Sindrom Griselli (Sindrom Griscelli)

Sindrom Gricelli adalah sindrom resesif autosomal kongenital, yang merupakan gabungan dari imunodefisiensi dan albinisme separa, yang pertama kali dijelaskan di Perancis oleh Claude Griscelli. Albinism dalam sindrom ini disebabkan oleh pelanggaran miganos melanosom dari melanosit (di mana pigmen terbentuk) menjadi keratosit. Dua gen telah dikenal pasti, kecacatan yang membawa kepada pembentukan fenotip Gricelli: gen Myosin 5a dan gen Rab 27a. Produk gen ini adalah protein yang terlibat dalam pengangkutan melanosomes dan butiran rahasia limfosit sitotoksik ke permukaan sel.

Sindrom Gricelli berbeza dari sindrom Chediak-Higashi dengan ketiadaan granul gergasi dalam leukosit. Sebelum pengesanan kecacatan genetik tertentu, pengedaran ciri melanin dalam folikel rambut, yang menjadi pathognomonic, berfungsi sebagai asas untuk diagnosis sindrom. Pesakit terdedah kepada jangkitan kulat, virus dan bakteria. Immunodeficiency dapat dilihat sebagai penurunan tahap immunoglobulin, dan pelanggaran imunitas selular, khususnya, pelanggaran sitotoksisitas sel T dan penurunan fungsi sel NK. Majoriti pesakit membangun fasa pecutan lympho-histiocytic, sama seperti yang ada dalam sindrom Chediak-Higashi, dan memerlukan induksi remisi. Satu-satunya rawatan radikal untuk kanak-kanak dengan sindrom Gricelli ialah TSCA.