Anemia dalam myelophthisis: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Anemia dalam myelophthisis adalah normokromik-normositik dan berkembang dengan penyusupan atau penggantian ruang sumsum tulang normal oleh sel nonhematopoietik atau abnormal. Anemia disebabkan oleh tumor, penyakit granulomatous, dan penyakit penyimpanan lipid. Fibrosis sumsum tulang adalah perkara biasa. Splenomegaly mungkin berkembang. Perubahan ciri dalam darah periferal ialah anisositosis, poikilositosis, dan kehadiran prekursor eritrosit dan leukosit. Diagnosis biasanya memerlukan biopsi trephine. Rawatan terdiri daripada penjagaan sokongan dan penghapusan penyakit yang mendasari.

Terminologi deskriptif yang digunakan untuk jenis anemia ini boleh mengelirukan. Myelofibrosis, di mana sumsum tulang digantikan oleh tisu berserabut, mungkin idiopatik (primer) atau sekunder. Myelofibrosis sebenar ialah keabnormalan sel stem di mana fibrosis adalah sekunder kepada kejadian hematopoietik yang lain. Myelosclerosis adalah pembentukan tulang baru yang kadang-kadang disertai dengan myelofibrosis. Metaplasia myeloid mencerminkan kehadiran hematopoiesis extramedullary dalam hati, limpa, atau nodus limfa dan mungkin disertai oleh myelophthisis dari sebab lain. Istilah lama metaplasia myeloid idiopatik merujuk kepada myelofibrosis primer dengan atau tanpa metaplasia myeloid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca anemia dalam myelophthisis

Penyebab yang paling biasa ialah penggantian sumsum tulang oleh metastasis tumor malignan (biasanya kelenjar susu atau prostat, kurang kerap buah pinggang, paru-paru, kelenjar adrenal atau kelenjar tiroid); hematopoiesis extramedullary bukan tipikal. Penyebab lain termasuk penyakit myeloproliferatif (terutamanya pada peringkat akhir atau erythremia progresif), penyakit granulomatous dan penyakit penyimpanan (lipid). Myelofibrosis mungkin berlaku dalam semua kes di atas. Pada kanak-kanak, punca yang jarang berlaku mungkin penyakit Albers-Schönberg.

Metaplasia myeloid boleh mengakibatkan splenomegali, terutamanya pada pesakit dengan penyakit penyimpanan. Hepatosplenomegaly jarang dikaitkan dengan myelofibrosis kerana tumor malignan.

[ 7 ], [ 8 ]

Faktor-faktor risiko

Faktor yang menyumbang kepada penurunan pengeluaran sel darah merah mungkin termasuk pengurangan bilangan sel hematopoietik yang berfungsi, gangguan metabolik yang berkaitan dengan penyakit yang mendasari, dan, dalam beberapa kes, erythrophagocytosis. Extramedullary hematopoiesis, atau pemusnahan rongga sumsum tulang, menyebabkan pembebasan sel muda. Bentuk sel darah merah yang tidak normal selalunya disebabkan oleh peningkatan pemusnahan sel darah merah.

[ 9 ], [ 10 ]

Gejala anemia dalam myelophthisis

Dalam kes yang teruk, gejala anemia dan penyakit asas berlaku. Splenomegali yang besar boleh menyebabkan peningkatan tekanan intra-perut, rasa kenyang awal, dan sakit perut kuadran atas kiri. Hepatomegali mungkin ada.

Myelophthisis disyaki pada pesakit dengan anemia normositik, terutamanya dengan kehadiran splenomegali, jika terdapat potensi gangguan asas. Jika disyaki, smear darah periferal perlu diperiksa, kerana kehadiran sel myeloid yang tidak matang dan sel darah merah bernukleus seperti normoblast mencadangkan myelophthisis. Anemia biasanya mempunyai intensiti sederhana dan normositik, tetapi mungkin cenderung makrositik. Morfologi sel darah merah mungkin menunjukkan saiz dan bentuk yang melampau (anisocytosis dan poikilositosis). Kiraan sel darah putih mungkin berbeza-beza. Kiraan platelet selalunya rendah, dengan gergasi, platelet berbentuk pelik. Reticulocytosis adalah perkara biasa, dan mungkin disebabkan oleh pembebasan retikulosit dari sumsum tulang atau kawasan extramedullary dan sentiasa menunjukkan penjanaan semula hematopoietik.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik anemia dalam myelophthisis

Walaupun pemeriksaan darah periferi mungkin bermaklumat, pemeriksaan sumsum tulang diperlukan untuk diagnosis. Petunjuk untuk tusukan mungkin perubahan leukoerythroblastic dalam darah dan splenomegali yang tidak dapat dijelaskan. Mendapatkan aspirasi sumsum tulang selalunya sukar; biopsi trephine biasanya diperlukan. Perubahan yang ditemui bergantung kepada penyakit yang mendasari. Erythropoiesis adalah normal atau dalam beberapa kes meningkat. Walau bagaimanapun, jangka hayat sel darah merah sering berkurangan. Fokus hematopoiesis boleh didapati di limpa atau hati.

Radiografi sistem rangka mungkin mendedahkan perubahan tulang (myelosclerosis) ciri myelofibrosis jangka panjang atau keabnormalan tulang lain (lesi osteoblastik atau litik pada tulang) yang mencadangkan punca anemia.

[ 14 ], [ 15 ]

Rawatan anemia dalam myelophthisis

Rawatan gangguan yang mendasari. Dalam kes idiopatik, penjagaan sokongan diberikan. Erythropoietin (20,000 hingga 40,000 unit secara subkutan sekali atau dua kali seminggu) dan glukokortikoid (cth, prednisolone 10 hingga 30 mg secara lisan setiap hari) boleh digunakan, tetapi tindak balas biasanya sederhana. Hydroxyurea (500 mg secara lisan setiap hari atau setiap hari) mengecutkan limpa dan menormalkan tahap sel darah merah dalam kebanyakan pesakit, tetapi tindak balas mungkin mengambil masa 6 hingga 12 bulan. Thalidomide (50 hingga 100 mg secara lisan setiap hari pada waktu petang) boleh menghasilkan tindak balas yang sederhana.