Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Gejala penyakit mitokondria
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria disifatkan sebagai pelbagai gejala yang jelas. Memandangkan sistem yang paling tidak menentu - sistem otot dan saraf, mereka terjejas di tempat pertama, jadi gejala yang paling ciri berkembang.
- Gejala sistem otot: sindrom myopathic dan hypotonia otot - kelemahan dan atrofi otot, menurun nada otot, sakit otot dan kekejangan (kekejangan), anak-anak mengembangkan gangguan aktiviti otot (selepas senaman boleh didapati sakit dan kelemahan otot, sakit kepala dan muntah-muntah ).
- Gejala kerosakan kepada sistem saraf: melambatkan pembentukan psikomotor, regresi memperoleh kemahiran, pelbagai jenis sawan (sawan tonik-klonik, myoclonic), pernafasan atau neyrodistress-sindrom (apnea berulang dan tachypnea), berulang koma disertai darah asidosis dan meningkatkan kepekatan badan ketone, pelanggaran gaya berjalan (ataxia cerebellar), pada kanak-kanak lebih tua stroke-episod, sakit kepala, pening, neuropati periferal, athetosis.
- Gejala organ deria: organ penglihatan (gangguan oculomotor (ptosis, ophthalmoplegia luaran), atrofi optik, degenerasi retina berwarna pigmen, katarak, kelegapan kornea, pada kanak-kanak lebih tua - hemianopsia (kecacatan medan penglihatan), organ pendengaran (pekak sensorineural atau kehilangan pendengaran ).
- Gejala kerosakan pada organ dan sistem dalaman.
- Hati: kardiomiopati (dilapisi atau kardiomiopati hipotropik), pelbagai blok jantung (kerosakan pada sistem pengalihan jantung).
- Hati: hepatomegali atau pembesaran hati dengan pelanggaran fungsi-fungsinya sehingga perkembangan kegagalan hati.
- Buah pinggang: gangguan tiub mengikut jenis sindrom De-Tony-Debreu-Fanconi (peningkatan penguncupan glukosa, asid amino dan fosfat).
- Saluran gastrousus: serangan berulang-ulang muntah, cirit-birit dengan disfungsi pankreas; sindrom seperti celiac.
- Sistem darah: pancytopenia, anemia makrocytik.
- sistem endokrin: terencat pertumbuhan, terjejas seksual pembangunan, pesakit kencing manis dan diabetes insipidus, sindrom kekurangan hormon pertumbuhan hypothalamic-pituitari, disfungsi tiroid, hipotiroidisme, hyperparathyroidism, hyperaldosteronism.
Oleh itu, dalam patologi mitokondria, sebilangan besar organ dan sistem terlibat dalam proses patologi. Pengalaman telah menunjukkan bahawa gejala klinikal antara yang paling penting adalah toleransi miskin beban otot, pergerakan mata terjejas (ptosis, ophthalmoplegia), cardiomyopathy, strok-serangan, retinitis pigmentosa. Penampilan tanda-tanda ini memerlukan pemeriksaan mendalam menggunakan kaedah makmal untuk mengecualikan patologi mitokondria.
[