Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Wilson-Conovalov
Ulasan terakhir: 12.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentikular) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, kebanyakannya pada usia muda, yang disebabkan oleh gangguan dalam biosintesis ceruloplasmin dan pengangkutan tembaga, yang membawa kepada peningkatan kandungan tembaga dalam tisu dan organ, terutamanya di hati dan otak, dan dicirikan oleh sirosis hati dan degenerasi otak, pembentukan basal dua hala dan pelembutan otak. Pigmentasi coklat kehijauan di sepanjang pinggir kornea ( cincin Kayser-Fleischer).
Penyakit ini mula-mula diterangkan oleh SA Kinnier Wilson pada tahun 1912 sebagai "kompleks simptom yang pasti, manifestasi utamanya ialah gegaran umum, dysarthria dan disfagia, ketegaran otot dan hipertonia, keletihan, kontraksi spastik, kontraktur, dan emosi yang meningkat. Gejala mental mungkin bersifat sementara dan menyerupai gejala mental dan sempit yang lebih kronik, tetapi lebih kronik dan lebih toksik. horizon, beberapa ketidakhadiran, atau ketundukan tanpa khayalan atau halusinasi Mereka tidak semestinya berkembang ke tahap yang sama seperti gejala neurologi dalam beberapa kes gejala mental adalah sangat ringan atau tidak hadir" (Wilson, 1912). Walaupun Wilson menerangkan kebanyakan manifestasi klinikal penyakit itu, dia tidak memberi perhatian kepada kerosakan hati dan pigmentasi kornea yang tidak normal. Yang terakhir ini berkembang akibat pemendapan kuprum dalam kornea dan dipanggil cincin Kayser-Fleischer.
Punca penyakit Wilson-Konovalov
Degenerasi hepatolentikular adalah penyakit keturunan dan disebarkan secara autosomal resesif.
Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1:30,000 penduduk. Gen abnormal yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini disetempat di kawasan kromosom XIII. Setiap pesakit adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini merebak di seluruh dunia, tetapi lebih biasa di kalangan orang Yahudi yang berasal dari Eropah Timur, Arab, Itali, Jepun, Cina, India dan dalam populasi di mana perkahwinan seangkatan adalah perkara biasa.
Kemerosotan hepatolentikular disebabkan oleh mutasi dalam gen pengangkut tembaga yang terletak pada kromosom 13. Penyakit ini biasanya menunjukkan dirinya pada dekad ke-2 atau ke-3 kehidupan, terutamanya dengan gejala atau gejala neurologi dan mental yang dikaitkan dengan kerosakan hati (setiap kumpulan gejala ini mendominasi dalam satu pertiga daripada kes). Kadang-kadang gejala muncul pada dekad pertama kehidupan, sangat jarang pada dekad keenam.
Punca penyakit Wilson-Konovalov
[ Patogenesis penyakit Wilson-Konovalov
Dalam degenerasi hepatolentikular, terdapat kecacatan genetik dalam sintesis ceruloplasmin (oksidase tembaga) dalam hati, yang berkaitan dengan a2-globulin. Kepentingan ceruloplasmin ialah ia mengekalkan kuprum dalam darah dalam keadaan terikat. Tubuh menerima kira-kira 2-3 mg tembaga setiap hari dengan makanan, kira-kira separuh daripada jumlah ini diserap dalam usus, memasuki darah, mengikat ceruloplasmin, dihantar ke tisu dan termasuk dalam apoenzim tertentu.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Gambar klinikal dicirikan oleh kepelbagaian, yang disebabkan oleh kesan merosakkan tembaga pada banyak tisu. Kerosakan utama pada satu atau organ lain bergantung pada umur. Pada kanak-kanak, ini terutamanya hati (bentuk hati). Kemudian, gejala neurologi dan gangguan mental (bentuk neuropsychic) mula berlaku. Sekiranya penyakit itu muncul selepas 20 tahun, maka pesakit biasanya mempunyai gejala neurologi. Gabungan simptom kedua-dua bentuk adalah mungkin. Kebanyakan pesakit berumur 5 hingga 30 tahun sudah mempunyai manifestasi klinikal penyakit atau diagnosis telah dibuat.
Apa yang mengganggumu?
Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov
Paras ceruloplasmin dan kuprum serum biasanya menurun. Diagnosis pembezaan dilakukan dengan hepatitis akut dan kronik, di mana tahap ceruloplasmin mungkin menurun disebabkan oleh sintesis terjejas dalam hati. Malnutrisi juga menyumbang kepada penurunan paras ceruloplasmin. Apabila mengambil estrogen, kontraseptif oral, dengan halangan hempedu, dan semasa kehamilan, tahap ceruloplasmin mungkin meningkat.
Bagaimana untuk memeriksa?
Rawatan penyakit Wilson-Konovalov
Ubat pilihan ialah penicillamine. Ia mengikat kuprum dan meningkatkan perkumuhan hariannya dalam air kencing kepada 1000-3000 mcg. Rawatan bermula dengan pentadbiran oral penicillamine hydrochloride pada dos 1.5 g / hari dalam 4 dos sebelum makan. Penambahbaikan berkembang perlahan-lahan; sekurang-kurangnya 6 bulan pentadbiran berterusan ubat pada dos ini diperlukan. Sekiranya tiada peningkatan, dos boleh ditingkatkan kepada 2 g / hari. Dalam 25% pesakit yang mengalami kerosakan pada sistem saraf pusat, keadaan mungkin pada mulanya bertambah buruk dan hanya kemudian tanda-tanda penambahbaikan muncul. Cincin Kayser-Fleischer berkurangan atau hilang. Pertuturan menjadi lebih jelas, gegaran dan ketegaran berkurangan. Status mental menjadi normal.
Ramalan
Tanpa rawatan, penyakit Wilson berkembang dan membawa kepada kematian pesakit. Bahaya paling besar adalah apabila penyakit itu masih tidak didiagnosis dan pesakit meninggal dunia tanpa mendapat rawatan.