Disfungsi korteks adrenal kongenital: tinjauan maklumat

Disfungsi korteks adrenal kongenital juga dikenali sebagai doktor sebagai sindrom adrenogenital kongenital. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, penyakit ini dijelaskan lebih kerap sebagai "hiperplasia kelenjar bawaan dari korteks adrenal", yang menekankan kesan androgen adrenal pada kemaluan luar. Kini diketahui bahawa tidak selalu dengan hiperplasia kongenital korteks adrenal, ada makrogensitis pada pesakit lelaki dan virilisasi alat kelamin luaran pada wanita. Atas sebab-sebab ini, kami telah meninggalkan penggunaan istilah "hiperplasia kebocoran kongenital korteks adrenal" dan "sindrom androgenital kongenital".

Terdapat juga kes-kes diagnosis dan rawatan lewat pesakit dengan patologi ini. Persoalan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul adalah sangat penting, kerana di bawah keadaan ini perkembangan fizikal dan seksual pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital hampir tidak berbeza dari yang sihat.

Sindrom adrenogenital kongenital - dikekalkan secara genetik, dinyatakan dalam kekurangan sistem enzim yang menyediakan sintesis glukokortikoid; menyebabkan peningkatan ekskresi adenohypophysis ACTH, yang merangsang korteks adrenal, menyembuhkan penyakit ini terutamanya androgen.

Dalam sindrom adrenogenital kongenital, akibat daripada gen resesif, salah satu enzim terjejas. Disebabkan oleh sifat penyakit keturunan, gangguan proses biosintesis kortikosteroid bermula pada tempoh intrauterin, dan gambaran klinikal terbentuk bergantung kepada kecacatan genetik sistem enzim.

Apabila enzim kecacatan 20,22-desmolase rosak sintesis steroid dari kolesterol dalam steroid aktif (aldosterone, kortisol dan androgen tidak terbentuk). Ini membawa kepada sindrom kehilangan garam, kekurangan glucocorticoid dan perkembangan maskulinin seksual yang tidak mencukupi pada janin lelaki. Jika pesakit wanita mempunyai struktur genitalia dalaman dan luaran yang normal, maka anak-anak lelaki pada saat lahir kelahiran genitalia feminin, fenomena pseudohermaphroditism diperhatikan. Membangunkan hiperplasia bibir kongenital yang dipanggil korteks adrenal. Pesakit mati pada awal kanak-kanak.

Punca dan patogenesis disfungsi korteks adrenal kongenital

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala-gejala sindrom adrenogenital kongenital 

Dalam amalan, bentuk utama penyakit berikut berlaku.

1. Viral, atau bentuk tidak rumit, dicirikan oleh gejala yang bergantung kepada tindakan androgen adrenal, tanpa manifestasi penting glukokortikoid dan kekurangan mineralocorticoid. Bentuk ini biasanya berlaku dengan kekurangan sederhana enzim 21-hidroksilase.
2. bentuk Solteryayuschaya (sindrom Debre Fibiger) yang berkaitan dengan kekurangan mendalam enzim 21-hydroxylase mana pembentukan adalah terganggu bukan sahaja glucocorticoids dan mineralocorticoids tetapi. Sesetengah penulis membezakan bentuk pilihan solteryayuschey: tanpa androgenization dan tanpa virilization teruk, yang biasanya dikaitkan dengan kekurangan enzim Zb-ol-dehidrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertonik berlaku apabila kekurangan enzim 11b-hidroksilase kekurangan. Selain virilization, gejala-gejala yang berkaitan dengan masuk ke dalam darah 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Gejala ketidakseimbangan kongenital korteks adrenal

Diagnosis dan diagnosis pembezaan sindrom adrenogenital kongenital

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan struktur interseks daripada kemaluan luaran dan kekurangan ditentukan oleh rabaan kajian testis daripada chromatin seks perlu menjadi kaedah pemeriksaan diagnostik wajib mengelakkan kesilapan dalam penentuan seks sindrom kongenital adrenogenital dalam perempuan.

Menentukan tahap 17-ketosteroids (17-KS) dalam air kencing atau 17 oksiprogesterona darah - kaedah diagnostik yang paling penting: sindrom adrenogenital kongenital, kencing perkumuhan 17-KS dan tahap darah 17 oksiprogesterona boleh melebihi kadar 5-10 kali, dan kadang-kadang lebih. Kandungan 17-ACS dalam air kencing dengan bentuk-bentuk penyakit yang tidak beracun dan garam tidak mempunyai makna diagnostik. Walau bagaimanapun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, jumlah 17-ACS meningkat terutamanya disebabkan oleh pecahan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein).

Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Pilihan seks pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital

Kadang-kadang, semasa kelahiran, seorang kanak-kanak yang mempunyai seks genetik dan gonadal, disebabkan oleh masculinization yang menyatakan kemunculan alat kelamin luar, tersilap memasang seks lelaki. Dengan virilization pubertal yang jelas, remaja dengan seks wanita yang benar ditawarkan untuk mengubah jantina mereka kepada lelaki. Rawatan dengan glucocorticoids membawa kepada feminisasi, perkembangan kelenjar susu, kemunculan haid, sehingga pemulihan fungsi melahirkan anak. Dengan sindrom adrenogenital kongenital pada orang dengan seks wanita genetik dan gonadal, hanya susah untuk memilih jantina perempuan.

Perubahan seks dalam kes takrifannya yang salah adalah soalan yang sangat sukar. Ia sepatutnya diselesaikan pada usia paling awal pesakit selepas pemeriksaan menyeluruh di hospital khusus, ahli seks, ahli psikiatri, ahli urologi dan pakar sakit puan. Selain faktor endokrin-somatik, doktor mesti mengambil kira umur pesakit, kekuatan psikososial dan psikoseksualnya, jenis sistem sarafnya. Persediaan psikologi yang berterusan dan bertujuan adalah perlu apabila menukar seks.

Rawatan disfungsi kongenital korteks adrenal