Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kaedah biokimia dan hormon diagnostik penyakit keturunan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kaedah penyelidikan biokimia dan hormon membolehkan kita mengenal pasti gangguan metabolik utama dan sintesis pelbagai hormon yang berkaitan dengan penyakit keturunan.
Penyakit berdasarkan gangguan metabolik merupakan sebahagian besar daripada patologi keturunan (fenilketonuria, galactosemia, alkaptonuria, dll.). Kesemua mereka, disebabkan oleh kecacatan genetik dalam sintesis enzim tertentu, membawa kepada pengumpulan produk metabolik perantaraan dalam darah pesakit. Kaedah penyelidikan biokimia dengan mudah membolehkan kita menentukan kandungan metabolit ini dalam badan dan dengan itu mengesyaki patologi keturunan.
Genetik klinikal menggunakan polimorfisme genetik beberapa enzim. Adalah diketahui bahawa terdapat pelbagai bentuk enzim yang sama yang memangkinkan tindak balas yang sama tetapi berbeza dalam struktur molekulnya. Bentuk sedemikian dipanggil isoenzim. Pengesanan beberapa isoenzim enzim yang sama menunjukkan kewujudan beberapa alel enzim ini.
Dalam erti kata lain, dalam lokus bernilai tunggal kromosom homolog, keadaan alternatif gen yang sama yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim tertentu dibentangkan. Perubahan sedemikian berlaku akibat mutasi. Struktur isoenzim ditentukan secara genetik. Pengesanan bentuk isoenzim tertentu dalam darah atau ketiadaannya menunjukkan kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini.
α 2 -globulin serum darah mengandungi protein haptoglobin (Hp). Elektroforesis boleh digunakan untuk mengasingkan beberapa jenis protein ini. Jenis yang paling kerap dikesan ialah Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, yang berbeza dalam mobiliti elektroforesis dan bilangan komponen protein. Jenis haptoglobin ditentukan secara genetik. Mereka dikodkan oleh gen yang terletak pada kromosom 16 (16q22). Pada masa ini, hubungan telah diwujudkan antara pelbagai jenis haptoglobin dan bentuk penyakit onkologi tertentu.
Analisis elektroforesis lipoprotein dengan penentuan jenis DLP membolehkan kita mengesyaki satu atau satu lagi kecacatan yang ditentukan secara genetik yang mendasari gangguan metabolisme lipoprotein dan membawa kepada perkembangan aterosklerosis awal.
Ujian hormon (17-GPG, TSH, inhibin, estriol bebas, dll.) juga memainkan peranan penting dalam diagnosis penyakit genetik.
[