Anophthalmia: apabila anda tidak dapat melihat dunia melalui mata anda

Ia bukan secara kebetulan bahawa mata dipanggil cermin jiwa, kerana ia adalah cerminan bagaimana kita melihat dunia. Dan kita melihatnya dengan bantuan deria kita, di antaranya organ penglihatan berpasangan menduduki salah satu tempat utama. Ketiadaan mata (anophthalmia) adalah masalah besar yang menjejaskan seluruh kehidupan masa depan kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan perkembangan sedemikian yang tidak dapat diperbetulkan. Kekal buta sejak lahir sehingga akhir hayatnya yang sukar, seseorang yang mempunyai anophthalmia tidak akan tahu bagaimana rupa dirinya, keluarganya atau orang lain. Di samping itu, sisi estetik kecacatan sedemikian menimbulkan keraguan yang besar, yang merupakan sebab untuk beralih kepada pakar bedah.

Masalah anophthalmia

Ketiadaan organ yang biasa kepada kita pada seseorang selalu menyebabkan kekeliruan dan juga permusuhan yang tidak terkawal, yang, bercampur dengan kasihan, membentuk perasaan yang tidak dapat dijelaskan dengan kata-kata. Ia dialami oleh mereka yang terpaksa menghadapi nasib malang orang lain, dan pesakit itu sendiri pada usia sedar secara naluri merasakan sikap dwi seperti itu, yang secara psikologi sangat sukar.

Tetapi anophthalmia bukan sahaja masalah psikologi dan kosmetik, tetapi juga masalah perubatan, kerana kita bercakap tentang kepala dan bahagiannya yang menarik perhatian terlebih dahulu. Segala-galanya dalam penampilan seseorang harus berada di tempatnya, jika tidak, kecacatan sekunder mungkin berlaku. Dalam kes anophthalmia kongenital, ini adalah pembentukan tulang rangka muka yang tidak betul dan tidak seimbang, yang memerlukan campur tangan pembedahan awal. Walau bagaimanapun, tidak ada perbincangan sama sekali mengenai memulihkan penglihatan jika tiada bola mata dan organ lain yang bertanggungjawab untuk persepsi visual dunia.

Harus dikatakan bahawa kanak-kanak dengan kecacatan seperti ketiadaan satu atau kedua-dua mata (anophthalmia unilateral dan bilateral) dilahirkan agak jarang. Statistik mengatakan hanya 3-10 kes bagi setiap 100 ribu bayi. Pada masa yang sama, bayi yang baru lahir secara lahiriah tidak berbeza dengan kanak-kanak biasa dengan mata tertutup. Ketiadaan bola mata dapat dilihat apabila kanak-kanak membuka matanya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca anophthalmia

Berdasarkan fakta bahawa ketiadaan kongenital bola mata adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan organ visual, sangat sukar untuk menentukan punca sebenar penyakit itu. Ibu bapa mungkin tidak mengesyaki bahawa set kromosom mereka mengandungi gen patologi. Saiz kecil bola mata, yang tidak dianggap sebagai kecacatan fisiologi atau kosmetik utama, sudah membayangkan kehadiran gen resesif, tetapi adalah mustahil untuk meramalkan sama ada ia akan diturunkan kepada kanak-kanak daripada kedua ibu bapa.

Satu lagi perkara ialah anophthalmia kongenital boleh mempunyai dua bentuk: benar, punca yang tepat adalah kanak-kanak menerima 2 gen patologi, dan khayalan, apabila faktor lain mempengaruhi perkembangan organ visual janin. Dalam kes ini, faktor risiko untuk perkembangan mata terjejas boleh dianggap sebagai sebarang kesan negatif terhadap janin pada trimester pertama kehamilan, apabila asas-asas hampir semua organ dan sistem manusia terbentuk.

Bahaya tertentu adalah jangkitan yang boleh sampai ke janin melalui darah ibu, menjejaskan perkembangannya. Wanita yang mempunyai anak yang dilahirkan dengan anophthalmia khayalan paling kerap didiagnosis dengan rubella, campak, dan kayap semasa kehamilan.

Faktor risiko juga mungkin termasuk kesan toksik faktor persekitaran pada janin atau kehadiran jalur amniotik (benang tisu penghubung yang terbentang di antara dua dinding rahim) dalam rahim. Dalam kes kedua, terdapat mampatan bahagian individu badan janin, yang boleh menyebabkan ubah bentuk rangka muka dan keterbelakangan organ visual.

Pseudoanophthalmia jarang berlaku sebagai penyakit yang berasingan. Ia biasanya salah satu daripada gejala pelbagai sindrom kongenital (contohnya, sindrom Lenz, diwarisi secara resesif berkaitan X).

Anophthalmia yang diperolehi ialah ketiadaan satu, atau kurang biasa kedua-duanya, bola mata akibat amputasi. Puncanya mungkin trauma dan jangkitan mata yang teruk, apabila tisu perlu dikeluarkan untuk mengelakkan jangkitan daripada merebak ke otak. Dalam sesetengah kes, penyingkiran mata diperlukan kerana kehadiran tumor.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogenesis

Patologi yang luar biasa mempunyai sebab yang boleh dijelaskan, yang, bagaimanapun, tidak menimbulkan keyakinan. Hakikatnya ialah semasa mengkaji patogenesis anophthalmia, saintis telah mengenal pasti satu faktor dalaman penting yang mempengaruhi perkembangan organ visual walaupun dalam tempoh pranatal. Faktor sedemikian adalah gen khusus, salah satunya bertanggungjawab untuk perkembangan normal organ visual, dan satu lagi untuk ketiadaannya.

Gen ialah bahagian molekul DNA yang membawa maklumat tentang struktur protein dari mana sel dan struktur selular tertentu terbentuk. Iaitu, ia adalah unit bahan keturunan yang bertanggungjawab untuk pembentukan fungsi atau ciri tertentu yang diturunkan kepada generasi lain. Oleh itu, patologi genetik adalah gangguan kesihatan yang bersifat keturunan.

Anophthalmia, atau ketiadaan bola mata, adalah penyakit keturunan, kebarangkalian untuk diturunkan kepada generasi seterusnya adalah sangat rendah. Hakikatnya ialah dalam genetik terdapat perkara seperti "alel". Ini adalah versi berbeza bagi gen yang sama, yang boleh diturunkan kepada anak dengan kebarangkalian yang berbeza-beza.

Kromosom ialah struktur yang merangkumi puluhan dan ratusan ribu gen, mewakili sejenis skema atau arahan untuk berfungsi badan. Seorang anak manusia menerima 2 set kromosom daripada ibu bapanya. Satu set mengandungi 23 kromosom. Set kedua dianggap sama dengan yang pertama, iaitu kromosom yang ditanda dengan nombor yang sama bertanggungjawab untuk pembentukan sel dan fungsi struktur yang sama. Ternyata kita menerima daripada ibu bapa kita bukan satu, tetapi dua gen homolog (dengan fungsi yang sama).

Menerima set kromosom berganda, kita berpeluang menerima salah satu daripada dua varian gen yang sama. Sebagai peraturan, salah satu daripada varian gen adalah lebih kuat, iaitu ia menunjukkan dirinya tanpa mengira kehadiran dalam genom (set gen dalam satu set kromosom) alel lain gen ini. Gen sedemikian dan sifat yang disebabkan olehnya dipanggil dominan. Menerima sekurang-kurangnya satu gen sedemikian daripada ibu bapa, kami dengan tahap kebarangkalian yang tinggi menerima sifat ini, dan bukan yang boleh disebabkan oleh alel kedua.

Gen yang lebih lemah dipanggil resesif. Dalam kombinasi dengan alel dominan, mereka jarang menunjukkan sifat mereka. Hanya mereka yang menerima 2 gen resesif daripada ibu bapa mereka mempunyai kebarangkalian yang lebih besar untuk mendapat sifat resesif.

Anophthalmia, seperti penyakit Wilson, yang dicirikan oleh gangguan metabolisme kuprum dalam badan dengan gangguan ketara pada sistem saraf, hati, dan sistem pencernaan, diwarisi secara autosomal resesif, iaitu seseorang mempamerkan sifat resesif yang diterima bersama dengan gen yang sepadan. Hasil ini lebih berkemungkinan jika kanak-kanak menerima 2 varian resesif yang sama bagi satu gen daripada ibu bapanya.

Mereka yang menerima 2 alel gen yang sama daripada ibu bapa mereka dipanggil homozigot. Jika set kromosom berganda seseorang mengandungi 2 varian berbeza dari gen yang sama, dia dipanggil heterozigot untuk gen tersebut.

Dalam masalah genetik, gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf besar, dan gen resesif dengan huruf kecil. Sebagai contoh, jika kanak-kanak menerima gen resesif yang jarang berlaku (mari kita nyatakan "a") daripada seorang ibu bapa, yang menyebabkan anophthalmia (perkembangan mata yang tidak normal), dan dari yang lain - alel dominan gen ini (mari kita nyatakan "A"), kebarangkalian untuk mengembangkan anophthalmia akan sangat rendah.

Dalam organisma homozigot yang telah menerima dua gen resesif daripada ibu bapanya, kebarangkalian sedemikian adalah 100%. Tetapi apakah kebarangkalian kanak-kanak dilahirkan dengan anophthalmia pada ibu bapa, salah seorang daripada mereka mempunyai penyakit ini atau kedua-duanya mengandungi gen resesif dalam genom mereka?

Kami menerima set 2 gen yang sama daripada ibu bapa kami, tetapi gabungan mereka mungkin berbeza: AA, aa, Aa. Dalam kes pertama, penyakit itu pasti tidak berkembang, pada yang kedua - sebaliknya. Dalam heterozigot, seperti yang diketahui oleh ahli genetik, hanya penurunan dalam bola mata diperhatikan, manakala kebarangkalian untuk menerima set gen ini dengan tepat ialah 50%.

Baki 50% kanak-kanak akan menjadi homozigot, iaitu dengan set 2 alel yang sama bagi satu gen: AA atau aa. Ternyata kebarangkalian anophthalmia adalah 25%, iaitu penyakit itu didiagnosis pada setiap anak keempat dalam keluarga berkenaan.

Adalah jelas bahawa ketiadaan gen patologi "a" dalam salah seorang ibu bapa mengurangkan kebarangkalian mengembangkan anophthalmia kepada sifar. Ini menjelaskan bilangan kecil bayi baru lahir tanpa biji mata.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala anophthalmia

Kami telah menyebut bahawa anophthalmia kongenital boleh menjadi benar atau khayalan, manakala gejala luaran penyakit ini boleh dikatakan sama. Dengan bentuk sebenar penyakit, punca yang dianggap sebagai warisan gen patologi, ketiadaan kedua-dua mata (anophthalmia dua hala) biasanya diperhatikan, kerana jika salah satu gen yang diterima membawa maklumat tentang perkembangan normal organ visual, maka bola mata kanak-kanak akan berkembang, tetapi saiznya akan lebih kecil.

Selain bola mata, kanak-kanak dengan anophthalmos juga kekurangan tisu mata lain yang membentuk organ penglihatan kita, memberikannya keupayaan untuk bergerak dalam orbit, dan fokus pada objek dekat dan jauh.

Anophthalmia palsu dicirikan oleh ketiadaan hanya bola mata, manakala komponen mata yang lain hadir tetapi masih kurang berkembang. Kedua-dua mata mungkin terjejas dengan kebarangkalian yang sama. Dalam kes ini, bersama-sama dengan ketiadaan mata dua hala, terdapat kanak-kanak di mana anophthalmia diperhatikan di sebelah kanan (mata kanan hilang) atau di sebelah kiri (mata kiri hilang). Dalam kes ini, ketiadaan satu mata dikompensasikan oleh peningkatan ketajaman penglihatan yang lain.

Dengan anophthalmia dua hala, kanak-kanak itu tetap buta seumur hidup, kerana prostesis membantu menyelesaikan hanya sisi estetik masalah dan membetulkan perkembangan lanjut rangka muka.

Secara luaran, bayi yang baru lahir dengan anophthalmia boleh dikatakan tidak berbeza dengan kanak-kanak yang sedang tidur, biasanya berkembang. Mereka mempunyai celah mata di muka mereka, tetapi pelbagai ubah bentuk kelopak mata mungkin (yang pertama, walaupun tanda-tanda patologi perkembangan tidak spesifik). Kecacatan dalam bentuk ketiadaan bola mata menjadi ketara apabila kanak-kanak membuka matanya.

Pada masa yang sama, hampir mustahil untuk melihat penyelewengan genetik pada ultrasound, yang boleh dilakukan lebih daripada sekali semasa kehamilan. Bagi ibu bapa, kelahiran bayi tanpa mata menjadi kejutan yang menyedihkan, manakala kanak-kanak itu sendiri tidak mengesyaki kecacatannya untuk masa yang lama, kerana di dalam rahim dia tidak memerlukan penglihatan.

[ 12 ]

Komplikasi dan akibatnya

Ketiadaan satu atau kedua-dua mata adalah satu tragedi yang meninggalkan kesan kepada perkembangan selanjutnya kanak-kanak. Dari sudut pandangan perubatan, satu-satunya komplikasi patologi yang timbul pada masa awal kehidupan kanak-kanak mungkin merupakan pelanggaran pembentukan rangka muka, yang menjadikan penampilan seseorang lebih menjijikkan dan boleh menjejaskan fungsi organ berdekatan.

Malah, masalahnya lebih luas. Walaupun masyarakat moden telah berubah dengan ketara sikap mereka terhadap orang kurang upaya pembangunan dan telah berhenti menolak mereka, ramai masih mengekalkan sedikit permusuhan terhadap mereka. Ini tidak boleh tetapi menjejaskan keadaan mental dan emosi pesakit, menyebabkan penurunan harga diri, negatif sebagai tindak balas kepada ekspresi kasihan, pengasingan, dll.

Benar, penampilan seseorang dengan anophthalmos boleh diperbetulkan melalui pembedahan. Perkara lain ialah pembedahan tidak akan memulihkan penglihatan kanak-kanak, dan jika tiada kedua-dua mata, aktiviti kognitif, dan oleh itu perkembangan psikofizikal umum, akan ketara ketinggalan di belakang norma.

Kanak-kanak dengan anophthalmia terpaksa belajar di institusi pendidikan khas untuk mendapatkan sekurang-kurangnya pemahaman asas tentang dunia di sekeliling mereka, belajar membaca dan menulis menggunakan kaedah khas, dan memperoleh kemahiran penjagaan diri tertentu. Walau bagaimanapun, mereka kekal cacat penglihatan seumur hidup dengan pilihan aktiviti profesional yang terhad.

[ 13 ]

Diagnostik anophthalmia

Apa yang tidak boleh dilakukan oleh diagnostik ultrasound dalam tempoh pranatal, mata doktor boleh lakukan selepas kanak-kanak itu dilahirkan, apabila kecacatan itu kelihatan dari sisi. Ketiadaan bola mata sukar disembunyikan walaupun dengan kelopak mata tertutup, apatah lagi fakta bahawa selepas kelahiran kanak-kanak itu diperiksa oleh doktor dan tindak balas mata terhadap cahaya diperiksa.

Benar, gambaran klinikal yang diperoleh semasa pemeriksaan luaran tidak memberikan maklumat yang mencukupi tentang punca dan bentuk anophthalmia, dan ujian standard tidak membantu untuk maju dalam hal ini. Diagnostik instrumental datang untuk menyelamatkan, iaitu pemeriksaan X-ray atau tomografi komputer tengkorak.

Dalam anophthalmia sebenar, sebagai tambahan kepada bola mata, tisu lain organ visual (saraf optik, chiasm, badan geniculate lateral), ditentukan secara histologi, dan juga pembukaan optik pada tulang tengkorak tidak hadir, yang menunjukkan ketiadaan lengkap asas mata. Pelengkap mata pada bayi baru lahir seperti itu dipelihara, tetapi mempunyai saiz yang berkurangan, orbit dan rongga konjunktiva adalah kecil.

Kelopak mata biasanya kecil, sering berubah bentuk, yang boleh dilihat walaupun dengan mata kasar. Saiz kecil fisur palpebra dan konjunktiva juga ditentukan secara visual.

Selalunya, patologi sedemikian digabungkan dengan keterbelakangan umum bahagian depan otak dan gangguan dalam pembentukan bahagian visual sistem saraf. Kanak-kanak sedemikian ditetapkan kajian tambahan untuk menentukan kedalaman kecacatan.

Anophthalmia palsu dicirikan oleh kehadiran lubang dan mata asas di kedalaman orbit dalam bentuk meterai kecil, yang dikesan menggunakan echography. Ini sekali lagi mengesahkan fakta bahawa organ penglihatan telah terbentuk, tetapi berhenti berkembang pada beberapa peringkat kehidupan intrauterin kanak-kanak.

Kajian sinar-X dan histologi memainkan peranan utama dalam diagnostik pembezaan, membantu memahami mekanisme perkembangan penyakit dan menentukan bentuknya. Pada masa yang sama, penyakit ini juga perlu dibezakan daripada microphthalmia, iaitu kurang perkembangan mata, enophthalmia (deep eye setting) dan beberapa kecacatan perkembangan lain pada organ visual.

[ 14 ], [ 15 ]

Rawatan anophthalmia

Apabila kanak-kanak dilahirkan tanpa satu atau kedua-dua mata, ibu bapa secara semula jadi bertanya kepada diri sendiri: apa yang perlu dilakukan seterusnya? Penampilan kanak-kanak dan kemungkinan komplikasi yang boleh dielakkan boleh menjadi penghalang dalam kehidupan masa depannya, menjejaskan hubungan dengan orang lain, dan merumitkan kemasukannya ke dalam masyarakat.

Untuk entah bagaimana mengurangkan akibat negatif anophthalmia, prostetik mata digunakan dalam kombinasi dengan penggunaan antiseptik yang tidak bersentuhan dengan bahan prostesis pada usia awal. Hakikatnya ialah rangka dan tulang tengkorak kanak-kanak itu terus berkembang walaupun selepas kanak-kanak itu dilahirkan, oleh itu, semakin awal prostesis dipasang, semakin kecil kemungkinan ia menyebabkan ubah bentuk.

Tetapi pertumbuhan tulang tengkorak juga merupakan sebab untuk operasi berulang, di mana prostesis sedia ada digantikan oleh yang lain, yang lebih besar sedikit. Sebarang pembedahan, termasuk prostetik, adalah trauma untuk badan kanak-kanak, jadi beberapa pembedahan dianggap tidak diingini.

Pencapaian penting perubatan moden adalah kemungkinan rawatan suntikan, yang menggantikan prostetik pada zaman kanak-kanak. Semasa kanak-kanak itu kecil dan tulangnya sedang berkembang, kaedah bukan pembedahan digunakan - pengenalan asid hyaluronik ke dalam tisu orbit, yang menghalang perkembangan abnormal tisu soket mata, menghalang perkembangan asimetri muka dalam anophthalmia unilateral.

Rawatan selamat sedemikian adalah mungkin dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Prosedur ini dijalankan di klinik pesakit luar di bawah bius tempatan, tanpa menyebabkan bayi mengalami ketidakselesaan tertentu. Prostesis dipasang kemudian, apabila tempoh pertumbuhan rangka muka berakhir.

Sekiranya mustahil untuk melakukan prostetik pada usia lebih dari 7 tahun, operasi dilakukan untuk meningkatkan celah mata (kanthotomy luaran), selepas itu menjadi mungkin untuk menggunakan prostesis atau implan. Malangnya, disebabkan oleh risiko ubah bentuk kelopak mata yang sedia ada selepas operasi, campur tangan pembedahan itu sendiri boleh menjadi sebab ketidakmungkinan prostetik pada masa akan datang.

[ 16 ], [ 17 ]

Pencegahan

Anophthalmia sebenar dianggap sebagai penyakit genetik, punca-puncanya masih menjadi misteri (sukar untuk mengatakan mengapa gen patologi muncul dan meramalkan penghantarannya kepada keturunan). Hampir mustahil untuk mencegah penyakit sedemikian, melainkan anda berhati-hati memilih pasangan seksual, mengkaji keseluruhan anamnesis calon. Tetapi ini perlu dilakukan pada peringkat perancangan kehamilan. Mereka yang telah mempunyai kes anophthalmia atau mikroftalmia dalam keluarga mereka, yang berkembang jika kanak-kanak telah diturunkan pada satu gen resesif, berisiko.

Tetapi perkembangan bentuk patologi khayalan boleh dielakkan walaupun sebelum kanak-kanak itu dilahirkan. Pencegahan terdiri daripada mencegah penyakit berjangkit (terutamanya pada peringkat awal kehamilan), pemeriksaan ultrasound biasa, yang membolehkan mengesan helai dalam rahim, dan mengelakkan pengaruh bahan beracun dan toksik pada badan wanita hamil.

Anophthalmia yang diperolehi selalunya disebabkan oleh kecuaian atau sikap cuai seseorang terhadap kesihatan mereka. Dengan mengelakkan kecederaan mata dan segera menghubungi pakar oftalmologi tentang penyakit organ penglihatan, anda boleh mengekalkan apa yang diberikan kepada kita semasa lahir seumur hidup, menikmati peluang untuk melihat dunia secara visual sebagaimana adanya.

[ 18 ], [ 19 ]

Ramalan

Anophthalmia adalah keadaan di mana terdapat kehilangan penglihatan yang tidak dapat dibetulkan. Prostesis boleh mencipta rupa mata normal, memberikan penampilan biasa kepada kanak-kanak, tetapi tidak mungkin untuk memulihkan penglihatan.

Prognosis untuk perkembangan kanak-kanak dengan anophthalmia kongenital bergantung kepada bentuk patologi (dua hala atau unilateral), serta bantuan yang akan diberikan oleh orang dewasa (ibu bapa, penjaga, guru) kepada kanak-kanak itu. Bagi kehidupan secara umum, semuanya bergantung pada penyakit bersamaan dan kecacatan perkembangan, kerana patologi ini selalunya hanya salah satu gejala masalah kesihatan yang kompleks.