Diagnostik sindrom Marfan

Terdapat 3 tanda mudah dan tepat untuk pengesanan arachnodactyly.

• Tanda 1 jari, atau gejala Steinberg (Steinberg), - 1 jari menonjol dari hipotenar dengan kepalan tangan.
• Tanda pergelangan tangan, atau gejala Walker-Murdoch, adalah kemasukan satu jari untuk jari kecil apabila tangan digenggam di kawasan sendi pergelangan tangan yang lain.
• Indeks kelima (tanda radiologi) - panjang rata-rata pastern, dibahagikan dengan lebar purata segmen dari keempat ke tulang metacarpal ke-4, biasanya 5,4-7,9, dan untuk SM - lebih dari 8.4.

Diagnosis sindrom Morfan didasarkan pada kriteria Ghent antarabangsa yang diguna pakai oleh sekumpulan pakar. Algoritma ini berdasarkan kepada peruntukan kriteria besar dan kecil yang mencirikan keparahan perubahan tisu penghubung dalam organ dan sistem. Kriteria yang besar menunjukkan kehadiran perubahan ketara secara patologis dalam sistem organ yang berkaitan, kriteria kecil - tentang penglibatan sistem tertentu dalam patologi. Keperluan untuk diagnosis Sindrom Morphan berbeza bergantung pada data keturunan anamnesis.

Bagi pesakit yang diperiksa:

• jika sejarah keluarga atau keturunan tidak dibebani, sindrom Morfan didirikan dengan kehadiran kriteria yang besar dalam sekurang-kurangnya dua sistem organ yang berbeza dan penglibatan sistem ketiga;
• dalam hal mutasi yang diketahui menyebabkan sindrom Morphan pada orang lain, satu kriteria besar cukup dalam satu sistem organ dan penglibatan sistem kedua.

Kriteria Ghent untuk diagnosis Sindrom Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

Kriteria yang hebat (tanda-tanda)	Kriteria kecil (tanda-tanda)
Skeletal-skeletal
Empat daripada lapan:	Langit yang melengkung dengan hujung gigi
Kecacatan kyloid thorax;	Bentuk ubah bentuk berbentuk corong dada
Ubah bentuk corong dada, yang memerlukan campur tangan pembedahan;	Hipermobiliti sendi
Nisbah bahagian atas dan bawah badan <0.89 atau nisbah antara pelbagai lengan dan panjang badan> 1.03;	Deformation of the tengkorak (dolichocephaly, hypoplasia dari tulang zygomatic, enophthalmosis, glottis ke bawah ke bawah, retrognathia)
Ujian jari dan pergelangan tangan positif;
Scoliosis> 20 'atau spondylolisthesis;
Mengurangkan pemanjangan siku sehingga 170 * atau kurang;
Anjakan medial malleolus medial, yang membawa kepada kaki rata;
bantahan acetabulum mana-mana ijazah (disahkan secara radiologi)
Perubahan dalam sistem osteoarticular sesuai dengan kriteria yang besar jika sekurang-kurangnya 4 daripada 8 tanda-tanda besar di atas dikenalpasti. Sistem osteoarticular terlibat jika sekurang-kurangnya 2 tanda besar atau 1 besar dan 2 tanda kecil dikenalpasti
Sistem organ penglihatan
Subluksasi kanta	Kornea yang tidak normal (mengikut hasil keratometri)
	Panjang panjang paksi bola mata (mengikut ukuran ultrasound) dengan miopia
	Hypoplasia iris atau hipoplasia otot ciliary menyebabkan miosis
Sistem visual terlibat sekiranya dua kriteria kecil dikenalpasti
Sistem kardiovaskular
Pengembangan aorta menaik dengan atau tanpa regurgitation dan penglibatan sekurang-kurangnya sinus Valsalva; atau Meningkatkan pembedahan aorta	Injap mitral prolaps Pengembangan arteri pulmonari dengan ketiadaan stenosis pulmonal valvular atau periferal atau punca jelas lain pada usia lebih muda daripada 40 tahun Pengkelasan cincin mitral pada usia lebih muda dari 40 tahun Pengembangan atau stratifikasi dinding aorta toraks atau abdomen pada usia lebih muda daripada 50 tahun
Sistem kardiovaskular terlibat jika satu kriteria yang besar dan satu kecil dikenalpasti
Sistem pernafasan
Tiada	Pneumothorax secara spontan, atau
	Lembu apikal, disahkan oleh roentgenogram dada
Sistem paru-paru terlibat jika satu kriteria kecil
Kulit
Tiada	Struktur atropik, tidak dikaitkan dengan perubahan ketara dalam berat badan, kehamilan, atau kesan mekanikal tempatan yang kerap
	Hernia berulang atau postoperative
Kulit terlibat sekiranya satu ujian kecil dikesan
Dura mater
Ectasia dural lumbar-sacral, didedahkan pada CT atau MRI	Tiada
Sejarah keluarga dan keturunan
Kehadiran saudara terdekat yang secara bebas memenuhi kriteria diagnostik ini	Tiada
Kehadiran mutasi dalam gen FBN1
Kehadiran di kalangan saudara-saudara DNA penanda SM
Penglibatan dengan kehadiran 1 kriteria besar

Bagi orang yang mempunyai hubungan dengan pesakit yang mendiagnosis sindrom Morphan, kriteria yang cukup besar dalam sejarah keluarga, serta satu kriteria yang besar dalam satu sistem organ dan penglibatan sistem lain.

Dalam 15% kes, kes-kes sindrom Morphan adalah sporadis, ibu bapa mungkin telah menanggalkan gejala, kejadian penyakit bertambah dengan umur bapa lebih daripada 50 tahun. Dalam keluarga pesakit, penyakit GI, gangguan vegetatif dan vertebrogenik, penyakit mata adalah kerap. Sekiranya sindrom Morphan disyaki, pemeriksaan oftalmologi adalah wajib. Dalam air kencing pesakit ditentukan oleh kandungan yang tinggi hydroxyproline, glycosaminoglycans, indikator ini tidak khusus dan terdapat dalam semua gangguan metabolik tisu penghubung, manakala perkumuhan hydroxyproline mencerminkan keseriusan penyakit ini. Fungsi agregasi platelet terganggu. Prolaps injap mitral dipenuhi di kebanyakan pesakit, dengan sindrom Morfan, lebih kerap daripada dalam kes prolaps injap mitral utama, pesongan, peningkatan saiz injap dan pelanggaran akord diturunkan.

Diagnosis bawaan dilakukan dengan penyakit yang mempunyai fenotip marfanoid. Sebagai tambahan kepada sindrom Morfan, pengarang kriteria Ghent mengetengahkan syarat-syarat keturunan yang fenotipis serupa dengannya.

• Kontrak keturunan arachnodactyly (OMIM 121050).
• Aneurisma keluarga aorta torak (OMIM 607086).
• Stratifikasi keturunan dinding aortik (OMIM 132900).
• Ectopia keturunan lensa (OMIM 129600).
• Penampilan marfanoid keluarga (OMIM 154750).
• MASS-phenotype (OMIM 604308).
• Sindrom prolaps keturunan terhadap injap mitral (OMIM 157700).
• Sindrom Stickler (arthro-ophthalmopathy progresif keturunan, OMIM 108300).
• Sindrom Spritzen-Goldberg (sindrom marfanoid dengan craniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Sindrom Ehlers-Danlo (jenis kyphoscoliotic, OMIM 225400; jenis hipermobile, OMIM 130020).
• Sindrom hipermobiliti sendi (OMIM 147900).

Kesemua kelainan tisu penghubung ini mempunyai ciri-ciri klinikal yang biasa dengan sindrom Morfan, sehingga sikap yang ketat sangat penting bagi kriteria diagnosis. Memandangkan kompleksnya kajian genetik molekul, diagnosis sindrom Morphan dan sindrom yang disebutkan di atas, yang mempunyai beberapa manifestasi fenotip yang biasa, kekal, pertama sekali, satu tugas klinikal. Jika pesakit tidak mempunyai 2 kriteria besar dalam 2 sistem dan tanda-tanda penglibatan ketiga, diagnosis Sindrom Morfan tidak dapat dibuat.

Antara yang disebut di atas berhampiran dengan sindrom Morthal sindrom adalah sangat biasa dan berada dalam kumpulan NDCTD penampilan marfanopodobnaya, MASS-phenotype sindrom hypermobility bersama dan keturunan mitral valve prolapse.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]