherapy, yang mempunyai kesan yang baik pada alat pernafasan, muskuloskeletal dan pencernaan, sistem saraf dan kardiovaskular;
• Lakukan pemeriksaan diagnostik biasa, termasuk ujian klinikal, radiografi tulang belakang dan pelvik;
• Secara sistematik berunding dengan ahli fisioterapi dan ortopedis dengan pengalaman bekerja dengan pesakit yang sama;
• Laraskan korset, orthoses, peranti ortopedik, kerusi roda, dan lain-lain bergantung kepada dinamik.

Pengasuh pesakit dengan atrofi otot tulang belakang harus dibiasakan:

• Dengan asas-asas tingkah laku yang selamat, fisioterapi, urut, terapi fizikal;
• Dengan peraturan mengekalkan aktiviti bebas pesakit, penggunaan peranti ortopedik;
• Dengan peraturan penjagaan, kebersihan.

Amyotrophy tulang belakang sering rumit oleh gangguan mengunyah, menelan dan pengaliran makanan, yang mengancam aspirasi dan perkembangan keradangan aspirasi paru-paru atau halangan saluran pernafasan, yang paling ciri patologi jenis pertama. Masalah menelan dibuktikan oleh gejala-gejala seperti pemanjangan yang signifikan dan berterusan dalam tempoh makan, keengganan untuk makan, makanan yang jatuh dari mulut, gaging biasa, dan penurunan berat badan yang semakin buruk.

Gangguan motilitas pencernaan mendedahkan diri mereka sembelit, peristalsis yang lemah, penginapan makanan yang berpanjangan di perut (stasis gastrik), perkembangan refluks gastroesophageal. Untuk mengelakkan komplikasi sedemikian, perlu:

• Pantau kedudukan pesakit yang betul semasa makan;
• Jika perlu, gunakan tiub gastrik atau gastrostomi untuk memastikan pengambilan cecair dan nutrien yang mencukupi dan mengurangkan risiko aspirasi;
• Mematuhi peraturan penyediaan makanan dan minuman, menonton konsistensi mereka, dan kekerapan makanan;
• Bergantung pada preskripsi doktor, gunakan ubat, urut, fisioterapi, dll.

Salah satu komplikasi amyotrofi tulang belakang yang paling serius ialah disfungsi sistem pernafasan yang dikaitkan dengan kelemahan otot pernafasan. Gangguan pernafasan boleh membawa maut, baik pada bayi dengan patologi jenis 1 dan pesakit remaja dan dewasa dengan jenis 2 atau 3 penyakit. Masalah utama adalah seperti berikut:

• Refleks batuk terganggu, ada masalah dengan eksploitasi dahak dari saluran pernafasan;
• Meningkatkan defisit dalam jumlah udara yang memasuki paru-paru, mengalami gangguan karbon dioksida dari paru-paru;
• Mengganggu dada, memampatkan dan mengubah bentuk paru-paru;
• Proses berjangkit dalam bentuk bronchopneumonia.

Untuk mengelakkan komplikasi sedemikian, pesakit sering disyorkan untuk melakukan latihan pernafasan menggunakan beg Ambu. [9]

Diagnostik Atrofi otot tulang belakang

Pada pesakit yang disyaki amyotrophy tulang belakang, siasatan seperti ini adalah nilai diagnostik:

• Kimia darah;
• Analisis DNA genetik;
• Electroneuromyography.

Antara kaedah tambahan, adalah mungkin untuk melantik biopsi gentian otot, ultrasound dan pengimejan resonans otot dan otak.

Ujian darah mungkin menunjukkan bahawa creatine phosphokinase adalah normal secara fisiologi, tetapi dalam beberapa kes ia mungkin dinaikkan kepada kira-kira 2.5 kali.

Electroneuromyogram mendedahkan perubahan disebabkan oleh kehilangan neuron tulang belakang motor. Ini dikesan oleh penurunan amplitud lengkung gangguan, berlakunya potensi aktif spontan, iaitu fibrilasi dan fascioculations yang membentuk "irama frekuensi" tertentu. Kelajuan isyarat impuls yang melalui serat motor periferal adalah normal atau menurun disebabkan oleh gangguan penafsiran sekunder. [10]

Diagnosis instrumental sering juga diwakili oleh ultrasound atau MRI otot, yang membolehkan pengesanan penggantian otot oleh tisu lemak. MRI mendedahkan corak proses patologi tipikal yang unik untuk atrofi otot tulang belakang. Walau bagaimanapun, ini hanya mungkin pada peringkat akhir lesi.

Dalam perjalanan analisis morfologi biopsi otot pada pesakit, gambaran tidak spesifik dalam bentuk atrofi bundle dan kumpulan gentian otot ditentukan. Jumlah serat otot yang terjejas tergolong dalam jenis 1, ciri-ciri imunohistologi dan kimia berada dalam had normal. Gambar ultrastruktur tidak spesifik.

Prosedur diagnostik yang paling penting untuk atrofi otot tulang belakang yang disyaki adalah ujian yang dapat mengesan mutasi gen SMN. Dengan analisis DNA langsung, adalah mungkin untuk mengesan kehadiran atau ketiadaan exons ketujuh dan kelapan gen SMNC dan SMNT. Kaedah yang paling bermaklumat adalah analisis kuantitatif, yang dapat menentukan nombor salinan gen dan menjelaskan bentuk atrofi otot tulang belakang. Kaedah kuantitatif juga penting dalam menilai status pesakit. Ini adalah langkah yang diperlukan untuk tujuan kaunseling keluarga dan genetik yang lebih lanjut.

Ujian diagnostik tambahan dilakukan hanya selepas hasil negatif penghapusan gen SMN diperolehi. Jika pengesanan mutasi titik diperlukan, penjujukan automatik langsung gen SMNT boleh digunakan.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan proses patologi yang mendedahkan kompleks gejala "pesakit yang lembap", dengan distrofi otot kongenital, myopathy struktur atau mitokondria. Khususnya, kehadiran patologi sedemikian harus dikecualikan:

• Penyakit neuron motor;
• Myosclerosis lateral utama;
• Distrofi otot;
• Myopathies kongenital;
• Penyakit yang berkaitan dengan pengumpulan glikogen;
• Polio;
• Autoimmune myasthenia gravis.

Algoritma diagnostik dibangunkan bergantung kepada keunikan simptomologi pada anak tertentu. Oleh itu, klasifikasi khas pesakit digunakan, bergantung kepada status fungsional (Europrotocol Treat-NMD):

1. Tidak dapat duduk tanpa sokongan (tidur).
2. Dapat duduk tetapi tidak dapat berjalan (tidak aktif).
3. Dapat bergerak secara bebas (pesakit berjalan).

Algoritma diagnostik berikut disyorkan untuk pesakit dalam kumpulan pertama:

• Pemeriksaan fizikal (pengesanan kelengkungan dada, penilaian fungsi pernafasan dan batuk, dan keadaan kulit);
• Pemantauan jantung dan pernafasan, polysomnography, dan pengenalpastian gejala defisit pengudaraan pulmonari;
• Pulse oximetry untuk menentukan tahap pengoksigenan;
• Penilaian kekerapan patologi inflamasi berjangkit dan kursus antibiotik dalam tempoh enam bulan yang melampau;
• X-ray dada dengan kajian dinamik berulang;
• Penilaian fungsi menelan.

Bagi pesakit dalam kumpulan kedua, algoritma berikut digunakan:

• Peperiksaan fizikal;
• Pemantauan jantung dan pernafasan, polysomnography untuk mengesan defisit pengudaraan pulmonari;
• Pulse oximetry;
• Penilaian kekerapan proses inflamasi berjangkit dan kursus antibiotik dalam tempoh enam bulan yang melampau;
• Pemeriksaan lajur tulang belakang, X-ray tulang belakang, penilaian tahap kelengkungan.

Pesakit dalam kumpulan ketiga ditunjukkan untuk kajian sedemikian:

• Peperiksaan fizikal;
• Ujian fungsi pernafasan (termasuk spirometri, pengiraan jumlah paru-paru, penilaian fungsi otot pernafasan);
• Untuk mengetahui kekerapan patologi inflamasi berjangkit dan kursus antibiotik semasa tempoh tahunan yang melampau.

Amalan diagnosis pembezaan mungkin rumit oleh persamaan gen SMN1 dan SMN2. Untuk mengelakkan kesilapan, disyorkan untuk menggunakan kaedah MLPA, yang membolehkan untuk mengesan nombor salinan exon 7 dalam gen SMN1.

Dalam kebanyakan kes atrofi otot tulang belakang, terdapat penghapusan homozygous exon 7 dan/atau 8 dalam gen SMN1. Walau bagaimanapun, gen lain (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS, dan lain-lain) juga boleh menjadi "penyebab", yang perlu diberi perhatian jika ujian SMN1 negatif.

Biomaterial untuk kajian ini boleh menjadi darah periferal atau darah janin, peta tempat darah kering. Diagnosis adalah wajib:

• Di hadapan sejarah atrofi otot tulang belakang yang teruk;
• Apabila gejala yang mencurigakan dikesan, tanpa mengira sejarah keturunan.

Di samping itu, penyelidikan juga disyorkan untuk semua pasangan yang bertanggungjawab dalam merancang kehamilan.

Rawatan Atrofi otot tulang belakang

Pesakit dengan atrofi otot tulang belakang memerlukan rawatan komprehensif yang merangkumi:

• Penjagaan, bantuan, sokongan;
• Makanan diet;
• Terapi dadah;
• Langkah-langkah pemulihan bukan ubat, termasuk kinesiotherapy dan fisioterapi.

Rejimen terapeutik yang melibatkan kesan polimodal pada semua sistem badan, bukan hanya sistem muskuloskeletal, adalah standard.

Malangnya, adalah mustahil untuk menyembuhkan atrofi otot tulang belakang secara radikal. Tetapi sering kali mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit melalui penggunaan asid amino dan kompleks multivitamin yang kompeten, agen neurotropik, penyekat saluran kalsium, vasodilator, ubat kardiotrofik dan sitostatik, ubat-ubatan steroid, antioksidan, imunoglobulin, imunoglobulin. Telah dibuktikan secara eksperimen bahawa rawatan dengan sel stem, sebatian neuroprotektif dan molekul penguatkuasaan otot boleh menyebabkan gangguan sistemik yang tidak dapat diramalkan. Pada masa yang sama, dinamik positif selepas permohonan rawatan sedemikian belum terbukti setakat ini.

Oleh kerana masalah ini disebabkan oleh kekurangan protein SMN biasa, pesakit boleh diperbaiki dengan meningkatkan tahap protein SMN sebanyak 25% atau lebih. Atas sebab ini, ubat-ubatan yang boleh mengaktifkan pengeluaran protein ini sedang dikaji secara aktif, termasuk gabapentin, riluzole, hydroxyurea, albuterol, asid valproic dan natrium phenylbutyrate.

Perubatan moden juga menawarkan rawatan pembedahan untuk atrofi otot tulang belakang. Ia terdiri daripada penjajaran pembedahan lajur tulang belakang - pembetulan kelengkungan neuromuskular. Pakar bedah melakukan penetapan bertingkat tulang belakang, menggunakan pembinaan khas. Sakrum, pelvis, dan vertebra dari thoracic atas atau vertebra lain digunakan sebagai titik sokongan. Pembedahan ini membantu menyelaraskan lajur tulang belakang, sama rata mengedarkan beban di atasnya, menghilangkan ketidakselesaan apabila menukar kedudukan badan, elakkan kesan buruk pada organ dalaman (termasuk paru-paru).

Ubat-ubatan

Pada masa ini, tiada rawatan etiologi untuk atrofi otot tulang belakang: ubat saintifik terus berfungsi pada tugas ini. Sebelum ini, saintis telah berjaya mengasingkan ubat-ubatan yang dapat meningkatkan pengeluaran mRNA dari gen SMN2. Tetapi ujian klinikal antarabangsa berskala besar yang melibatkan orang dengan atrofi otot tulang belakang belum dijalankan.

Kebanyakan ubat-ubatan yang termasuk dalam rejimen rawatan standard mempunyai prinsip tindakan umum dengan bukti keberkesanan yang agak rendah.

L-carnitine

Asid amino yang semulajadi, "relatif" vitamin B-kumpulan. Ia dihasilkan di dalam badan, terdapat di dalam hati dan otot striated melintang, tergolong dalam beberapa bahan seperti vitamin. Mengambil bahagian dalam proses metabolik, menyokong aktiviti COA, digunakan untuk menormalkan metabolisme. Ia mempunyai keupayaan anabolik, antithyroid, antihypoxic, merangsang metabolisme lipid dan pembaikan tisu, mengoptimumkan selera makan. L-Carnitine ditetapkan dalam jumlah kira-kira 1 ribu mg sehari. Kursus rawatan boleh bertahan sehingga 2 bulan.

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

Kumpulan Coenzyme Benzoquinone yang mengandungi beberapa kumpulan isoprenil. Ini adalah koenzim larut lemak, terutamanya terdapat dalam mitokondria struktur selular eukariotik. Ubiquinone termasuk dalam rantaian pengangkutan elektron, mengambil bahagian dalam fosforilasi oksidatif. Kehadiran terbesar bahan ini terdapat dalam organ-organ yang kaya dengan tenaga - khususnya, di hati dan hati. Antara lain, Coenzyme Q10 mempunyai sifat antioksidan, boleh memulihkan kapasiti antioksidan alfa-tokoferol. Biasanya ditetapkan dari 30 hingga 90 mg ubat setiap hari, kursus dua bulan.

Cerebrolysin

Ubat nootropik dengan sifat neurotropik. Ia sering digunakan dalam rejimen terapeutik untuk rawatan patologi neurologi, termasuk demensia vaskular, strok. Pecahan aktif termasuk peptida dengan berat molekul yang terhad sebanyak 10 ribu daltons. Ubat ini ditadbir sebagai suntikan intravena 1-2 ml. Kursus rawatan terdiri daripada suntikan 10-15.

Actovegin

Komposisi ubat diwakili oleh peptida berat molekul rendah dan derivatif asid amino. Actovegin adalah hemoderivatif: ia diasingkan oleh dialisis dengan ultrafiltrasi. Terima kasih kepada penggunaan ubat, penyerapan dan penggunaan oksigen meningkat, metabolisme tenaga dipercepatkan. Ubat ini digunakan dalam bentuk suntikan intravena 1-2 ml, kursus memerlukan suntikan 10-15.

Solcoseryl

Ia adalah hemodialisis yang berkurangan yang mampu mengoptimumkan oksigen pra-selular dan pengangkutan glukosa, meningkatkan pengeluaran ATP intraselular, merangsang tindak balas tisu regeneratif, mengaktifkan percambahan fibroblast dan pengeluaran kolagen dalam dinding vaskular. Kursus rawatan terdiri daripada suntikan intra-otot 10-15 dadah (1-2 ml setiap hari).

Neuromultivit (kompleks vitamin B)

Multivitamin, secara aktif digunakan dalam kekurangan vitamin B-kumpulan. Ia sering dapat menjadi pengganti yang berkualiti untuk suntikan suntikan vitamin. Mengaktifkan proses metabolik di otak, menggalakkan pemulihan tisu sistem saraf, mempunyai kesan analgesik. Neuromultivit mengambil 1-2 tablet setiap hari, kursus 4 atau 8 minggu.

Vitamin e

Vitamin antioksidan yang terkenal, larut lemak. Ia ditetapkan dalam kursus 1-2 bulan dalam jumlah 10-20 IU setiap hari.

Valproate

Mereka mempunyai aktiviti sedatif dan santai, menunjukkan keupayaan anticonvulsant, meningkatkan tahap GABA di CNS. Digunakan hanya untuk rawatan kanak-kanak berusia lebih satu tahun, 10 hingga 20 mg per kg sehari.

Salbutamol

Bronchodilator, yang tergolong dalam kumpulan agonis beta2-adrenoreceptor selektif. Penggunaan biasa ubat-ubatan menyebabkan peningkatan pengeluaran mRNA dan protein SMN, yang memberi kesan positif kepada gambaran klinikal atrofi otot tulang belakang. Salbutamol digunakan dengan berhati-hati, 2-4 mg empat kali sehari (jumlah maksimum ialah 32 mg sehari).

Salah satu ubat terbaru yang digunakan dalam atrofi otot tulang belakang ialah zolgensma ubat genotherapeutik zolgensma, yang memastikan aktiviti dan fungsi yang betul dari sel saraf motor transduksi. Ubat ini ditadbir dalam kombinasi dengan ubat-ubatan imunomodulator mengikut protokol khas dan ditadbir sekali secara intravena, berdasarkan dos nominal 1.1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (jumlah jumlah pentadbiran ditentukan bergantung pada berat pesakit).

Sebelum memulakan rawatan Zolgensma, adalah wajib untuk menentukan tahap antibodi kepada AAV9 menggunakan kaedah diagnostik yang disahkan, menilai fungsi hepatik (ALT, AST, jumlah bilirubin), melakukan pemeriksaan darah klinikal umum dan ujian troponin I, menentukan tahap kreatinin. Sekiranya keadaan berjangkit aktif akut dan kronik dikesan, pentadbiran ubat ditangguhkan sehingga menyembuhkan atau menyelesaikan fasa kambuh proses berjangkit.

Kesan sampingan yang paling kerap dianggap sebagai kegagalan hati, yang boleh membawa maut.

Ubat-ubatan yang diluluskan lain Doktor anda boleh menetapkan atrofi otot tulang belakang:

• Spinraza adalah penyediaan natrium Nusinersen, oligonukleotida antisense yang direka khusus untuk rawatan amyotrofi tulang belakang. Ia bertujuan untuk pentadbiran intrathecal oleh tusukan lumbar. Dos yang disyorkan ialah 12 mg. Rejimen rawatan ditentukan oleh doktor yang hadir.
• Risdiplam adalah ubat yang mengubah splicing prekursor mRNA dari gen survival sel saraf motor 2. Risdiplam diambil secara lisan, sekali sehari. Dos ditentukan oleh doktor secara individu, dengan mengambil kira umur dan berat pesakit. Penggunaan ubat pada kanak-kanak yang berusia lebih muda dari 2 bulan adalah kontraindikasi. Ketoksikan embriofetal ubat ini diperhatikan, jadi pesakit-pesakit pembiakan harus mengambil langkah-langkah kontraseptif yang berhati-hati dalam dan beberapa tempoh selepas rawatan.

Rawatan fisioterapi untuk atrofi otot tulang belakang

Fisioterapi digunakan sebagai salah satu pautan terapi kompleks dan pemulihan pesakit dengan atrofi otot tulang belakang. Titik utama rawatan sedemikian adalah:

• Penggunaan memunggah melalui sistem penggantungan, latihan pasif aktif, penggunaan rangsangan elektrik perkutaneus saraf tunjang;
• Latihan pernafasan dan terapi fizikal;
• Sesi vertikalisasi setengah jam;
• Rawatan elektrostimulasi translingual (sesi 20 minit, digabungkan dengan latihan untuk meningkatkan kemahiran motor halus);
• Teknik manual;
• Aplikasi parafin pada kumpulan artikulasi yang berlainan;
• Darsonval untuk meningkatkan prestasi otot.

Kaedah darsonvalisasi adalah berdasarkan kesan pada tisu menggunakan arus nadi frekuensi tinggi voltan tinggi dan kekuatan rendah. Selepas kursus prosedur terdapat peningkatan prestasi otot, pengukuhan peredaran mikro, pengembangan arteriol dan kapilari, penghapusan iskemia, peningkatan pemakanan dan bekalan oksigen ke otot, yang mempunyai kesan positif terhadap proses regeneratif dan atrofik.

Salah satu masalah yang paling penting pada pesakit dengan amyotrofi tulang belakang adalah kelemahan otot pernafasan, sering menyebabkan disfungsi pernafasan dan kematian pesakit.

Dalam amyotrofi tulang belakang, seluruh otot rangka, termasuk yang bertanggungjawab untuk bernafas, kurang baik. Kelemahan dan atrofi otot secara beransur-ansur menjejaskan kualiti tindakan pernafasan, membawa kepada perkembangan komplikasi dan meningkatkan kegagalan pernafasan. Oleh itu, adalah perlu untuk mengambil langkah-langkah untuk mengukuhkan otot, pencegahan komplikasi pernafasan dan jangkitan saluran pernafasan. Peranan khusus dalam gimnastik ini dengan beg Ambu, yang dijalankan bersempena dengan terapi fizikal, latihan regangan, urut. Penggunaan beg Ambu membolehkan anda "mengembangkan" jumlah dada dan paru-paru. Untuk aktiviti kanak-kanak adalah beg yang sesuai dengan jumlah sekurang-kurangnya satu setengah liter, dilengkapi dengan injap untuk melepaskan tekanan yang berlebihan (untuk mencegah barotrauma).

Latihan tidak boleh dilakukan pada perut penuh. Kedudukan badan - duduk, separuh duduk, berbaring di sisi atau belakang (jika tidak ada masalah dengan kahak): ia adalah optimum untuk melaksanakan prosedur dalam kedudukan yang berbeza setiap kali. Adalah penting bahawa belakang pesakit diluruskan. Jika perlu, korset digunakan. Sebelum memulakan prosedur, pastikan saluran udara bebas daripada Sputum.

Urut untuk atrofi otot tulang belakang

Urut untuk rawatan amyotrofi tulang belakang harus ringan dan lembut. Dalam bidang rintangan otot menggunakan kesan umum, termasuk mengetuk, dan dalam bidang pemuliharaan yang dipelihara menggunakan mengusap yang mendalam (membujur, melintang), menguli.

Secara umum, mengamalkan pelbagai jenis urut, bergantung kepada ciri-ciri individu penyakit, umur pesakit. Ini boleh:

• Menguli untuk merangsang otot-otot yang mendalam;
• Menggosok untuk mengoptimumkan peredaran darah dan limfa;
• Rawatan titik titik pencetus;
• Daripada pukulan gentian gentian.

Adalah penting bahawa kesannya tersebar di seluruh kawasan masalah.

Contraindications untuk urut untuk atrofi otot tulang belakang:

• Keradangan akut, suhu badan yang tinggi;
• Gangguan darah, kecenderungan pendarahan;
• Proses purulen;
• Penyakit dermatologi berjangkit, kulat;
• Aneurisma vaskular, thrombangiitis, endarteritis, limfadenitis;
• Neoplasma jinak dan malignan.

Kursus mana-mana urut untuk pesakit dengan atrofi otot tulang belakang ditetapkan dengan ketat secara individu. Tingkah laku prosedur yang tidak wajar, kesan yang terlalu kasar dan tidak betul boleh merosakkan keadaan pesakit.

Pencegahan

Diagnosis DNA langsung dan tidak langsung dan diagnosis DNA pranatal kini sedang aktif dijalankan. Ini dengan ketara mengurangkan kemungkinan bayi yang sakit dilahirkan, yang sangat penting bagi pasangan yang telah mengalami kelahiran anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang.

Langkah-langkah pencegahan mewakili trend perubatan yang penting dan dikategorikan kepada langkah-langkah primer, menengah dan tertiari.

Langkah-langkah utama bertujuan untuk menghalang pengaruh faktor yang tidak menguntungkan dan menghalang perkembangan penyakit. Pencegahan tersebut terdiri daripada membetulkan diet dan rejimen harian, yang membawa gaya hidup yang sihat.

Pencegahan sekunder terdiri daripada penghapusan faktor risiko yang jelas dan termasuk diagnosis awal patologi, penubuhan pengawasan dalam dinamik, rawatan yang diarahkan.

Pencegahan tertiari dijalankan berhubung dengan orang yang sakit yang dilucutkan keupayaan motor tertentu. Dalam keadaan ini, kita bercakap mengenai pemulihan ubat, psikologi, sosial dan buruh.

Menurut maklumat dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia, lebih daripada 2% bayi di dunia dilahirkan dengan beberapa jenis gangguan perkembangan. Pada masa yang sama, 0.5-1% daripada gangguan tersebut berasal dari genetik. Pencegahan masalah tersebut dikurangkan kepada kaunseling genetik perubatan dan diagnosis pranatal yang berkualiti, yang membolehkan meminimumkan risiko melahirkan bayi dengan patologi genetik.

Risiko seseorang untuk mendapatkan atrofi otot tulang belakang atau penyakit genetik lain bergantung kepada gen yang diwarisi dari ibunya dan ayahnya. Pengenalpastian awal faktor keturunan, pengiraan risiko individu patologi yang ditentukan secara genetik boleh dipanggil cara pencegahan yang disasarkan.

Langkah-langkah diagnostik pranatal termasuk kaedah penyelidikan langsung dan tidak langsung. Pada mulanya, wanita yang memerlukan diagnosis pranatal tidak langsung dikenalpasti. Ini mungkin termasuk:

• Wanita hamil berumur 35 tahun ke atas;
• Yang mempunyai 2 atau lebih pengguguran spontan sebelumnya;
• Yang mempunyai anak-anak dengan kecacatan perkembangan genetik;
• Dengan sejarah keturunan yang tidak menguntungkan;
• Yang mempunyai jangkitan virus atau pendedahan radiasi (termasuk semasa peringkat perancangan kehamilan).

Untuk tujuan pencegahan, kaedah seperti ultrasound, ujian hormon (pemeriksaan biokimia) digunakan. Kadang-kadang prosedur invasif seperti chorionbiopsi, amniosentesis, plasentosentesis, cordocentesis juga digunakan. Maklumat yang boleh dipercayai mengenai risiko genetik membolehkan anda menyesuaikan gaya hidup dan kehamilan anda untuk mencegah kelahiran anak yang sakit.

Vaksin atrofi otot tulang belakang

Sudah tentu, semua ibu bapa kanak-kanak dengan amyotrofi tulang belakang ingin menyembuhkan mereka sepenuhnya dari penyakit ini. Walau bagaimanapun, tidak ada vaksin yang boleh membasmi masalah. Walaupun penyelidikan untuk mengoptimumkan rawatan berterusan.

Khususnya, pada tahun 2016, saintis Amerika meluluskan Spinraza Ubat Unik (Nusinersen), yang kemudiannya diluluskan untuk digunakan di negara-negara Eropah.

Pakar menyiasat masalah merawat atrofi otot tulang belakang dengan cara ini:

• Menetapkan atau menggantikan gen SMN1 "salah";
• Potentiasi fungsi gen SMN2 biasa;
• Perlindungan sel-sel saraf motor yang terjejas akibat kekurangan protein SMN;
• Perlindungan otot dari perubahan atropik untuk mencegah atau memulihkan fungsi yang hilang terhadap latar belakang pembangunan patologi.

Terapi gen melibatkan mensasarkan gen yang rosak menggunakan vektor virus yang melewati membran otak darah dan mencapai kawasan yang sesuai di saraf tunjang. Kemudian virus "menjangkiti" sel yang terjejas dengan bahagian DNA yang sihat, seolah-olah "menyiram" kecacatan gen. Oleh itu, fungsi sel saraf motor diperbetulkan.

Arah lain adalah terapi molekul kecil, intipati yang untuk meningkatkan fungsi gen SMN2. Bayi dengan atrofi otot tulang belakang yang didiagnosis mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen SMN2. Arah ini telah diteliti secara aktif oleh saintis Amerika, dan pada masa ini beberapa ubat yang bertujuan untuk meningkatkan sintesis protein lengkap dari gen SMN2 sedang menjalani ujian klinikal.

Satu lagi kemungkinan campur tangan terapeutik adalah untuk meneroka neuroprotection untuk mengurangkan kematian neuron motor, meningkatkan kapasiti penyesuaian mereka dan meningkatkan fungsi.

Arah ketiga melibatkan melindungi otot dari proses atropik. Oleh kerana kekurangan protein SMN menjejaskan sel-sel saraf motor dan fungsi otot, matlamat rawatan ini harus melindungi otot dari atrofi, meningkatkan jisim otot, dan memulihkan fungsi otot. Terapi jenis ini tidak akan menjejaskan peralatan genetik, tetapi ia mungkin melambatkan atau bahkan menyekat semakin buruk atrofi otot tulang belakang.

Pemeriksaan untuk atrofi otot tulang belakang

Pemeriksaan yang baru lahir semakin digunakan dalam amalan perubatan dan sering memainkan peranan yang menentukan. Mengesan atrofi otot tulang belakang seawal mungkin dapat meningkatkan prognosis untuk kanak-kanak yang sakit. Diagnosis pemeriksaan termasuk perkara berikut yang digariskan dalam jadual:

Bentuk atrofi otot tulang belakang	Simptomologi
Jenis atrofi otot tulang belakang I (kanak-kanak tidak boleh duduk, jangka hayat purata - sehingga 2 tahun)	Ia menunjukkan dirinya sejak lahir sehingga usia enam bulan. Nada otot yang tidak mencukupi dikesan, jeritan lemah, kelemahan otot (termasuk mengunyah dan menelan otot) meningkat. Terdapat masalah dengan pengekalan kepala, bayi menganggap postur "katak" ketika berbaring.
Jenis Atrofi Otot Spinal II (kanak-kanak dapat duduk, jangka hayat biasanya lebih daripada 2 tahun, dan lebih daripada separuh pesakit hidup berusia 20-25 tahun)	Ia bermula bermula pada usia 7 bulan dan sehingga satu setengah tahun. Masalah menelan, pernafasan dan batuk kadang-kadang diperhatikan. Tanda-tanda kekal termasuk kekejangan otot, mobiliti sendi terhad, kelengkungan lajur tulang belakang, tekanan darah rendah dan kelemahan otot.
Jenis Atrofi Otot Spinal III (kanak-kanak boleh duduk dan bergerak, tetapi kebolehan di atas secara beransur-ansur hilang, jangka hayat adalah normal)	Debut pada usia satu setengah tahun. Kelengkungan lajur tulang belakang dan thorax, atrofi otot pelvis dan kaki proksimal, dan peningkatan mobiliti sendi diperhatikan. Menelan sukar.
Jenis Atrofi Otot Spinal IV	Merujuk kepada bentuk dewasa. Simptatology mempunyai banyak persamaan dengan jenis atrofi otot tulang belakang III. Kelemahan meningkat secara beransur-ansur, gegaran dan fascioculations otot muncul dengan debut pada usia 16-25 tahun.

Ramalan

Dalam sindrom Werdnig-Hoffman, jangka hayat purata adalah 1.5-2 tahun. Hasil maut dalam kebanyakan kes adalah disebabkan oleh peningkatan kegagalan pernafasan dan perkembangan keradangan di paru-paru. Dengan sokongan pernafasan yang tepat pada masanya dalam bentuk pengudaraan buatan, mungkin sedikit meningkatkan jangka hayat bayi. Terdapat keperluan khas untuk penjagaan paliatif yang berterusan, yang juga diperlukan dalam jenis amyotrofi tulang belakang II. Patologi jenis ketiga dan keempat dicirikan oleh prognosis yang lebih baik.

Mana-mana jenis atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang serius. Semua ahli keluarga pesakit memerlukan sokongan psikologi, maklumat dan sosial yang berterusan. Adalah penting bagi pesakit untuk memastikan diagnosis dan sokongan profesional yang mencukupi daripada pakar seperti pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar neurologi, ahli pulmonologi, ahli kardiologi, ahli fisioterapi, dan lain-lain. komplikasi.

Ramai pesakit diberikan kecacatan, dan skim pemulihan individu disediakan.

Atrofi otot tulang belakang yang semulajadi tanpa menggunakan peralatan khas untuk menyokong pernafasan dan memberi makan kira-kira separuh daripada kes berakhir dengan kematian anak yang sakit sebelum umur dua tahun (kebanyakannya jenis I penyakit).