Rawatan glycogenases

Matlamat utama rawatan glycogenoses adalah pencegahan hipoglikemia dan gangguan metabolik sekunder.

Rawatan bukan ubat glycogenoses

Jenis glikogenosis I

Pada mulanya, cadangan rawatan termasuk makan hanya kerap dengan kandungan yang tinggi karbohidrat, tetapi ia tidak selalu mungkin untuk mengekalkan tahap glukosa yang normal sepanjang hari. Oleh itu, anak-anak muda dengan hipoglisemia yang teruk, ditambah penyusuan siang hari kerap ditunjukkan setiap malam makan melalui tiub nasogastric, yang memastikan paras glukosa darah yang normal, dan juga tidur malam yang penuh untuk pesakit dan ibu bapa mereka. Glukosa dan glukosa polimer atau penyelesaian nasogastric ditadbir digunakan dirumus khas campuran (tanpa sukrosa dan laktosa) ditambah dengan maltodekstrin. Makan melalui siasatan perlu dimulakan 1 jam selepas makan petang terakhir. Dalam sesetengah kes, pesakit dengan makanan glikogenesis jenis 1 melalui gastrostomy. Pesakit dengan jenis lb adalah kontraindikasi dalam membina gastrostomy berikutan jangkitan berisiko tinggi. Semua pesakit menerima diet yang tinggi dalam karbohidrat: karbohidrat - 65-70%, protein - 10-15%, lemak - 20-25%, penyusuan yang kerap. Untuk meningkatkan selang antara hidangan, jagung mentah digunakan. Oleh kerana aktiviti amilase pankreas pada kanak-kanak lebih muda dari 1 tahun tidak mencukupi, kanji perlu ditetapkan pada usia yang lebih tua. Dos awal ialah 0.25 g / kg; ia perlu ditingkatkan perlahan-lahan untuk mencegah kesan sampingan dari saluran gastrousus. Pati jagung dicampurkan dengan air dalam nisbah 1: 2. Sekiranya ia digunakan untuk makan malam, glukosa tidak perlu ditambah untuk mencegah pembebasan insulin. Untuk menentukan kekerapan pengenalan tepung jagung, pemantauan harian tahap glukosa dalam darah harus dilakukan terhadap latar belakang permohonannya. Dalam kebanyakan pesakit, penggunaan kanji membolehkan untuk mengekalkan tahap glukosa yang normal selama 6-8 jam. Lebihan glukosa boleh menyebabkan hiperglisemia tidak diingini, menjadikan pesakit-pesakit lebih mudah terdedah kepada hipoglisemia dan meningkatkan kadar pemendapan lemak. Semasa jangkitan intercurrent adalah perlu untuk mengawal tahap glukosa dan kemasukan, walaupun ia memberikan kesukaran tertentu kerana loya yang mungkin, keengganan untuk makan dan cirit-birit. Dengan peningkatan suhu badan, glukosa dimetabolisme dengan lebih cepat, jadi beberapa makanan tambahan perlu diganti dengan penyelesaian polimer glukosa. Dalam kes-kes akut, pemakanan berterusan 24 jam melalui tiub nasogastrik dan dimasukkan ke hospital di klinik untuk terapi infusi adalah perlu. Jawapan kepada persoalan penghapusan lengkap buah (sebagai sumber fruktosa) dan produk susu (sumber galaktosa) adalah samar-samar, kerana produk-produk ini - sumber penting kalsium, protein dan vitamin. Adalah dipercayai bahawa ia adalah wajar untuk mengehadkan pengambilan mereka dengan ketara, tetapi tidak sepenuhnya dikecualikan daripada diet. Apabila pembedahan kecemasan adalah perlu untuk menormalkan masa pembekuan darah oleh malar gavage selama beberapa hari, atau penyelesaian terapi infusi glukosa untuk 24-48 jam. Perlu untuk mengawal glukosa dan laktat semasa pembedahan.

Jenis glikogenosis III

Tugas utama dalam dietoterapi ialah pencegahan hipoglikemia dan pembetulan hiperklipemia. Terapi diet serupa dengan glikogenase 1a, tetapi kerana kecenderungan untuk hipoglikemia kurang ketara, dalam kebanyakan kes, kanji jagung cukup untuk mengekalkan tahap glukosa biasa pada waktu malam. Dengan glikogenesis jenis III, tidak seperti jenis glikogenase I, tidak ada had untuk mengehadkan fruktosa dan laktosa, kerana metabolisme mereka tidak terganggu. Hepatomegali dengan disfungsi hati dan keabnormalan biokimia yang terdapat pada semua pesakit di zaman kanak-kanak cenderung hilang dalam tempoh selepas pubertas. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit, sirosis mungkin berkembang. Kira-kira 25% pesakit ini mengalami adenoma hati.

Jenis glikogenosis IV

Dalam pelantikan diet, pesakit dengan glikogenesis jenis IV tidak perlu.

Glikogenosis jenis VI

Rawatan adalah gejala dan terdiri daripada mencegah hipoglikemia. Berikan diet tinggi karbohidrat.

Jenis Glikogenosis IX

Rawatan adalah gejala dan terdiri daripada mencegah hipoglikemia. Berikan diet tinggi karbohidrat dan makan yang kerap pada waktu petang, pada usia dini juga mengesyorkan makan malam dan malam. Prognosis untuk bentuk hepatik jenis glikogenosis IX adalah baik.

Glikogenosis jenis

Rawatan adalah gejala dan terdiri daripada mencegah hipoglikemia. Berikan diet yang tinggi dalam karbohidrat, penyusuan yang kerap dan anak-anak makan malam lewat. Walaupun kebanyakan pesakit intelek tidak menderita, sehubungan dengan tempoh hipoglikemia yang kerap, kelewatan perkembangan dapat diperhatikan. Toleransi kepada kebuluran bertambah dengan usia.

Glikogenosis jenis V

Rawatan khusus tidak dikembangkan. Saccharosis meningkatkan toleransi terhadap senaman fizikal dan dapat memberi kesan pencegahan jika digunakan sebelum beban yang dirancang. Sucrose dengan cepat melepasi glukosa dan fruktosa, kedua-dua sebatian melepasi blok biokimia dalam metabolisme mereka dan meningkatkan glikolisis.

Glikogen jenis VII

Kaedah rawatan tertentu tidak dibangunkan. Tidak seperti glikogenesis jenis V, dengan glikogenesis jenis VII, adalah perlu untuk menghadkan pengambilan sukrosa. Pesakit dengan penyakit ini kurang berkemungkinan mengalami tekanan fizikal selepas makan karbohidrat yang tinggi, yang disebabkan oleh fakta bahawa glukosa mengurangkan tahap asid lemak bebas dan badan keton, sumber tenaga alternatif untuk tisu otot.

Ubat

Jenis glikogenosis I

Menetapkan kalsium dan vitamin D. Peningkatan metabolisme kalsium mesti dikekalkan kerana pengambilan vitamin B1 yang mencukupi. Untuk mencegah nefropati urat dan gout, allopurinol ditetapkan, memastikan kepekatan asid urik tidak melebihi 6.4 mg / dL. Sekiranya pesakit diperhatikan mikroalbuminuria, inhibitor enzim yang menukar angiotensin adalah perlu untuk mencegah disfungsi buah pinggang. Untuk mengurangkan risiko pankreatitis dan pembentukan batu empedu dalam pundi hempedu dengan hipertriglyceridemia yang teruk, ubat-ubatan yang menurunkan tahap trigliserida (asid nikotinik) ditunjukkan. Pesakit dengan lb dengan neutropenia yang teruk diberikan faktor koloni granulosit yang merangsang: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Pesakit biasanya bertindak balas dengan baik dengan dos yang kecil (dos awal 2.5 mg / kg setiap hari). Menghadapi latar belakang mengambil dadah, saiz limpa kadang-kadang bertambah. Kajian cytogenetic sumsum tulang diperlukan sebelum permulaan rawatan dan 1 tahun selepas pentadbiran dadah. Ramalan ini menguntungkan dalam kebanyakan kes.

Jenis glikogenosis II

Pada masa ini, kaedah rawatan penyakit sedang dibangunkan. Yang paling menjanjikan adalah terapi penggantian enzim. Narkoba kepada banyak (Myozyme, Genzyme) adalah alfa-glikosidase enzim manusia rekombinan. Ubat ini didaftarkan di banyak negara di Eropah, Amerika Syarikat dan Jepun. Baru-baru ini, beberapa kajian klinikal telah dijalankan, di mana pesakit dengan bentuk infantile penyakit itu telah mengambil bahagian. Kajian-kajian ini menunjukkan bahawa terapi penggantian enzim dapat mengurangkan kardiomegali, memperbaiki fungsi otot dan otot-otot rangka dan memanjangkan hayat kanak-kanak. Dalam kes ini, rawatan awal bermula, lebih berkesan. Myozymum ditetapkan dalam dos 20 mg / kg setiap 2 minggu, berterusan, berterusan.

Rawatan pembedahan

Dalam kes pembetulan miskin gangguan metabolik, terapi pemakanan untuk jenis aku glikogenosis menunjukkan pemindahan hati.

Transplantasi hati dengan glikogenesis jenis III dijalankan hanya sekiranya perubahan hati tidak dapat dipulihkan. Prognosis biasanya baik untuk bentuk hepatik, tetapi dengan bentuk otot myopathy progresif dan kardiomiopati dapat berkembang walaupun setelah lama, walaupun rawatan.

Satu-satunya rawatan yang berkesan dengan klasik (hepatik) bentuk jenis IV glycogenosis - pemindahan hati.