Gangguan Cerebellar

Gangguan Cerebellar berlaku kerana pelbagai sebab, termasuk kecacatan kongenital, ataksia keturunan dan penyakit yang diperoleh. Diagnosis adalah berdasarkan data klinikal, kadang-kadang dengan pengujian neuroimaging dan / atau genetik. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca gangguan cerebellar

Otak kecil ini dibahagikan kepada 3 bahagian: bahagian lama (vestibulocerebellum) termasuk bahagian klochkovouzelkovuyu, terletak di kawasan tengah, berkait rapat dengan nukleus vestibular, membantu mengekalkan keseimbangan dan menyelaras pergerakan mata, kepala dan leher; Bahagian tertua (paleocerebellum) - terletak di vermis cerebellar garis tengah, ia membantu untuk menyelaraskan kaki dan batang pergerakan, kekalahannya membawa kepada pelanggaran postur dan gaya berjalan; bahagian baru (neocerebellum) - hemisfera cerebellar dikawal dengan cepat dan yang disusun dengan pergerakan kaki, terutama tangan.

[8], [9], [10]

Malformasi kongenital

Kecacatan perkembangan hampir selalu sporadis, sering dijumpai sebagai sebahagian daripada anomali kompleks (contohnya, Sindrom Dandy-Walker) yang melibatkan bahagian lain sistem saraf pusat. Kecacatan berkembang pada peringkat awal kehidupan dan tidak berkembang. Bergantung pada struktur yang terlibat, gejala-gejala berbeza-beza; tetapi ataxia biasanya hadir.

[11], [12], [13], [14],

Atsisia keturunan

Ataxias keturunan boleh dihantar autosomal resesif atau autosomal dominan. Antara ataxia autosomal resesif Friedreich-kanak (paling biasa), ataxia-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, ataxia keturunan disebabkan oleh kekurangan vitamin E, dan xanthomatosis tserebrotendinozny.

Ataxia Friedreich dikaitkan dengan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein fritoxin mitokondria. Perkembangan patologi DNA berulang GAA (glycine-alanine-alanine) membawa kepada penurunan tahap frataxin, pelanggaran fungsi mitokondria dan pengumpulan besi dalam matriks mereka. Ketidakstabilan gait itu muncul pada 5-15 tahun, yang disertai oleh ataksia anggota atas, dysarthria dan paresis (terutama tangan). Fungsi kognitif sering dikurangkan. Gegaran adalah minima atau tidak. Sensitiviti refleks, getaran dan proprioceptif hilang. Kecacatan kaki, skoliosis dan kardiomiopati progresif.

Spinocerebellar ataxia (SCA) kebanyakannya diwarisi dalam jenis dominan autosomal. Terdapat 15 lokus mutasi gen berbeza, masing-masing, 15 jenis SCA (SCA 1-8,10-14,16 dan 17), masing-masing 9 yang dicirikan oleh pengembangan ulang DNA. Dalam 6 jenis, DNA CAG mengulangi pengekodan glutamin asid amino (seperti dalam penyakit Huntington) yang dikesan. Symtomas berbeza-beza. Dalam SCA 1-3, bahagian-bahagian sistem saraf periferal dan pusat seringkali banyak terjejas, neuropati, gejala piramid, sindrom kaki gelisah, dan ataxia adalah ciri. SCA 5,6,8, 11 dan 15 biasanya hanya ditunjukkan oleh ataksia cerebellar.

Memperolehi ataxia

Ataxia yang diperolehi boleh berkembang dengan penyakit neurodegenerative bukan keturunan (contohnya, multiple atrofi sistemik), penyakit sistemik, kesan toksik dan penyakit idiopatik. Antara gangguan sistemik arak (alkohol degenerasi cerebellar), seriawan, hipotiroidisme, dan kekurangan vitamin E Bahan toksik termasuk karbon monoksida, logam berat, litium, phenytoin dan beberapa pelarut organik.

Pada kanak-kanak, penyebabnya adalah tumor otak primer (medulloblastoma, astrocytoma), yang mana median bahagian cerebellum adalah penyetempatan paling kerap. Kadang-kadang, pada kanak-kanak selepas jangkitan virus, disfungsi cerebellar mereput reversibel berkembang.

[15], [16], [17], [18]

Gejala gangguan cerebellar

Gejala bergantung kepada punca, tetapi biasanya termasuk ataxia (berjalan lancar pada kaki yang berlainan disebabkan oleh koordinasi terjejas).

Ataxia adalah tanda tipikal disfungsi cerebellar, dan gangguan motor lain mungkin.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik gangguan cerebellar

Diagnosis dibuat mengikut data klinikal, dengan mengambil kira sejarah keluarga selepas mengecualikan penyakit sistemik yang diperoleh dan melakukan MRI. Dengan sejarah keluarga yang positif, ujian genetik dijalankan.

[23]

Rawatan gangguan cerebellar

Rawatan gangguan cerebellar adalah gejala jika penyebabnya tidak diperoleh dan boleh diterbalikkan.

Sesetengah penyakit sistemik (contohnya, hipotiroidisme, semangat) dan mabuk dapat disembuhkan, kadang-kadang operasi adalah berkesan (pembengkakan, hidrosefalus), dalam kes-kes lain, gangguan cerebellar diperlakukan secara simtomatik.