Sindrom Marfan

Morfan syndrome (Marfan) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh penglibatan sistemik tisu penghubung (Q87.4; OMIM 154700). Jenis warisan adalah autosomal yang dominan dengan penentangan yang tinggi dan pelbagai ekspresi. Kekerapan kes didiagnosis adalah 1 per 10 000-15 000, bentuk berat - 1 untuk 25 000-50 000 bayi baru lahir. Kanak-kanak lelaki dan perempuan menjadi sakit dengan frekuensi yang sama.

[1], [2], [3], [4]

Apa yang menyebabkan sindrom Morfan?

Dalam 95% kes sindrom Morthal disebabkan oleh mutasi dalam gen fibrillin protein (15q21.1) - Glikoprotein yang terlibat dalam sistem microfibrillar yang menyediakan asas kepada serat elastik tisu penghubung. Pada kadar 5% bertemu mutasi dalam gen pengekodan sintesis ₂ -chains kolagen (7q22.1), menyebabkan perkembangan penyakit dengan gambar klinikal yang agak lembut. Semua pesakit dalam biopsi kulit dan budaya fibroblast ditunjukkan untuk mengurangkan bilangan mikrofibrils.

Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan klasik termasuk triad klinikal dalam bentuk kerosakan kepada sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan organ penglihatan. Menurut kriteria diagnostik moden (Ghent, L996), kriteria yang besar dan kecil untuk kekalahan sistem kardiovaskular telah dikenalpasti.

Kriteria Ghent untuk kekalahan sistem kardiovaskular dalam sindrom Marfan (1996)

Kriteria yang besar:

• Pelebaran aorta menaik dengan (atau tanpa) aurgic regurgitation dan penglibatan, sekurang-kurangnya, daripada sinus Valsalva;
• stratifikasi aorta menaik.

Kriteria kecil:

• prolaps injap mitral dengan atau tanpa regurgitation mitral;
• dilatasi batang paru-paru jika tidak ada stenosis pulmonal valvular atau subvalvular atau sebarang punca jelas sebelum usia 40 tahun;
• Pengkelasan cincin mitral pada usia sehingga 40 tahun;
• pelebaran atau stratifikasi pada pangkal tori atau perut abdomen yang turun pada usia sehingga 50 tahun.

Gejala Moufran Syndrome

Diagnosis Sindrom Marfan

Kaedah utama untuk mendiagnosis lesi jantung dan vaskular adalah DEHC.

Faktor risiko untuk pembedahan aorta dalam sindrom Marfan:

• diameter aorta> 5 cm;
• penyebaran dilatasi di luar sinus Valsalva;
• pelebaran cepat-progresif (> 5% atau 2 mm dan tahun pada orang dewasa);
• kes keluarga pembedahan aorta.

Setiap pesakit dengan sindrom Marfan perlu menjalani pemeriksaan klinikal dan echocardiography transthoracik setiap tahun. Pada kanak-kanak EchoCG digunakan bergantung kepada diameter dan kadar pelebaran aorta. Wanita hamil dengan sindrom Marfan mempunyai risiko pembedahan aorta jika diameter mereka melebihi 4 cm. Dalam kes sedemikian, pemantauan fungsi kardiovaskular semasa kehamilan dan bersalin akan ditunjukkan.

Dalam diagnosis perkembangan dilatasi aorta, penentuan oxyproline dan glycosaminoglycans dalam air kencing setiap hari ditunjukkan, perkumuhan yang meningkat 2-3 kali ganda.

Diagnosis Sindrom Morphan

[5], [6], [7]

Rawatan Sindrom Marfan

Aktiviti fizikal berat dikontrasikan. Dari usia dini, terapi urut dan senaman menunjukkan. Rawatan pembedahan patologi mata, injap jantung dan aneurysm. Risiko pembedahan aortic pada pesakit dengan sindrom Marfan boleh dikurangkan melalui penggunaan beta-blockers, yang mengurangkan tekanan darah sistolik dalam aorta, yang membentuk asas bagi pembangunan garis panduan klinikal untuk rawatan pesakit dengan sindrom Marfan:

• pada pesakit dalam mana-mana umur yang mempunyai dilatasi aorta, kesan profilaksis terbesar beta-blocker diperhatikan dengan diameter aorta <4 cm;
• pembedahan profilaktik pada aorta perlu dilaksanakan apabila sinus diameter Valsalva melebihi 5.5 cm di kalangan orang dewasa dan kanak-kanak dari 5 cm atau kadar pengembangan lebih besar daripada 2 mm di kalangan orang dewasa, dan juga dalam kes-kes kekeluargaan pada pembedahan aorta.

Sebagai kaedah rawatan pembedahan, operasi Bentall (pembaikan akar injap aorta dan aortik) ditunjukkan.

Prognosis untuk sindrom Marfan

Prognosis bergantung kepada keparahan jantung dan paru-paru. Tidak sah kerana patologi penglihatan. Penyebab kematian paling kerap adalah kerosakan pada jantung dan saluran darah. Prognosis untuk pecah aorta tidak menguntungkan.