Diagnosis penyakit multifactorial

Kebanyakan tanda-tanda fenotip seseorang dikawal oleh sebilangan besar gen. Setiap gen ini bertindak secara bebas daripada yang lain. Kebarangkalian seseorang individu akan menerima banyak gen yang bertindak dalam satu arah tidak besar. Faktor luaran menyumbang kepada taburan normal gen. Dalam kebanyakan kes, kebolehubahan sifat fenotip dalam populasi mencerminkan tindakan gabungan gabungan gen dan faktor persekitaran. Ia telah diketahui tentang kewujudan "keluarga" kecenderungan untuk pelbagai penyakit biasa seperti aterosklerosis, penyakit jantung koronari, kencing manis, kanser, asma, ulser peptik, darah tinggi et al., Tetapi mereka tidak diwarisi komponen genetik selaras dengan undang-undang Mendel. Penyakit ini berkembang akibat interaksi beberapa gen dengan banyak faktor persekitaran. Jenis warisan ini disebut multifactorial.

Dalam penyakit genetik multifactorial, komponen poligenik sentiasa wujud, yang terdiri daripada urutan gen secara kumulatif berinteraksi antara satu sama lain. Individu yang mewarisi gabungan gen ini akan melangkaui "ambang risiko", dan dari saat itu komponen alam sekitar sudah menentukan sama ada orang itu akan mengembangkan penyakit itu dan berapa banyaknya ia akan dinyatakan.

Variabiliti kecenderungan keturunan terhadap penyakit adalah disebabkan oleh fenomena polimorfisme genetik. Gen polimorfik dipanggil, yang diwakili dalam populasi oleh beberapa jenis - alel. Perbezaan antara alel gen yang sama, sebagai peraturan, terdiri daripada variasi yang tidak penting dalam kod genetiknya, dan yang kedua tidak boleh dicerminkan, dan dipantulkan pada tahap phenotypic (sehingga manifestasi klinikal). Jika kombinasi alel tertentu tidak dapat meningkatkan risiko pelbagai penyakit. Persatuan-persatuan ini boleh dipakai sebagai watak langsung jika alel polymorphism menjejaskan fungsi gen dan mempunyai "markornuyu" alam semula jadi, yang ditunjukkan akibat lekatan yang allele dengan miskin satu kenyataan "penyakit gen."

Polimorfisme urutan nukleotida ditemui dalam semua unsur struktur genom: exons, introns, kawasan peraturan, dan sebagainya. Variasi yang mempengaruhi secara langsung pecahan pengekodan gen (exons) dan mencerminkan urutan asid amino produk mereka agak jarang berlaku. Kebanyakan kes polimorfisme dinyatakan sama ada dalam penggantian satu nukleotida, atau dalam variasi dalam bilangan serpihan yang berulang.

Perlu diingatkan bahawa pada masa ini, data tentang hubungan penyakit dengan penanda genetik tertentu untuk penyakit multifactorial sangat bertentangan.

[1], [2], [3], [4]