Gejala ketidakseimbangan kongenital korteks adrenal

Dalam amalan, bentuk utama penyakit berikut berlaku.

1. Viral, atau bentuk tidak rumit, dicirikan oleh gejala yang bergantung kepada tindakan androgen adrenal, tanpa manifestasi penting glukokortikoid dan kekurangan mineralocorticoid. Bentuk ini biasanya berlaku dengan kekurangan sederhana enzim 21-hidroksilase.
2. bentuk Solteryayuschaya (sindrom Debre Fibiger) yang berkaitan dengan kekurangan mendalam enzim 21-hydroxylase mana pembentukan adalah terganggu bukan sahaja glucocorticoids dan mineralocorticoids tetapi. Sesetengah penulis membezakan bentuk pilihan solteryayuschey: tanpa androgenization dan tanpa virilization teruk, yang biasanya dikaitkan dengan kekurangan enzim Zb-ol-dehidrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertonik berlaku apabila kekurangan enzim 11b-hidroksilase kekurangan. Selain virilization, gejala-gejala yang berkaitan dengan masuk ke dalam darah 11-deoksikortisol (senyawa "S" Reichstein).

Gejala bentuk virilnoe sindrom adrenogenital kongenital terdiri daripada gejala berikut: virilization kongenital alat kelamin luar dalam kanak-kanak perempuan (penisoobrazny kelentit, sinus urogenital, moshonkoobraznye labia majora) dan pembangunan fizikal dan seksual pra-matang pada pesakit kedua-dua jantina (perempuan di heteroseksual, untuk kanak-kanak lelaki - untuk izoseksualnomu jenis).

Dalam kongenital sindrom adrenogenital kelenjar adrenal janin dari awal berfungsi dengan secukupnya memperuntukkan jumlah yang besar androgen, yang menyebabkan masculinization perempuan alat kelamin luar. The androgen tidak mempengaruhi pembezaan alat kelamin dalaman, maskulinisasi mereka hanya mungkin di hadapan testis, yang melepaskan bahan khas "antimulylerovu". Perkembangan rahim dan ovari adalah normal. Semasa kelahiran, semua gadis mempunyai struktur yang tidak teratur untuk alat kelamin luar. Ijazah intrauterin virilisasi alat kelamin luar boleh sangat ketara, dan tidak biasa bagi kes-kes apabila alat kelamin lelaki yang dilahirkan secara keliru ditugaskan kepada individu wanita. Oleh sebab kesan anabolik androgen pada tahun-tahun pertama kehidupan, pesakit berkembang pesat, memotong rakan-rakan; penampilan awal folikel rambut sebagai ciri seksual sekunder; berlaku awal (kadang-kadang seawal 12-14 tahun) penutupan kawasan epiphyseal pertumbuhan tulang. Pesakit tetap pendek, tidak seimbang, dengan tali pinggang bahu yang lebar dan pelvis sempit, otot yang maju. Gadis tidak membangunkan kelenjar susu, rahim jatuh dengan ketara dalam saiz dari norma umur, haid tidak berlaku. Pada masa yang sama, peremajaan alat kelamin luar menguatkan, suara menjadi rendah, rambut seksual berkembang mengikut jenis lelaki.

Pesakit lelaki berkembang mengikut jenis isoseksual. Pada masa kanak-kanak, terdapat hipertropi zakar, zakar dalam beberapa pesakit adalah hipoplastik dan ketinggalan saiz di belakang norma. Pada usia akil baligh dan post-puertate, sesetengah pesakit membangun testis berbentuk tumor. Pemeriksaan histologi tumor ini dalam sesetengah kes mendedahkan leudigomas, pada yang lain - tisu ektopik korteks adrenal. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan kesukaran diagnosis pembezaan antara tumor dari sel Leydig dan sel-sel korteks adrenal ektopik. Sesetengah lelaki dengan penyakit ini mengalami kemandulan. Apabila mengkaji ejakulasi, mereka mengesan azoospermia.

Bentuk hipertensi sindrom adrenogenital kongenital berbeza dari bentuk virus yang dijelaskan di atas dengan peningkatan tekanan darah yang berterusan, yang bergantung kepada kemasukan 11-deoxycorticosterone ke dalam darah. Ketika memeriksa pesakit, tanda-tanda yang bersifat hipertensi: tanda-tanda pembesaran jantung, perubahan dalam saluran fundus, dan protein dalam air kencing diturunkan.

Penyelesaian bentuk sindrom adrenogenital kongenital paling sering diperhatikan pada kanak-kanak. Lagi mempunyai ciri virilnoe tidak rumit gejala bentuk adrenal kekurangan diperhatikan, metabolisme elektrolit terjejas (hyponatremia dan hyperkalemia), kurang selera makan, kekurangan peningkatan berat badan, muntah-muntah, dehidrasi berlaku, membangunkan hypotension. Jika anda tidak menetapkan masa rawatan, kematian mungkin berlaku apabila terdapat keruntuhan. Dengan usia, dengan terapi yang betul, fenomena ini boleh dikompensasi sepenuhnya.

[1], [2], [3]