Angiomatosis hemoragik keturunan keturunan: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Angiomatosis, hemoragik keluarga keturunan
Sinonim: telangiectasia pendarahan keturunan, penyakit Osler-Rendu-Weber)
Untuk pertama kalinya Rendu (1896) memerhatikan pesakit dengan kombinasi telangiectasias berganda dengan pendarahan hidung. Osier (1901), menganalisis beberapa kes, mengenalpasti telangiectasias pendarahan herediter dalam sindrom bebas.
Punca-punca dan patogenesis. Angiomatosis adalah pendarahan keluarga keturunan - penyakit dominan autosomal. Terdapat beberapa laporan dalam kesusasteraan bahawa penyakit ini telah dikesan dalam beberapa generasi. Menurut kebanyakan saintis, penyakit itu berdasarkan kepada kelemahan semula jadi genetik mesenchyme. Kajian telah menimbulkan kecacatan pada lapisan otot dan elastik dari kapal.
Gejala angiomatosis berdarah keluarga keturunan. Angiomatosis, hemoragik keluarga keturunan jarang berlaku; sakit kedua-dua lelaki dan wanita. Dalam banyak kes, permulaan penyakit itu muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja dengan pendarahan hidung. Di muka (tulang pipi rantau, lipatan nasolabial, dahi, dagu), telinga dan membran mukus (mulut, hidung, tekak, saluran gastrousus, otak, paru-paru, pundi kencing, dan lain-lain.) Muncul telangiectasia, arachnids, bare vaskular dan pembentukan seperti angio kecil yang besar seperti pinhead dan diameter 1 cm. Pada lapisan perut dan usus elemen terdedah kepada pendarahan, anemia atau kematian.
Majoriti daripada pesakit mengalami splenomegaly, hepatomegali, masalah jantung, encephalopathy, dan lain-lain. Parameter Laboratory (pembekuan darah, kiraan platelet, masa pendarahan, penarikan balik darah beku) sering kekal dalam nilai-nilai normal.
Prognosis adalah serius kerana bahaya pendarahan berat, yang kemajuan dengan usia.
Histopatologi. Di bahagian atas dermis (membran mukus) - pelbagai sambungan lanjutan kapilari kapal, di mana arsitonik anjal dipecahkan.
Diagnosis perbezaan. Angiomatosis, hemoragik keluarga keturunan harus dibezakan daripada telangiectasia dalam hemofilia, penyakit Fabry, sirosis, purpura thrombocytopenic.
Rawatan angiomatosis hemoragik keluarga keturunan adalah gejala.
[Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?