Anophthalmia: apabila anda tidak dapat melihat dunia dengan mata anda sendiri

Mata tidak secara tidak sengaja dipanggil cermin jiwa, kerana ia adalah gambaran bagaimana kita melihat dunia. Dan kita melihatnya dengan bantuan indera, di mana organ penglihatan berpasangan menduduki salah satu tempat utama. Kekurangan mata (anophthalmia) adalah masalah besar yang mempengaruhi kehidupan masa depan kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan perkembangan yang tidak dapat diperbetulkan. Menginap buta dari kelahiran hingga akhir kehidupannya yang sukar, seseorang yang mempunyai anofthalmos tidak akan tahu apa yang dia, keluarganya atau orang lain kelihatan seperti. Lebih-lebih lagi, sisi estetika kecacatan itu menimbulkan keraguan tentang apa sebabnya untuk menangani pakar bedah.

Masalah anophthalmia

Ketiadaan organ-organ biasa kita pada seseorang selalu menyebabkan kekeliruan dan bahkan tidak dapat dikawal, yang, bercampur dengan sayang, membentuk perasaan yang tidak dapat dijelaskan dalam kata-kata. Ia dialami oleh orang-orang yang terpaksa menghadapi kemalangan orang lain, sementara pesakit sendiri pada usia sedar secara naluriah merasa sikap ambivalen yang sangat sulit secara psikologis.

Tetapi anophthalmia bukan sahaja psikologi dan kosmetik, tetapi juga masalah perubatan, kerana kita bercakap tentang kepala dan sebahagian daripadanya yang terutama diperhatikan. Dalam bentuk orang yang sepatutnya berada di tempatnya, kecacatan sekunder mungkin berlaku. Dalam kes anofalmia kongenital, ini adalah pembentukan tulang yang tidak normal, tidak sepadan dengan tulang muka, yang memerlukan campur tangan pembedahan awal. Benar, pemulihan penglihatan tanpa ketiadaan bola mata dan organ-organ lain yang bertanggungjawab terhadap persepsi visual dunia tidak sama sekali.

Harus dikatakan bahawa kanak-kanak yang cacat seperti tidak ada satu atau dua mata (anophthalmia satu sisi dan dua sisi) dilahirkan agak jarang. Statistik mengatakan hanya kira-kira 3-10 episod setiap 100 ribu bayi. Pada masa yang sama, kemunculan bayi yang baru lahir tidak berbeza dengan kanak-kanak normal dengan mata tertutup. Kekurangan bola mata dapat dilihat ketika anak membuka matanya.

[1], [2], [3]

Punca anophthalmia

Berdasarkan fakta bahawa ketiadaan kongenital eyeballs adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap perkembangan organ penglihatan, sangat sukar untuk menentukan sebab sebenar perkembangan penyakit. Ibu bapa mungkin tidak mengesyaki bahawa terdapat gen patologi dalam set kromosom mereka. Saiz bola mata yang dikurangkan, yang tidak dianggap sebagai kecacatan fisiologi atau kosmetik yang utama, sudah membayangkan kehadiran gen resesif, tetapi adalah mustahil untuk meramalkan sama ada ia akan dipindahkan kepada seorang anak dari kedua ibu bapa.

Satu lagi perkara ialah anophthalmia kongenital boleh mempunyai dua bentuk: yang benar, sebab yang tepatnya anak mendapat 2 gen patologi, dan khayalan, apabila faktor lain mempengaruhi perkembangan organ janin visi. Dalam kes ini, apa-apa kesan negatif pada janin pada trimester pertama kehamilan, apabila asas-asas hampir semua organ dan sistem manusia terbentuk, boleh dianggap sebagai faktor risiko bagi perkembangan mata yang terjejas.

Bahaya tertentu adalah jangkitan yang, melalui darah ibu, dapat mencapai janin, yang mempengaruhi perkembangannya. Pada wanita yang anaknya dilahirkan dengan anophthalmia khayalan, pada masa kehamilan, rubella, campak dan kayap paling sering didiagnosis.

Sebagai faktor risiko, ia juga mungkin untuk mempertimbangkan kesan toksik pada janin faktor persekitaran atau kehadiran dalam rahim spanduk amniotik (benang tisu penyambung yang terbentang di antara dua dinding rahim). Dalam kes yang kedua, mampatan bahagian-bahagian individu janin berlaku, yang boleh menyebabkan perubahan bentuk kerangka muka dan kemunduran organ-organ penglihatan.

Anaphthalmia imajinasi jarang berlaku sebagai penyakit yang berasingan. Ia biasanya merupakan gejala pelbagai sindrom kongenital (contohnya, sindrom Lenz yang diwarisi dalam cara resesif yang berkaitan dengan X).

Mendapat anofalmia adalah ketiadaan satu, kurang kerap dua bola mata akibat daripada pemutihan. Penyebabnya adalah kecederaan dan jangkitan yang teruk pada mata, apabila tisunya perlu dikeluarkan untuk mengelakkan penyebaran jangkitan ke kawasan otak. Dalam sesetengah kes, penyingkiran mata terpaksa disebabkan oleh kehadiran tumor.

[4], [5]

Patogenesis

Patologi luar biasa mempunyai sebab yang cukup difahami, yang bagaimanapun, tidak memberi inspirasi kepada keyakinan. Hakikatnya ialah dengan mengkaji patogenesis anofthalmia, saintis telah mengenal pasti satu faktor dalaman penting yang mempengaruhi perkembangan organ penglihatan dalam tempoh pranatal. Faktor ini adalah gen tertentu, salah satunya bertanggungjawab untuk perkembangan normal organ penglihatan, dan yang lainnya kerana ketiadaannya.

Gen adalah segmen molekul DNA yang membawa maklumat mengenai struktur protein, dari mana sel-sel tertentu dan struktur selular terbentuk. Iaitu, ia adalah satu unit bahan keturunan yang bertanggungjawab untuk pembentukan fungsi atau sifat tertentu yang dipindahkan kepada generasi lain. Oleh itu, patologi genetik adalah penyakit keturunan.

Anophthalmia, atau ketiadaan bola mata, adalah penyakit keturunan yang tidak mungkin disampaikan kepada generasi akan datang. Hakikatnya adalah bahawa dalam genetik ada perkara seperti "alleles". Ini adalah variasi yang berbeza dari gen yang sama, yang boleh disampaikan kepada anak-anak dengan kebarangkalian berlainan.

Kromosom adalah struktur yang mengandungi puluhan dan ratusan ribu gen, yang merupakan sejenis skema atau arahan untuk kerja-kerja badan. Seorang anak manusia menerima 2 set kromosom dari ibu bapa. Satu set mengandungi 23 kromosom. Set kedua dianggap serupa dengan yang pertama, iaitu. Kromosom yang dilabelkan dengan nombor yang sama bertanggungjawab untuk pembentukan sel dan fungsi struktur yang sama. Ternyata kita menerima dari orang tua bukan satu, tetapi dua gen homolog (dengan fungsi yang sama) gen.

Dengan memperoleh dua set kromosom, kita dapat memperoleh satu daripada dua varian gen yang sama. Sebagai peraturan, salah satu daripada varian gen adalah lebih kuat, iaitu diwujudkan tanpa menghiraukan kehadiran dalam genom (satu set gen dalam satu set kromosom) alel lain gen ini. Seperti gen dan ciri yang disebabkan olehnya dipanggil dominan. Menerima sekurang-kurangnya satu gen sedemikian daripada ibu bapa, dengan kebarangkalian yang tinggi, kita mendapat sifat ini, dan bukannya yang disebabkan alel kedua.

Gen pecah dipanggil resesif. Dalam kombinasi dengan alel dominan, mereka jarang menunjukkan sifat mereka. Hanya mereka yang menerima 2 gen resesif daripada ibu bapa mereka lebih cenderung untuk mendapatkan sifat resesif.

Anophthalmia, seperti penyakit Wilson, dicirikan oleh pelanggaran pertukaran tembaga dalam tubuh dengan gangguan yang serius pada sistem saraf, hati, sistem pencernaan, diwarisi dalam cara reses autosomal, iaitu. Seseorang mempamerkan sifat-sifat resesif, yang diperoleh bersama-sama dengan gen yang sepadan. Hasil seperti ini lebih berkemungkinan jika anak menerima dari orang tua 2 varian reses yang serupa dengan gen yang sama.

Orang-orang yang menerima 2 alel yang serupa dengan gen mereka dari ibu bapa mereka dipanggil homozigot. Sekiranya terdapat 2 variasi gen yang sama dalam dua set kromosom manusia, ia dipanggil heterozigot untuk gen ini.

Dalam tugas genetik, gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf besar, dan gen resesif oleh huruf kecil. Sebagai contoh, jika seorang kanak-kanak menerima daripada seorang ibu tunggal gen resesif (yang dilambangkan oleh "a"), yang menyebabkan anophthalmia (perkembangan mata yang tidak normal), dan dari kedua - alel dominan gen ini (dilambangkan oleh "A"), kemungkinan pembangunan anophthalmos rendah

Dalam organisma homozygous yang menerima dua gen resesif daripada ibu bapa, kebarangkalian ini akan menjadi 100%. Tetapi apakah kebarangkalian mempunyai anak dengan anofalmia pada ibu bapa, salah seorang daripada mereka mempunyai penyakit ini atau kedua-duanya mengandungi gen resesif dalam genom?

Kami menerima daripada ibu bapa satu set 2 gen yang serupa, tetapi gabungan mereka mungkin berbeza: AA, aa, Aa. Dalam kes pertama, penyakit itu pasti tidak berkembang, di kedua - sebaliknya. Dalam heterozygote, sebagai genetik mendapati, hanya ada penurunan dalam bola mata, sedangkan kebarangkalian memperoleh hanya satu set gen adalah 50%.

Baki 50% kanak-kanak akan homozig, i.e. Dengan satu set 2 alel yang serupa dengan gen sama: AA atau aa. Ternyata kemungkinan anofalmia adalah 25%, iaitu. Penyakit itu didiagnosis di setiap anak keempat dalam keluarga yang dipersoalkan.

Jelas sekali bahawa ketiadaan gen patologis "a" di salah satu ibu bapa mengurangkan kemungkinan anofalmia menjadi sifar. Ini menerangkan bilangan bayi yang baru lahir tanpa bola mata.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Gejala anophthalmia

Kami telah menyebutkan bahawa anophthalmia kongenital boleh menjadi benar atau khayalan, manakala gejala luar penyakit ini tidak banyak berbeza. Dalam bentuk sebenar penyakit, punca yang menjadi warisan gen patologi, ketiadaan kedua-dua mata biasanya diperhatikan (anophthalmia dua hala), kerana jika salah satu daripada gen yang diperoleh membawa maklumat mengenai perkembangan normal organ penglihatan, bola mata kanak-kanak akan berkembang, tetapi akan menjadi lebih kecil.

Sebagai tambahan kepada bola mata, kanak-kanak dengan anophthalmos tidak mempunyai tisu mata yang lain yang membentuk visi organ kita, memberi peluang untuk bergerak di dalam orbit, untuk memberi tumpuan kepada objek yang berdekatan dan jauh.

Untuk anophthalmia khayalan dicirikan oleh ketiadaan hanya bola mata, sementara komponen lain mata hadir, tetapi masih kurang berkembang. Dalam kes ini, dengan kebarangkalian yang sama boleh dipengaruhi kedua-dua mata. Dalam kes ini, bersama dengan ketiadaan mata dua hala, terdapat kanak-kanak di mana anofthalmia diperhatikan di sebelah kanan (tidak ada mata kanan) atau di sebelah kiri (tidak ada mata kiri). Dalam kes ini, ketiadaan salah satu mata dikompensasi oleh peningkatan ketajaman visual kedua.

Dengan anophthalmia dua hala, kanak-kanak itu tetap buta untuk kehidupan, kerana prostesis membantu menyelesaikan hanya sisi estetik masalah dan memperbaiki perkembangan selanjutnya dari rangka wajah.

Secara luaran, bayi yang baru lahir dengan anofalmia secara praktikal tidak berbeda dengan tidur yang biasanya anak-anak berkembang. Di muka mereka mempunyai celah mata, tetapi pelbagai kecacatan kelopak mata adalah mungkin (yang pertama, walaupun tanda-tanda patologi perkembangan yang tidak spesifik). Cacat dalam bentuk ketiadaan bola mata menjadi ketara apabila kanak-kanak membuka matanya.

Pada masa yang sama, hampir mustahil untuk melihat kelainan genetik pada ultrasound, yang boleh dilakukan lebih dari satu kali semasa kehamilan. Bagi ibu bapa, kelahiran bayi tanpa mata menjadi kejutan yang menyedihkan, sedangkan anak itu sendiri tidak mengesyaki kecacatannya untuk masa yang lama, kerana dalam rahim ibunya dia tidak memerlukan penglihatan.

[12]

Komplikasi dan akibatnya

Ketiadaan satu atau dua mata adalah tragedi yang meninggalkan jejak perkembangan perkembangan kanak-kanak. Dari sudut pandang perubatan, satu-satunya komplikasi patologi yang timbul dalam tempoh awal kehidupan kanak-kanak adalah pelanggaran pembentukan rangka muka, yang menjadikan penampilan seseorang lebih menjijikan dan boleh menjejaskan fungsi organ-organ berdekatan.

Malah, masalahnya lebih luas. Walaupun masyarakat moden telah nyata mengubah sikapnya terhadap orang-orang yang mengalami kecacatan perkembangan dan telah berhenti menolaknya, tetapi suatu nuansa permusuhan terhadap mereka tetap ada untuk banyak orang. Ini tidak boleh tetapi mempengaruhi keadaan mental dan emosi pesakit, menyebabkan penurunan harga diri, negatif sebagai tindak balas terhadap kasihan., pengasingan, dan lain-lain

Benar, penampilan seseorang dengan anophthalmos boleh diperbetulkan melalui pembedahan. Satu lagi perkara ialah operasi tidak mengembalikan penglihatan kanak-kanak, dan tanpa ketiadaan kedua-dua mata, aktiviti kognitif, dan oleh itu pembangunan psikofisikal umum, akan ketara jauh di belakang norma.

Kanak-kanak dengan anofalmia terpaksa belajar di institusi pendidikan khas untuk mendapatkan sekurang-kurangnya pemahaman asas dunia di sekitar mereka, belajar membaca dan menulis dengan menggunakan kaedah khas, dan memperoleh kemahiran layan diri tertentu. Walau bagaimanapun, mereka kekal untuk seluruh kehidupan mereka yang cacat penglihatan dengan pilihan aktiviti profesional yang terhad.

[13]

Diagnostik anophthalmia

Fakta bahawa diagnosis ultrasound tidak dapat dilakukan dalam tempoh pranatal membolehkan doktor membuat mata bidang kelahiran anak apabila cacat itu kelihatan dari sisi. Ketiadaan bola mata sukar disembunyikan, walaupun dengan kelopak mata tertutup, belum lagi fakta bahawa selepas kelahiran doktor memeriksa anak dan memeriksa reaksi mata ke cahaya.

Benar, gambar klinikal yang diperolehi oleh peperiksaan luaran tidak memberikan maklumat yang mencukupi mengenai sebab-sebab dan bentuk anofalmia, dan ujian standard tidak membantu dalam apa cara untuk maju dalam hal ini. Untuk bantuan ini terdapat diagnostik instrumental, iaitu pemeriksaan x-ray atau tomogram dari tengkorak.

Dalam anophthalmia sejati, sebagai tambahan kepada bola mata, tiada juga tisu lain dari visi organ (saraf optik, chiasm atau chiasm, badan artikular luaran), yang ditentukan secara histologi, dan juga apertur pada tulang tengkorak, yang menunjukkan ketiadaan kuman mata sepenuhnya. Lampiran mata bayi yang baru lahir ini dipelihara, tetapi telah mengurangkan saiz, orbit dan rongga konjungtiva adalah kecil.

Kelopak mata biasanya kecil, sering cacat, yang boleh dilihat walaupun dengan mata kasar. Saiz kecil fissure palpebral dan konjunktiva juga ditentukan secara visual.

Selalunya, patologi ini digabungkan dengan kemunduran umum bahagian-bahagian frontal otak dan terjejas pembentukan bahagian-bahagian visual sistem saraf. Kanak-kanak ini diberi kajian tambahan untuk menentukan kedalaman kecacatan.

Anophthalmia khayalan dicirikan oleh kehadiran lubang dan mata asas ditemui di kedalaman orbit dalam bentuk meterai kecil, yang dikesan melalui echography. Ini sekali lagi mengesahkan fakta bahawa organ visi telah terbentuk, tetapi berhenti dalam perkembangan pada beberapa peringkat kehidupan intrauterin kanak-kanak.

Kajian sinar-X dan histologi memainkan peranan yang besar dalam diagnosis pembezaan, membantu memahami mekanisme penyakit dan menentukan bentuknya. Selain itu, penyakit ini juga perlu dibezakan dari microphthalmia, iaitu. Ketiadaan mata, enophthalmia (pendaratan mendalam mata) dan beberapa kecacatan lain dalam organ penglihatan.

[14], [15]

Rawatan anophthalmia

Apabila seorang kanak-kanak lahir dalam keluarga tanpa satu atau dua mata, ibu bapa mempunyai persoalan semula jadi: apa yang perlu dilakukan seterusnya? Kemunculan kanak-kanak dan kemungkinan komplikasi, yang boleh dielakkan, boleh menjadi halangan dalam kehidupan masa depannya, menjejaskan hubungan dengan orang lain, merumitkan kemasukan ke dalam masyarakat.

Untuk entah bagaimana mengurangkan kesan negatif anofthalmia pada usia dini, prostetik digunakan dalam kombinasi dengan penggunaan antiseptik yang tidak bersentuhan dengan bahan prosthesis. Hakikatnya ialah bahawa tulang dan tulang tengkorak kanak-kanak terus berkembang walaupun selepas kelahiran seorang anak, oleh itu, sebelum awal prostesis dipasang, kurang kemungkinan kecacatan.

Tetapi pertumbuhan tulang tengkorak juga merupakan punca operasi berulang, di mana prostesis yang sedia ada diganti dengan yang lain, agak lebih besar. Mana-mana operasi, termasuk prostetik, adalah trauma bagi badan kanak-kanak, oleh itu, pelbagai pembedahan dianggap tidak diingini.

Pencapaian penting perubatan moden adalah kemungkinan rawatan suntikan, yang pada masa kanak-kanak menggantikan prostetik. Walaupun kanak-kanak kecil dan tulangnya tumbuh, teknik tidak invasif digunakan - pengenalan asid gualuronik ke dalam tisu orbit, yang menghalang perkembangan yang tidak normal dari tisu orbital, menghalang perkembangan asimetri wajah dengan anovalalia unilateral.

Rawatan yang selamat adalah mungkin dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Prosedur ini dijalankan di klinik pesakit luar di bawah anestesia tempatan, tanpa memberikan banyak ketidakselesaan kepada bayi. Prostetik dipasang kemudian, apabila tempoh pertumbuhan rangka muka berakhir.

Sekiranya tidak boleh melakukan prostetik pada usia 7 tahun, operasi dilakukan untuk meningkatkan fasur palpebral (kantomi luaran), selepas itu menjadi mungkin untuk menggunakan prostesis atau implan. Malangnya, disebabkan risiko kecacatan kelopak mata selepas pembedahan, campur tangan pembedahan itu sendiri mungkin menjadi sebab untuk kemustahilan prostetik pada masa akan datang.

[16], [17]

Pencegahan

Benar anophthalmia dianggap sebagai penyakit genetik, penyebabnya kekal sebagai misteri (sukar untuk mengatakan mengapa gen patologi muncul dan meramalkan penghantarannya kepada keturunan). Mencegah penyakit sedemikian hampir mustahil, kecuali dengan hati-hati memilih pasangan seksual, mengkaji seluruh sejarah pemohon. Tetapi ini mesti dilakukan pada peringkat perancangan kehamilan. Berisiko adalah orang-orang yang telah mengalami anophthalmia atau microphthalmia, yang berkembang jika gen tunggal resesif telah diserahkan kepada kanak-kanak.

Tetapi perkembangan patologi bentuk patologi dapat dielakkan bahkan sebelum kelahiran anak. Pencegahan terdiri daripada pencegahan penyakit berjangkit (terutamanya pada kehamilan awal), peperiksaan ultrasound biasa, yang mengungkapkan helai di rahim, dan mengelakkan bahan beracun dan toksik pada badan wanita hamil.

Pengambilan anofthalmia adalah paling kerap hasil dari kecerobohan seseorang atau sikap cuai terhadap kesihatan mereka. Dengan mengelakkan kecederaan mata dan segera beralih kepada pakar mata mengenai penyakit organ penglihatan, anda boleh menyimpan apa yang diberikan kepada kami pada saat lahir, demi hidup, menikmati peluang untuk melihat secara visual dunia seperti yang sebenarnya.

[18], [19]

Ramalan

Anophthalmia - penyakit di mana terdapat kekurangan penglihatan yang tidak dapat dikesan. Prostesis boleh mewujudkan rupa mata biasa, memberikan penampilan kanak-kanak kelihatan biasa, tetapi tidak mungkin untuk memulihkan penglihatan.

Prognosis perkembangan anak dengan anofalmia kongenital bergantung pada bentuk patologi (bilateral atau satu sisi), serta bantuan yang diberikan oleh orang dewasa kepada anak (ibu bapa, pendidik, guru). Bagi kehidupan secara umum, semuanya bergantung kepada komorbiditi dan kecacatan, kerana patologi ini sering hanya satu daripada gejala gangguan kesihatan yang rumit.