Penyakit Wilson-Conovalov - Gejala.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh kepelbagaian, yang disebabkan oleh kesan merosakkan tembaga pada banyak tisu. Kerosakan utama pada satu atau organ lain bergantung pada umur. Pada kanak-kanak, ini terutamanya hati (bentuk hati). Kemudian, gejala neurologi dan gangguan mental (bentuk neuropsychic) mula berlaku. Sekiranya penyakit itu muncul selepas 20 tahun, maka pesakit biasanya mempunyai gejala neurologi. Gabungan simptom kedua-dua bentuk adalah mungkin. Kebanyakan pesakit berumur 5 hingga 30 tahun sudah mempunyai manifestasi klinikal penyakit atau diagnosis telah dibuat.

Bentuk hati

Hepatitis fulminan dicirikan oleh penyakit kuning yang progresif, asites, kegagalan hati dan buah pinggang dan biasanya berlaku pada kanak-kanak atau dewasa muda. Nekrosis sel hati dikaitkan terutamanya dengan pengumpulan kuprum. Di hampir semua pesakit, hepatitis berkembang dengan latar belakang sirosis. Pembebasan kuprum secara tiba-tiba daripada hepatosit mati ke dalam darah boleh menyebabkan hemolisis intravaskular akut. Hemolisis jenis ini telah diterangkan dalam biri-biri dengan keracunan tembaga, serta pada manusia dengan keracunan tembaga secara tidak sengaja.

Cincin Kayser-Fleischer mungkin tiada. Paras kuprum air kencing dan serum sangat tinggi. Tahap ceruloplasmin serum biasanya rendah. Walau bagaimanapun, mereka mungkin normal atau meningkat kerana ceruloplasmin adalah reaktan fasa akut yang meningkatkan kepekatan semasa penyakit hati aktif. Tahap serum transaminase dan alkali fosfatase jauh lebih rendah daripada hepatitis fulminan. Nisbah alkali fosfatase/bilirubin yang rendah, walaupun bukan diagnostik hepatitis fulminan dalam penyakit Wilson, mungkin mencadangkan kemungkinannya.

Hepatitis kronik. Penyakit Wilson mungkin hadir dengan gambaran hepatitis kronik: jaundis, aktiviti transaminase tinggi dan hipergammaglobulinemia. Umur pesakit pada masa penampilan gejala ini adalah 10-30 tahun. Gejala neurologi muncul kira-kira selepas 2-5 tahun. Gambaran penyakit ini mungkin sebahagian besarnya menyerupai bentuk hepatitis kronik yang lain, yang menekankan keperluan untuk mengecualikan penyakit Wilson pada semua pesakit dengan hepatitis kronik.

Sirosis. Penyakit laten pada peringkat sirosis hati mungkin nyata dengan asterisk vaskular, splenomegali, asites, hipertensi portal. Gejala neurologi mungkin tiada. Dalam sesetengah pesakit, sirosis diberi pampasan. Untuk diagnosisnya, biopsi hati mungkin diperlukan, jika boleh dengan penentuan kuantitatif kandungan tembaga dalam biopsi.

Penyakit Wilson harus dipertimbangkan pada semua pesakit muda dengan penyakit hati kronik yang mengalami gangguan mental (cth, pertuturan yang tidak jelas, perkembangan awal asites atau hemolisis), terutamanya jika terdapat sejarah keluarga sirosis.

Karsinoma hepatoselular sangat jarang berlaku dalam penyakit Wilson; tembaga boleh memainkan peranan perlindungan.

Bentuk neuropsychic

Bergantung pada simptom utama, terdapat parkinson, pseudosklerotik, dystonic (diskinetik) dan bentuk koreik (disenaraikan mengikut urutan penurunan kekerapan). Gejala neurologi mungkin muncul secara akut dan berkembang dengan cepat. Gejala awal termasuk gegaran fleksor-ekstensor tangan, kekejangan otot muka, kesukaran menulis, pertuturan yang tidak jelas. Kekakuan tidak berterusan anggota dikesan. Kecerdasan biasanya dipelihara, walaupun 61% pesakit menunjukkan manifestasi gangguan personaliti yang perlahan-lahan progresif.

Gangguan neurologi selalunya kronik. Mereka bermula pada usia muda dengan gegaran berskala besar, mengingatkan kepada kepak sayap, yang dipergiatkan dengan pergerakan sukarela. Tiada gangguan deria atau gejala kerosakan pada saluran piramid. Muka memang amimic. Pada pesakit dengan bentuk dystonic yang teruk, prognosis adalah lebih teruk.

Electroencephalography mendedahkan perubahan umum tidak spesifik yang mungkin juga diperhatikan pada adik-beradik pesakit yang sihat secara klinikal.

Kerosakan buah pinggang

Kerosakan tiub buah pinggang berlaku akibat pemendapan kuprum di bahagian proksimalnya dan ditunjukkan oleh aminoaciduria, glukosuria, phosphaturia, urikosuria, dan ketidakupayaan untuk mengeluarkan para-aminohippurate.

Asidosis tubular renal adalah perkara biasa dan boleh menyebabkan pembentukan batu.

Perubahan lain

Jarang sekali, deposit kuprum menyebabkan lunulae menjadi biru. Perubahan osteoartikular termasuk penyahmineralan tulang, osteoarthrosis awal, sista subartikular, dan pemecahan tulang periartikular. Perubahan tulang belakang akibat pemendapan kalsium pirofosfat dihidrat adalah perkara biasa. Hemolisis menggalakkan pembentukan batu karang. Mendapan kuprum mengakibatkan hipoparatiroidisme. Rhabdomyolysis akut yang dikaitkan dengan paras kuprum otot rangka yang tinggi telah diterangkan.

Pada peringkat akhir penyakit ini, kuprum dimendapkan di pinggir kornea sebagai cincin Kayser-Fleischer keemasan atau kehijauan-emas, kelihatan dengan lampu celah. Ia biasanya dilihat pada pesakit dengan gejala neurologi dan mungkin tidak hadir pada pesakit muda dengan permulaan penyakit yang akut.

Cincin serupa kadang-kadang ditemui dalam kolestasis yang berpanjangan dan sirosis kriptogenik hati.

Jarang sekali, katarak berwarna coklat kelabu berbentuk "bunga matahari" boleh berkembang di lapisan posterior kapsul kanta, sama seperti yang dilihat pada benda asing kanta yang mengandungi tembaga.

Tanpa permulaan rawatan tepat pada masanya, rawatan sepanjang hayat dan berterusan, penyakit ini membawa kepada kematian sebelum mencapai usia tiga puluh tahun.