Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Penyakit Wilson-Conovalov - Punca
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Wilson-Konovalov (degenerasi hepatolentikular) adalah penyakit keturunan dan disebarkan secara autosomal resesif.
Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1:30,000 penduduk. Gen abnormal yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini disetempat di kawasan kromosom XIII. Setiap pesakit adalah pembawa homozigot gen ini. Penyakit ini merebak di seluruh dunia, tetapi lebih biasa di kalangan orang Yahudi yang berasal dari Eropah Timur, Arab, Itali, Jepun, Cina, India dan dalam populasi di mana perkahwinan seangkatan adalah perkara biasa.
Punca perubahan dalam hati dan sistem saraf pusat, penampilan cincin Kayser-Fleischer di kornea, kerosakan pada buah pinggang dan organ lain adalah peningkatan pengumpulan tembaga dalam tisu.
Dalam penyakit Wilson, perkumuhan kuprum hempedu berkurangan, manakala perkumuhan kuprum kencing meningkat. Walau bagaimanapun, paras kuprum serum biasanya menurun. Jumlah ceruloplasmin, 2 -globulin yang mengangkut kuprum dalam plasma, berkurangan.
Biasanya, daripada 4 mg tembaga yang diambil setiap hari dengan makanan, kira-kira 2 mg diserap dan jumlah yang sama dikumuhkan dengan hempedu, yang memastikan keseimbangan tembaga dalam badan. Dalam penyakit Wilson, perkumuhan tembaga dengan hempedu hanya 0.2-0.4 mg, yang, walaupun peningkatan perkumuhan dengan air kencing hingga 1 mg / hari, membawa kepada pengumpulan berlebihan dalam badan.