Angiomatosis hemoragik keturunan keturunan: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Angiomatosis hemoragik keluarga keturunan

Sinonim: telangiectasia hemoragik keturunan, penyakit Osler-Rendu-Weber)

Rendu (1896) adalah orang pertama yang memerhatikan pesakit dengan gabungan pelbagai telangiektasis dan pendarahan hidung. Osier (1901), menganalisis beberapa kes, mengenal pasti telangiectasias hemoragik keturunan sebagai sindrom bebas.

Punca dan patogenesis. Angiomatosis hemoragik keluarga keturunan adalah penyakit dominan autosomal. Terdapat beberapa laporan dalam literatur bahawa penyakit itu telah dikesan dalam beberapa generasi. Menurut kebanyakan saintis, penyakit ini berdasarkan kelemahan kongenital yang ditentukan secara genetik mesenkim. Kajian telah membuktikan kecacatan pada lapisan otot dan elastik kapal.

Gejala angiomatosis hemoragik keturunan keturunan. Angiomatosis hemoragik keturunan keturunan jarang berlaku; kedua-dua lelaki dan wanita terjejas. Dalam banyak kes, permulaan penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja dengan pendarahan hidung. Telangiectasias, seperti labah-labah, nevi vaskular dan formasi kecil seperti angioma yang bersaiz dari kepala pin hingga diameter 1 cm muncul pada kulit muka (tulang pipi, lipatan nasolabial, dahi, dagu), daun telinga dan membran mukus (mulut, hidung, farinks, saluran gastrousus, otak, paru-paru, pundi kencing, dll.). Unsur-unsur pada membran mukus perut dan usus terdedah kepada pendarahan, anemia sering berkembang, malah kepada hasil yang membawa maut.

Kebanyakan pesakit mengalami splenomegali, hepatomegali, kegagalan jantung, ensefalopati, dll. Parameter makmal (pembekuan darah, kiraan platelet, masa pendarahan, penarikan bekuan darah) selalunya kekal dalam nilai normal.

Prognosis adalah serius kerana risiko pendarahan yang banyak, yang berkembang dengan usia.

Histopatologi: Di bahagian atas dermis (membran mukus) terdapat pelbagai pelebaran saccular pada saluran kapilari, di mana seni bina elastik terganggu.

Diagnosis pembezaan. Angiomatosis hemoragik keturunan keturunan harus dibezakan daripada telangiectasia dalam hemofilia, penyakit Fabry, sirosis hati, purpura thrombocytopenic.

Rawatan angiomatosis hemoragik keturunan keturunan adalah simptomatik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]