Sindrom Marfan

Sindrom Marfan ialah gangguan keturunan yang dicirikan oleh gangguan tisu penghubung sistemik (Q87.4; OMIM 154700). Corak pewarisan adalah dominan autosomal dengan penetrasi tinggi dan ekspresitiviti berubah-ubah. Insiden kes yang didiagnosis adalah 1 dalam 10,000-15,000, dengan bentuk teruk berlaku dalam 1 dalam 25,000-50,000 bayi baru lahir. Kanak-kanak lelaki dan perempuan terjejas sama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Apa yang menyebabkan sindrom Morfan?

Dalam 95% kes, sindrom Morfan disebabkan oleh mutasi dalam gen protein fibrillin (15q21.1), glikoprotein yang terlibat dalam sistem mikrofibril yang menyediakan asas untuk gentian elastik tisu penghubung. Dalam 5%, mutasi ditemui dalam gen yang mengekodkan sintesis rantaian _a2 kolagen (7q22.1), menyebabkan perkembangan penyakit dengan gambaran klinikal yang agak ringan. Dalam semua pesakit, pengurangan bilangan mikrofibril dikesan dalam biopsi kulit dan kultur fibroblast.

Gejala sindrom Marfan

Sindrom Marfan klasik termasuk triad klinikal dalam bentuk kerosakan pada sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan organ visual. Menurut kriteria diagnostik moden (Ghent, L996), kriteria utama dan kecil untuk kerosakan sistem kardiovaskular dikenal pasti.

Kriteria Ghent untuk kerosakan kardiovaskular dalam sindrom Marfan (1996)

Kriteria utama:

• dilatasi aorta menaik dengan (atau tanpa) regurgitasi aorta dan penglibatan sekurang-kurangnya sinus Valsalva;
• pembedahan aorta menaik.

Kriteria kecil:

• prolaps injap mitral dengan (atau tanpa) regurgitasi mitral;
• pelebaran batang pulmonari jika tiada stenosis pulmonari injap atau subvalvular atau sebarang sebab lain yang jelas sebelum umur 40 tahun;
• kalsifikasi anulus mitral sebelum umur 40 tahun;
• pelebaran atau pembedahan aorta toraks atau abdomen menurun sebelum umur 50 tahun.

Gejala sindrom Mofran

Diagnosis sindrom Marfan

Kaedah utama untuk mendiagnosis kerosakan pada jantung dan saluran darah ialah ekokardiografi.

Faktor risiko untuk pembedahan aorta dalam sindrom Marfan:

• diameter aorta >5 cm;
• lanjutan pelebaran di luar sinus Valsalva;
• pelebaran progresif cepat (> 5% atau 2 mm dan 1 tahun pada orang dewasa);
• kes keluarga pembedahan aorta.

Semua pesakit dengan sindrom Marfan harus menjalani pemeriksaan klinikal tahunan dan ekokardiografi transthoracic. Pada kanak-kanak, ekokardiografi digunakan bergantung pada diameter dan kadar pelebaran aorta. Wanita hamil dengan sindrom Marfan berisiko diseksi aorta jika diameternya melebihi 4 cm. Dalam kes sedemikian, pemantauan fungsi kardiovaskular semasa kehamilan dan bersalin ditunjukkan.

Dalam diagnosis perkembangan dilatasi aorta, penentuan oxyproline dan glycosaminoglycans dalam air kencing harian ditunjukkan, perkumuhannya meningkat sebanyak 2-3 kali.

Diagnosis sindrom Morfan

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rawatan sindrom Marfan

Aktiviti fizikal berat adalah kontraindikasi. Kursus terapi urutan dan senaman disyorkan sejak kecil. Rawatan pembedahan patologi mata, injap jantung dan aneurisme. Risiko pembedahan aorta pada pesakit dengan sindrom Marfan boleh dikurangkan dengan menggunakan penyekat beta, yang mengurangkan tekanan sistolik dalam aorta, yang membentuk asas untuk pembangunan garis panduan klinikal untuk rawatan pesakit dengan sindrom Marfan:

• pada pesakit dari mana-mana umur dengan pelebaran aorta, kesan profilaksis terbesar daripada mengambil penyekat beta diperhatikan dengan diameter aorta <4 cm;
• Pembedahan aorta profilaksis perlu dijalankan jika sinus diameter Valsalva melebihi 5.5 cm pada orang dewasa dan 5 cm pada kanak-kanak atau kadar pelebaran melebihi 2 mm setahun pada orang dewasa, serta dalam kes keluarga pembedahan aorta.

Operasi Bentall (akar aorta dan penggantian injap aorta) ditunjukkan sebagai kaedah rawatan pembedahan.

Prognosis untuk sindrom Marfan

Prognosis bergantung kepada keparahan kerosakan pada jantung dan paru-paru. Kecacatan akibat patologi visual. Penyebab kematian yang paling biasa adalah kerosakan pada jantung dan saluran darah. Prognosis untuk pecah aorta adalah tidak menguntungkan.