Insomnia maut

Insomnia maut adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku dan tidak boleh diubati yang dicirikan oleh kehilangan keupayaan untuk tidur secara beransur-ansur dan mengekalkan corak tidur yang normal. Ia sudah pasti salah satu gangguan tidur yang paling teruk dan tidak boleh diubati.

Berikut adalah ciri-ciri utama insomnia yang membawa maut:

1. Gangguan tidur secara beransur-ansur: Pesakit dengan insomnia yang membawa maut mula mengalami masalah tidur yang beransur-ansur bertambah buruk. Mereka mungkin mengalami insomnia, berjaga pada waktu malam, atau berjaga lebih daripada beberapa minit semalam.
2. Gejala Psikiatri dan Neurologi: Apabila penyakit itu berlanjutan, pesakit mungkin mengalami pelbagai gejala psikiatri dan neurologi seperti kebimbangan, kemurungan, serangan panik, tingkah laku agresif, halusinasi, dan lain-lain.
3. Kemerosotan fizikal : Meningkatkan kemerosotan fizikal secara beransur-ansur, termasuk penurunan berat badan, kelemahan otot dan kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan.
4. Kemerosotan kognitif: Pesakit juga mungkin mengalami masalah dengan ingatan, tumpuan, dan kebolehan kognitif.
5. Insomnia yang tidak boleh dirawat: Gangguan tidur ini tidak bertindak balas terhadap rawatan tradisional untuk insomnia, termasuk pil tidur.

Insomnia maut dikaitkan dengan perubahan dalam struktur otak dan keabnormalan dalam protein yang dikenali sebagai prion, yang memainkan peranan dalam peraturan tidur. Ia adalah gangguan yang diwarisi dan mutasi dalam gen PRNP dianggap sebagai punca.

Punca Insomnia yang membawa maut

Puncanya dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP (protein prion), yang memainkan peranan penting dalam pengawalan tidur dan proses neurologi lain.

Mutasi ini mengakibatkan pembentukan bentuk protein prion yang tidak normal (protein prion), yang mula terkumpul di dalam otak dan mengganggu fungsi normalnya. Apabila protein abnormal ini terkumpul, ia menyebabkan kehilangan keupayaan untuk tidur dan mengekalkan tidur normal. Ini membawa kepada kemerosotan fizikal dan saraf secara beransur-ansur.

Insomnia maut diwarisi dalam keluarga dengan mutasi dalam gen PRNP. Jika salah seorang ibu bapa membawa mutasi ini, terdapat risiko 50% untuk mewariskannya kepada anak. Penyakit ini biasanya muncul pada usia pertengahan, walaupun terdapat variasi dalam usia permulaan simptom bergantung pada mutasi tertentu.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan kebanyakan orang tidak mewarisi mutasi gen PRNP dan oleh itu tidak berisiko mengalami gangguan tidur ini.

Patogenesis

Patogenesis dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP, yang mengekod protein prion (protein prion). Insomnia maut adalah penyakit prion, dan mekanisme patologi penyakit ini adalah perubahan dalam bentuk (bentuk) protein prion.

Peringkat utama patogenesis:

1. Mutasi gen PRNP: Penyakit ini bermula dengan kehadiran mutasi dalam gen PRNP. Mutasi ini boleh diwarisi atau timbul oleh mutasi baru (sporadis).
2. Protein prion yang tidak normal: Mutasi dalam gen PRNP mengakibatkan sintesis bentuk protein prion yang tidak normal. Protein abnormal ini dipanggil PrPSc (bentuk protein prion).
3. Pengumpulan PrPSc: PrPSc mula terkumpul di dalam otak. Proses ini menyebabkan prion normal (PrPC) dalam otak mengubah bentuknya dan menjadi PrPSc.
4. Cari bentuk protein yang telus: Satu ciri penting PrPSc ialah keupayaannya untuk memaksa prion biasa untuk menerima konformasi yang tidak normal. Proses ini membawa kepada percambahan lebih lanjut PrPSc dalam otak dan pengumpulannya dalam tisu saraf.
5. Neurodegeneration: Pengumpulan PrPSc dalam tisu saraf otak membawa kepada neurodegeneration dan kematian neuron. Ini disertai dengan kemunculan gejala neurologi ciri seperti insomnia, kehilangan koordinasi, gangguan psikiatri, dll.
6. Perkembangan penyakit: Perkembangan penyakit membawa kepada kemerosotan fizikal dan neurologi pesakit. Insomnia yang membawa maut tidak dapat diubati, dan pesakit biasanya mati dalam beberapa bulan atau tahun selepas permulaan simptom.

Patogenesis dikaitkan dengan perubahan dalam konformasi protein prion, yang membawa kepada degenerasi progresif tisu saraf dan disertai dengan gejala neurologi yang teruk.

Gejala Insomnia yang membawa maut

Insomnia maut (atau insomnia maut) ialah gangguan neurodegeneratif yang jarang berlaku dan teruk yang muncul dengan gejala neurologi ciri. Gejala mungkin termasuk yang berikut:

1. Insomnia: Kehilangan secara beransur-ansur keupayaan untuk tidur dan mengekalkan corak tidur yang normal adalah gejala utama. Pesakit mengalami insomnia yang berlebihan dan tidak dapat berehat dengan betul.
2. Gangguan Emosi dan Mental: Lama kelamaan, pesakit mungkin mengalami gangguan mental dan emosi seperti kemurungan, kebimbangan, kerengsaan, dan ketidakstabilan emosi.
3. Kehilangan koordinasi: Pesakit mungkin mengalami kehilangan koordinasi pergerakan, kejanggalan dan masalah keseimbangan, yang boleh menyebabkan terjatuh dan kecederaan.
4. Halusinasi dan khayalan: Dalam sesetengah kes, pesakit mungkin mengalami halusinasi (penglihatan atau halusinasi pendengaran) dan khayalan.
5. Kesukaran pertuturan: Keupayaan untuk bercakap dan memahami pertuturan yang semakin merosot boleh menjadi masalah.
6. Kehilangan ingatan dan gangguan psikiatri: Pesakit mungkin mengalami kehilangan ingatan dan gangguan psikiatri, mengakibatkan gangguan kognitif secara keseluruhan.
7. Penurunan keupayaan untuk melakukan tugas harian: Kemerosotan progresif fungsi saraf menjadikannya lebih sukar bagi pesakit untuk melakukan tugas rutin dan penjagaan diri.
8. Penurunan berat badan: Hilang selera makan dan masalah penghadaman boleh menyebabkan penurunan berat badan.

Gejala menjadi lebih teruk dari masa ke masa, dan penyakit maut ini biasanya mengakibatkan ketidakupayaan dan kematian pesakit dalam beberapa bulan atau tahun dari permulaan simptom.

Tahap

Insomnia maut melalui beberapa peringkat sebelum mencapai bentuk terakhir dan teruk. Peringkat utama insomnia maut termasuk:

1. Peringkat prodromal: Ini adalah peringkat awal, yang boleh bertahan berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Pesakit mula mengalami insomnia, kebimbangan, dan perubahan emosi. Ketidakstabilan mental mungkin nyata pada peringkat ini.
2. Peringkat pertengahan: Gejala bertambah buruk dan pesakit mula mengalami masalah yang lebih teruk dengan tidur dan koordinasi motor. Gangguan emosi dan mental mungkin menjadi lebih ketara.
3. Peringkat Terminal: Pada peringkat ini, gejala insomnia yang membawa maut menjadi paling teruk. Pesakit mengalami insomnia lengkap, halusinasi, kehilangan koordinasi, dan tempoh terjaga yang berpanjangan. Kehilangan kebolehan kognitif dan kemerosotan umum dalam kesihatan menjadikan tahap ini sangat teruk.
4. Kematian: Insomnia maut akhirnya membawa kepada kematian pesakit, selalunya disebabkan oleh komplikasi yang berkaitan dengan kekurangan tidur yang lengkap dan ketidakupayaan untuk mengekalkan fungsi tubuh yang penting.

Peringkat ini mungkin berbeza sedikit dari pesakit ke pesakit, dan kadar perkembangan penyakit mungkin berbeza.

Borang

Insomnia maut (atau kadangkala dipanggil Sindrom Insomnia Maut) mempunyai dua bentuk utama: sporadis dan keturunan. Berikut adalah maklumat lanjut tentang setiap:

1. Insomnia maut sporadis:

   • Ini adalah bentuk insomnia maut yang jarang berlaku.
   • Biasanya berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
   • Muncul secara rawak dan tidak mempunyai pautan genetik yang diketahui.
   • Boleh berlaku pada mana-mana umur, tetapi lebih kerap bermula pada masa dewasa.

2. Insomnia maut keturunan:

   • Bentuk ini lebih biasa dan mempunyai asas genetik.
   • Ia diwarisi dan puncanya dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP.
   • Gejala mula muncul pada usia pertengahan, tetapi mungkin muncul pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
   • Bentuk insomnia maut ini lebih kerap dikaitkan dengan kes keluarga penyakit ini.

Kedua-dua bentuk mengakibatkan kehilangan progresif keupayaan untuk tidur dan mengekalkan tidur, akhirnya membawa kepada kecacatan fizikal dan mental dan kemudian kematian.

Diagnostik Insomnia yang membawa maut

Diagnosis boleh menjadi rumit dan memerlukan doktor, termasuk pakar neurologi dan pakar genetik, untuk bekerjasama. Berikut adalah beberapa langkah dan kaedah yang boleh digunakan dalam mendiagnosis penyakit jarang ini:

1. Sejarah Klinikal: Doktor akan mengumpulkan sejarah perubatan dan keluarga yang terperinci untuk mengenal pasti tanda dan gejala dan untuk menentukan sejarah keluarga penyakit itu, jika ada.
2. Pemeriksaan Fizikal: Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal pesakit untuk mengenal pasti tanda dan gejala fizikal.
3. Pengimejan Neuro: Kajian pengimejan neuro seperti pengimejan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi berkomputer (CT) mungkin dilakukan untuk menolak penyakit neurologi lain dan menilai kesihatan otak.
4. Electroencephalography (EEG): EEG boleh digunakan untuk mengkaji aktiviti elektrik otak dan mengenal pasti corak luar biasa.
5. Ujian genetik: Untuk mengesahkan diagnosis insomnia maut, ujian genetik mungkin dilakukan untuk mengesan mutasi dalam gen PRNP.
6. Tusukan minuman keras: Pemeriksaan terhadap minuman keras yang diambil dengan tusukan minuman keras mungkin menunjukkan perubahan ciri.
7. Biopsi otak: Pemeriksaan tisu otak boleh dilakukan selepas kematian pesakit untuk mengesahkan diagnosis secara muktamad.

Diagnosis memerlukan tahap syak wasangka yang tinggi dan ujian yang meluas untuk menolak kemungkinan punca simptom yang lain.

Rawatan Insomnia yang membawa maut

Pada masa ini tiada rawatan yang diketahui untuk insomnia yang membawa maut, dan penyakit neurodegeneratif yang jarang berlaku ini dianggap tidak boleh diubati. Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan mutasi dalam gen PRNP dan mengakibatkan kehilangan tidur dan koordinasi yang progresif, pendekatan rawatan adalah terhad untuk mengekalkan keselesaan pesakit dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Berikut adalah beberapa langkah yang boleh diambil:

1. Rawatan simtomatik: Rawatan bertujuan untuk menguruskan gejala. Ini mungkin termasuk pemberian sedatif dan anxiolytics untuk mengurangkan kebimbangan dan insomnia.
2. Sokongan dan penjagaan: Pesakit memerlukan sokongan dan penjagaan perubatan yang berterusan. Memantau keadaan dan menyediakan penjagaan untuk degenerasi fizikal boleh membantu mengurangkan penderitaan.
3. Sokongan psikologi: Sokongan psikologi dan kaunseling boleh membantu pesakit dan keluarga mereka, kerana penyakit ini mempunyai kesan psikologi dan emosi yang serius.
4. Percubaan klinikal: Penyelidikan dan ujian klinikal boleh memberi peluang untuk mencari rawatan dan terapi baharu.

Ramalan

Prognosis insomnia maut biasanya tidak menguntungkan. Ia adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang dan tidak boleh diubati yang mengakibatkan kehilangan tidur yang progresif dan koordinasi motor. Pesakit akhirnya menghadapi masalah fizikal dan psikologi yang serius, dan penyakit ini biasanya membawa kepada kematian dalam beberapa bulan atau tahun selepas permulaan simptom.

Penyakit ini sukar dirawat dan tidak ada cara untuk menghalang perkembangannya. Oleh kerana insomnia yang membawa maut adalah keadaan yang jarang berlaku, penyelidikan dan pembangunan rawatan baharu sedang dijalankan, tetapi pada masa ini tiada ubat atau rawatan berkesan yang diketahui boleh menghentikan perkembangan keadaan atau menyembuhkannya.

Senarai buku berwibawa tentang somnologi

1. "Prinsip dan Amalan Perubatan Tidur" oleh Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Gangguan Tidur dan Promosi Tidur dalam Amalan Kejururawatan" - oleh Nancy Redeker (2020)
3. "Mengapa Kita Tidur: Membuka Kunci Kuasa Tidur dan Mimpi" - oleh Matthew Walker (2017)
4. "Gangguan Tidur dan Insomnia: Panduan Pakar Klinik untuk Diagnosis dan Rawatan" - oleh Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Perubatan Gangguan Tidur: Sains Asas, Pertimbangan Teknikal dan Aspek Klinikal" - oleh Sudhansu Chokroverty (2017)

Sastera yang digunakan

1. Insomnia keluarga maut. Jurnal Rosenfeld II: Sekolah Moden Rusia. Isu pemodenan. Bilangan: 5 (36) Tahun: 2021 Muka Surat: 208-209
2. Somnologi dan Perubatan Tidur. Manual kebangsaan dalam ingatan AM Vein dan YI Levin / Ed. Oleh MG Poluektov. MG Poluektov. Moscow: "Medforum". 2016.
3. Asas somnologi: fisiologi dan neurokimia kitaran tidur-bangun. Kovalzon Vladimir Matveyevich. Makmal Ilmu. 2014.