Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan struktur interseks pada alat kelamin luar dan ketiadaan buah zakar yang boleh diraba, kajian kromatin seks harus menjadi kaedah diagnostik mandatori penyelidikan, yang membolehkan untuk mengelakkan kesilapan dalam menentukan jantina sindrom adrenogenital kongenital pada kanak-kanak perempuan.

Penentuan tahap 17-ketosteroid (17-KS) dalam air kencing atau 17-hydroxyprogesterone dalam darah adalah kaedah diagnostik yang paling penting: dalam sindrom adrenogenital kongenital, perkumuhan 17-KS dalam air kencing dan tahap 17-hydroxyprogesterone dalam darah mungkin melebihi norma sebanyak 5-10 kali ganda, dan kadang-kadang lebih banyak. Kandungan jumlah 17-OKS dalam air kencing dalam bentuk penyakit yang ganas dan membuang garam tidak mempunyai nilai diagnostik. Walau bagaimanapun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, jumlah 17-OKS meningkat terutamanya disebabkan oleh pecahan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein).

Penunjuk yang paling bermaklumat bagi gangguan hormon dalam sindrom adrenogenital kongenital ialah tahap 17-hidroksiprogesteron dan testosteron dalam darah. Selalunya penunjuk ini berpuluh-puluh kali lebih tinggi daripada norma umur.

Kaedah diagnosis pembezaan yang berkesan ialah ujian dexamethasone. Orang dewasa diberi 2 mg dexamethasone secara lisan setiap 6 jam selepas makan selama 48 jam (sejumlah 32 tablet 0.5 mg). Sebelum ujian dan pada hari terakhirnya, sampel air kencing setiap hari dikumpul untuk menentukan kandungan 17-KS atau tahap 17-hydroxyprogesterone dalam darah ditentukan. Pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital, perkumuhan 17-KS dalam air kencing dan tahap 17-hydroxyprogesterone dalam darah berkurangan secara mendadak terhadap latar belakang ujian dexamethasone. Ujian dianggap positif jika perkumuhan 17-KS berkurangan lebih daripada 50%. Dalam tumor (androsteroma, arrhenoblastomas), tahap penunjuk ini biasanya tidak berkurangan atau berkurangan secara tidak ketara. Ujian juga boleh dilakukan dengan ubat glukokortikoid lain: kortison, prednisolon. Walau bagaimanapun, ujian dexamethasone adalah yang paling objektif, kerana dos kecil ubat ini tidak meningkatkan perkumuhan metabolit (17-KS dan 17-OCS) dalam air kencing.

X-ray tangan dan pergelangan tangan pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital mendedahkan kemajuan ketara umur tulang berbanding usia sebenar. Pemeriksaan X-ray dada mendedahkan kalsifikasi pramatang rawan kosta dan kecenderungan untuk pemadatan struktur tulang pada hampir semua pesakit, dan dalam beberapa kes, deposit kalsium dalam tendon otot dan dalam aurikel. Retropneumoperitoneum dan urografi infusi membantu menentukan tahap hiperplasia atau tumor adrenal. Dalam pesakit yang tidak dirawat lama, adenomatosis adrenal adalah mungkin, yang kadang-kadang sukar untuk dibezakan daripada tumor (dalam kes ini, ujian dexamethasone boleh membantu). Pneumopelviografi pada pesakit dengan jantina wanita genetik mendedahkan rahim, menentukan saiz dan bentuk pelengkap, yang sangat penting dalam mendiagnosis jantina dan diagnosis pembezaan dengan tumor ovari yang virilizing.

Sindrom adrenogenital kongenital pada wanita harus dibezakan daripada tumor penghasil androgen (androsteroma, arrhenoblastoma) dan hermafroditisme sebenar, apabila tiada perkembangan seksual dan fizikal pramatang. Dalam tumor penghasil androgen, ujian dexamethasone tidak membawa kepada penurunan ketara dalam perkumuhan 17-KS dalam air kencing. Dalam hermafroditisme, penunjuk ini biasanya dalam julat normal, kadang-kadang menurun. Suprarenorenography dan pneumopelviorenography membantu mengenal pasti tumor dan membolehkan kita menilai keadaan kelenjar adrenal dan organ genital dalaman.

Pada lelaki, sindrom adrenogenital kongenital harus dibezakan daripada tumor testis, di mana perkembangan seksual dan fizikal pramatang tidak diperhatikan. Dalam hal ini, ujian dexamethasone adalah ujian diagnostik yang penting.

Sindrom adrenogenital kongenital juga harus dibezakan daripada penyakit yang sangat jarang berlaku - virilisasi kongenital idiopatik alat kelamin luar (ICVEG). Menurut IV Golubeva, penyakit ini adalah bentuk klinikal hermafroditisme terpencil. Etiologi dan patogenesisnya belum dijelaskan sepenuhnya. Diandaikan bahawa ia adalah berdasarkan bentuk tertentu disfungsi kongenital korteks adrenal janin dengan normalisasi seterusnya fungsinya. Gejala adalah serupa dengan sindrom adrenogenital kongenital, tetapi dengan IVEG, menarche berlaku tepat pada masanya atau sedikit lebih awal, haid teratur, kelenjar susu berkembang, perkumuhan 17-KS dalam air kencing berada dalam norma umur, umur tulang tidak mendahului usia pasport. Pesakit dengan IVEG tidak memerlukan rawatan dadah, mereka hanya memerlukan pembetulan pembedahan feminin pada alat kelamin luar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]