Penyakit Wilson-Konovalov: gejala

Gejala penyakit Wilson-Konovalov dicirikan oleh pelbagai yang disebabkan oleh kesan merosakkan tembaga pada banyak tisu. Lesi utama organ bergantung pada usia. Pada anak-anak ia pada dasarnya hati (bentuk hepatik). Pada masa akan datang, mula mengatasi gejala neurologi dan gangguan mental (bentuk neuropsychiatrik). Sekiranya penyakit itu muncul selepas 20 tahun, pesakit biasanya mempunyai gejala neurologi. Mungkin gabungan kedua-dua bentuk gejala. Majoriti pesakit yang berumur 5 hingga 30 tahun telah menyatakan manifestasi klinikal penyakit atau diagnosis.

Bentuk hati

Hepatitis fulminant dicirikan oleh penyakit kuning, ascites, hati dan buah pinggang yang progresif dan biasanya berkembang pada kanak-kanak atau orang muda. Nekrosis sel-sel hati terutamanya dikaitkan dengan pengumpulan tembaga. Hampir semua pesakit mengembangkan hepatitis terhadap sirosis. Permukaan besar tembaga dari hepatosit mati boleh menyebabkan hemolisis intravaskular akut. Hemolisis jenis ini digambarkan dalam domba semasa keracunan tembaga, serta pada orang yang keracunan tembaga tidak sengaja.

Cincin Kaiser-Fleischer mungkin tidak hadir. Tahap tembaga dalam air kencing dan serum sangat tinggi. Tahap ceruloplasmin dalam serum biasanya rendah. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi normal dan juga dinaikkan, kerana ceruloplasmin adalah reagen fasa akut, kepekatan yang meningkat dengan penyakit hati yang aktif. Aktiviti transaminase serum dan fosfatase alkali adalah jauh lebih rendah daripada dengan hepatitis fulminant. Nisbah phosphatase / bilirubin alkali yang rendah, walaupun tidak diagnostik untuk hepatitis fulminant dalam penyakit Wilson, namun dapat mencadangkan potensinya.

Hepatitis kronik. Penyakit Wilson boleh ditunjukkan dengan gambaran hepatitis kronik: penyakit kuning, aktiviti transaminase tinggi dan hypergammaglobulinemia. Umur pesakit pada masa gejala ini muncul ialah 10-30 tahun. Selepas kira-kira 2-5 tahun, gejala neurologi muncul. Gambar penyakit ini dapat menyerupai bentuk lain dari hepatitis kronik, yang menggariskan keperluan untuk mengecualikan penyakit Wilson pada semua pesakit dengan hepatitis kronik.

Cirrhosis. Penyakit laten yang berlaku pada tahap sirosis hati dapat dilihat sebagai asterisk vaskular, splenomegali, ascites, hipertensi portal. Gejala neurologi mungkin tidak wujud. Di sesetengah pesakit, sirosis dikompensasi. Untuk mendiagnosis, biopsi hati mungkin diperlukan, dengan kemungkinan, dengan penentuan kuantitatif kandungan tembaga dalam biopsi.

Semua pesakit muda dengan penyakit hati kronik yang mempunyai gangguan mental (contohnya, pertuturan tidak jelas, perkembangan awal ascites atau hemolisis), terutama apabila merujuk kepada sirosis hati dalam kerabat, harus dikecualikan Penyakit Wilson.

Karsinoma hepatoselular dalam penyakit Wilson sangat jarang berlaku; sementara, mungkin, tembaga memainkan peranan perlindungan.

Borang neuropsychiatrik

Bergantung kepada gejala yang berlaku, Parkinsonian, pseudosclerotic, dystonic (diskinetic) dan bentuk trochaic dibezakan (disenaraikan dalam urutan frekuensi berkurangan). Gejala neurologi boleh muncul dengan ketara dan berkembang pesat. Gejala awal termasuk gegaran flexor-extensor tangan, kekejangan otot muka, kesukaran menulis, ucapan yang kabur. Ketegaran anggota badan tidak sekata diturunkan. Intelektual biasanya dipelihara, walaupun 61% pesakit mengalami gangguan kepribadian progresif perlahan.

Gangguan neurologi sering mempunyai kursus kronik. Mereka bermula pada usia muda dengan gegaran besar-besaran, mengingatkan sayap sayap, yang meningkat dengan pergerakan sewenang-wenangnya. Gejala dan gejala kegagalan saluran piramid tidak hadir. Wajah adalah amemik. Pada pesakit dengan bentuk dystonic yang teruk, prognosis adalah lebih buruk.

Electroencephalography mendedahkan perubahan tidak spesifik secara umum, yang juga boleh diperhatikan dalam saudara kandung klinikal yang sihat dari pesakit.

Kerosakan buah pinggang

Kekalahan tubul renal berlaku akibat pemendapan tembaga dalam proksimal mereka dan menyatakan aminoaciduria, glycosuria, phosphaturia, dan ketidakupayaan untuk memperuntukkan paraaminogippurat urikozurii.

Selalunya terdapat asidosis tiub ginjal, yang boleh menyebabkan pembentukan batu.

Perubahan lain

Kadang-kadang, akibat dari pemendapan tembaga, lunet kuku menjadi biru. Terdapat perubahan dalam sistem osteoartikular: demineralisasi tulang, osteoarthritis awal, sista subartikular dan pemecahan tisu tulang periartikular. Selalunya terdapat perubahan dalam tulang belakang, disebabkan pemendapan kalsium pirofosfat dihydrate. Hemolisis menggalakkan pembentukan batu di pundi hempedu. Akibat pemendapan tembaga, hypoparathyroidism berkembang. Rhabdomyolysis akut yang dikaitkan dengan tahap tembaga yang tinggi dalam otot rangka adalah diterangkan.

Pada peringkat lanjut penyakit ini, tembaga diendapkan di sepanjang tepi kornea dalam bentuk cincin Kaiser-Fleischer emas atau kehijauan-emas, yang dikenal pasti oleh lampu celah. Ia biasanya dikesan pada pesakit dengan gejala neurologi, dan mungkin tidak hadir pada pesakit muda dengan permulaan penyakit akut.

Cincin yang serupa kadang-kadang dijumpai dalam kolestasis yang berpanjangan dan dalam sirosis cryptogenic hati.

Kadang-kadang, pada lapisan posterior lensa kapsul, katarak berwarna coklat-coklat yang menyerupai "bunga matahari" mungkin muncul, sama seperti yang berlaku dalam badan asing lensa yang mengandungi tembaga.

Tanpa bermula tepat pada masanya, dijalankan untuk kehidupan dan rawatan berterusan, penyakit itu membawa kepada kematian sebelum usia tiga puluh tahun.