Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Kaedah biokimia dan hormon diagnosis penyakit keturunan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kaedah penyelidikan biokimia dan hormon membolehkan mendedahkan pelanggaran dasar metabolisme dan sintesis pelbagai hormon, yang berkaitan dengan penyakit keturunan.
Penyakit, yang berdasarkan gangguan metabolik, merupakan sebahagian besar daripada patologi keturunan (phenylketonuria, galactosemia, alkaponuria, dan lain-lain). Kesemua mereka, disebabkan kecacatan genetik dalam sintesis enzim tertentu, membawa kepada pengumpulan produk metabolik perantaraan dalam darah pesakit. Kaedah penyelidikan biokimia dengan mudah membolehkan kami menentukan kandungan metabolit ini dalam badan dan dengan itu mengesyaki patologi keturunan.
Genetik klinikal menggunakan polimorfisme genetik sejumlah enzim. Adalah diketahui bahawa terdapat pelbagai bentuk enzim yang sama yang memangkinkan tindak balas yang sama, tetapi berbeza dalam struktur molekulnya. Bentuk yang sama dipanggil isoenzim. Pengesanan beberapa isoenzim enzim yang sama menunjukkan kewujudan beberapa alel enzim ini.
Dalam erti kata lain, dalam satu-nilai loci kromosom homologous alternatif keadaan gen sama yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim ini dibentangkan. Terdapat perubahan yang sama kerana mutasi. Struktur isoenzim ditentukan secara genetik. Pengesanan dalam darah bentuk spesifik isoenzyme atau ketiadaannya menunjukkan kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini.
Α 2 -globulin serum mengandungi haptoglobin protein (Hp). Dengan bantuan elektroforesis adalah mungkin untuk mengasingkan beberapa jenis protein ini. Jenis yang paling biasa adalah Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, yang berbeza dalam pergerakan electrophoretic dan jumlah komponen protein. Jenis haptoglobin ditentukan secara genetik. Mereka dikodkan oleh gen yang terletak di kromosom 16 (16q22). Pada masa ini, hubungan antara pelbagai jenis haptoglobin dan bentuk penyakit onkologi tertentu telah ditubuhkan.
Analisis Electrophoretic lipoprotein dengan penubuhan jenis DLP membolehkan untuk mengesyaki kecacatan genetik tertentu yang disebabkan oleh mendasari gangguan metabolisme lipoprotein dan membawa kepada pembangunan awal aterosklerosis.
Kajian hormon (17-GPG, TSH, menghalang, estriol percuma, dan sebagainya) juga memainkan peranan penting dalam diagnosis penyakit genetik.
[