Kecacatan laluan bergantung interferon-y / interleukin-12: gejala, diagnosis, rawatan

Kecacatan membawa kepada gangguan interferon gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) cara -dependent dicirikan oleh kepekaan yang tinggi dan beberapa jangkitan mycobacterial lain (Salmonella, virus).

Patogenesis kecacatan interferon-y / interleukin-12 jalur yang bergantung

Diserap oleh makrofag, mikobakteria merangsang pengeluaran IL-12. IL-12 merangsang T-limfosit dan sel-sel NK dan mendorong pengeluaran INF-y. Yang terakhir mengaktifkan makrofaj dan meningkatkan pembunuhan mycobacteria. Kecacatan sitokin ini, reseptor selular kepada mereka, serta protein yang menghantar isyarat dari reseptor ke dalam sel, membawa kepada kepekaan tertentu terhadap patogen tertentu.

Gejala kecacatan interferon-y / interleukin-12 jalur yang bergantung

Manifestasi klinikal pada pesakit yang mempunyai pelbagai kecacatan genetik adalah sama. Selepas pesakit suntikan BCG mengembangkan jangkitan disebarkan. Sekiranya tidak ada vaksin pada usia yang lebih tua (1-3 tahun), jangkitan pulmonari atau umum yang disebabkan oleh mycobacteria methicobacterial atau Salmonella.

Dalam semua kes jangkitan mikobakteri, pesakit mempunyai demam, penurunan berat badan, limfadenopati, hepatosplenomegali, anemia kronik. Ramai pesakit mengalami luka-luka organ tertentu. Di samping itu, beberapa pesakit menyifatkan keadaan seperti asma bronkial, vasculitis, glomerulonephritis. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk mewujudkan persatuan patogenetik yang boleh dipercayai dari keadaan ini dengan kecacatan laluan INF-y / IL-12 pada peringkat ini.

Diagnostik

Pada pesakit yang mengalami kecacatan di atas, tiada perubahan makmal kuantitatif dan kualitatif dalam unit imuniti sel dan humoral. Diagnosis disahkan dengan mengenal pasti mutasi yang sesuai pada pesakit dengan gambaran klinikal biasa.

Rawatan kecacatan interferon-y / interleukin-12 jalur yang bergantung

TSCA berpotensi terapi pilihan dalam pesakit ini, tetapi pengalaman dunia yang berkaitan sangat terhad. Pesakit harus mengelakkan hubungan dengan orang yang menderita batuk kering, kusta dan jangkitan lain yang disebabkan oleh patogen intraselular. Kemungkinan perlantikan terapi anti-tuberkulosis pencegahan. Vaksin BCG kepada pesakit-pesakit seperti itu adalah sangat kontraindikasi. Apabila dijangkiti dengan mycobacteria, terapi diberikan oleh 4 ubat. Dengan penjagaan khas, adalah perlu untuk menentukan kepekaan patogen, kerana tahap ketahanan yang tinggi dalam kumpulan patogen ini. Terdapat laporan penggunaan INF-alpha, serta INF-a, IL-12 dengan kesan klinikal separa.

Ramalan

Apabila jangkitan dengan BCG atau mycobacteria, prognosis sangat tidak menyenangkan. Dalam banyak cara, prognosis bergantung kepada dos patogen berjangkit dan diagnosis awal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],