Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis penyakit granulomatous kronik
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnosis penyakit granulomatous kronik adalah berdasarkan kepada penilaian fungsi fagosit. Ujian berikut digunakan:
- Ujian pengurangan tetrazolium Nitrosin (ujian NST). Biasanya, apabila pewarna kuning nitrous tetrazolium (ICT) diserap oleh phagocytes, aktiviti metabolik mereka meningkat, sementara NST mengoksidakan, dan produk tindak balas ini berwarna biru. Sekiranya metabolisme phagocyte terganggu, keamatan biru pewarnaan menurun.
- Chemiluminescence neutrophils. Pengoksidaan substrat disertai dengan pelepasan cahaya ultraviolet atau pendarfluor, intensiti radiasi boleh dinilai berdasarkan fungsi fagosit.
- Penilaian aktiviti phagocytic: keupayaan fagosit untuk memusnahkan bakteria positif katalase dalam vitro.
- Pemeriksaan genetik pesakit dan keluarga mereka dalam mengesan keabnormalan dalam fungsi fagosit.
Definisi jenis dan subtipe penyakit granulomatous kronik
Untuk menentukan jenis dan subtipe penyakit granulomatous kronik, sebagai peraturan, immuno-blotting menggunakan antibodi untuk semua 4 komponen NADP oxidase digunakan. Jika salah satu komponen cytosolic (P47 phax atau P67 phax ) tidak hadir dalam noda, menunjukkan mutasi dalam gen yang berkaitan, manakala jika tiada salah satu komponen membran (gr91 phax atau p22 phax ) yang lain juga telah dipilih, kerana subunit menstabilkan antara satu sama lain untuk kematangan dan ekspresi yang lengkap. Sejumlah penyiasat telah menggunakan sitoplometri menggunakan antibodi anti-sitokrom p558 untuk menentukan gp91 phax / p22 phax pada permukaan neutrofil. Pada akhirnya, diagnosis disahkan oleh pengesanan mutasi gen yang sepadan.
Diagnosis pranatal penyakit granulomatous kronik
Sebelum ia menjadi mungkin untuk menggunakan teknik genetik molekul, diagnosis pranatal penyakit granuloma kronik telah dijalankan oleh penentuan NADPH aktiviti oxidase neutrofil darah janin, pengambilan darah tali pusat telah dijalankan oleh fetoscopy pada kehamilan 16-18 minggu. Sedang dalam sel-sel analisis DNA cecair atau chorionic villus amnion untuk mencari kecacatan tertentu gen oleh Southern-isap, tindak balas rantai polymerase dan panjang kajian serpihan sekatan polymorphism, yang merupakan kaedah yang lebih dipercayai dan membolehkan diagnosis di peringkat awal kehamilan.
[