Diagnosis hipoparatiroidisme

Diagnosis bentuk hipoparatiroidisme yang terang-terangan tidaklah sukar. Ia berdasarkan data anamnesis (pembedahan pada kelenjar tiroid atau paratiroid, rawatan dengan ¹³¹ 1); kehadiran peningkatan kegembiraan neuromuskular dengan serangan sawan tonik atau kesediaan untuk sawan; kehadiran hypocalcemia dan hypocalciuria; hiperfosfatemia dan hipofosfatemia; penurunan tahap hormon paratiroid serum; penurunan dalam perkumuhan cAMP dalam air kencing, mencapai nilai normal selepas pentadbiran persediaan hormon paratiroid; kehadiran pemanjangan selang QT dan ST pada ECG; pada peringkat akhir penyakit - kehadiran katarak dan manifestasi lain kalsifikasi tisu; perubahan dalam derivatif ektodermal - kulit, rambut, kuku, enamel gigi.

Dalam hipoparatiroidisme, jumlah kandungan kalsium dalam darah turun di bawah 2.25 mmol/l; pada tahap kurang daripada 4.75 mmol/l, kalsium tidak lagi dikesan dalam air kencing (dalam ujian Sulkovich). Krisis hiperparatiroid berlaku apabila paras kalsium dalam serum darah kurang daripada 1.9-2 mmol/l, dan kalsium terion kurang daripada 1-1.1 mmol/l.

Untuk mengesan kekurangan kelenjar paratiroid terpendam, ujian digunakan yang mencirikan peningkatan keceriaan mekanikal dan elektrik radas neuromuskular. Dengan bantuan mereka, gejala berikut dikesan.

Gejala Chvostek adalah pengecutan otot muka apabila mengetuk di tapak keluar saraf muka di hadapan saluran pendengaran luaran. Terdapat gejala Chvostek tahap pertama, apabila semua otot muka di sisi mengetuk mengecut; tahap kedua - otot di kawasan sayap hidung dan sudut mulut berkontraksi; darjah ketiga - hanya di kawasan sudut mulut. Perlu diingat bahawa gejala ini tidak spesifik. Ia boleh menjadi positif dalam neurosis dan histeria.

Gejala Trousseau - kekejangan di kawasan tangan ("tangan pakar perbidanan", "tangan menulis") 2-3 minit selepas mengetatkan bahu dengan tourniquet atau cuff alat pengukur tekanan darah.

Tanda Weiss - penguncupan otot bulat kelopak mata dan otot hadapan apabila mengetuk di pinggir luar orbit.

Gejala Hoffman adalah penampilan paresthesia apabila menekan di kawasan cawangan saraf.

Simptom Schlesinger - kekejangan pada otot extensor paha dan kaki semasa fleksi pasif pantas kaki pada sendi pinggul dengan sendi lutut diluruskan.

Simptom Erb ialah peningkatan keceriaan elektrik pada saraf anggota badan apabila dirangsang oleh arus galvanik yang lemah (kurang daripada 0.5 mA).

Ujian hiperventilasi menyebabkan peningkatan dalam kesediaan sawan atau perkembangan serangan tetany dengan pernafasan paksa dalam.

Harus diingat bahawa semua ujian ini tidak spesifik dan tidak mendedahkan hipoparatiroidisme seperti itu, tetapi meningkatkan kesediaan sawan. Dengan kehadiran kompleks gejala sawan, diagnostik pembezaan dengan penyakit yang disertai dengan sawan dan hipokalsemia diperlukan.

Menurut klasifikasi diubahsuai Klotz (1958), tetany boleh dibahagikan mengikut ciri klinikal dan etiopatogenetik seperti berikut.

1. Bergejala (kira-kira 20% daripada semua kes):
   • hypocalcemic, dengan mobilisasi kalsium yang tidak mencukupi (hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism); dengan penyerapan yang tidak lengkap (sindrom malabsorpsi, cirit-birit) atau kehilangan kalsium (riket, hipovitaminosis D, osteomalacia, laktasi); dengan peningkatan keperluan untuk kalsium (kehamilan); kegagalan buah pinggang kronik (sintesis l,25(OH)2D3 tidak mencukupi _; hiperfosfatemia);
   • dalam alkalosis (hiperventilasi, gastrogenik - dalam kes muntah, hipokalemik dalam kes hiperaldosteronisme);
   • dalam kes lesi organik sistem saraf pusat (lesi vaskular, ensefalopati, meningitis).
2. Spasmofilia (kira-kira 80% daripada semua kes) adalah penyakit keturunan yang bertambah buruk dengan kehadiran faktor "tetanogenik" ( hipokalsemia, alkalosis).

Sebagai tambahan kepada tetani metabolik yang dibincangkan dalam klasifikasi yang diberikan, hipoparatiroidisme mesti dibezakan daripada hipomagnesemia dan daripada manifestasi konvulsi dalam hipoglikemia. Kejang bukan metabolik mesti dibezakan daripada epilepsi tulen seperti itu, tetanus, rabies, keracunan dan mabuk.

Tidak seperti hypoparathyroidism dan pseudohypoparathyroidism, dalam kebanyakan jenis tetani (kecuali bentuk buah pinggang dan usus) tidak ada gangguan dalam metabolisme fosforus-kalsium.

Hypoparathyroidism boleh menjadi komponen sindrom kekurangan endokrin berbilang genesis autoimun dalam kombinasi dengan kandidiasis, yang dipanggil sindrom MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - sindrom resesif autosomal genetik dengan gambaran ketidakcukupan kelenjar paratiroid, korteks adrenal dan kes lesi kulat pada membran50% kerap. perkembangan keratoconjunctivitis.

Pseudohypoparathyroidism dan pseudopseudohypoparathyroidism adalah sekumpulan sindrom keturunan yang jarang berlaku dengan tanda-tanda klinikal dan makmal kekurangan kelenjar paratiroid (tetany, hypocalcemia, hyperphosphatemia) dengan paras hormon paratiroid yang tinggi atau normal dalam darah, perawakan pendek, ciri-ciri perkembangan rangka (osteodystrophy tulang pendek, defek tulang yang pendek sistem pergigian), kalsifikasi metastatik tisu lembut, dan gangguan mental. Pseudohypoparathyroidism pertama kali diterangkan pada tahun 1942 oleh F. Albright et al. (sinonim: Osteodistrofi keturunan F. Albright, sindrom Albright-Bantam). Perkembangan penyakit ini dikaitkan dengan refraktori tisu (buah pinggang dan tulang) kepada hormon paratiroid endogen dan eksogen dengan rembesan yang tinggi atau normal dan hiperplasia kelenjar paratiroid. Pada tahun 1980, P. Papapoulos et al. menetapkan bahawa ketidakpekaan tisu kepada hormon paratiroid bergantung kepada penurunan dalam aktiviti protein khas, yang dipanggil protein pengawalseliaan guanine-nucleotide-binding (GN, G, N), yang memastikan interaksi antara reseptor dan membran adenylate cyclase dan mengambil bahagian dalam pengaktifan dan pelaksanaan fungsi enzim ini. Dalam kes ini, sintesis cAMP terganggu. Pseudohypoparathyroidism jenis I dikenal pasti, di mana aktiviti protein GN dikurangkan sebanyak 40-50%. Dalam pesakit sedemikian, pelanggaran sensitiviti hormon tidak terhad kepada hormon paratiroid sahaja, tetapi juga meluas kepada hormon lain yang bergantung kepada sistem adenylate cyclase, khususnya, ketidakpekaan kelenjar tiroid kepada TSH dengan peningkatan tindak balas TSH kepada TRH; rintangan kelenjar seks kepada LH dan FSH dengan peningkatan tindak balas hormon ini kepada LH-RH jika tiada tanda klinikal hipotiroidisme primer dan hipogonadisme. Dalam pseudohypoparathyroidism, nampaknya, sebahagian daripada hormon paratiroid imunoreaktif tidak mempunyai aktiviti biologi. Tiada data mengenai pembentukan antibodi kepada hormon paratiroid.

_{Dalam patogenesis pseudohypoparathyroidism jenis I,} peranan tertentu dimainkan oleh kekurangan 1,25(OH) _2D3 endogen disebabkan oleh kepekaan terjejas terhadap kekurangan PTH dan cAMP. Dengan pengenalan dibutyryl-3',5'-cAMP, kandungan 1,25(OH) _2D3 dalam darah meningkat, dan sebagai hasil daripada rawatan dengan persediaan vitamin D3 _, kepekaan tisu terhadap hormon paratiroid meningkat, normocalcemia dikekalkan, tetani dihapuskan, dan pembetulan gangguan tulang dipertingkatkan.

Dalam pseudohypoparathyroidism jenis II, sensitiviti reseptor kepada hormon paratiroid tidak terjejas. Aktiviti protein GN adalah normal, hormon paratiroid boleh merangsang membran adenilat siklase, tetapi diandaikan bahawa keupayaan sistem pengangkutan kalsium dan fosforus untuk bertindak balas terhadap kem yang terbentuk secara normal adalah terjejas. Telah dicadangkan bahawa dalam pseudohypoparathyroidism jenis II, autoantibodi kepada membran plasma sel tubular renal wujud yang menghalang PTH-phosphaturia yang disebabkan, iaitu, genesis autoimun jenis pseudohypoparathyroidism jenis II diandaikan. Dalam bentuk penyakit ini, kemerosotan sensitiviti hormon adalah terhad kepada tisu yang bertindak balas terhadap hormon paratiroid. Tiada kemerosotan lain dalam hal ini diperhatikan.

Dengan pseudohypoparathyroidism, pelbagai kombinasi perubahan dengan tahap keterukan yang berbeza-beza mungkin berlaku, yang ditentukan secara genetik. Saudara-mara pesakit dengan pseudohypoparathyroidism sering mempunyai penyelewengan dari norma perkembangan umum dan kecacatan rangka tanpa pelanggaran rembesan hormon paratiroid, tanpa patologi metabolisme fosforus-kalsium dan sawan. Ini adalah apa yang dipanggil pseudo-pseudohypoparathyroidism - varian metabolik normal pseudohypoparathyroidism. Oleh kerana jarang patologi, jenis warisan penyakit ini belum ditubuhkan dengan tepat. Nisbah kekerapannya pada wanita dan lelaki ialah 1:1. Mereka menganggap pewarisan dominan berkaitan X bagi dua gangguan yang saling berkaitan - pseudo- dan pseudopseudohypoparathyroidism, tetapi terdapat kes penghantaran langsung pseudohypoparathyroidism daripada bapa kepada anak lelaki, yang menunjukkan kemungkinan pewarisan autosomal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]