Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Diagnosis sindrom Wiskott-Aldrich
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Oleh kerana sindrom Wiskott-Aldrich mempunyai spektrum manifestasi klinikal yang luas, diagnosis harus dipertimbangkan pada semua kanak-kanak lelaki yang mengalami pendarahan, kongenital atau trombositopenia awal. Jangkitan dan gangguan imunologi mungkin tidak hadir atau, sebaliknya, dinyatakan. Sesetengah pesakit mungkin mengalami penyakit autoimun.
Menurut konsensus diagnostik yang diterima pakai oleh ESID (European Society for Immunodeficiencies), kriteria mutlak untuk diagnosis sindrom Wiskott-Aldrich ialah pengesanan penurunan ketara dalam kepekatan protein WASP dalam sel darah dan/atau pengesanan mutasi gen.
Pembawa sindrom Wiskott-Aldrich tidak menunjukkan sebarang gejala penyakit. Bilangan dan saiz platelet, serta bilangan limfosit, berada dalam had biasa. Dalam pembawa wanita gen WASP mutan, ketidakaktifan bukan rawak kromosom X diperhatikan dalam semua keturunan hematopoietik, termasuk sel stem (CD34+). Ciri ini digunakan secara meluas dalam diagnosis penyakit.
Mutasi gen WASP juga boleh dikenal pasti dalam pembawa mutasi WAS. Begitu juga, diagnosis pranatal boleh dibuat melalui analisis DNA selepas pensampelan vilus korionik atau kultur amniosit,
Diagnosis pembezaan harus merangkumi purpura trombositopenik idiopatik, yang mungkin merupakan penyakit bebas atau mengiringi keadaan kekurangan imun yang lain (cth, sindrom hiper-IgM). Di samping itu, adalah perlu untuk mengecualikan penyakit berkaitan X lain yang berkaitan dengan trombositopenia, seperti trombositopenia berkaitan X dengan talasemia. Halangan pseudo usus idiopatik kronik juga merupakan keadaan berkaitan X dan sering dikaitkan dengan trombositopenia. Dyskeratosis congenita berkaitan X dicirikan oleh gangguan pigmen, leukoplakia, peningkatan insiden tumor, atresia lacrimal, anemia, dan trombositopenia. Penyakit ini dianggap berpunca daripada mutasi gen dyskerin.
Beberapa kes sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak perempuan telah diterangkan. Kanak-kanak perempuan dengan gejala WAS didapati heterozigot untuk mutasi dalam gen WASP. Penulis mencadangkan bahawa manifestasi sindrom Wiskott-Aldrich pada kanak-kanak perempuan adalah disebabkan oleh kebetulan rawak dua peristiwa: mutasi dalam gen WAS dan kecacatan dalam ketidakaktifan kromosom X.
Devriendt menerangkan mutasi WASP yang mengakibatkan neutropenia kongenital yang teruk. Dalam kes ini, tiada platelet atau ciri-ciri kecacatan lain WAS klasik dicatatkan.
[