Anomali kornea: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Anomali dalam perkembangan kornea dinyatakan dengan perubahan dalam saiz dan bentuknya.

Megalocornea - kornea gergasi (diameter melebihi 11 mm) - kadangkala merupakan anomali keturunan keluarga. Dalam kes ini, tiada patologi lain.

Kornea yang besar boleh bukan sahaja kongenital tetapi juga patologi yang diperolehi. Dalam kes ini, saiz kornea meningkat secara kedua dengan kehadiran glaukoma tanpa pampasan pada usia muda.

Mikrokornea - kornea kecil (diameter 5-9 mm) - boleh sama ada anomali unilateral atau dua hala. Dalam kes sedemikian, saiz bola mata juga berkurangan (microphthalmos), walaupun terdapat kes kornea kecil pada mata bersaiz normal. Dengan kornea kecil atau besar yang luar biasa, terdapat kecenderungan untuk perkembangan glaukoma. Sebagai patologi yang diperolehi, pengurangan saiz kornea disertai oleh subatrofi bola mata. Dalam kes ini, kornea menjadi legap.

Embryotoxon ialah kelegapan kornea berbentuk cincin yang terletak secara sepusat pada limbus. Ia sangat serupa dengan arcus senilis. Tiada rawatan diperlukan.

Kornea rata boleh digabungkan dengan mikrokornea, pembiasannya dikurangkan (28-29 diopter), terdapat kecenderungan untuk meningkatkan tekanan intraokular akibat penyempitan sudut ruang anterior.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologi iris yang berkaitan dengan embriotokson posterior

Anomali Rieger

• Hipoplasia lapisan mesodermal iris.
• Jalur iridotrabekular ke garisan Schwalbe.
• Embriotokson posterior.
• Ektropion koroid.
• Koloboma iris.
• Miopia tinggi.
• Detasmen retina.
• Glaukoma - sekurang-kurangnya 60% daripada kes.
• Kelegapan kornea biasanya bersaiz kecil dan terletak di pinggir.
• Keratokonus posterior.
• Katarak adalah kelegapan tempatan pada lapisan kortikal kanta yang mempunyai sedikit kesan pada ketajaman penglihatan.
• Anomali cakera optik: cakera optik serong, gentian bermielin.

Sindrom Rieger

Sindrom Rieger dicirikan oleh gejala okular anomali Rieger dan manifestasi sistemik termasuk:

• hipoplasia rahang atas;
• philtrum pendek;
• patologi pergigian - gigi kecil berbentuk kon dengan jurang lebar di baris pergigian, anodontia separa;
• hernia umbilik dan inguinal;
• hipospadia;
• kekurangan hormon terpencil;
• kecacatan injap jantung.

Patologi kromosom 6, pemadaman kromosom 13 (4q25-4q27) dikesan. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Glaukoma serentak berlaku dengan kekerapan 25 hingga 50%.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan; dalam 30%, mutasi yang baru berlaku dan kejadian sporadis anomali berlaku.

Sindrom lain yang melibatkan gangguan perkembangan segmen anterior termasuk:

• Sindrom Michel. Penyakit dengan jenis pewarisan autosomal resesif. Menggabungkan sumbing bibir dan lelangit dalam kombinasi dengan epicanthus, telecanthus, ptosis, telangiectasias saluran konjunktiva, kelegapan kornea periferal, perekatan iridocorneal dan kecerdasan menurun.
• Sindrom Oculo-dento-digital. Sindrom dominan autosomal yang merangkumi microphthalmos, iris hypoplasia, membran pupil yang berterusan, hidung kecil dan hipoplasia alae nasi, penyempitan dan pemendekan fisur palpebra, telecanthus, epicanthus, kening jarang, hipoplasia enamel, camptodactyly atau syndactyly. Gabungan keabnormalan sudut ruang anterior dengan iridodysgenesis menyebabkan individu terjejas kepada glaukoma.

Jumlah pembentukan semula kornea

Kornea rata

Diagnosis kornea rata dibuat apabila kelengkungan kornea berada dalam julat 20-40 D. Data keratometri biasanya tidak melebihi penunjuk sklera yang sepadan. Anomali boleh sama ada unilateral atau dua hala. Kornea rata mungkin disertai dengan glaukoma bayi, aniridia, katarak kongenital, lentis ektopia, koloboma, gejala sklera biru, mikroftalmos dan displasia retina. Jenis pewarisan boleh sama ada autosomal dominan atau autosomal resesif.

Kelegapan kornea setempat dan meresap

• Glaukoma kongenital.
• Sclerocornea.
• Distrofi kornea (khususnya, distrofi endothelial keturunan kongenital).
• Disgenesis teruk segmen anterior mata.
• Kerosakan kimia.
• Sindrom alkohol janin.
• Keratitis berjangkit (lihat Bab 5).
• Keratitis tidak berjangkit (lihat di bawah).
• Penyakit kulit.
• Mucopolysaccharidosis.
• Sistinosis.

Kelegapan kornea periferi

Dermoid

Sista dermoid, yang terletak di pinggir kornea, biasanya mengandungi kolagen penghubung dan tisu epitelium, yang memberikan mereka rupa pembentukan keputihan yang padat. Dermoid epibulbar terletak pada konjunktiva, sklera, kornea atau di kawasan limbus. Mereka boleh menjadi patologi terpencil, atau mereka boleh menjadi sebahagian daripada kompleks gejala sindrom dermoid bulat - kerosakan oleh dermoid seluruh limbus limbus, 360°. Kadangkala sista dermoid kornea digabungkan dengan dermoid konjunktiva dan sklera, menyebabkan kemunculan astigmatisme kornea, ambliopia dan strabismus.

Sclerocornea

Kelegapan kornea periferi vaskular dua hala kongenital, selalunya tidak simetri. Dalam 50% kes, gangguan adalah sporadis, dan dalam 50%, ia diwarisi secara autosomal resesif. Boleh disertai dengan patologi lain organ visual, termasuk:

• mikrokornea;
• kornea rata;
• glaukoma;
• disgenesis sudut ruang anterior;
• strabismus;
• nistagmus.

Dalam kes yang jarang berlaku, ia mengiringi gangguan umum seperti:

• spina bifida;
• terencat akal;
• patologi cerebellar;
• Sindrom Hallerman-Streiff;
• Sindrom Mietens;
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz;
• gangguan osteogenesis;
• osteomyodysplasia keturunan - dengan sindrom ini, jika glaukoma tidak ditambah, ketajaman penglihatan yang tinggi biasanya dikekalkan.

Kelegapan kornea pusat

Anomali Peters

Biasanya gangguan dua hala yang dicirikan oleh kelegapan kornea pusat dengan pinggir yang jelas. Perubahan kornea selalunya disertai dengan katarak. Anomali boleh diasingkan atau digabungkan dengan patologi visual lain, termasuk:

• glaukoma;
• mikrokornea;
• mikroftalmos;
• kornea rata;
• kolobomas;
• distrofi mesodermal iris.

Dalam sesetengah kes, patologi ini adalah sebahagian daripada kompleks gejala sindrom Peters "plus", yang merangkumi perawakan pendek, bibir sumbing atau lelangit, masalah pendengaran dan kelewatan perkembangan.

Sindrom lain yang dicirikan oleh anomali Peters:

• sindrom alkohol janin;
• patologi cincin kromosom 21;
• penghapusan separa lengan panjang kromosom 11;
• Sindrom Warburg.

Rawatan anomali Peters bertujuan untuk mengenal pasti dan merawat glaukoma bersamaan dan, jika boleh, memastikan ketelusan pusat optik kornea. Keputusan keratoplasti menembusi untuk anomali Peters masih tidak memuaskan. Kebanyakan penulis menunjukkan bahawa keratoplasti hanya ditunjukkan dalam kes kerosakan kornea dua hala yang teruk. Dalam kes kelegapan zon tengah kornea dan kanta, iridektomi optik boleh dilakukan.

Keratokonus posterior

Sindrom dua hala kongenital yang jarang berlaku yang tidak cenderung untuk berkembang. Kelengkungan permukaan anterior kornea tidak berubah, tetapi penebalan stroma kornea diperhatikan, yang menyebabkan kelengkungan permukaan posteriornya meningkat. Akibat daripada perubahan ini, astigmatisme rabun berlaku.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Patologi utama sudut ruang anterior

Sempadan posterior membran Descemet ditandakan dengan cincin Schwalbe. Tepi anteriornya, yang kelihatan sebagai garis putih kelabu yang sempit, boleh dilihat semasa tonioskopi dan dikenali sebagai embryotoxopa posterior.

Embryotoxon posterior terdapat dalam gambar gonioskopi banyak mata yang sihat. Walau bagaimanapun, dalam kes gangguan perkembangan segmen anterior, embriotokson posterior termasuk dalam kompleks gejala beberapa sindrom yang diketahui.

Anomali Axenfeld

Anomali Axenfeld termasuk embriotokson posterior dalam kombinasi dengan iridogoniodysgenesis (penyatuan akar iris dengan cincin Schwalbe). Ia mungkin bersifat sporadis atau mungkin diwarisi secara autosomal dominan. Glaukoma berkembang dalam 50% kes.

Glaukoma kongenital

Ia adalah sekatan zon trabekular oleh unsur selular yang tidak diserap semasa embriogenesis.

Sindrom Alagille

Gangguan dominan autosomal yang dicirikan oleh hipoplasia saluran hempedu intrahepatik kongenital yang menyebabkan jaundis. Embryotoxon posterior boleh dilihat pada lebih 90% pesakit. Fundus lebih pucat daripada biasa. Drusen cakera optik sering terdapat. Gangguan yang berkaitan termasuk kecacatan tulang belakang (arkus anterior berbentuk rama-rama), kecacatan kardiovaskular, mata dalam, hipertelorisme dan dagu runcing. Retinopati pigmen yang berkaitan mungkin disebabkan oleh kekurangan vitamin A dan E.