Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Wilson-Konovalov: penyebab
Ulasan terakhir: 19.10.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolenticular) adalah penyakit keturunan dan disebarkan dengan jenis reses autosomal.
Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1:30 000 orang. Gen yang tidak normal yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini dilokalisasikan di rantau ini kromosom XIII. Setiap pesakit adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini tersebar di seluruh dunia, tetapi lebih umum di kalangan orang-orang Yahudi dari asal-usul Eropah Timur, Arab, Itali, Jepun, Cina, India dan penduduk di mana perkahwinan yang berkait rapat sering.
Penyebab perubahan dalam hati dan sistem saraf pusat, rupa cincin Kaiser-Fleischer di kornea, kerosakan kepada buah pinggang dan organ lain adalah peningkatan pengumpulan tembaga dalam tisu.
Dengan penyakit Wilson, perkumuhan tembaga dengan hempedu dikurangkan, manakala pembebasan tembaga dalam air kencing meningkat. Walau bagaimanapun, tahap tembaga dalam serum biasanya dikurangkan. Jumlah ceruloplasmin yang berkaitan dengan 2- globulin, yang menyediakan pengangkutan tembaga dalam plasma, dikurangkan.
Biasanya, 4 mg tembaga yang digunakan setiap hari dengan makanan, kira-kira 2 mg diserap dan jumlah yang sama dikeluarkan dalam hempedu, yang memastikan keseimbangan tembaga dalam badan. Dengan penyakit Wilson, perkumuhan tembaga dan hempedu berjumlah hanya 0.2-0.4 mg, yang, walaupun peningkatan kencing kencing hingga 1 mg / hari, membawa kepada pengumpulan berlebihan dalam badan.