Sindrom Cruson

Penyakit genetik khas - sindrom Cruson - dipanggil disostosis craniofacial dengan cara lain.

Patologi ini terdiri daripada penembusan yang tidak normal antara jahitan antara tulang krim dan muka.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom Cruson terdapat kira-kira 5% daripada kes-kes gabungan tengkorak tulang, yang berlaku dari kelahiran anak. Oleh itu, kekerapan patologi boleh dianggarkan sebagai 17 kes setiap 1 juta kelahiran.

[4], [5], [6]

Punca sindrom Cruson

Sehingga kini, banyak kajian klinikal dan makmal yang banyak tentang punca penyakit ini telah dijalankan. Para saintis datang ke kesimpulan yang jelas bahawa sindrom itu mempunyai laluan dominan autosomal warisan genetik.

Ini bermakna jika terdapat gen mutasi dalam satu rantai ibu bapa (ibu atau bapa), maka terdapat risiko 50% untuk mempunyai bayi dengan gejala sindrom Cruson.

Kanak-kanak mewarisi kromosom yang rosak tidak semestinya. Lebih-lebih lagi, mereka mungkin tidak menjadi pembawa kecacatan. Oleh itu, ibu bapa, salah satunya mempunyai gen mutasi dalam keluarga, mempunyai peluang untuk melahirkan anak yang sihat. Perkara utama - dipantau dengan teliti sebelum perancangan kehamilan.

Oleh itu, kita boleh membezakan faktor risiko berikut:

• kehadiran salah satu ibu bapa atau saudara-mara darah sindrom Cruson;
• pengangkutan gen mutasi oleh salah seorang ibu bapa;
• Umur bapa adalah lebih dari 60 tahun (untuk tempoh konsepsi kanak-kanak itu).

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Patogenesis sindrom adalah mudah: gangguan ini menimbulkan mutasi gen faktor pertumbuhan fibroblast FGFR2. Gen ini terletak pada kromosom tertentu (10q26) dan terdiri daripada 20 tapak dengan maklumat gen. Perubahan yang membawa kepada penampilan sindrom Cruson paling sering dijumpai pada gen ketujuh dan kesembilan.

Secara amnya, gen FGFR2 mungkin mengandungi 35 perubahan mutasi yang mempengaruhi perkembangan sindrom. Selalunya, pelanggaran seperti itu berlaku pada barisan bapa.

Semua kanak-kanak kecil mempunyai jahitan - jurang kecil di antara unsur-unsur tulang tengkorak dan muka. Apabila bayi tumbuh dan berkembang, otaknya tumbuh, dan, berkat lipatan ini, pengembangan tengkorak yang sepadan berlaku. Kesesakan jahitan hanya sekiranya otak akhirnya terbentuk dan berhenti berkembang.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Cruson, jahitan lebih banyak lebih awal daripada yang diperlukan. Oleh itu, otak yang semakin meningkat terpaksa "menyesuaikan diri" dengan ruang yang ada. Secara kebetulan ia menjadi ketara oleh bentuk yang tidak standard pada tengkorak, muka dan gigi.

[12], [13]

Gejala sindrom Cruson

Tanda pertama sindrom itu dapat dilihat dengan segera selepas kelahiran anak. Mereka boleh diperhatikan di muka dan tengkorak:

1. ubah bentuk bahagian muka tengah;
2. mengubah bentuk hidung;
3. lidah bercakap;
4. bibir pendek dan rendah;
5. penutup rahang tidak mencukupi.

• Sistem tulang sedang mengalami perubahan. Jenis ubah bentuk tengkorak yang berikut boleh muncul:

1. Trigoncephaly - kepala berbentuk baji dengan bahagian depan dan sempit yang diperbesarkan;
2. skaphoccephaly - bentuk kepala scaphoid dengan tengkorak set rendah yang panjang dan dahi sempit;
3. brachycephaly - kepelbagaian pendek, atau kepala terlalu luas dengan panjang tengkorak yang dipendekkan;
4. kecacatan Kleeblattschadel adalah kecacatan hydrocephaloid tengkorak dalam bentuk shamrock.

Palpatorally, seseorang boleh merasakan jahitan rata pada tengkorak itu. Tetapi ini boleh dilakukan tidak selalunya, kerana penambahan sendi boleh berlaku di mana-mana peringkat:

1. pada peringkat perkembangan embrio;
2. pada tahun pertama kehidupan bayi;
3. lebih dekat dengan tahun ke-3;
4. sehingga 10 tahun.

• Terdapat pelanggaran dalam organ-organ visual:

1. eksophthalmos primer atau sekunder - penonjolan mata, di mana bola mata kekal tidak berubah;
2. nystagmus - turun naik secara sukarela bola mata;
3. strabismus serba boleh - kedudukan mata yang berbeza;
4. hipertelorisme - selang meningkat antara sudut dalam mata dan murid;
5. ectopia - sisihan murid atau kanta dari pusat;
6. coloboma - kekurangan bahagian iris;
7. megalocornea - pembesaran patologi kornea.

• Terdapat juga kecacatan pada organ auditori:

1. pekak konduktif;
2. mengubah bentuk saluran auditori dalaman;
3. menurunkan pengaliran bunyi tulang;
4. atresia saluran auditori luaran.

Seperti yang dapat dilihat dari gambaran klinikal, semua simptom penyakit itu dilokalisasikan hanya di kawasan kepala. Ia adalah ciri yang dalam hal ini tidak ada pelanggaran aparat vestibular.

[14], [15], [16]

Komplikasi dan akibatnya

Sindrom Cruson tidak boleh lulus tanpa jejak: sebagai peraturan, kanak-kanak mempunyai pelbagai akibat dan komplikasi:

• hydrocephalus;
• kemerosotan penglihatan, sehingga kehilangan (disebabkan oleh pemampatan saraf optik yang berpanjangan, perubahan tak dapat dipulihkan berlaku di dalamnya);
• penipisan dan kerosakan ulseratif kepada kornea (disebabkan oleh bulb mata yang berlebihan, ia menjadi mustahil untuk menutup sepenuhnya kelopak mata, akibatnya kornea sebahagiannya kering dan ditutup dengan ulser);
• ketahanan mental;
• kesukaran dengan penyesuaian dalam masyarakat (keutamaan mental dan manifestasi luar sindrom luar yang sangat merumitkan interaksi pesakit dengan masyarakat).

Satu lagi komplikasi sindrom mungkin adalah anomali Arnold-Chiari - pergerakan tonsil serebrata melalui pembukaan otak besar ke vertebra serviks.

[17], [18]

Diagnostik sindrom Cruson

Pertama sekali, doktor menjalankan pemeriksaan kanak-kanak yang sakit. Dia boleh menjelaskan sama ada ini berlaku dalam keluarga, kerana simptom sindrom Cruson agak tipikal, dan sukar untuk mengelirukan mereka.

Untuk menjelaskan diagnosis, doktor akan dibantu oleh diagnostik instrumental, yang dijalankan tanpa gagal sebaik sahaja sindrom itu disyaki.

Radiografi akan menunjukkan peringkat jangkitan kudisan lambdoid, koronari dan sagittal. Di samping itu, kaedah ini membantu mengesan penurunan dalam sinus paranasal, tanda-tanda basilar kyphosis, fossa pituitari yang diperbesar, bentuk orbit yang tidak teratur.

Pengubahsuaian kanal pendengaran dalaman dipantau secara topografi. Juga, dengan topogram kuil-kuil, seseorang dapat mengesan putaran luar bahagian berbatu piramid, yang berlaku terhadap latar belakang displasia pangkal tengkorak. Secara visual, ini ditunjukkan oleh hiperostosis, orientasi serong saluran-saluran pendengaran, yang tidak normal pada saraf muka.

Komputer tomografi atau MRI mengesahkan tanda-tanda ini:

• atresia;
• penyempitan saluran auditori luaran;
• ubah bentuk dewan proses mastoid dan stapes;
• ketiadaan rongga timpani;
• ankylosis malleus;
• pelanggaran pembangunan bahagian periosteal labirin.

Di samping itu, doktor boleh merujuk pesakit ke konsultasi dengan pakar lain yang akan menetapkan ujian dan kajian lain mengikut budi bicara mereka sendiri. Sebagai contoh, dengan disyaki sindrom Cruson, adalah wajar untuk berunding dengan ahli genetik, ahli psikiatri, pakar neurologi, doktor mata, ahli bedah saraf.

[19], [20], [21]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis keseimbangan dilakukan dengan craniostenosis terpencil, sindrom Apert, sindrom Sethre-Chotzen dan Pfeiffer.

Rawatan sindrom Cruson

Malangnya, sindrom Cruson tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Langkah-langkah terapeutik boleh diarahkan kepada pembetulan fungsian dan kosmetik: ini hanya dapat dicapai melalui pembedahan. Semasa operasi, pakar bedah itu membuka sebahagian daripada jahitan sinostosis, dan juga membetulkan kedudukan bola mata.

Kami menerangkan secara terperinci proses rawatan pembedahan sindrom Cruson. Rawatan sedemikian lebih baik dilakukan pada umur 4-5 tahun. Kerana operasi yang dibetulkan hypoplasia dgn rahang gigi dipulihkan dan menarik balik exophthalmos (soket kelebihan yang lebih rendah memanjangkan dan kenaikan jumlah). Semasa campur tangan untuk menetapkan gigitan, doktor membetulkan rahang dengan plat khas, yang akan dikeluarkan hanya selepas 1-1.5 bulan.

Perubatan moden menggunakan kaedah gangguan untuk membetulkan deformasi tulang muka. Terdapat alat khas untuk anjakan hampir mana-mana bahagian tengkorak, kedua-dua dari bahagian depan dan dari sebelah belakang. Rawatan sebegini hanya mendapat momentum, dan dengan masa anda boleh berharap pembetulan kecacatan tulang akan menjadi lebih selamat dan berkesan.

Terapi ubat dalam skim kuratif dengan sindrom Cruson bukanlah yang utama. Oleh itu, ubat-ubatan hanya boleh digunakan untuk melegakan keadaan pesakit.

Ubat Nootropic
	Piracetam	Pantogam
Dosis dan Pentadbiran	Biasanya ditetapkan 30-50 mg Piracetam setiap hari. Rawatan itu panjang.	Jumlah harian dadah dalam sindrom Cruson boleh dari 0.75 hingga 3 g Tempoh terapi - sehingga 4 bulan (kadang-kadang lebih lama, mengikut budi bicara doktor).
Contraindications	Kegagalan buah pinggang, kencing manis, kanak-kanak di bawah 1 tahun.	Pelanggaran akut fungsi ginjal, fenilketonuria, kecenderungan alergi.
Kesan sampingan	Keterlaluan, kerengsaan, gangguan tidur dan selera makan, sakit kepala.	Alahan, gangguan tidur, tinnitus.
Arahan khas	Ia tidak digalakkan mengambil lebih daripada 5 gram ubat setiap hari.	Sekiranya rawatan itu panjang, Pantogam tidak disyorkan untuk digabungkan dengan ubat nootropik lain.

Ubat-ubatan vaskular
	Caitlin	Zinnarizin
Dosis dan Pentadbiran	Dalam sindrom Crouzon, rawatan jangka panjang dengan pengambilan 5-10 g dadah tiga kali sehari diamalkan.	Ubat itu panjang, 75 mg sehari.
Contraindications	Penyakit jantung yang teruk, gangguan irama jantung, tekanan darah yang tidak stabil.	Kecenderungan alah.
Kesan sampingan	Berdegel jantung, menurunkan tekanan darah.	Gangguan tidur, senak.
Arahan khas	Ubat tidak boleh digabungkan dengan heparin.	Ubat ini meningkatkan kesan sedatif.

Diuretik
	Lazys	Lampin itu
Dosis dan Pentadbiran	Rejimen rawatan untuk sindrom Cruson adalah individu dan bergantung kepada tanda-tanda.	Berikan purata 0.25 gram 1-4 kali sehari.
Contraindications	Disfungsi ginjal, hipokalemia, dehidrasi, kesukaran membuang air kecil, kecenderungan alergi.	Acidosis, diabetes mellitus.
Kesan sampingan	Kelemahan otot, kekejangan, sakit di kepala, arrhythmia, hipotensi.	Mengantuk, keletihan, sakit kepala, anemia.
Arahan khas	Semasa rawatan, pengawasan perubatan tetap diperlukan.	Jangan gunakan untuk masa yang lama.

Pencegahan

Pencegahan kelahiran anak-anak dengan sindrom Cruson tidak mungkin, kerana penyakit ini dalam kebanyakan kes adalah keturunan.

Kerana kadang-kadang terdapat kes-kes sporadis sindrom yang mungkin dikaitkan dengan usia tua bapa kanak-kanak pada masa pembuahan, adalah disyorkan bahawa kita dengan berhati-hati menimbang tahap risiko ketika merancang seperti "lewat" kehamilan.

Jika dalam keluarga kes-kes kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Crouzon, ibu bapa masuk akal untuk menjalani pemeriksaan penuh oleh genetik, untuk menentukan kehadiran FGFR2 gen bermutasi.

Semua wanita hamil, tanpa mengira kualiti keturunan mereka, ia adalah disyorkan dalam masa yang ditetapkan untuk didaftarkan di LCD (tidak lewat daripada 12 minggu.), Serta lawatan ke pakar sakit puan.

[22], [23]

Ramalan

Malangnya, walaupun selepas campur tangan pembedahan yang berjaya, tiada siapa yang dapat menjamin dinamik positif penyakit seperti sindrom Cruson. Seringkali, pesakit sepenuhnya atau sebahagiannya mengalami gangguan fungsi visual akibat perubahan atropik pada saraf optik. Kerana bentuk orbit yang tidak teratur, terdapat masalah dengan pengekalan bola mata. Lama kelamaan, kecacatan tulang menjadi lebih ketara.

Walau bagaimanapun, ramai pesakit masih dapat disesuaikan secara sosial untuk masa yang lama, tanpa mengira tahap manifestasi penyakit ini. Ia tetap diharapkan bahawa tahap perubatan sedang berjalan, dan pada masa akan datang masih terdapat kaedah untuk mencegah dan merawat sebarang gangguan gen, termasuk sindrom Cruson.