Gejala glycogenases

Jenis glikogenosis I

Penyakit ini boleh debut dalam tempoh neonatal (hypoglycemia teruk dan asidosis metabolik), tetapi paling kerap pada bulan ke-3 hayat. Gejala utama ialah hepatomegali dan hipoglisemia. Pada peperiksaan, kanak-kanak melihat perut yang menonjol besar (disebabkan oleh peningkatan saiz hati), deposit lemak tempatan, terutama pada pipi (muka "boneka"), punggung, pinggul, hipotropi otot dan kerentanan pertumbuhan. Xanthomas kulit boleh timbul pada siku, lutut, punggung, pinggul. Hipoglisemia yang teruk dan asidosis laktik (peningkatan paras asid laktik dalam darah) dipicu oleh kelewatan dalam pemakanan dan jangkitan semasa. Walaupun peningkatan saiz yang ketara, fungsi hati, sebagai peraturan, tidak menderita. Sesetengah pesakit menerangkan cirit-birit yang berselang-seli dari asal tidak diketahui. Pada dekad ketiga kehidupan, adenoma hati dengan kecenderungan degenerasi malignan mungkin muncul. Sesetengah pesakit mengalami hipertensi pulmonari, mengalami kegagalan jantung. Dengan glikogenesis lb, peningkatan limpa boleh berlaku. Dalam kebanyakan pesakit dengan glikogenesis jenis I, neutropenia berkembang pada tahun pertama kehidupan. Ini menjelaskan kecenderungan kepada jangkitan (otitis media berulang, stomatitis, gingivitis, radang paru-paru, jangkitan saluran pernafasan, jangkitan saluran kencing, dll.). Kira-kira 75% pesakit dengan jenis lb mengembangkan ulser pada mukosa usus, keradangan kronik usus.

Manifestasi klinikal glikogenosis jenis III pada kanak-kanak adalah serupa dengan glikogenosis jenis I: hepatomegali, keterlambatan pertumbuhan, hipoglikemia, hiperlipidemia. Sesetengah pesakit mempunyai splenomegali, tetapi tidak seperti jenis glikogenosis I, buah pinggang tidak diperbesarkan dan fungsi mereka tidak menderita. Dengan usia, manifestasi ini berkurang dan mungkin juga hilang sepenuhnya pada tempoh pubertas. Myopathy, sebagai peraturan, tidak berlaku pada kanak-kanak, walaupun dalam beberapa kes didapati terdapat hipotensi yang sedikit dan penangguhan dalam memperoleh kemahiran motor. Selalunya, myopathy ditunjukkan pada orang dewasa dan boleh distal atau umum. Pada pesakit dengan myopathy distal, atrofi otot-otot kaki yang diperhatikan, sering membawa kepada penyakit polyneuropathy dan motor neuron perifer. Myopathy berlangsung dengan perlahan. Dalam sesetengah kes, myopathy umum dengan luka otot pernafasan diperhatikan. Kardiomiopati jarang berlaku. Dalam sesetengah pesakit, kerosakan hati sangat kurang dinyatakan bahawa diagnosis dibuat dengan rupa gejala otot pada usia kemudian.

Jenis glikogenosis IV

Manifestasi klinikal kekurangan glikogen enzim bercabang cukup beragam. Sehingga baru-baru ini, ia dipercayai bahawa penyakit ini hanya menunjukkan hepatosplenomegali dan menyebabkan kematian awal pada latar belakang kegagalan hati. Walau bagaimanapun, beberapa penerbitan menggambarkan bentuk tipikal penyakit dengan perlunya patologi hati yang perlahan-lahan berkembang atau dengan lesi utama otot jantung. Adalah dipercayai bahawa beberapa kes miopati kongenital juga boleh dikaitkan dengan patologi keturunan ini. Varian neurologi penyakit pada orang dewasa (penyakit dengan badan polyglucosan) adalah serupa dengan manifestasi klinis dengan sklerosis lateral amyotropik.

Pesakit dengan bentuk penyakit klasik pada usia muda didiagnosis dengan kelewatan perkembangan dan hepatomegali. Cirrhosis berlangsung dan membawa kepada hipertensi portal, ascites, urat esofagus. Sesetengah pesakit mengembangkan karsinoma hepatoselular. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara, dan tanpa pemindahan hati, hasil yang teruk berlaku dalam tahun ke-4 hidup. Dalam sesetengah kes, penyakit ini boleh menjadi lebih jinak dan berkembang dengan lebih perlahan.

Jenis-jenis glikogenosis jenis neuromuskular adalah lebih pelbagai dalam manifestasi klinikal. Dalam kes bentuk neonatal (sangat jarang), akal fetal janin, kecacatan arthrogryposis, edema janin dan kematian awal adalah ciri. Bentuk kongenital disertai oleh lesi utama tulang belakang dan otot jantung; ia dicirikan oleh hipotensi otot dan kardiomiopati.

Glikogenosis jenis VI

Manifestasi klinikal adalah serupa dengan jenis glikogenesis jenis IX; dicirikan oleh hepatomegali dan pelencongan pertumbuhan dari dekad pertama kehidupan. Otot jantung dan tulang tidak menderita. Dengan usia, gejala-gejala ini menjadi kurang jelas dan bahkan dapat hilang sepenuhnya pada masa pubertas. Terdapat kecenderungan hipoglikemia, yang tidak pernah teruk seperti dengan jenis glikogenogen I dan III. Kepekatan trigliserida dan badan keton tidak meningkat dengan ketara.

Jenis Glikogenosis IX

Manifestasi klinik utama adalah hepatomegali akibat pengumpulan glikogen, keterlambatan pertumbuhan, peningkatan dalam transaminase hepatik, hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia. Hipoglikemia simptomatik dan hyperketonemia berlaku pada kanak-kanak hanya selepas puasa berpanjangan. Manifestasi klinis dan perubahan biokimia cenderung menjadi lebih ringan dengan usia, dan tidak ada tanda-tanda penyakit setelah masa pubertas.

Bentuk-bentuk otot jenis glikogenosis IX secara klinikal serupa dengan penyakit McArdle dan ditunjukkan oleh intoleransi terhadap penuaan fisik, sakit otot dan myoglobinuria berulang pada remaja dan orang dewasa. Kurang biasa adalah kelemahan otot dan kegagalan pernafasan pada usia awal. Tanda morfologi penyakit ini adalah kluster subsarcolemal glikogen struktur normal.

Glikogenosis jenis 0

Gejala pertama penyakit ini adalah hipoglikemia berpuasa pada usia muda. Walau bagaimanapun, sebagai peraturan, ia adalah asimtomatik. Serangan berulang hipoglisemia sering menyebabkan gangguan neurologi. Sejumlah besar pesakit mengalami kelewatan perkembangan, yang mungkin dikaitkan dengan tempoh hipoglikemia. Hipoglikemia berlaku pada waktu pagi sebelum makan pertama. Dimensi hati tidak meningkat, walaupun terdapat degenerasi hati berlemak. Dalam sesetengah pesakit pertumbuhan melambatkan, yang dipulihkan selepas permulaan terapi diet. Sebilangan kecil pesakit yang diterangkan dalam kesusasteraan lebih cenderung mencerminkan sebahagian kecil daripada kes yang didiagnosis, kerana gejala penyakitnya tidak begitu spesifik, dan perubahan metabolik tidak selalu ditafsirkan dengan betul oleh doktor.

Jenis glikogenosis II

Terdapat beberapa bentuk klinikal. Untuk bentuk penyakit bayi dengan debut pada tahun pertama kehidupan, kursus akut dan hasil maut awal adalah ciri. Untuk bentuk akhir penyakit ini, yang ditunjukkan pada masa remaja dan kemudian, dicirikan oleh ketiadaan kerosakan jantung yang teruk dan prognosis yang lebih baik.

Dalam bentuk penyakit bayi, aktiviti alfa-glikosidase tidak praktikal. Gejala pertama penyakit muncul dari bulan pertama kehidupan: kesukaran makan, berat badan yang rendah, gangguan pernafasan, yang sering rumit oleh jangkitan paru-paru, perkembangan motor lambat. Dalam majoriti pesakit, kelemahan otot progresif secara umumnya diperhatikan; kanak-kanak tidak boleh bergerak dan memegang kepala mereka sendiri. Walaupun begitu, otot-otot untuk sentuhannya tegas, walaupun hipertropi. Lebih separuh daripada pesakit juga mendapati hepatomegali yang makroglif dan ringan. Aktiviti CK meningkat dengan ketara. Majoriti bayi dengan penyakit Pompe mengembangkan cardiomegaly yang bertanda dan progresif pada bulan ke-6 dalam kehidupan. Pengumpulan glikogen dalam miokardium menyebabkan penebalan dinding ventrikel dan septum interventricular, mengakibatkan cardiomyopathy hipertropik berkembang ke yang diluaskan. Pada autopsi, jantung lebih daripada tiga kali saiznya. Fibroelastosis endokardium adalah perkara biasa. Dengan ECG, selang PR dipendekkan dikesan. Sering digabungkan dengan kompleks QRS voltan tinggi. Tanda-tanda ini adalah tipikal untuk penyakit ini dan dapat membezakannya dari cardiomyopathies awal yang lain. Bentuk Infantile penyakit Pompe membawa kepada kematian sehingga 1 tahun, terutamanya jika pelanggaran berat aktiviti jantung ditunjukkan pada kanak-kanak sehingga usia 6 bulan

Bentuk akhir penyakit Pompe boleh debut pada usia apa pun - dari tahun pertama kehidupan hingga dewasa. Hampir semua pesakit dengan manifestasi penyakit selepas 2 tahun tidak mematuhi patologi teruk dari hati; kekalahan otot semakin perlahan dan prognosis penyakit kurang teruk daripada dalam bentuk bayi. Gejala-gejala yang melemahkan dan penglibatan organ-organ dalaman dalam proses patologi adalah berbeza dalam pesakit yang berbeza, tetapi semua pesakit sebagai nota utama menandakan kelemahan otot yang semakin lemah. Otot proksimal (batang dan kaki yang lebih rendah) biasanya terjejas pertama, kemudian melibatkan diri diafragma dan otot lain yang terlibat dalam pernafasan yang membawa kepada kegagalan paru-paru dan gangguan pernafasan semasa tidur. Penyakit juga boleh muncul pada masa dewasa (dari 20 hingga 60 tahun). Walau bagaimanapun, ramai pesakit mengingati keletihan yang cepat dan sesak nafas semasa latihan fizikal, yang mengganggu mereka sejak kecil. Pada orang dewasa, gejala utama adalah kelemahan otot yang semakin lemah di bahagian bawah kaki yang melibatkan otot-otot batang dan / atau kegagalan pernafasan. Apabila penyakit itu berlanjutan, refleks tendon mendalam hilang. Kira-kira satu pertiga daripada semua pesakit dewasa dicirikan oleh kegagalan pernafasan.

Glikogenosis jenis V

Penyakit ini berlaku pada masa remaja atau dekad ke-2-3 kehidupan dan dicirikan oleh intoleransi terhadap penuaan fizikal, myalgia dan kelemahan otot semasa latihan; dalam otot berehat dipulihkan. Gejala-gejala ini berlaku paling kerap akibat beban pendek dan sengit - berjalan untuk jarak pendek, mengangkat berat - dan kurang sengit, tetapi berpanjangan, seperti menaiki tangga, berjalan di salju. Beban biasa, seperti berjalan di permukaan rata, tidak menyebabkan masalah. Seringkali terdapat kelipsa yang menyakitkan - kontraksi otot yang kencang. Ramai pesakit mencatatkan fenomena "nafas kedua" yang dipanggil - rehat yang kecil selepas serangan menyakitkan membolehkan senaman fizikal berterusan lebih mudah. Myoglobinuria (dengan risiko kegagalan buah pinggang akut) diperhatikan pada separuh pesakit.

Jenis glikogenosis VII

Manifestasi klinikal jenis glikogenosis VII adalah serupa dengan jenis glikogenase V. Dalam penyakit ini, gabungan gejala kerosakan kepada tisu otot dan hematopoietik diperhatikan. Pesakit diperhatikan peningkatan kepekatan bilirubin dan jumlah reticulocytes, yang mencerminkan hemolisis yang dikompensasi.

Ciri tersendiri ialah ketiadaan fenomena "nafas kedua", ciri glikogenogen jenis V. Mengenal pasti dua bentuk klinikal: dewasa - dengan kelemahan otot yang berterusan (walaupun kebanyakan pesakit melaporkan pelanggaran ini kepada umur muda) dan bentuk Multisystem kanak-kanak dengan kelemahan umum otot, penglibatan sistem saraf pusat (sawan, buta kortikal), tisu jantung (cardiomyopathy) dan organ penglihatan .

Jenis glikogenosis IIb

Penyakit ini berlaku selepas dekad pertama kehidupan dan dicirikan oleh luka tisu tulang dan otot jantung.

Kekurangan kinase fosfogliserat

Manifestasi klinikal bergantung pada tahap kerusakan pada tiga tisu - otot, saraf dan sel darah. Terdapat beberapa pilihan klinikal: gabungan anemia hemolitik nesferositik dan kerosakan sistem saraf pusat, myopathy terisolasi atau kombinasi miopati dengan luka sistem saraf. Bentuk miopatik serupa dengan jenis glikogenesis V.

Glikogenosis jenis XI

Kes pertama penyakit itu dikesan secara tidak sengaja dalam pemeriksaan biokimia pesakit dengan myoglobinuria dan tahap CK yang tinggi. Dalam semua pesakit, intolerans terhadap penuaan fizikal, sakit otot dan myoglobinuria diperhatikan.

Glikogenosis jenis X

Manifestasi klinikal - tidak bertoleransi terhadap penuaan fizikal, sakit otot dan myoglobinuria. Dalam sesetengah kes, penyakit itu muncul dalam pembawa. Dalam biopsi otot, pengumpulan glikogen dikesan secara sederhana.

Glikogenosis jenis XII

Intoleransi terhadap aktiviti fizikal.

Jenis glikogenosis XIII

Penyakit ini menampakkan diri pada usia terlambat dalam intoleransi progresif terhadap penuaan fizikal, myalgia dan tahap peningkatan CK.

[1], [2], [3], [4], [5]