Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan struktur interseks daripada kemaluan luaran dan kekurangan ditentukan oleh rabaan kajian testis daripada chromatin seks perlu menjadi kaedah pemeriksaan diagnostik wajib mengelakkan kesilapan dalam penentuan seks sindrom kongenital adrenogenital dalam perempuan.

Menentukan tahap 17-ketosteroids (17-KS) dalam air kencing atau 17 oksiprogesterona darah - kaedah diagnostik yang paling penting: sindrom adrenogenital kongenital, kencing perkumuhan 17-KS dan tahap darah 17 oksiprogesterona boleh melebihi kadar 5-10 kali, dan kadang-kadang lebih. Kandungan 17-ACS dalam air kencing dengan bentuk-bentuk penyakit yang tidak beracun dan garam tidak mempunyai makna diagnostik. Walau bagaimanapun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, jumlah 17-ACS meningkat terutamanya disebabkan oleh pecahan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein).

Penunjuk yang paling bermaklumat mengenai gangguan hormon dalam sindrom adrenogenital kongenital adalah tahap 17-hidroksiprogesteron dan testosteron dalam darah. Sering kali, penunjuk ini sepuluh kali lebih tinggi daripada norma umur.

Kaedah diagnosis pembezaan yang berkesan adalah ujian dengan dexamethasone. Dewasa diberikan 2 mg dexamethasone oral setiap 6 jam selepas makan selama 48 jam (jumlah 32 tablet 0.5 mg). Sebelum dan pada hari terakhir, air kencing setiap hari dikumpulkan untuk menentukan kandungan 17-CS atau menentukan tahap 17-hydroxyprogesterone dalam darah. Pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital, ekskresi 17-CS dengan air kencing dan tahap 17-hidroksiprogesteron dalam darah di latar belakang sampel dengan dexamethasone berkurangan secara dramatik. Sampel dianggap positif jika perkumuhan 17-CS menurun sebanyak lebih daripada 50%. Dalam tumor (androsteromas, arrenoblastomas), tahap penunjuk ini biasanya tidak berkurangan atau berkurang sedikit. Sampel boleh dijalankan dengan ubat glucocorticoid lain: kortison, prednisolon. Walau bagaimanapun, ujian dengan dexamethasone adalah yang paling objektif, kerana dos kecil ubat ini tidak meningkatkan ekskresi metabolit kencing (17-CS dan 17-ACS).

Radiografi berus dengan sendi pergelangan tangan pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital mendedahkan kemajuan yang signifikan dalam usia tulang berbanding dengan sebenar. Apabila dada X-ray dalam hampir semua pesakit menunjukkan kalsifikasi pramatang tulang rawan costal dan kecenderungan untuk struktur tulang padat, dan dalam beberapa kes - pemendapan kalsium dalam tendon otot di telinga. Retropneumoperitoneum dan urografi infusi memungkinkan untuk menubuhkan tahap hiperplasia kelenjar adrenal atau tumor. Dalam pesakit yang tidak dirawat jangka panjang, adenomatosis kelenjar adrenal adalah mungkin, yang kadang-kadang sukar dibedakan dari tumor (dalam hal ini ujian dengan dexamethasone dapat membantu). Pnevmopelviografiya pada pesakit dengan seks wanita genetik mendedahkan rahim, menentukan saiz dan bentuk appendages, yang amat penting dalam diagnosis dan pengkamiran diagnosis seks dengan virilizing tumor ovari.

Sindrom adrenal kongenital pada wanita harus dibezakan dari tumor androgen (androsteroma, arrhenoma) dan hermaphrodisme benar, apabila tiada perkembangan seksual dan fizikal pra-matang. Dalam tumor yang menghasilkan androgen, ujian dengan dexamethasone tidak membawa kepada penurunan yang ketara dalam perkumuhan 17-CS dalam air kencing. Dengan hermaphroditism, penunjuk ini biasanya berada dalam julat normal, kadang-kadang dikurangkan. Suprarenorentgenography dan fluorography pneumopylescope membantu mengenal pasti tumor dan membolehkan kita menilai keadaan organ-organ kelamin adrenal dan dalaman.

Pada lelaki, sindrom adrenogenital kongenital perlu dibezakan daripada tumor testis, di mana perkembangan seksual dan fizikal pramatang tidak diperhatikan. Dalam hal ini, ujian dengan dexamethasone adalah ujian diagnostik yang penting.

Sindrom adrenogenital kongenital juga perlu dibezakan dari penyakit yang sangat jarang berlaku - pembiakan kongiital kongiital genitalia luar (IVVNG). Menurut Golubeva IV, penyakit ini adalah bentuk hermafroditisme klinikal yang berasingan. Etiologi dan patogenesisnya belum dijelaskan sepenuhnya. Adalah dipercayai bahawa ia adalah berdasarkan kepada bentuk yang unik kongenital disfungsi adrenocortical janin diikuti oleh normalisasi fungsinya. Tanda-tanda adalah sama dengan sindrom adrenal kongenital, bagaimanapun IVVNG datang haid berlaku pada masa atau lebih awal sedikit, haid biasa, payudara dibangunkan perkumuhan kencing 17 COP dalam norma umur, umur tulang tidak lebih awal daripada pasport. Pesakit dengan IVNGN tidak memerlukan rawatan perubatan, mereka hanya perlu membetulkan pembedahan pembedahan alat kelamin luar.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]