Diagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan

Algoritma yang diterima secara umum untuk mendiagnosis displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan tidak hadir. Kerumitan diagnosis diperburuk dengan kekurangan definisi yang tepat tentang sifat dan kuantiti (spesifik) dari gejala. Punca diagnosis adalah pada usia sekolah menengah. Faktor-faktor ramalan untuk pembentukan sejarah salasilah dibezakan displasia tisu penghubung - saudara-mara CTD I dan II Ijazah (ubah bentuk dada, prolapses injap jantung, hypermobility bersama, giperrastyazhimost dan penipisan kulit, patologi tulang belakang, myopia). Ini baka mencadangkan pengumpulan keluarga patologi, yang berhubungan dengan DST: osteochondrosis, arthritis, penyakit varikos, hernia, penyakit berdarah. Kehadiran hipermobilitas sendi sering boleh ditubuhkan dengan saudara-saudara darah.

Beberapa kombinasi tanda luaran menunjukkan syndrome atau fenotip. Keistimewaan yang paling rendah dan kepekaan diagnostik adalah pengering rambut artikular dan hipermobiliti sendi, kerana mereka dapat dikesan dalam hampir semua sindrom disleksia dan fenotip. Kekhususan rendah juga seperti miopia, scoliosis dan asma badan. Kepekaan diagnostik yang paling besar dimiliki oleh driers kulit, arachnodactyly, ubah bentuk thorax. Anomali jantung terkecil yang paling berkaitan dengan pengering rambut DST luaran dan dalaman.

Sindrom hipermobiliti sendi didiagnosis dengan 2 kriteria besar, 1 besar dan 2 kecil, atau 4 kriteria kecil. Dua kriteria kecil adalah mencukupi jika ada saudara dekat menderita penyakit ini. Sindrom hipermobiliti sendi dikecualikan dalam sindrom Marfan atau Ehlers-Danlo (kecuali jenis hypermobile). Sindrom hipermobiliti sendi adalah varian umum dan jinak NDT, sebaliknya, ia boleh menjadi gejala penyakit yang lebih serius dan klinikal. Apabila mendedahkan tanda-tanda sindrom hipermobiliti sendi, kehadiran dan keterukan displasia tulang-skeletal dan kulit displasia dan tanda-tanda penglibatan sistem kardiovaskular dan organ penglihatan harus dinilai.

Kriteria diagnostik yang telah disemak untuk bentuk benign hipermobilitas bersama sindrom (Grahame R. Et al., 2000)

Kriteria besar

Kriteria kecil

Skor Beyton adalah 4/9 atau lebih tinggi (kedua-duanya pada masa tinjauan dan pada masa lalu) Arthralgia 4 atau lebih sendi selama lebih dari 3 bulan

Skor beton adalah 1,2 atau 3/9 Arthralgia (> 3 bulan) dalam 1 -3 sendi atau sakit belakang, spondylosis, spondillosis / spondyllisthesis Pemindahan / subluxation lebih daripada satu sendi atau satu bersama dengan pengulangan berulang Keradangan tisu periartikular lembut. Tiga atau lebih lesi (contohnya, epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Penampilan Marfanoid Anomali kulit: jalur, hiperkrip, kulit nipis, pembentukan bekas luka dengan jenis kertas tisu Tanda-tanda yang berkaitan dengan organ-organ penglihatan: epicanth, myopia, kecacatan mata antimonogloid Urat vena atau hernia, prolaps rahim / rektum

Diagnosis tisu penyambung tisu yang tidak dapat dibezakan, yang disyaki semasa peperiksaan, memerlukan peperiksaan instrumental. Tanda-tanda diagnostik DST, dikesan semasa peperiksaan:

• sistem kardiovaskular: sistolik bisikan, prolapses injap, atrial septal aneurisme dan sinus, kord palsu, dystonia otot papillary, pembesaran akar aortic;
• sistem organ pernafasan: diskoines tracheobronchial, sindrom hyperventilation, hyperreactivity bronkial;
• sistem organ pencernaan: kecenderungan kepada penyakit radang membran mukus perut dan usus, kelebihan berterusan dan ubah bentuk pundi hempedu, usus hipoplastik yang berlebihan, visceroptosis;
• sistem kencing: nephroptosis, atony sistem pyelocaliceal, peningkatan mobiliti buah pinggang, menggandakan buah pinggang atau saluran kencing, orthostatic proteinuria perkumuhan jumlah peningkatan hydroxyproline;
• CNS: gangguan thermoregulation, asimetri refleks tendon, gangguan piramid, Spina bifida, osteochondrosis juvana;
• sistem muskuloskeletal: ketidakstabilan tulang belakang serviks, scoliosis tulang belakang toraks dan serviks, penyebaran vertebra serviks, penurunan BMD.

Untuk diagnosis, adalah mustahil untuk menggunakan kriteria dari 10 sindrom dan fenotip displastik di atas.

Penampilan seperti Marfan menunjukkan tanda-tanda penglibatan utama sistem rangka (kehadiran empat atau lebih driers tulang tulang belakang).

Marfanopodobny phenotype termasuk pelbagai negeri "sindrom Marfan tidak lengkap" dengan keadaan yang agak ringan yang didiagnosis dengan gejala yang melibatkan sekurang-kurangnya 3 sistem: osteo-rangka, kardiovaskular, dan sekurang-kurangnya salah satu daripada dua - paru-paru atau visual. Berikut adalah senarai tanda viser:

• Sistem kardiovaskular: dilatasi aorta, keabnormalan jantung yang kecil (kecuali prolaps injap mitral), pembesaran arteri paru-paru, penghabluran injap mitral;
• sistem pulmonari: diskoines tracheobronchial, pneumothorax spontan dalam anamnesis;
• sistem penglihatan: miopia, kornea yang tidak normal.

MASS-phenotype diiktiraf:

• dengan prolaps injap mitral;
• pembesaran aorta dalam 2a;
• penglibatan kulit (hyperextension, striae);
• penglibatan sistem skeletal.

Prolaps injap mitral utama (terpencil):

• Tanda EchoCG-prolaps injap mitral, termasuk dengan degenerasi myxomatous injap;
• tanda-tanda penglibatan kulit, sistem tulang tulang dan sendi;
• tiada bukti pembesaran aorta.

Fenotip seperti eler (klasik) merangkumi pelbagai keadaan dari "tidak lengkap" SED kepada keadaan yang sangat ringan dan klinikal yang kurang penting, yang didiagnosis dengan tanda-tanda penglibatan kulit, sistem otot dan kapal.

Fenotip hypermobile seperti Ehlers:

• hipermobiliti sendi (sehingga 4 mata di Beiton);
• kesakitan kurang daripada 3 bulan dalam 1-3 sendi, subluxations jarang, spondillosis;
• komplikasi hipermobiliti (sprains, dislokasi dan subluxations, kaki rata);
• tanda-tanda penglibatan kulit dan / atau sistem rangka tulang.

Hipermobiliti dermatomal sendi:

• tanda-tanda hipermobiliti sendi (4 atau lebih mata di Beiton);
• tiada arthralgia dan penglibatan sistem tulang dan kulit.

Fenotip yang tidak diklasifikasikan daripada displasia tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan :

• mengenal pasti 6 atau lebih mana-mana luaran DST luaran;
• Terdapat bukti yang tidak mencukupi untuk diagnosis fenotip displastik di atas.

Peningkatan stigmatisasi displastik:

• 3-5 pengering luar DST;
• variasi yang berbeza dari gabungan tulang-tulang, kulit dan rambut rambut bersama;
• tidak ada anomali jantung kecil yang signifikan dan tanda-tanda pendengaran lain DST.

Peningkatan stigmatisasi displastic dengan manifestasi yang mendalam mendalam:

• displasia rambut luaran tunggal;
• 3 dan lebih banyak anomali jantung kecil dan / atau karkas tisu penghubung organ-organ dalaman yang lain.

Perbezaan yang boleh dipercayai dalam gejala klinikal sindrom displastic individu dan fenotip dengan kepentingan prognostik yang berbeza telah dinyatakan. Fenotip yang tidak dikelaskan dan stigmatisasi peningkatan disleksia mempunyai manifestasi klinikal minimal displasia dan hampir kepada varian norma. Phenotypes 1-4 sebahagiannya bertepatan dengan manifestasi klinikal dengan sindrom Marfan, 5-7 dengan jenis klasik dan hipermobile SED. Dalam kes tiga jenis terakhir, seseorang boleh bercakap tentang DST yang tidak dikelaskan. Pada kanak-kanak, membezakan displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan oleh sindrom dan fenotip agak sukar disebabkan pembentukan organ dan sistem yang belum selesai.

Borang klinikal dibezakan dan tidak dibezakan tidak boleh selalu dibatasi dengan jelas, selalunya diagnosis dirumuskan hanya dengan pengiraan kuantitatif ciri-ciri.

Diagnosis genetik molekul DST kongenital adalah menjanjikan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kaedah genetik biokimia dan molekul memakan masa dan memerlukan peralatan mahal. Itulah sebabnya kaedah pemeriksaan klinik-anamnestic dan fungsional yang paling mudah dicapai untuk pemeriksaan pemeriksaan kanak-kanak. Kanak-kanak seperti ini sering diperhatikan oleh pelbagai pakar sempit yang menetapkan setiap rawatan mereka, kadang-kadang tidak lama dan tidak memberi kesan yang diingini. Kanak-kanak terdedah kepada banyak diagnosis, oleh itu tidak ada pemahaman patologi organisme secara keseluruhan. Ia adalah perlu untuk memperuntukkan pesakit-pesakit tersebut ke kumpulan berisiko tinggi khas dengan patologi organ pelbagai.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]