Pachyonychia kongenital

Pachyonychia congenita (sinonim: sindrom Jadassohn-Lewandowsky, polykeratosis kongenital Jadassohn-Lewandowsky) ialah varian displasia ektomesodermal. Warisan adalah heterogen, autosomal resesif, berkaitan jantina. Lelaki lebih kerap terjejas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca pachyonychia kongenital

Punca dan patogenesis pachyonychia congenita tidak jelas. Tahap hidroksiprolin yang tinggi terdapat dalam air kencing.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Pemeriksaan histologi kawasan patologi mendedahkan penebalan ketara epitelium akibat hiperkeratosis, edema intraselular, dan parakeratosis. Diskeratosis dan fenomena keradangan di bahagian atas dermis adalah mungkin. Infiltrat keradangan di sekeliling saluran terdiri daripada limfosit dan histiosit. Acanthokeratolysis diperhatikan.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala pachyonychia kongenital

Dermatosis bermula sejurus selepas kelahiran atau pada hari-hari pertama kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah kerosakan pada plat kuku, iaitu onychodystrophy dari jenis hipertropik. Plat kuku menebal hingga 1 cm (pachyonychia), menjadi padat, dari warna kekuningan hingga coklat, dan mempunyai jalur membujur pada permukaannya. Hiperkeratosis subungual dinyatakan. Sesetengah pesakit mengalami paronychia. Untuk masa yang lama, kerosakan kuku mungkin satu-satunya gejala penyakit ini. Kemudian simptom lain pachyonychia kongenital berkembang: keratoderma palmoplantar focal, kadang-kadang meresap, hiperhidrosis, pada kulit batang dan anggota badan - keratosis folikel dalam bentuk papul keratotik berbentuk kon merah, ruam ichthyosiform, hiperpigmentasi, anomali kulit, dan lain-lain. leukoplakia muncul, kerosakan pada kornea mata diperhatikan, yang membawa kepada penurunan penglihatan. Perkembangan anomali pergigian, sistem muskuloskeletal, patologi saraf, endokrin, sistem kardiovaskular, terencat akal diperhatikan.

[ 12 ], [ 13 ]

Borang

Dalam amalan klinikal, terdapat empat jenis pachyonychia kongenital, yang dicirikan oleh gejala berikut:

• pachyonychia kongenital, keratoderma, keratosis folikel batang, leukoplakia membran mukus dan kornea;
• pachyonychia kongenital, keratoderma simetri, keratosis truncus, leukoplakia membran mukus;
• pachyonychia kongenital, keratoderma simetri, keratosis folikel batang; gabungan keratosis dan pachyderma di atas dengan anomali kongenital mesoderm (osteopati, dll.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rawatan pachyonychia kongenital

Rawatan pachyonychia kongenital tidak begitu berjaya. Pengambilan jangka panjang vitamin A, riboflavin, asid folik, gelatin, dan, jika ditunjukkan, ubat hormon disyorkan. Retinoid aromatik mempunyai kesan yang baik.

Secara luaran, mandian soda panas, salap salisilik 2-10%, ureaplast, salap dengan 5-10% salisilik, asid laktik, resorcinol digunakan untuk menghilangkan deposit hiperkeratotik pada tangan dan kaki dan seterusnya - penggunaan salap pelembut, krioterapi dengan nitrogen cecair, elektrokoagulasi. Plat kuku dikeluarkan menggunakan ureaplast diikuti dengan menggosok salap kortikosteroid dan krim dengan vitamin A ke dalam alas kuku.

Kesan yang baik telah diperhatikan daripada penggunaan retinoid tempatan (adapalene, tretinoin, dll.).